WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058493T>A | CA344157851 | CACNA1S | c.3526-2A>T (n.3526-2A>T) c.*2689-2A>T (n.*2689-2A>T) n.652-2A>T c.*1044-2A>T (n.*1044-2A>T) c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) | |
| 1 | g.201058493T>C | CA276128 | CACNA1S | c.3526-2A>G (n.3526-2A>G) c.*2689-2A>G (n.*2689-2A>G) n.652-2A>G c.*1044-2A>G (n.*1044-2A>G) c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058493T>G | CA344157852 | CACNA1S | c.3526-2A>C (n.3526-2A>C) c.*2689-2A>C (n.*2689-2A>C) n.652-2A>C c.*1044-2A>C (n.*1044-2A>C) c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) | |
| 1 | g.201058493T= | CA1219577639 | CACNA1S | c.3526-2A= (n.3526-2A=) c.*2689-2A= (n.*2689-2A=) n.652-2A= c.*1044-2A= (n.*1044-2A=) c.3466-2A= (n.3466-2A=) | |
| 1 | g.201058494G>A | CA082605 | CACNA1S | c.3526-3C>T (n.3526-3C>T) c.*2689-3C>T (n.*2689-3C>T) n.652-3C>T c.*1044-3C>T (n.*1044-3C>T) c.3466-3C>T (n.3466-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058494G= | CA1219577640 | CACNA1S | c.3526-3C= (n.3526-3C=) c.*2689-3C= (n.*2689-3C=) n.652-3C= c.*1044-3C= (n.*1044-3C=) c.3466-3C= (n.3466-3C=) | |
| 1 | g.201058496G>A | CA2580061858 | CACNA1S | c.3526-5C>T (n.3526-5C>T) c.*2689-5C>T (n.*2689-5C>T) n.652-5C>T c.*1044-5C>T (n.*1044-5C>T) c.3466-5C>T (n.3466-5C>T) | ClinVar |
| 1 | g.201058496G>T | CA2649760437 | CACNA1S | c.3526-5C>A (n.3526-5C>A) c.*2689-5C>A (n.*2689-5C>A) n.652-5C>A c.*1044-5C>A (n.*1044-5C>A) c.3466-5C>A (n.3466-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058498A>C | CA2573131410 | CACNA1S | c.3526-7T>G (n.3526-7T>G) c.*2689-7T>G (n.*2689-7T>G) n.652-7T>G c.*1044-7T>G (n.*1044-7T>G) c.3466-7T>G (n.3466-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201058499G>C | CA2649760438 | CACNA1S | c.3526-8C>G (n.3526-8C>G) c.*2689-8C>G (n.*2689-8C>G) n.652-8C>G c.*1044-8C>G (n.*1044-8C>G) c.3466-8C>G (n.3466-8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058501A= | CA1219577641 | CACNA1S | c.3526-10T= (n.3526-10T=) c.*2689-10T= (n.*2689-10T=) n.652-10T= c.*1044-10T= (n.*1044-10T=) c.3466-10T= (n.3466-10T=) | |
| 1 | g.201058501A>C | CA1219577642 | CACNA1S | c.3526-10T>G (n.3526-10T>G) c.*2689-10T>G (n.*2689-10T>G) n.652-10T>G c.*1044-10T>G (n.*1044-10T>G) c.3466-10T>G (n.3466-10T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058504del | CA2574108365 | CACNA1S | c.3526-10del (n.3526-10del) c.*2689-10del (n.*2689-10del) n.652-10del c.*1044-10del (n.*1044-10del) c.3466-10del (n.3466-10del) | |
| 1 | g.201058503A>T | CA2747336186 | CACNA1S | c.3526-12T>A (n.3526-12T>A) c.*2689-12T>A (n.*2689-12T>A) n.652-12T>A c.*1044-12T>A (n.*1044-12T>A) c.3466-12T>A (n.3466-12T>A) | |
| 1 | g.201058504A= | CA1219577644 | CACNA1S | c.3526-13T= (n.3526-13T=) c.*2689-13T= (n.*2689-13T=) n.652-13T= c.*1044-13T= (n.*1044-13T=) c.3466-13T= (n.3466-13T=) | |
| 1 | g.201058504A>G | CA2574108366 | CACNA1S | c.3526-13T>C (n.3526-13T>C) c.*2689-13T>C (n.*2689-13T>C) n.652-13T>C c.*1044-13T>C (n.*1044-13T>C) c.3466-13T>C (n.3466-13T>C) | |
| 1 | g.201058504A>T | CA1219577643 | CACNA1S | c.3526-13T>A (n.3526-13T>A) c.*2689-13T>A (n.*2689-13T>A) n.652-13T>A c.*1044-13T>A (n.*1044-13T>A) c.3466-13T>A (n.3466-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058506G>T | CA2574108367 | CACNA1S | c.3526-15C>A (n.3526-15C>A) c.*2689-15C>A (n.*2689-15C>A) n.652-15C>A c.*1044-15C>A (n.*1044-15C>A) c.3466-15C>A (n.3466-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058508T>G | CA082594 | CACNA1S | c.3526-17A>C (n.3526-17A>C) c.*2689-17A>C (n.*2689-17A>C) n.652-17A>C c.*1044-17A>C (n.*1044-17A>C) c.3466-17A>C (n.3466-17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058508T= | CA1219577645 | CACNA1S | c.3526-17A= (n.3526-17A=) c.*2689-17A= (n.*2689-17A=) n.652-17A= c.*1044-17A= (n.*1044-17A=) c.3466-17A= (n.3466-17A=) | |
| 1 | g.201058509G>C | CA2649760439 | CACNA1S | c.3526-18C>G (n.3526-18C>G) c.*2689-18C>G (n.*2689-18C>G) n.652-18C>G c.*1044-18C>G (n.*1044-18C>G) c.3466-18C>G (n.3466-18C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058509G>T | CA2649760440 | CACNA1S | c.3526-18C>A (n.3526-18C>A) c.*2689-18C>A (n.*2689-18C>A) n.652-18C>A c.*1044-18C>A (n.*1044-18C>A) c.3466-18C>A (n.3466-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058510G>T | CA2747336187 | CACNA1S | c.3526-19C>A (n.3526-19C>A) c.*2689-19C>A (n.*2689-19C>A) n.652-19C>A c.*1044-19C>A (n.*1044-19C>A) c.3466-19C>A (n.3466-19C>A) | |
| 1 | g.201058511G>A | CA2649760441 | CACNA1S | c.3526-20C>T (n.3526-20C>T) c.*2689-20C>T (n.*2689-20C>T) n.652-20C>T c.*1044-20C>T (n.*1044-20C>T) c.3466-20C>T (n.3466-20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058515G>T | CA2649760442 | CACNA1S | c.3526-24C>A (n.3526-24C>A) c.*2689-24C>A (n.*2689-24C>A) n.652-24C>A c.*1044-24C>A (n.*1044-24C>A) c.3466-24C>A (n.3466-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058516C= | CA1143739875 | CACNA1S | c.3526-25G= (n.3526-25G=) c.*2689-25G= (n.*2689-25G=) n.652-25G= c.*1044-25G= (n.*1044-25G=) c.3466-25G= (n.3466-25G=) | |
| 1 | g.201058516C>G | CA1219577646 | CACNA1S | c.3526-25G>C (n.3526-25G>C) c.*2689-25G>C (n.*2689-25G>C) n.652-25G>C c.*1044-25G>C (n.*1044-25G>C) c.3466-25G>C (n.3466-25G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058516C>T | CA082596 | CACNA1S | c.3526-25G>A (n.3526-25G>A) c.*2689-25G>A (n.*2689-25G>A) n.652-25G>A c.*1044-25G>A (n.*1044-25G>A) c.3466-25G>A (n.3466-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058517G>A | CA082598 | CACNA1S | c.3526-26C>T (n.3526-26C>T) c.*2689-26C>T (n.*2689-26C>T) n.652-26C>T c.*1044-26C>T (n.*1044-26C>T) c.3466-26C>T (n.3466-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058517G= | CA1143946518 | CACNA1S | c.3526-26C= (n.3526-26C=) c.*2689-26C= (n.*2689-26C=) n.652-26C= c.*1044-26C= (n.*1044-26C=) c.3466-26C= (n.3466-26C=) | |
| 1 | g.201058517G>T | CA1219577647 | CACNA1S | c.3526-26C>A (n.3526-26C>A) c.*2689-26C>A (n.*2689-26C>A) n.652-26C>A c.*1044-26C>A (n.*1044-26C>A) c.3466-26C>A (n.3466-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058519G>A | CA36005369 | CACNA1S | c.3526-28C>T (n.3526-28C>T) c.*2689-28C>T (n.*2689-28C>T) n.652-28C>T c.*1044-28C>T (n.*1044-28C>T) c.3466-28C>T (n.3466-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058519G= | CA1219577648 | CACNA1S | c.3526-28C= (n.3526-28C=) c.*2689-28C= (n.*2689-28C=) n.652-28C= c.*1044-28C= (n.*1044-28C=) c.3466-28C= (n.3466-28C=) | |
| 1 | g.201058519G>T | CA2649760443 | CACNA1S | c.3526-28C>A (n.3526-28C>A) c.*2689-28C>A (n.*2689-28C>A) n.652-28C>A c.*1044-28C>A (n.*1044-28C>A) c.3466-28C>A (n.3466-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523del | CA2574108368 | CACNA1S | c.3526-28del (n.3526-28del) c.*2689-28del (n.*2689-28del) n.652-28del c.*1044-28del (n.*1044-28del) c.3466-28del (n.3466-28del) | |
| 1 | g.201058520G>A | CA082600 | CACNA1S | c.3526-29C>T (n.3526-29C>T) c.*2689-29C>T (n.*2689-29C>T) n.652-29C>T c.*1044-29C>T (n.*1044-29C>T) c.3466-29C>T (n.3466-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058520G>C | CA528313754 | CACNA1S | c.3526-29C>G (n.3526-29C>G) c.*2689-29C>G (n.*2689-29C>G) n.652-29C>G c.*1044-29C>G (n.*1044-29C>G) c.3466-29C>G (n.3466-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058520G= | CA1219577649 | CACNA1S | c.3526-29C= (n.3526-29C=) c.*2689-29C= (n.*2689-29C=) n.652-29C= c.*1044-29C= (n.*1044-29C=) c.3466-29C= (n.3466-29C=) | |
| 1 | g.201058521G>A | CA2649760445 | CACNA1S | c.3526-30C>T (n.3526-30C>T) c.*2689-30C>T (n.*2689-30C>T) n.652-30C>T c.*1044-30C>T (n.*1044-30C>T) c.3466-30C>T (n.3466-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058521G>C | CA082602 | CACNA1S | c.3526-30C>G (n.3526-30C>G) c.*2689-30C>G (n.*2689-30C>G) n.652-30C>G c.*1044-30C>G (n.*1044-30C>G) c.3466-30C>G (n.3466-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058521G= | CA1141274189 | CACNA1S | c.3526-30C= (n.3526-30C=) c.*2689-30C= (n.*2689-30C=) n.652-30C= c.*1044-30C= (n.*1044-30C=) c.3466-30C= (n.3466-30C=) | |
| 1 | g.201058521G>T | CA2649760447 | CACNA1S | c.3526-30C>A (n.3526-30C>A) c.*2689-30C>A (n.*2689-30C>A) n.652-30C>A c.*1044-30C>A (n.*1044-30C>A) c.3466-30C>A (n.3466-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058522G>A | CA528313755 | CACNA1S | c.3526-31C>T (n.3526-31C>T) c.*2689-31C>T (n.*2689-31C>T) n.652-31C>T c.*1044-31C>T (n.*1044-31C>T) c.3466-31C>T (n.3466-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058522G= | CA1219577650 | CACNA1S | c.3526-31C= (n.3526-31C=) c.*2689-31C= (n.*2689-31C=) n.652-31C= c.*1044-31C= (n.*1044-31C=) c.3466-31C= (n.3466-31C=) | |
| 1 | g.201058522G>T | CA2574108370 | CACNA1S | c.3526-31C>A (n.3526-31C>A) c.*2689-31C>A (n.*2689-31C>A) n.652-31C>A c.*1044-31C>A (n.*1044-31C>A) c.3466-31C>A (n.3466-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G>A | CA2649760448 | CACNA1S | c.3526-32C>T (n.3526-32C>T) c.*2689-32C>T (n.*2689-32C>T) n.652-32C>T c.*1044-32C>T (n.*1044-32C>T) c.3466-32C>T (n.3466-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G>C | CA1219577652 | CACNA1S | c.3526-32C>G (n.3526-32C>G) c.*2689-32C>G (n.*2689-32C>G) n.652-32C>G c.*1044-32C>G (n.*1044-32C>G) c.3466-32C>G (n.3466-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G= | CA1219577651 | CACNA1S | c.3526-32C= (n.3526-32C=) c.*2689-32C= (n.*2689-32C=) n.652-32C= c.*1044-32C= (n.*1044-32C=) c.3466-32C= (n.3466-32C=) | |
| 1 | g.201058523G>T | CA2649760449 | CACNA1S | c.3526-32C>A (n.3526-32C>A) c.*2689-32C>A (n.*2689-32C>A) n.652-32C>A c.*1044-32C>A (n.*1044-32C>A) c.3466-32C>A (n.3466-32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058525G>A | CA2747336188 | CACNA1S | c.3526-34C>T (n.3526-34C>T) c.*2689-34C>T (n.*2689-34C>T) n.652-34C>T c.*1044-34C>T (n.*1044-34C>T) c.3466-34C>T (n.3466-34C>T) |