WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058396_201058399dup | CA2649760313 | CACNA1S | c.3609+16_3609+19dup (n.3609+16_3609+19dup) c.*2772+16_*2772+19dup (n.*2772+16_*2772+19dup) n.735+16_735+19dup c.*1127+16_*1127+19dup (n.*1127+16_*1127+19dup) c.3549+16_3549+19dup (n.3549+16_3549+19dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058396_201058399del | CA1219577607 | CACNA1S | c.3609+16_3609+19del (n.3609+16_3609+19del) c.*2772+16_*2772+19del (n.*2772+16_*2772+19del) n.735+16_735+19del c.*1127+16_*1127+19del (n.*1127+16_*1127+19del) c.3549+16_3549+19del (n.3549+16_3549+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058393C>T | CA2574108352 | CACNA1S | c.3609+15G>A (n.3609+15G>A) c.*2772+15G>A (n.*2772+15G>A) n.735+15G>A c.*1127+15G>A (n.*1127+15G>A) c.3549+15G>A (n.3549+15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058396C>A | CA2574108353 | CACNA1S | c.3609+12G>T (n.3609+12G>T) c.*2772+12G>T (n.*2772+12G>T) n.735+12G>T c.*1127+12G>T (n.*1127+12G>T) c.3549+12G>T (n.3549+12G>T) | |
| 1 | g.201058396C= | CA1219577610 | CACNA1S | c.3609+12G= (n.3609+12G=) c.*2772+12G= (n.*2772+12G=) n.735+12G= c.*1127+12G= (n.*1127+12G=) c.3549+12G= (n.3549+12G=) | |
| 1 | g.201058396C>T | CA082639 | CACNA1S | c.3609+12G>A (n.3609+12G>A) c.*2772+12G>A (n.*2772+12G>A) n.735+12G>A c.*1127+12G>A (n.*1127+12G>A) c.3549+12G>A (n.3549+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058397del | CA2649760321 | CACNA1S | c.3609+12del (n.3609+12del) c.*2772+12del (n.*2772+12del) n.735+12del c.*1127+12del (n.*1127+12del) c.3549+12del (n.3549+12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058397C= | CA1219577611 | CACNA1S | c.3609+11G= (n.3609+11G=) c.*2772+11G= (n.*2772+11G=) n.735+11G= c.*1127+11G= (n.*1127+11G=) c.3549+11G= (n.3549+11G=) | |
| 1 | g.201058397C>T | CA915941961 | CACNA1S | c.3609+11G>A (n.3609+11G>A) c.*2772+11G>A (n.*2772+11G>A) n.735+11G>A c.*1127+11G>A (n.*1127+11G>A) c.3549+11G>A (n.3549+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058398T>C | CA1219577612 | CACNA1S | c.3609+10A>G (n.3609+10A>G) c.*2772+10A>G (n.*2772+10A>G) n.735+10A>G c.*1127+10A>G (n.*1127+10A>G) c.3549+10A>G (n.3549+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058398T= | CA1219577613 | CACNA1S | c.3609+10A= (n.3609+10A=) c.*2772+10A= (n.*2772+10A=) n.735+10A= c.*1127+10A= (n.*1127+10A=) c.3549+10A= (n.3549+10A=) | |
| 1 | g.201058401_201058405delinsTACTC | CA1219577614 | CACNA1S | c.3609+3_3609+7delinsGAGTA (n.3609+3_3609+7delinsGAGTA) c.*2772+3_*2772+7delinsGAGTA (n.*2772+3_*2772+7delinsGAGTA) n.735+3_735+7delinsGAGTA c.*1127+3_*1127+7delinsGAGTA (n.*1127+3_*1127+7delinsGAGTA) c.3549+3_3549+7delinsGAGTA (n.3549+3_3549+7delinsGAGTA) | |
| 1 | g.201058402A= | CA1219577615 | CACNA1S | c.3609+6T= (n.3609+6T=) c.*2772+6T= (n.*2772+6T=) n.735+6T= c.*1127+6T= (n.*1127+6T=) c.3549+6T= (n.3549+6T=) | |
| 1 | g.201058402A>G | CA528313747 | CACNA1S | c.3609+6T>C (n.3609+6T>C) c.*2772+6T>C (n.*2772+6T>C) n.735+6T>C c.*1127+6T>C (n.*1127+6T>C) c.3549+6T>C (n.3549+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058402A>T | CA2649760334 | CACNA1S | c.3609+6T>A (n.3609+6T>A) c.*2772+6T>A (n.*2772+6T>A) n.735+6T>A c.*1127+6T>A (n.*1127+6T>A) c.3549+6T>A (n.3549+6T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058404_201058407del | CA1011174673 | CACNA1S | c.3609+3_3609+6del (n.3609+3_3609+6del) c.*2772+3_*2772+6del (n.*2772+3_*2772+6del) n.735+3_735+6del c.*1127+3_*1127+6del (n.*1127+3_*1127+6del) c.3549+3_3549+6del (n.3549+3_3549+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058406A>C | CA344157277 | CACNA1S | c.3609+2T>G (n.3609+2T>G) c.*2772+2T>G (n.*2772+2T>G) n.735+2T>G c.*1127+2T>G (n.*1127+2T>G) c.3549+2T>G (n.3549+2T>G) | |
| 1 | g.201058406A>G | CA344157278 | CACNA1S | c.3609+2T>C (n.3609+2T>C) c.*2772+2T>C (n.*2772+2T>C) n.735+2T>C c.*1127+2T>C (n.*1127+2T>C) c.3549+2T>C (n.3549+2T>C) | |
| 1 | g.201058406A>T | CA344157287 | CACNA1S | c.3609+2T>A (n.3609+2T>A) c.*2772+2T>A (n.*2772+2T>A) n.735+2T>A c.*1127+2T>A (n.*1127+2T>A) c.3549+2T>A (n.3549+2T>A) | |
| 1 | g.201058406dup | CA422719821 | CACNA1S | c.3609+2dup (n.3609+2dup) c.*2772+2dup (n.*2772+2dup) n.735+2dup c.*1127+2dup (n.*1127+2dup) c.3549+2dup (n.3549+2dup) | |
| 1 | g.201058407C>A | CA344157288 | CACNA1S | c.3609+1G>T (n.3609+1G>T) c.*2772+1G>T (n.*2772+1G>T) n.735+1G>T c.*1127+1G>T (n.*1127+1G>T) c.3549+1G>T (n.3549+1G>T) | |
| 1 | g.201058407C= | CA1219577616 | CACNA1S | c.3609+1G= (n.3609+1G=) c.*2772+1G= (n.*2772+1G=) n.735+1G= c.*1127+1G= (n.*1127+1G=) c.3549+1G= (n.3549+1G=) | |
| 1 | g.201058407C>G | CA16609710 | CACNA1S | c.3609+1G>C (n.3609+1G>C) c.*2772+1G>C (n.*2772+1G>C) n.735+1G>C c.*1127+1G>C (n.*1127+1G>C) c.3549+1G>C (n.3549+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058407C>T | CA082641 | CACNA1S | c.3609+1G>A (n.3609+1G>A) c.*2772+1G>A (n.*2772+1G>A) n.735+1G>A c.*1127+1G>A (n.*1127+1G>A) c.3549+1G>A (n.3549+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201058408G>A | CA082652 | CACNA1S | c.3609C>T (p.Asp1203=) c.*2772C>T (n.*2772C>T) n.735C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.3549C>T (p.Asp1183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058408G>C | CA344157299 | CACNA1S | c.3609C>G (p.Asp1203Glu) c.*2772C>G (n.*2772C>G) n.735C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.3549C>G (p.Asp1183Glu) | |
| 1 | g.201058408G= | CA1143987097 | CACNA1S | c.3609C= (p.Asp1203=) c.*2772C= (n.*2772C=) n.735C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.3549C= (p.Asp1183=) | |
| 1 | g.201058408G>T | CA344157291 | CACNA1S | c.3609C>A (p.Asp1203Glu) c.*2772C>A (n.*2772C>A) n.735C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.3549C>A (p.Asp1183Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058409T>A | CA344157300 | CACNA1S | c.3608A>T (p.Asp1203Val) c.*2771A>T (n.*2771A>T) n.734A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.3548A>T (p.Asp1183Val) | |
| 1 | g.201058409T>C | CA344157302 | CACNA1S | c.3608A>G (p.Asp1203Gly) c.*2771A>G (n.*2771A>G) n.734A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) | |
| 1 | g.201058409T>G | CA344157301 | CACNA1S | c.3608A>C (p.Asp1203Ala) c.*2771A>C (n.*2771A>C) n.734A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) | |
| 1 | g.201058410C>A | CA344157303 | CACNA1S | c.3607G>T (p.Asp1203Tyr) c.*2770G>T (n.*2770G>T) n.733G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr) | |
| 1 | g.201058410C= | CA1143565906 | CACNA1S | c.3607G= (p.Asp1203=) c.*2770G= (n.*2770G=) n.733G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.3547G= (p.Asp1183=) | |
| 1 | g.201058410C>G | CA344157304 | CACNA1S | c.3607G>C (p.Asp1203His) c.*2770G>C (n.*2770G>C) n.733G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.3547G>C (p.Asp1183His) | |
| 1 | g.201058410C>T | CA082637 | CACNA1S | c.3607G>A (p.Asp1203Asn) c.*2770G>A (n.*2770G>A) n.733G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058411G>A | CA082635 | CACNA1S | c.3606C>T (p.Ile1202=) c.*2769C>T (n.*2769C>T) n.732C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.3546C>T (p.Ile1182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058411G>C | CA344157306 | CACNA1S | c.3606C>G (p.Ile1202Met) c.*2769C>G (n.*2769C>G) n.732C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.3546C>G (p.Ile1182Met) | |
| 1 | g.201058411G= | CA1143096790 | CACNA1S | c.3606C= (p.Ile1202=) c.*2769C= (n.*2769C=) n.732C= c.*1124C= (n.*1124C=) c.3546C= (p.Ile1182=) | |
| 1 | g.201058411G>T | CA422719822 | CACNA1S | c.3606C>A (p.Ile1202=) c.*2769C>A (n.*2769C>A) n.732C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.3546C>A (p.Ile1182=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058412A>C | CA344157320 | CACNA1S | c.3605T>G (p.Ile1202Ser) c.*2768T>G (n.*2768T>G) n.731T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.3545T>G (p.Ile1182Ser) | |
| 1 | g.201058412A>G | CA344157321 | CACNA1S | c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.*2768T>C (n.*2768T>C) n.731T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.3545T>C (p.Ile1182Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058412A>T | CA344157323 | CACNA1S | c.3605T>A (p.Ile1202Asn) c.*2768T>A (n.*2768T>A) n.731T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.3545T>A (p.Ile1182Asn) | |
| 1 | g.201058413T>A | CA344157327 | CACNA1S | c.3604A>T (p.Ile1202Phe) c.*2767A>T (n.*2767A>T) n.730A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.3544A>T (p.Ile1182Phe) | |
| 1 | g.201058413T>C | CA344157328 | CACNA1S | c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.*2767A>G (n.*2767A>G) n.730A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.3544A>G (p.Ile1182Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058413T>G | CA344157330 | CACNA1S | c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.*2767A>C (n.*2767A>C) n.730A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.3544A>C (p.Ile1182Leu) | |
| 1 | g.201058414C>A | CA344157338 | CACNA1S | c.3603G>T (p.Glu1201Asp) c.*2766G>T (n.*2766G>T) n.729G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.3543G>T (p.Glu1181Asp) | COSMIC |
| 1 | g.201058414C>G | CA344157332 | CACNA1S | c.3603G>C (p.Glu1201Asp) c.*2766G>C (n.*2766G>C) n.729G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.3543G>C (p.Glu1181Asp) | |
| 1 | g.201058414C>T | CA422719823 | CACNA1S | c.3603G>A (p.Glu1201=) c.*2766G>A (n.*2766G>A) n.729G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.3543G>A (p.Glu1181=) | |
| 1 | g.201058415T>A | CA344157341 | CACNA1S | c.3602A>T (p.Glu1201Val) c.*2765A>T (n.*2765A>T) n.728A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.3542A>T (p.Glu1181Val) | |
| 1 | g.201058415T>C | CA344157343 | CACNA1S | c.3602A>G (p.Glu1201Gly) c.*2765A>G (n.*2765A>G) n.728A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.3542A>G (p.Glu1181Gly) |