WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200912467G>A | CA15113372 | INAVA | c.1644+330G>A (n.1644+330G>A) c.1899+330G>A (n.1899+330G>A) n.179+330G>A c.1941+330G>A (n.1941+330G>A) c.1584+390G>A (n.1584+390G>A) c.1107+330G>A (n.1107+330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912467G>C | CA2580584901 | INAVA | c.1644+330G>C (n.1644+330G>C) c.1899+330G>C (n.1899+330G>C) n.179+330G>C c.1941+330G>C (n.1941+330G>C) c.1584+390G>C (n.1584+390G>C) c.1107+330G>C (n.1107+330G>C) | |
| 1 | g.200912467G= | CA1140131549 | INAVA | c.1644+330G= (n.1644+330G=) c.1899+330G= (n.1899+330G=) n.179+330G= c.1941+330G= (n.1941+330G=) c.1584+390G= (n.1584+390G=) c.1107+330G= (n.1107+330G=) | |
| 1 | g.200912467G>T | CA2580584900 | INAVA | c.1644+330G>T (n.1644+330G>T) c.1899+330G>T (n.1899+330G>T) n.179+330G>T c.1941+330G>T (n.1941+330G>T) c.1584+390G>T (n.1584+390G>T) c.1107+330G>T (n.1107+330G>T) | |
| 1 | g.200912475C>A | CA2747332127 | INAVA | c.1644+338C>A (n.1644+338C>A) c.1899+338C>A (n.1899+338C>A) n.179+338C>A c.1941+338C>A (n.1941+338C>A) c.1584+398C>A (n.1584+398C>A) c.1107+338C>A (n.1107+338C>A) | |
| 1 | g.200912482G>A | CA528319123 | INAVA | c.1644+345G>A (n.1644+345G>A) c.1899+345G>A (n.1899+345G>A) n.179+345G>A c.1941+345G>A (n.1941+345G>A) c.1584+405G>A (n.1584+405G>A) c.1107+345G>A (n.1107+345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912482G= | CA1219517286 | INAVA | c.1644+345G= (n.1644+345G=) c.1899+345G= (n.1899+345G=) n.179+345G= c.1941+345G= (n.1941+345G=) c.1584+405G= (n.1584+405G=) c.1107+345G= (n.1107+345G=) | |
| 1 | g.200912497_200912498delinsAT | CA1219517287 | INAVA | c.1644+360_1644+361delinsAT (n.1644+360_1644+361delinsAT) c.1899+360_1899+361delinsAT (n.1899+360_1899+361delinsAT) n.179+360_179+361delinsAT c.1941+360_1941+361delinsAT (n.1941+360_1941+361delinsAT) c.1584+420_1584+421delinsAT (n.1584+420_1584+421delinsAT) c.1107+360_1107+361delinsAT (n.1107+360_1107+361delinsAT) | |
| 1 | g.200912500del | CA1011164502 | INAVA | c.1644+363del (n.1644+363del) c.1899+363del (n.1899+363del) n.179+363del c.1941+363del (n.1941+363del) c.1584+423del (n.1584+423del) c.1107+363del (n.1107+363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912499T>C | CA730035388 | INAVA | c.1644+362T>C (n.1644+362T>C) c.1899+362T>C (n.1899+362T>C) n.179+362T>C c.1941+362T>C (n.1941+362T>C) c.1584+422T>C (n.1584+422T>C) c.1107+362T>C (n.1107+362T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200912499T= | CA1219517288 | INAVA | c.1644+362T= (n.1644+362T=) c.1899+362T= (n.1899+362T=) n.179+362T= c.1941+362T= (n.1941+362T=) c.1584+422T= (n.1584+422T=) c.1107+362T= (n.1107+362T=) | |
| 1 | g.200912505_200912509delinsGTCTA | CA1219517289 | INAVA | c.1644+368_1644+372delinsGTCTA (n.1644+368_1644+372delinsGTCTA) c.1899+368_1899+372delinsGTCTA (n.1899+368_1899+372delinsGTCTA) n.179+368_179+372delinsGTCTA c.1941+368_1941+372delinsGTCTA (n.1941+368_1941+372delinsGTCTA) c.1584+428_1584+432delinsGTCTA (n.1584+428_1584+432delinsGTCTA) c.1107+368_1107+372delinsGTCTA (n.1107+368_1107+372delinsGTCTA) | |
| 1 | g.200912506_200912509del | CA1219517290 | INAVA | c.1644+369_1644+372del (n.1644+369_1644+372del) c.1899+369_1899+372del (n.1899+369_1899+372del) n.179+369_179+372del c.1941+369_1941+372del (n.1941+369_1941+372del) c.1584+429_1584+432del (n.1584+429_1584+432del) c.1107+369_1107+372del (n.1107+369_1107+372del) | dbSNP |
| 1 | g.200912507C= | CA1219517291 | INAVA | c.1644+370C= (n.1644+370C=) c.1899+370C= (n.1899+370C=) n.179+370C= c.1941+370C= (n.1941+370C=) c.1584+430C= (n.1584+430C=) c.1107+370C= (n.1107+370C=) | |
| 1 | g.200912507C>G | CA730035390 | INAVA | c.1644+370C>G (n.1644+370C>G) c.1899+370C>G (n.1899+370C>G) n.179+370C>G c.1941+370C>G (n.1941+370C>G) c.1584+430C>G (n.1584+430C>G) c.1107+370C>G (n.1107+370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912511G>T | CA2747332128 | INAVA | c.1644+374G>T (n.1644+374G>T) c.1899+374G>T (n.1899+374G>T) n.179+374G>T c.1941+374G>T (n.1941+374G>T) c.1584+434G>T (n.1584+434G>T) c.1107+374G>T (n.1107+374G>T) | |
| 1 | g.200912515A>G | CA2552451436 | INAVA | c.1644+378A>G (n.1644+378A>G) c.1899+378A>G (n.1899+378A>G) n.179+378A>G c.1941+378A>G (n.1941+378A>G) c.1584+438A>G (n.1584+438A>G) c.1107+378A>G (n.1107+378A>G) | |
| 1 | g.200912517G>A | CA1219517293 | INAVA | c.1644+380G>A (n.1644+380G>A) c.1899+380G>A (n.1899+380G>A) n.179+380G>A c.1941+380G>A (n.1941+380G>A) c.1584+440G>A (n.1584+440G>A) c.1107+380G>A (n.1107+380G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200912517G= | CA1219517292 | INAVA | c.1644+380G= (n.1644+380G=) c.1899+380G= (n.1899+380G=) n.179+380G= c.1941+380G= (n.1941+380G=) c.1584+440G= (n.1584+440G=) c.1107+380G= (n.1107+380G=) | |
| 1 | g.200912518G>A | CA1219517295 | INAVA | c.1644+381G>A (n.1644+381G>A) c.1899+381G>A (n.1899+381G>A) n.179+381G>A c.1941+381G>A (n.1941+381G>A) c.1584+441G>A (n.1584+441G>A) c.1107+381G>A (n.1107+381G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200912518G= | CA1219517294 | INAVA | c.1644+381G= (n.1644+381G=) c.1899+381G= (n.1899+381G=) n.179+381G= c.1941+381G= (n.1941+381G=) c.1584+441G= (n.1584+441G=) c.1107+381G= (n.1107+381G=) | |
| 1 | g.200912521G>A | CA1219517297 | INAVA | c.1644+384G>A (n.1644+384G>A) c.1899+384G>A (n.1899+384G>A) n.179+384G>A c.1941+384G>A (n.1941+384G>A) c.1584+444G>A (n.1584+444G>A) c.1107+384G>A (n.1107+384G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200912521G= | CA1219517296 | INAVA | c.1644+384G= (n.1644+384G=) c.1899+384G= (n.1899+384G=) n.179+384G= c.1941+384G= (n.1941+384G=) c.1584+444G= (n.1584+444G=) c.1107+384G= (n.1107+384G=) | |
| 1 | g.200912521G>T | CA1219517298 | INAVA | c.1644+384G>T (n.1644+384G>T) c.1899+384G>T (n.1899+384G>T) n.179+384G>T c.1941+384G>T (n.1941+384G>T) c.1584+444G>T (n.1584+444G>T) c.1107+384G>T (n.1107+384G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200912522A>C | CA2747332129 | INAVA | c.1644+385A>C (n.1644+385A>C) c.1899+385A>C (n.1899+385A>C) n.179+385A>C c.1941+385A>C (n.1941+385A>C) c.1584+445A>C (n.1584+445A>C) c.1107+385A>C (n.1107+385A>C) | |
| 1 | g.200912522_200912523delinsAG | CA1219517299 | INAVA | c.1644+385_1644+386delinsAG (n.1644+385_1644+386delinsAG) c.1899+385_1899+386delinsAG (n.1899+385_1899+386delinsAG) n.179+385_179+386delinsAG c.1941+385_1941+386delinsAG (n.1941+385_1941+386delinsAG) c.1584+445_1584+446delinsAG (n.1584+445_1584+446delinsAG) c.1107+385_1107+386delinsAG (n.1107+385_1107+386delinsAG) | |
| 1 | g.200912523del | CA1219517300 | INAVA | c.1644+386del (n.1644+386del) c.1899+386del (n.1899+386del) n.179+386del c.1941+386del (n.1941+386del) c.1584+446del (n.1584+446del) c.1107+386del (n.1107+386del) | dbSNP |
| 1 | g.200912523G>A | CA35984242 | INAVA | c.1644+386G>A (n.1644+386G>A) c.1899+386G>A (n.1899+386G>A) n.179+386G>A c.1941+386G>A (n.1941+386G>A) c.1584+446G>A (n.1584+446G>A) c.1107+386G>A (n.1107+386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912523G= | CA1219517301 | INAVA | c.1644+386G= (n.1644+386G=) c.1899+386G= (n.1899+386G=) n.179+386G= c.1941+386G= (n.1941+386G=) c.1584+446G= (n.1584+446G=) c.1107+386G= (n.1107+386G=) | |
| 1 | g.200912526G>A | CA1219517303 | INAVA | c.1644+389G>A (n.1644+389G>A) c.1899+389G>A (n.1899+389G>A) n.179+389G>A c.1941+389G>A (n.1941+389G>A) c.1584+449G>A (n.1584+449G>A) c.1107+389G>A (n.1107+389G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200912526G= | CA1219517302 | INAVA | c.1644+389G= (n.1644+389G=) c.1899+389G= (n.1899+389G=) n.179+389G= c.1941+389G= (n.1941+389G=) c.1584+449G= (n.1584+449G=) c.1107+389G= (n.1107+389G=) | |
| 1 | g.200912531T>C | CA730035393 | INAVA | c.1644+394T>C (n.1644+394T>C) c.1899+394T>C (n.1899+394T>C) n.179+394T>C c.1941+394T>C (n.1941+394T>C) c.1584+454T>C (n.1584+454T>C) c.1107+394T>C (n.1107+394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912531T= | CA1219517304 | INAVA | c.1644+394T= (n.1644+394T=) c.1899+394T= (n.1899+394T=) n.179+394T= c.1941+394T= (n.1941+394T=) c.1584+454T= (n.1584+454T=) c.1107+394T= (n.1107+394T=) | |
| 1 | g.200912535_200912540del | CA2747332130 | INAVA | c.1644+398_1644+403del (n.1644+398_1644+403del) c.1899+398_1899+403del (n.1899+398_1899+403del) n.179+398_179+403del c.1941+398_1941+403del (n.1941+398_1941+403del) c.1584+458_1584+463del (n.1584+458_1584+463del) c.1107+398_1107+403del (n.1107+398_1107+403del) | |
| 1 | g.200912538C= | CA1219517305 | INAVA | c.1644+401C= (n.1644+401C=) c.1899+401C= (n.1899+401C=) n.179+401C= c.1941+401C= (n.1941+401C=) c.1584+461C= (n.1584+461C=) c.1107+401C= (n.1107+401C=) | |
| 1 | g.200912538C>T | CA1011164503 | INAVA | c.1644+401C>T (n.1644+401C>T) c.1899+401C>T (n.1899+401C>T) n.179+401C>T c.1941+401C>T (n.1941+401C>T) c.1584+461C>T (n.1584+461C>T) c.1107+401C>T (n.1107+401C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912547G>C | CA1011164504 | INAVA | c.1644+410G>C (n.1644+410G>C) c.1899+410G>C (n.1899+410G>C) n.179+410G>C c.1941+410G>C (n.1941+410G>C) c.1584+470G>C (n.1584+470G>C) c.1107+410G>C (n.1107+410G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912547G= | CA1219517306 | INAVA | c.1644+410G= (n.1644+410G=) c.1899+410G= (n.1899+410G=) n.179+410G= c.1941+410G= (n.1941+410G=) c.1584+470G= (n.1584+470G=) c.1107+410G= (n.1107+410G=) | |
| 1 | g.200912550C>A | CA2747332131 | INAVA | c.1644+413C>A (n.1644+413C>A) c.1899+413C>A (n.1899+413C>A) n.179+413C>A c.1941+413C>A (n.1941+413C>A) c.1584+473C>A (n.1584+473C>A) c.1107+413C>A (n.1107+413C>A) | |
| 1 | g.200912550C>T | CA2747332133 | INAVA | c.1644+413C>T (n.1644+413C>T) c.1899+413C>T (n.1899+413C>T) n.179+413C>T c.1941+413C>T (n.1941+413C>T) c.1584+473C>T (n.1584+473C>T) c.1107+413C>T (n.1107+413C>T) | |
| 1 | g.200912552T>C | CA1219517308 | INAVA | c.1644+415T>C (n.1644+415T>C) c.1899+415T>C (n.1899+415T>C) n.179+415T>C c.1941+415T>C (n.1941+415T>C) c.1584+475T>C (n.1584+475T>C) c.1107+415T>C (n.1107+415T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200912552T= | CA1219517307 | INAVA | c.1644+415T= (n.1644+415T=) c.1899+415T= (n.1899+415T=) n.179+415T= c.1941+415T= (n.1941+415T=) c.1584+475T= (n.1584+475T=) c.1107+415T= (n.1107+415T=) | |
| 1 | g.200912556A= | CA1219517309 | INAVA | c.1644+419A= (n.1644+419A=) c.1899+419A= (n.1899+419A=) n.179+419A= c.1941+419A= (n.1941+419A=) c.1584+479A= (n.1584+479A=) c.1107+419A= (n.1107+419A=) | |
| 1 | g.200912560dup | CA528319126 | INAVA | c.1644+423dup (n.1644+423dup) c.1899+423dup (n.1899+423dup) n.179+423dup c.1941+423dup (n.1941+423dup) c.1584+483dup (n.1584+483dup) c.1107+423dup (n.1107+423dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912561C= | CA1219517310 | INAVA | c.1644+424C= (n.1644+424C=) c.1899+424C= (n.1899+424C=) n.179+424C= c.1941+424C= (n.1941+424C=) c.1584+484C= (n.1584+484C=) c.1107+424C= (n.1107+424C=) | |
| 1 | g.200912561C>G | CA1011164505 | INAVA | c.1644+424C>G (n.1644+424C>G) c.1899+424C>G (n.1899+424C>G) n.179+424C>G c.1941+424C>G (n.1941+424C>G) c.1584+484C>G (n.1584+484C>G) c.1107+424C>G (n.1107+424C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200912562T>C | CA1219517312 | INAVA | c.1644+425T>C (n.1644+425T>C) c.1899+425T>C (n.1899+425T>C) n.179+425T>C c.1941+425T>C (n.1941+425T>C) c.1584+485T>C (n.1584+485T>C) c.1107+425T>C (n.1107+425T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200912562T= | CA1219517311 | INAVA | c.1644+425T= (n.1644+425T=) c.1899+425T= (n.1899+425T=) n.179+425T= c.1941+425T= (n.1941+425T=) c.1584+485T= (n.1584+485T=) c.1107+425T= (n.1107+425T=) | |
| 1 | g.200912563G>A | CA730035395 | INAVA | c.1644+426G>A (n.1644+426G>A) c.1899+426G>A (n.1899+426G>A) n.179+426G>A c.1941+426G>A (n.1941+426G>A) c.1584+486G>A (n.1584+486G>A) c.1107+426G>A (n.1107+426G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200912563G= | CA1219517313 | INAVA | c.1644+426G= (n.1644+426G=) c.1899+426G= (n.1899+426G=) n.179+426G= c.1941+426G= (n.1941+426G=) c.1584+486G= (n.1584+486G=) c.1107+426G= (n.1107+426G=) |