WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201053438T>G | CA2649761849 | CACNA1S | c.3795+21A>C (n.3795+21A>C) c.*2958+21A>C (n.*2958+21A>C) n.921+21A>C c.*1313+21A>C (n.*1313+21A>C) c.3735+21A>C (n.3735+21A>C) c.3738+21A>C (n.3738+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053442C= | CA1219575409 | CACNA1S | c.3795+17G= (n.3795+17G=) c.*2958+17G= (n.*2958+17G=) n.921+17G= c.*1313+17G= (n.*1313+17G=) c.3735+17G= (n.3735+17G=) c.3738+17G= (n.3738+17G=) | |
| 1 | g.201053442C>T | CA082821 | CACNA1S | c.3795+17G>A (n.3795+17G>A) c.*2958+17G>A (n.*2958+17G>A) n.921+17G>A c.*1313+17G>A (n.*1313+17G>A) c.3735+17G>A (n.3735+17G>A) c.3738+17G>A (n.3738+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053443A= | CA1148288389 | CACNA1S | c.3795+16T= (n.3795+16T=) c.*2958+16T= (n.*2958+16T=) n.921+16T= c.*1313+16T= (n.*1313+16T=) c.3735+16T= (n.3735+16T=) c.3738+16T= (n.3738+16T=) | |
| 1 | g.201053443A>G | CA082819 | CACNA1S | c.3795+16T>C (n.3795+16T>C) c.*2958+16T>C (n.*2958+16T>C) n.921+16T>C c.*1313+16T>C (n.*1313+16T>C) c.3735+16T>C (n.3735+16T>C) c.3738+16T>C (n.3738+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053444G>C | CA2740090299 | CACNA1S | c.3795+15C>G (n.3795+15C>G) c.*2958+15C>G (n.*2958+15C>G) n.921+15C>G c.*1313+15C>G (n.*1313+15C>G) c.3735+15C>G (n.3735+15C>G) c.3738+15C>G (n.3738+15C>G) | ClinVar |
| 1 | g.201053445G>A | CA1011172595 | CACNA1S | c.3795+14C>T (n.3795+14C>T) c.*2958+14C>T (n.*2958+14C>T) n.921+14C>T c.*1313+14C>T (n.*1313+14C>T) c.3735+14C>T (n.3735+14C>T) c.3738+14C>T (n.3738+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053445G= | CA1219575410 | CACNA1S | c.3795+14C= (n.3795+14C=) c.*2958+14C= (n.*2958+14C=) n.921+14C= c.*1313+14C= (n.*1313+14C=) c.3735+14C= (n.3735+14C=) c.3738+14C= (n.3738+14C=) | |
| 1 | g.201053446G>A | CA1219575412 | CACNA1S | c.3795+13C>T (n.3795+13C>T) c.*2958+13C>T (n.*2958+13C>T) n.921+13C>T c.*1313+13C>T (n.*1313+13C>T) c.3735+13C>T (n.3735+13C>T) c.3738+13C>T (n.3738+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053446G= | CA1219575411 | CACNA1S | c.3795+13C= (n.3795+13C=) c.*2958+13C= (n.*2958+13C=) n.921+13C= c.*1313+13C= (n.*1313+13C=) c.3735+13C= (n.3735+13C=) c.3738+13C= (n.3738+13C=) | |
| 1 | g.201053448C>T | CA2573990269 | CACNA1S | c.3795+11G>A (n.3795+11G>A) c.*2958+11G>A (n.*2958+11G>A) n.921+11G>A c.*1313+11G>A (n.*1313+11G>A) c.3735+11G>A (n.3735+11G>A) c.3738+11G>A (n.3738+11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053449C= | CA1219575413 | CACNA1S | c.3795+10G= (n.3795+10G=) c.*2958+10G= (n.*2958+10G=) n.921+10G= c.*1313+10G= (n.*1313+10G=) c.3735+10G= (n.3735+10G=) c.3738+10G= (n.3738+10G=) | |
| 1 | g.201053449C>T | CA528536570 | CACNA1S | c.3795+10G>A (n.3795+10G>A) c.*2958+10G>A (n.*2958+10G>A) n.921+10G>A c.*1313+10G>A (n.*1313+10G>A) c.3735+10G>A (n.3735+10G>A) c.3738+10G>A (n.3738+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053450C>G | CA2573131407 | CACNA1S | c.3795+9G>C (n.3795+9G>C) c.*2958+9G>C (n.*2958+9G>C) n.921+9G>C c.*1313+9G>C (n.*1313+9G>C) c.3735+9G>C (n.3735+9G>C) c.3738+9G>C (n.3738+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053452G>C | CA1219575415 | CACNA1S | c.3795+7C>G (n.3795+7C>G) c.*2958+7C>G (n.*2958+7C>G) n.921+7C>G c.*1313+7C>G (n.*1313+7C>G) c.3735+7C>G (n.3735+7C>G) c.3738+7C>G (n.3738+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053452G= | CA1219575414 | CACNA1S | c.3795+7C= (n.3795+7C=) c.*2958+7C= (n.*2958+7C=) n.921+7C= c.*1313+7C= (n.*1313+7C=) c.3735+7C= (n.3735+7C=) c.3738+7C= (n.3738+7C=) | |
| 1 | g.201053453T>C | CA528536571 | CACNA1S | c.3795+6A>G (n.3795+6A>G) c.*2958+6A>G (n.*2958+6A>G) n.921+6A>G c.*1313+6A>G (n.*1313+6A>G) c.3735+6A>G (n.3735+6A>G) c.3738+6A>G (n.3738+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053453T= | CA1219575416 | CACNA1S | c.3795+6A= (n.3795+6A=) c.*2958+6A= (n.*2958+6A=) n.921+6A= c.*1313+6A= (n.*1313+6A=) c.3735+6A= (n.3735+6A=) c.3738+6A= (n.3738+6A=) | |
| 1 | g.201053454T>C | CA2649761851 | CACNA1S | c.3795+5A>G (n.3795+5A>G) c.*2958+5A>G (n.*2958+5A>G) n.921+5A>G c.*1313+5A>G (n.*1313+5A>G) c.3735+5A>G (n.3735+5A>G) c.3738+5A>G (n.3738+5A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053454T>G | CA2649761852 | CACNA1S | c.3795+5A>C (n.3795+5A>C) c.*2958+5A>C (n.*2958+5A>C) n.921+5A>C c.*1313+5A>C (n.*1313+5A>C) c.3735+5A>C (n.3735+5A>C) c.3738+5A>C (n.3738+5A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053455G>A | CA1219575418 | CACNA1S | c.3795+4C>T (n.3795+4C>T) c.*2958+4C>T (n.*2958+4C>T) n.921+4C>T c.*1313+4C>T (n.*1313+4C>T) c.3735+4C>T (n.3735+4C>T) c.3738+4C>T (n.3738+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053455G= | CA1219575417 | CACNA1S | c.3795+4C= (n.3795+4C=) c.*2958+4C= (n.*2958+4C=) n.921+4C= c.*1313+4C= (n.*1313+4C=) c.3735+4C= (n.3735+4C=) c.3738+4C= (n.3738+4C=) | |
| 1 | g.201053455G>T | CA2649761853 | CACNA1S | c.3795+4C>A (n.3795+4C>A) c.*2958+4C>A (n.*2958+4C>A) n.921+4C>A c.*1313+4C>A (n.*1313+4C>A) c.3735+4C>A (n.3735+4C>A) c.3738+4C>A (n.3738+4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201053456C= | CA1143241767 | CACNA1S | c.3795+3G= (n.3795+3G=) c.*2958+3G= (n.*2958+3G=) n.921+3G= c.*1313+3G= (n.*1313+3G=) c.3735+3G= (n.3735+3G=) c.3738+3G= (n.3738+3G=) | |
| 1 | g.201053456C>G | CA2573990283 | CACNA1S | c.3795+3G>C (n.3795+3G>C) c.*2958+3G>C (n.*2958+3G>C) n.921+3G>C c.*1313+3G>C (n.*1313+3G>C) c.3735+3G>C (n.3735+3G>C) c.3738+3G>C (n.3738+3G>C) | |
| 1 | g.201053456C>T | CA082843 | CACNA1S | c.3795+3G>A (n.3795+3G>A) c.*2958+3G>A (n.*2958+3G>A) n.921+3G>A c.*1313+3G>A (n.*1313+3G>A) c.3735+3G>A (n.3735+3G>A) c.3738+3G>A (n.3738+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053457A>C | CA344154001 | CACNA1S | c.3795+2T>G (n.3795+2T>G) c.*2958+2T>G (n.*2958+2T>G) n.921+2T>G c.*1313+2T>G (n.*1313+2T>G) c.3735+2T>G (n.3735+2T>G) c.3738+2T>G (n.3738+2T>G) | |
| 1 | g.201053457A>G | CA344154000 | CACNA1S | c.3795+2T>C (n.3795+2T>C) c.*2958+2T>C (n.*2958+2T>C) n.921+2T>C c.*1313+2T>C (n.*1313+2T>C) c.3735+2T>C (n.3735+2T>C) c.3738+2T>C (n.3738+2T>C) | |
| 1 | g.201053457A>T | CA344154002 | CACNA1S | c.3795+2T>A (n.3795+2T>A) c.*2958+2T>A (n.*2958+2T>A) n.921+2T>A c.*1313+2T>A (n.*1313+2T>A) c.3735+2T>A (n.3735+2T>A) c.3738+2T>A (n.3738+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201053458C>A | CA344154004 | CACNA1S | c.3795+1G>T (n.3795+1G>T) c.*2958+1G>T (n.*2958+1G>T) n.921+1G>T c.*1313+1G>T (n.*1313+1G>T) c.3735+1G>T (n.3735+1G>T) c.3738+1G>T (n.3738+1G>T) | |
| 1 | g.201053458C>G | CA344154009 | CACNA1S | c.3795+1G>C (n.3795+1G>C) c.*2958+1G>C (n.*2958+1G>C) n.921+1G>C c.*1313+1G>C (n.*1313+1G>C) c.3735+1G>C (n.3735+1G>C) c.3738+1G>C (n.3738+1G>C) | |
| 1 | g.201053458C>T | CA344154035 | CACNA1S | c.3795+1G>A (n.3795+1G>A) c.*2958+1G>A (n.*2958+1G>A) n.921+1G>A c.*1313+1G>A (n.*1313+1G>A) c.3735+1G>A (n.3735+1G>A) c.3738+1G>A (n.3738+1G>A) | |
| 1 | g.201053459C>A | CA082845 | CACNA1S | c.3795G>T (p.Gln1265His) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.921G>T c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.3735G>T (p.Gln1245His) c.3738G>T (p.Gln1246His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201053459C= | CA1143495849 | CACNA1S | c.3795G= (p.Gln1265=) c.*2958G= (n.*2958G=) n.921G= c.*1313G= (n.*1313G=) c.3735G= (p.Gln1245=) c.3738G= (p.Gln1246=) | |
| 1 | g.201053459C>G | CA344154042 | CACNA1S | c.3795G>C (p.Gln1265His) c.*2958G>C (n.*2958G>C) n.921G>C c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.3735G>C (p.Gln1245His) c.3738G>C (p.Gln1246His) | |
| 1 | g.201053459C>T | CA36002719 | CACNA1S | c.3795G>A (p.Gln1265=) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.921G>A c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.3735G>A (p.Gln1245=) c.3738G>A (p.Gln1246=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201053460T>A | CA344154051 | CACNA1S | c.3794A>T (p.Gln1265Leu) c.*2957A>T (n.*2957A>T) n.920A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.3734A>T (p.Gln1245Leu) c.3737A>T (p.Gln1246Leu) | |
| 1 | g.201053460T>C | CA344154054 | CACNA1S | c.3794A>G (p.Gln1265Arg) c.*2957A>G (n.*2957A>G) n.920A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.3734A>G (p.Gln1245Arg) c.3737A>G (p.Gln1246Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201053460T>G | CA344154057 | CACNA1S | c.3794A>C (p.Gln1265Pro) c.*2957A>C (n.*2957A>C) n.920A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.3734A>C (p.Gln1245Pro) c.3737A>C (p.Gln1246Pro) | |
| 1 | g.201053460T= | CA1219575419 | CACNA1S | c.3794A= (p.Gln1265=) c.*2957A= (n.*2957A=) n.920A= c.*1312A= (n.*1312A=) c.3734A= (p.Gln1245=) c.3737A= (p.Gln1246=) | |
| 1 | g.201053461G>A | CA344154062 | CACNA1S | c.3793C>T (p.Gln1265Ter) c.*2956C>T (n.*2956C>T) n.919C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.3733C>T (p.Gln1245Ter) c.3736C>T (p.Gln1246Ter) | |
| 1 | g.201053461G>C | CA344154064 | CACNA1S | c.3793C>G (p.Gln1265Glu) c.*2956C>G (n.*2956C>G) n.919C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.3733C>G (p.Gln1245Glu) c.3736C>G (p.Gln1246Glu) | |
| 1 | g.201053461G>T | CA344154067 | CACNA1S | c.3793C>A (p.Gln1265Lys) c.*2956C>A (n.*2956C>A) n.919C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.3733C>A (p.Gln1245Lys) c.3736C>A (p.Gln1246Lys) | |
| 1 | g.201053462G>A | CA422719548 | CACNA1S | c.3792C>T (p.Phe1264=) c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.918C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.3732C>T (p.Phe1244=) c.3735C>T (p.Phe1245=) | |
| 1 | g.201053462G>C | CA344154074 | CACNA1S | c.3792C>G (p.Phe1264Leu) c.*2955C>G (n.*2955C>G) n.918C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.3732C>G (p.Phe1244Leu) c.3735C>G (p.Phe1245Leu) | |
| 1 | g.201053462G>T | CA344154078 | CACNA1S | c.3792C>A (p.Phe1264Leu) c.*2955C>A (n.*2955C>A) n.918C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.3732C>A (p.Phe1244Leu) c.3735C>A (p.Phe1245Leu) | |
| 1 | g.201053463A>C | CA344154090 | CACNA1S | c.3791T>G (p.Phe1264Cys) c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.917T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.3731T>G (p.Phe1244Cys) c.3734T>G (p.Phe1245Cys) | |
| 1 | g.201053463A>G | CA344154081 | CACNA1S | c.3791T>C (p.Phe1264Ser) c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.917T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.3731T>C (p.Phe1244Ser) c.3734T>C (p.Phe1245Ser) | |
| 1 | g.201053463A>T | CA344154085 | CACNA1S | c.3791T>A (p.Phe1264Tyr) c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.917T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.3731T>A (p.Phe1244Tyr) c.3734T>A (p.Phe1245Tyr) | |
| 1 | g.201053464A>C | CA344154093 | CACNA1S | c.3790T>G (p.Phe1264Val) c.*2953T>G (n.*2953T>G) n.916T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.3730T>G (p.Phe1244Val) c.3733T>G (p.Phe1245Val) |