| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201060510_201060521del | CA2649760929 | CACNA1S | c.3414+140_3414+151del (n.3414+140_3414+151del) c.*2577+140_*2577+151del (n.*2577+140_*2577+151del) n.540+140_540+151del c.*932+140_*932+151del (n.*932+140_*932+151del) c.3354+140_3354+151del (n.3354+140_3354+151del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060508T>A | CA2747336284 | CACNA1S | c.3414+150A>T (n.3414+150A>T) c.*2577+150A>T (n.*2577+150A>T) n.540+150A>T c.*932+150A>T (n.*932+150A>T) c.3354+150A>T (n.3354+150A>T) | |
| 1 | g.201060509C>A | CA2649760930 | CACNA1S | c.3414+149G>T (n.3414+149G>T) c.*2577+149G>T (n.*2577+149G>T) n.540+149G>T c.*932+149G>T (n.*932+149G>T) c.3354+149G>T (n.3354+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060509C>T | CA2649760931 | CACNA1S | c.3414+149G>A (n.3414+149G>A) c.*2577+149G>A (n.*2577+149G>A) n.540+149G>A c.*932+149G>A (n.*932+149G>A) c.3354+149G>A (n.3354+149G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060510A>C | CA2747336285 | CACNA1S | c.3414+148T>G (n.3414+148T>G) c.*2577+148T>G (n.*2577+148T>G) n.540+148T>G c.*932+148T>G (n.*932+148T>G) c.3354+148T>G (n.3354+148T>G) | |
| 1 | g.201060510A>G | CA2649760932 | CACNA1S | c.3414+148T>C (n.3414+148T>C) c.*2577+148T>C (n.*2577+148T>C) n.540+148T>C c.*932+148T>C (n.*932+148T>C) c.3354+148T>C (n.3354+148T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060511C>A | CA2649760933 | CACNA1S | c.3414+147G>T (n.3414+147G>T) c.*2577+147G>T (n.*2577+147G>T) n.540+147G>T c.*932+147G>T (n.*932+147G>T) c.3354+147G>T (n.3354+147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060511C= | CA1145893187 | CACNA1S | c.3414+147G= (n.3414+147G=) c.*2577+147G= (n.*2577+147G=) n.540+147G= c.*932+147G= (n.*932+147G=) c.3354+147G= (n.3354+147G=) | |
| 1 | g.201060511C>T | CA36006591 | CACNA1S | c.3414+147G>A (n.3414+147G>A) c.*2577+147G>A (n.*2577+147G>A) n.540+147G>A c.*932+147G>A (n.*932+147G>A) c.3354+147G>A (n.3354+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060512T>C | CA528536588 | CACNA1S | c.3414+146A>G (n.3414+146A>G) c.*2577+146A>G (n.*2577+146A>G) n.540+146A>G c.*932+146A>G (n.*932+146A>G) c.3354+146A>G (n.3354+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060512T= | CA1219578498 | CACNA1S | c.3414+146A= (n.3414+146A=) c.*2577+146A= (n.*2577+146A=) n.540+146A= c.*932+146A= (n.*932+146A=) c.3354+146A= (n.3354+146A=) | |
| 1 | g.201060514C>A | CA2649760934 | CACNA1S | c.3414+144G>T (n.3414+144G>T) c.*2577+144G>T (n.*2577+144G>T) n.540+144G>T c.*932+144G>T (n.*932+144G>T) c.3354+144G>T (n.3354+144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060514C>T | CA2649760935 | CACNA1S | c.3414+144G>A (n.3414+144G>A) c.*2577+144G>A (n.*2577+144G>A) n.540+144G>A c.*932+144G>A (n.*932+144G>A) c.3354+144G>A (n.3354+144G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060516G>T | CA2649760936 | CACNA1S | c.3414+142C>A (n.3414+142C>A) c.*2577+142C>A (n.*2577+142C>A) n.540+142C>A c.*932+142C>A (n.*932+142C>A) c.3354+142C>A (n.3354+142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060518A= | CA1219578499 | CACNA1S | c.3414+140T= (n.3414+140T=) c.*2577+140T= (n.*2577+140T=) n.540+140T= c.*932+140T= (n.*932+140T=) c.3354+140T= (n.3354+140T=) | |
| 1 | g.201060518A>G | CA36006592 | CACNA1S | c.3414+140T>C (n.3414+140T>C) c.*2577+140T>C (n.*2577+140T>C) n.540+140T>C c.*932+140T>C (n.*932+140T>C) c.3354+140T>C (n.3354+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060521C>A | CA2649760937 | CACNA1S | c.3414+137G>T (n.3414+137G>T) c.*2577+137G>T (n.*2577+137G>T) n.540+137G>T c.*932+137G>T (n.*932+137G>T) c.3354+137G>T (n.3354+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060522C>A | CA2649760938 | CACNA1S | c.3414+136G>T (n.3414+136G>T) c.*2577+136G>T (n.*2577+136G>T) n.540+136G>T c.*932+136G>T (n.*932+136G>T) c.3354+136G>T (n.3354+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060522C>T | CA2649760939 | CACNA1S | c.3414+136G>A (n.3414+136G>A) c.*2577+136G>A (n.*2577+136G>A) n.540+136G>A c.*932+136G>A (n.*932+136G>A) c.3354+136G>A (n.3354+136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060523A= | CA1142607326 | CACNA1S | c.3414+135T= (n.3414+135T=) c.*2577+135T= (n.*2577+135T=) n.540+135T= c.*932+135T= (n.*932+135T=) c.3354+135T= (n.3354+135T=) | |
| 1 | g.201060523A>C | CA2747336286 | CACNA1S | c.3414+135T>G (n.3414+135T>G) c.*2577+135T>G (n.*2577+135T>G) n.540+135T>G c.*932+135T>G (n.*932+135T>G) c.3354+135T>G (n.3354+135T>G) | |
| 1 | g.201060523A>G | CA16076485 | CACNA1S | c.3414+135T>C (n.3414+135T>C) c.*2577+135T>C (n.*2577+135T>C) n.540+135T>C c.*932+135T>C (n.*932+135T>C) c.3354+135T>C (n.3354+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060523A>T | CA2649760940 | CACNA1S | c.3414+135T>A (n.3414+135T>A) c.*2577+135T>A (n.*2577+135T>A) n.540+135T>A c.*932+135T>A (n.*932+135T>A) c.3354+135T>A (n.3354+135T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060524T>C | CA1219578500 | CACNA1S | c.3414+134A>G (n.3414+134A>G) c.*2577+134A>G (n.*2577+134A>G) n.540+134A>G c.*932+134A>G (n.*932+134A>G) c.3354+134A>G (n.3354+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060524T>G | CA528536589 | CACNA1S | c.3414+134A>C (n.3414+134A>C) c.*2577+134A>C (n.*2577+134A>C) n.540+134A>C c.*932+134A>C (n.*932+134A>C) c.3354+134A>C (n.3354+134A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060524T= | CA1219578501 | CACNA1S | c.3414+134A= (n.3414+134A=) c.*2577+134A= (n.*2577+134A=) n.540+134A= c.*932+134A= (n.*932+134A=) c.3354+134A= (n.3354+134A=) | |
| 1 | g.201060525G>A | CA36006607 | CACNA1S | c.3414+133C>T (n.3414+133C>T) c.*2577+133C>T (n.*2577+133C>T) n.540+133C>T c.*932+133C>T (n.*932+133C>T) c.3354+133C>T (n.3354+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060525G= | CA1219578502 | CACNA1S | c.3414+133C= (n.3414+133C=) c.*2577+133C= (n.*2577+133C=) n.540+133C= c.*932+133C= (n.*932+133C=) c.3354+133C= (n.3354+133C=) | |
| 1 | g.201060525G>T | CA2649760941 | CACNA1S | c.3414+133C>A (n.3414+133C>A) c.*2577+133C>A (n.*2577+133C>A) n.540+133C>A c.*932+133C>A (n.*932+133C>A) c.3354+133C>A (n.3354+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060527A>G | CA2649760942 | CACNA1S | c.3414+131T>C (n.3414+131T>C) c.*2577+131T>C (n.*2577+131T>C) n.540+131T>C c.*932+131T>C (n.*932+131T>C) c.3354+131T>C (n.3354+131T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060527A>T | CA2649760943 | CACNA1S | c.3414+131T>A (n.3414+131T>A) c.*2577+131T>A (n.*2577+131T>A) n.540+131T>A c.*932+131T>A (n.*932+131T>A) c.3354+131T>A (n.3354+131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060528G>A | CA2649760945 | CACNA1S | c.3414+130C>T (n.3414+130C>T) c.*2577+130C>T (n.*2577+130C>T) n.540+130C>T c.*932+130C>T (n.*932+130C>T) c.3354+130C>T (n.3354+130C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060528G>T | CA2649760944 | CACNA1S | c.3414+130C>A (n.3414+130C>A) c.*2577+130C>A (n.*2577+130C>A) n.540+130C>A c.*932+130C>A (n.*932+130C>A) c.3354+130C>A (n.3354+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060529C>A | CA2649760946 | CACNA1S | c.3414+129G>T (n.3414+129G>T) c.*2577+129G>T (n.*2577+129G>T) n.540+129G>T c.*932+129G>T (n.*932+129G>T) c.3354+129G>T (n.3354+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060529C>T | CA2649760947 | CACNA1S | c.3414+129G>A (n.3414+129G>A) c.*2577+129G>A (n.*2577+129G>A) n.540+129G>A c.*932+129G>A (n.*932+129G>A) c.3354+129G>A (n.3354+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060530A= | CA1219578503 | CACNA1S | c.3414+128T= (n.3414+128T=) c.*2577+128T= (n.*2577+128T=) n.540+128T= c.*932+128T= (n.*932+128T=) c.3354+128T= (n.3354+128T=) | |
| 1 | g.201060530A>C | CA1219578504 | CACNA1S | c.3414+128T>G (n.3414+128T>G) c.*2577+128T>G (n.*2577+128T>G) n.540+128T>G c.*932+128T>G (n.*932+128T>G) c.3354+128T>G (n.3354+128T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060530A>G | CA730075918 | CACNA1S | c.3414+128T>C (n.3414+128T>C) c.*2577+128T>C (n.*2577+128T>C) n.540+128T>C c.*932+128T>C (n.*932+128T>C) c.3354+128T>C (n.3354+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060531C>A | CA1219578506 | CACNA1S | c.3414+127G>T (n.3414+127G>T) c.*2577+127G>T (n.*2577+127G>T) n.540+127G>T c.*932+127G>T (n.*932+127G>T) c.3354+127G>T (n.3354+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060531C= | CA1219578505 | CACNA1S | c.3414+127G= (n.3414+127G=) c.*2577+127G= (n.*2577+127G=) n.540+127G= c.*932+127G= (n.*932+127G=) c.3354+127G= (n.3354+127G=) | |
| 1 | g.201060531C>T | CA2649760948 | CACNA1S | c.3414+127G>A (n.3414+127G>A) c.*2577+127G>A (n.*2577+127G>A) n.540+127G>A c.*932+127G>A (n.*932+127G>A) c.3354+127G>A (n.3354+127G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060533T>C | CA2649760949 | CACNA1S | c.3414+125A>G (n.3414+125A>G) c.*2577+125A>G (n.*2577+125A>G) n.540+125A>G c.*932+125A>G (n.*932+125A>G) c.3354+125A>G (n.3354+125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060534C>A | CA2503864547 | CACNA1S | c.3414+124G>T (n.3414+124G>T) c.*2577+124G>T (n.*2577+124G>T) n.540+124G>T c.*932+124G>T (n.*932+124G>T) c.3354+124G>T (n.3354+124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060534C= | CA1219578508 | CACNA1S | c.3414+124G= (n.3414+124G=) c.*2577+124G= (n.*2577+124G=) n.540+124G= c.*932+124G= (n.*932+124G=) c.3354+124G= (n.3354+124G=) | |
| 1 | g.201060534C>T | CA1219578507 | CACNA1S | c.3414+124G>A (n.3414+124G>A) c.*2577+124G>A (n.*2577+124G>A) n.540+124G>A c.*932+124G>A (n.*932+124G>A) c.3354+124G>A (n.3354+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060535A>G | CA2649760950 | CACNA1S | c.3414+123T>C (n.3414+123T>C) c.*2577+123T>C (n.*2577+123T>C) n.540+123T>C c.*932+123T>C (n.*932+123T>C) c.3354+123T>C (n.3354+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060536G>A | CA2649760952 | CACNA1S | c.3414+122C>T (n.3414+122C>T) c.*2577+122C>T (n.*2577+122C>T) n.540+122C>T c.*932+122C>T (n.*932+122C>T) c.3354+122C>T (n.3354+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060536G>T | CA2649760953 | CACNA1S | c.3414+122C>A (n.3414+122C>A) c.*2577+122C>A (n.*2577+122C>A) n.540+122C>A c.*932+122C>A (n.*932+122C>A) c.3354+122C>A (n.3354+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060536_201060537insTGGGCGGGCCTTCAGGG | CA2649760951 | CACNA1S | c.3414+122_3414+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.3414+122_3414+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) c.*2577+122_*2577+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.*2577+122_*2577+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) n.540+122_540+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC c.*932+122_*932+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.*932+122_*932+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) c.3354+122_3354+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC (n.3354+122_3354+123insCCTGAAGGCCCGCCCAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060537C>A | CA2649760954 | CACNA1S | c.3414+121G>T (n.3414+121G>T) c.*2577+121G>T (n.*2577+121G>T) n.540+121G>T c.*932+121G>T (n.*932+121G>T) c.3354+121G>T (n.3354+121G>T) | gnomAD v4 |