UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201050959G>C | CA2649760813 | CACNA1S | c.4113+25C>G (n.4113+25C>G) c.*3276+25C>G (n.*3276+25C>G) n.1239+25C>G c.*1631+25C>G (n.*1631+25C>G) c.*295+25C>G (n.*295+25C>G) c.4053+25C>G (n.4053+25C>G) c.4056+25C>G (n.4056+25C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050959G>T | CA2649760814 | CACNA1S | c.4113+25C>A (n.4113+25C>A) c.*3276+25C>A (n.*3276+25C>A) n.1239+25C>A c.*1631+25C>A (n.*1631+25C>A) c.*295+25C>A (n.*295+25C>A) c.4053+25C>A (n.4053+25C>A) c.4056+25C>A (n.4056+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050960C>A | CA2649760815 | CACNA1S | c.4113+24G>T (n.4113+24G>T) c.*3276+24G>T (n.*3276+24G>T) n.1239+24G>T c.*1631+24G>T (n.*1631+24G>T) c.*295+24G>T (n.*295+24G>T) c.4053+24G>T (n.4053+24G>T) c.4056+24G>T (n.4056+24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050961C>A | CA528313179 | CACNA1S | c.4113+23G>T (n.4113+23G>T) c.*3276+23G>T (n.*3276+23G>T) n.1239+23G>T c.*1631+23G>T (n.*1631+23G>T) c.*295+23G>T (n.*295+23G>T) c.4053+23G>T (n.4053+23G>T) c.4056+23G>T (n.4056+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050961C= | CA1219574037 | CACNA1S | c.4113+23G= (n.4113+23G=) c.*3276+23G= (n.*3276+23G=) n.1239+23G= c.*1631+23G= (n.*1631+23G=) c.*295+23G= (n.*295+23G=) c.4053+23G= (n.4053+23G=) c.4056+23G= (n.4056+23G=) | |
| 1 | g.201050961C>T | CA730070319 | CACNA1S | c.4113+23G>A (n.4113+23G>A) c.*3276+23G>A (n.*3276+23G>A) n.1239+23G>A c.*1631+23G>A (n.*1631+23G>A) c.*295+23G>A (n.*295+23G>A) c.4053+23G>A (n.4053+23G>A) c.4056+23G>A (n.4056+23G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201050962C>A | CA2649760817 | CACNA1S | c.4113+22G>T (n.4113+22G>T) c.*3276+22G>T (n.*3276+22G>T) n.1239+22G>T c.*1631+22G>T (n.*1631+22G>T) c.*295+22G>T (n.*295+22G>T) c.4053+22G>T (n.4053+22G>T) c.4056+22G>T (n.4056+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050963C= | CA1219574039 | CACNA1S | c.4113+21G= (n.4113+21G=) c.*3276+21G= (n.*3276+21G=) n.1239+21G= c.*1631+21G= (n.*1631+21G=) c.*295+21G= (n.*295+21G=) c.4053+21G= (n.4053+21G=) c.4056+21G= (n.4056+21G=) | |
| 1 | g.201050963C>T | CA083090 | CACNA1S | c.4113+21G>A (n.4113+21G>A) c.*3276+21G>A (n.*3276+21G>A) n.1239+21G>A c.*1631+21G>A (n.*1631+21G>A) c.*295+21G>A (n.*295+21G>A) c.4053+21G>A (n.4053+21G>A) c.4056+21G>A (n.4056+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050964G>A | CA083089 | CACNA1S | c.4113+20C>T (n.4113+20C>T) c.*3276+20C>T (n.*3276+20C>T) n.1239+20C>T c.*1631+20C>T (n.*1631+20C>T) c.*295+20C>T (n.*295+20C>T) c.4053+20C>T (n.4053+20C>T) c.4056+20C>T (n.4056+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050964G= | CA1219574043 | CACNA1S | c.4113+20C= (n.4113+20C=) c.*3276+20C= (n.*3276+20C=) n.1239+20C= c.*1631+20C= (n.*1631+20C=) c.*295+20C= (n.*295+20C=) c.4053+20C= (n.4053+20C=) c.4056+20C= (n.4056+20C=) | |
| 1 | g.201050964G>T | CA083087 | CACNA1S | c.4113+20C>A (n.4113+20C>A) c.*3276+20C>A (n.*3276+20C>A) n.1239+20C>A c.*1631+20C>A (n.*1631+20C>A) c.*295+20C>A (n.*295+20C>A) c.4053+20C>A (n.4053+20C>A) c.4056+20C>A (n.4056+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050965C>A | CA2573986420 | CACNA1S | c.4113+19G>T (n.4113+19G>T) c.*3276+19G>T (n.*3276+19G>T) n.1239+19G>T c.*1631+19G>T (n.*1631+19G>T) c.*295+19G>T (n.*295+19G>T) c.4053+19G>T (n.4053+19G>T) c.4056+19G>T (n.4056+19G>T) | |
| 1 | g.201050965C>G | CA2573131405 | CACNA1S | c.4113+19G>C (n.4113+19G>C) c.*3276+19G>C (n.*3276+19G>C) n.1239+19G>C c.*1631+19G>C (n.*1631+19G>C) c.*295+19G>C (n.*295+19G>C) c.4053+19G>C (n.4053+19G>C) c.4056+19G>C (n.4056+19G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201050966A= | CA1219574047 | CACNA1S | c.4113+18T= (n.4113+18T=) c.*3276+18T= (n.*3276+18T=) n.1239+18T= c.*1631+18T= (n.*1631+18T=) c.*295+18T= (n.*295+18T=) c.4053+18T= (n.4053+18T=) c.4056+18T= (n.4056+18T=) | |
| 1 | g.201050966A>G | CA528313180 | CACNA1S | c.4113+18T>C (n.4113+18T>C) c.*3276+18T>C (n.*3276+18T>C) n.1239+18T>C c.*1631+18T>C (n.*1631+18T>C) c.*295+18T>C (n.*295+18T>C) c.4053+18T>C (n.4053+18T>C) c.4056+18T>C (n.4056+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050967G>A | CA730070328 | CACNA1S | c.4113+17C>T (n.4113+17C>T) c.*3276+17C>T (n.*3276+17C>T) n.1239+17C>T c.*1631+17C>T (n.*1631+17C>T) c.*295+17C>T (n.*295+17C>T) c.4053+17C>T (n.4053+17C>T) c.4056+17C>T (n.4056+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050967G= | CA1219574049 | CACNA1S | c.4113+17C= (n.4113+17C=) c.*3276+17C= (n.*3276+17C=) n.1239+17C= c.*1631+17C= (n.*1631+17C=) c.*295+17C= (n.*295+17C=) c.4053+17C= (n.4053+17C=) c.4056+17C= (n.4056+17C=) | |
| 1 | g.201050968G= | CA1219574051 | CACNA1S | c.4113+16C= (n.4113+16C=) c.*3276+16C= (n.*3276+16C=) n.1239+16C= c.*1631+16C= (n.*1631+16C=) c.*295+16C= (n.*295+16C=) c.4053+16C= (n.4053+16C=) c.4056+16C= (n.4056+16C=) | |
| 1 | g.201050968G>T | CA646358147 | CACNA1S | c.4113+16C>A (n.4113+16C>A) c.*3276+16C>A (n.*3276+16C>A) n.1239+16C>A c.*1631+16C>A (n.*1631+16C>A) c.*295+16C>A (n.*295+16C>A) c.4053+16C>A (n.4053+16C>A) c.4056+16C>A (n.4056+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201050969C= | CA1219574054 | CACNA1S | c.4113+15G= (n.4113+15G=) c.*3276+15G= (n.*3276+15G=) n.1239+15G= c.*1631+15G= (n.*1631+15G=) c.*295+15G= (n.*295+15G=) c.4053+15G= (n.4053+15G=) c.4056+15G= (n.4056+15G=) | |
| 1 | g.201050969C>T | CA083085 | CACNA1S | c.4113+15G>A (n.4113+15G>A) c.*3276+15G>A (n.*3276+15G>A) n.1239+15G>A c.*1631+15G>A (n.*1631+15G>A) c.*295+15G>A (n.*295+15G>A) c.4053+15G>A (n.4053+15G>A) c.4056+15G>A (n.4056+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050970C= | CA1219574056 | CACNA1S | c.4113+14G= (n.4113+14G=) c.*3276+14G= (n.*3276+14G=) n.1239+14G= c.*1631+14G= (n.*1631+14G=) c.*295+14G= (n.*295+14G=) c.4053+14G= (n.4053+14G=) c.4056+14G= (n.4056+14G=) | |
| 1 | g.201050970C>T | CA1219574057 | CACNA1S | c.4113+14G>A (n.4113+14G>A) c.*3276+14G>A (n.*3276+14G>A) n.1239+14G>A c.*1631+14G>A (n.*1631+14G>A) c.*295+14G>A (n.*295+14G>A) c.4053+14G>A (n.4053+14G>A) c.4056+14G>A (n.4056+14G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201050975G>A | CA730070332 | CACNA1S | c.4113+9C>T (n.4113+9C>T) c.*3276+9C>T (n.*3276+9C>T) n.1239+9C>T c.*1631+9C>T (n.*1631+9C>T) c.*295+9C>T (n.*295+9C>T) c.4053+9C>T (n.4053+9C>T) c.4056+9C>T (n.4056+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050975G>C | CA2649760822 | CACNA1S | c.4113+9C>G (n.4113+9C>G) c.*3276+9C>G (n.*3276+9C>G) n.1239+9C>G c.*1631+9C>G (n.*1631+9C>G) c.*295+9C>G (n.*295+9C>G) c.4053+9C>G (n.4053+9C>G) c.4056+9C>G (n.4056+9C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050975G= | CA1219574059 | CACNA1S | c.4113+9C= (n.4113+9C=) c.*3276+9C= (n.*3276+9C=) n.1239+9C= c.*1631+9C= (n.*1631+9C=) c.*295+9C= (n.*295+9C=) c.4053+9C= (n.4053+9C=) c.4056+9C= (n.4056+9C=) | |
| 1 | g.201050976C= | CA1219574061 | CACNA1S | c.4113+8G= (n.4113+8G=) c.*3276+8G= (n.*3276+8G=) n.1239+8G= c.*1631+8G= (n.*1631+8G=) c.*295+8G= (n.*295+8G=) c.4053+8G= (n.4053+8G=) c.4056+8G= (n.4056+8G=) | |
| 1 | g.201050976C>T | CA36001498 | CACNA1S | c.4113+8G>A (n.4113+8G>A) c.*3276+8G>A (n.*3276+8G>A) n.1239+8G>A c.*1631+8G>A (n.*1631+8G>A) c.*295+8G>A (n.*295+8G>A) c.4053+8G>A (n.4053+8G>A) c.4056+8G>A (n.4056+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050976_201050977delinsTG | CA2499214396 | CACNA1S | c.4113+7_4113+8delinsCA (n.4113+7_4113+8delinsCA) c.*3276+7_*3276+8delinsCA (n.*3276+7_*3276+8delinsCA) n.1239+7_1239+8delinsCA c.*1631+7_*1631+8delinsCA (n.*1631+7_*1631+8delinsCA) c.*295+7_*295+8delinsCA (n.*295+7_*295+8delinsCA) c.4053+7_4053+8delinsCA (n.4053+7_4053+8delinsCA) c.4056+7_4056+8delinsCA (n.4056+7_4056+8delinsCA) | ClinVar |
| 1 | g.201050977A= | CA1140114325 | CACNA1S | c.4113+7T= (n.4113+7T=) c.*3276+7T= (n.*3276+7T=) n.1239+7T= c.*1631+7T= (n.*1631+7T=) c.*295+7T= (n.*295+7T=) c.4053+7T= (n.4053+7T=) c.4056+7T= (n.4056+7T=) | |
| 1 | g.201050977A>C | CA2581721556 | CACNA1S | c.4113+7T>G (n.4113+7T>G) c.*3276+7T>G (n.*3276+7T>G) n.1239+7T>G c.*1631+7T>G (n.*1631+7T>G) c.*295+7T>G (n.*295+7T>G) c.4053+7T>G (n.4053+7T>G) c.4056+7T>G (n.4056+7T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201050977A>G | CA004062 | CACNA1S | c.4113+7T>C (n.4113+7T>C) c.*3276+7T>C (n.*3276+7T>C) n.1239+7T>C c.*1631+7T>C (n.*1631+7T>C) c.*295+7T>C (n.*295+7T>C) c.4053+7T>C (n.4053+7T>C) c.4056+7T>C (n.4056+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050977A>T | CA2581721555 | CACNA1S | c.4113+7T>A (n.4113+7T>A) c.*3276+7T>A (n.*3276+7T>A) n.1239+7T>A c.*1631+7T>A (n.*1631+7T>A) c.*295+7T>A (n.*295+7T>A) c.4053+7T>A (n.4053+7T>A) c.4056+7T>A (n.4056+7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050978_201050979delinsTC | CA1219574066 | CACNA1S | c.4113+5_4113+6delinsGA (n.4113+5_4113+6delinsGA) c.*3276+5_*3276+6delinsGA (n.*3276+5_*3276+6delinsGA) n.1239+5_1239+6delinsGA c.*1631+5_*1631+6delinsGA (n.*1631+5_*1631+6delinsGA) c.*295+5_*295+6delinsGA (n.*295+5_*295+6delinsGA) c.4053+5_4053+6delinsGA (n.4053+5_4053+6delinsGA) c.4056+5_4056+6delinsGA (n.4056+5_4056+6delinsGA) | |
| 1 | g.201050979del | CA1011171707 | CACNA1S | c.4113+5del (n.4113+5del) c.*3276+5del (n.*3276+5del) n.1239+5del c.*1631+5del (n.*1631+5del) c.*295+5del (n.*295+5del) c.4053+5del (n.4053+5del) c.4056+5del (n.4056+5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050979C>A | CA2649760827 | CACNA1S | c.4113+5G>T (n.4113+5G>T) c.*3276+5G>T (n.*3276+5G>T) n.1239+5G>T c.*1631+5G>T (n.*1631+5G>T) c.*295+5G>T (n.*295+5G>T) c.4053+5G>T (n.4053+5G>T) c.4056+5G>T (n.4056+5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050979C= | CA1219574068 | CACNA1S | c.4113+5G= (n.4113+5G=) c.*3276+5G= (n.*3276+5G=) n.1239+5G= c.*1631+5G= (n.*1631+5G=) c.*295+5G= (n.*295+5G=) c.4053+5G= (n.4053+5G=) c.4056+5G= (n.4056+5G=) | |
| 1 | g.201050979C>G | CA528313181 | CACNA1S | c.4113+5G>C (n.4113+5G>C) c.*3276+5G>C (n.*3276+5G>C) n.1239+5G>C c.*1631+5G>C (n.*1631+5G>C) c.*295+5G>C (n.*295+5G>C) c.4053+5G>C (n.4053+5G>C) c.4056+5G>C (n.4056+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201050981C>T | CA2649760830 | CACNA1S | c.4113+3G>A (n.4113+3G>A) c.*3276+3G>A (n.*3276+3G>A) n.1239+3G>A c.*1631+3G>A (n.*1631+3G>A) c.*295+3G>A (n.*295+3G>A) c.4053+3G>A (n.4053+3G>A) c.4056+3G>A (n.4056+3G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201050982A>C | CA344149417 | CACNA1S | c.4113+2T>G (n.4113+2T>G) c.*3276+2T>G (n.*3276+2T>G) n.1239+2T>G c.*1631+2T>G (n.*1631+2T>G) c.*295+2T>G (n.*295+2T>G) c.4053+2T>G (n.4053+2T>G) c.4056+2T>G (n.4056+2T>G) | |
| 1 | g.201050982A>G | CA344149421 | CACNA1S | c.4113+2T>C (n.4113+2T>C) c.*3276+2T>C (n.*3276+2T>C) n.1239+2T>C c.*1631+2T>C (n.*1631+2T>C) c.*295+2T>C (n.*295+2T>C) c.4053+2T>C (n.4053+2T>C) c.4056+2T>C (n.4056+2T>C) | |
| 1 | g.201050982A>T | CA344149422 | CACNA1S | c.4113+2T>A (n.4113+2T>A) c.*3276+2T>A (n.*3276+2T>A) n.1239+2T>A c.*1631+2T>A (n.*1631+2T>A) c.*295+2T>A (n.*295+2T>A) c.4053+2T>A (n.4053+2T>A) c.4056+2T>A (n.4056+2T>A) | |
| 1 | g.201050983C>A | CA344149423 | CACNA1S | c.4113+1G>T (n.4113+1G>T) c.*3276+1G>T (n.*3276+1G>T) n.1239+1G>T c.*1631+1G>T (n.*1631+1G>T) c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) c.4053+1G>T (n.4053+1G>T) c.4056+1G>T (n.4056+1G>T) | |
| 1 | g.201050983C= | CA1219574072 | CACNA1S | c.4113+1G= (n.4113+1G=) c.*3276+1G= (n.*3276+1G=) n.1239+1G= c.*1631+1G= (n.*1631+1G=) c.*295+1G= (n.*295+1G=) c.4053+1G= (n.4053+1G=) c.4056+1G= (n.4056+1G=) | |
| 1 | g.201050983C>G | CA344149424 | CACNA1S | c.4113+1G>C (n.4113+1G>C) c.*3276+1G>C (n.*3276+1G>C) n.1239+1G>C c.*1631+1G>C (n.*1631+1G>C) c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) c.4053+1G>C (n.4053+1G>C) c.4056+1G>C (n.4056+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201050983C>T | CA344149425 | CACNA1S | c.4113+1G>A (n.4113+1G>A) c.*3276+1G>A (n.*3276+1G>A) n.1239+1G>A c.*1631+1G>A (n.*1631+1G>A) c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) c.4053+1G>A (n.4053+1G>A) c.4056+1G>A (n.4056+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201050984C>A | CA422719240 | CACNA1S | c.4113G>T (p.Leu1371=) c.*3276G>T (n.*3276G>T) n.1239G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.4053G>T (p.Leu1351=) c.4056G>T (p.Leu1352=) | |
| 1 | g.201050984C>G | CA422719239 | CACNA1S | c.4113G>C (p.Leu1371=) c.*3276G>C (n.*3276G>C) n.1239G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.4053G>C (p.Leu1351=) c.4056G>C (p.Leu1352=) | |
| 1 | g.201050984C>T | CA422719238 | CACNA1S | c.4113G>A (p.Leu1371=) c.*3276G>A (n.*3276G>A) n.1239G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.4053G>A (p.Leu1351=) c.4056G>A (p.Leu1352=) |