Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200857641A= | CA1139926996 | CAMSAP2 | c.4132-113A= (n.4132-113A=) c.4165-113A= (n.4165-113A=) c.4084-113A= (n.4084-113A=) c.368A= c.4117-113A= (n.4117-113A=) c.3832-113A= (n.3832-113A=) | |
1 | g.200857641A>C | CA2581724506 | CAMSAP2 | c.4132-113A>C (n.4132-113A>C) c.4165-113A>C (n.4165-113A>C) c.4084-113A>C (n.4084-113A>C) c.368A>C c.4117-113A>C (n.4117-113A>C) c.3832-113A>C (n.3832-113A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857641A>G | CA16076458 | CAMSAP2 | c.4132-113A>G (n.4132-113A>G) c.4165-113A>G (n.4165-113A>G) c.4084-113A>G (n.4084-113A>G) c.368A>G c.4117-113A>G (n.4117-113A>G) c.3832-113A>G (n.3832-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857641A>T | CA2581724505 | CAMSAP2 | c.4132-113A>T (n.4132-113A>T) c.4165-113A>T (n.4165-113A>T) c.4084-113A>T (n.4084-113A>T) c.368A>T c.4117-113A>T (n.4117-113A>T) c.3832-113A>T (n.3832-113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857644_200857646del | CA2649730434 | CAMSAP2 | c.4132-110_4132-108del (n.4132-110_4132-108del) c.4165-110_4165-108del (n.4165-110_4165-108del) c.4084-110_4084-108del (n.4084-110_4084-108del) c.371_373del c.4117-110_4117-108del (n.4117-110_4117-108del) c.3832-110_3832-108del (n.3832-110_3832-108del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857642A= | CA1141588458 | CAMSAP2 | c.4132-112A= (n.4132-112A=) c.4165-112A= (n.4165-112A=) c.4084-112A= (n.4084-112A=) c.369A= c.4117-112A= (n.4117-112A=) c.3832-112A= (n.3832-112A=) | |
1 | g.200857642A>G | CA35994048 | CAMSAP2 | c.4132-112A>G (n.4132-112A>G) c.4165-112A>G (n.4165-112A>G) c.4084-112A>G (n.4084-112A>G) c.369A>G c.4117-112A>G (n.4117-112A>G) c.3832-112A>G (n.3832-112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857643T>C | CA730077305 | CAMSAP2 | c.4132-111T>C (n.4132-111T>C) c.4165-111T>C (n.4165-111T>C) c.4084-111T>C (n.4084-111T>C) c.370T>C c.4117-111T>C (n.4117-111T>C) c.3832-111T>C (n.3832-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857643T= | CA1219495622 | CAMSAP2 | c.4132-111T= (n.4132-111T=) c.4165-111T= (n.4165-111T=) c.4084-111T= (n.4084-111T=) c.370T= c.4117-111T= (n.4117-111T=) c.3832-111T= (n.3832-111T=) | |
1 | g.200857644A= | CA1219495623 | CAMSAP2 | c.4132-110A= (n.4132-110A=) c.4165-110A= (n.4165-110A=) c.4084-110A= (n.4084-110A=) c.371A= c.4117-110A= (n.4117-110A=) c.3832-110A= (n.3832-110A=) | |
1 | g.200857644A>C | CA730077318 | CAMSAP2 | c.4132-110A>C (n.4132-110A>C) c.4165-110A>C (n.4165-110A>C) c.4084-110A>C (n.4084-110A>C) c.371A>C c.4117-110A>C (n.4117-110A>C) c.3832-110A>C (n.3832-110A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857644A>G | CA2649730435 | CAMSAP2 | c.4132-110A>G (n.4132-110A>G) c.4165-110A>G (n.4165-110A>G) c.4084-110A>G (n.4084-110A>G) c.371A>G c.4117-110A>G (n.4117-110A>G) c.3832-110A>G (n.3832-110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857645A>G | CA2649730436 | CAMSAP2 | c.4132-109A>G (n.4132-109A>G) c.4165-109A>G (n.4165-109A>G) c.4084-109A>G (n.4084-109A>G) c.372A>G c.4117-109A>G (n.4117-109A>G) c.3832-109A>G (n.3832-109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857647G>T | CA2649730437 | CAMSAP2 | c.4132-107G>T (n.4132-107G>T) c.4165-107G>T (n.4165-107G>T) c.4084-107G>T (n.4084-107G>T) c.374G>T c.4117-107G>T (n.4117-107G>T) c.3832-107G>T (n.3832-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857649T>A | CA2649730438 | CAMSAP2 | c.4132-105T>A (n.4132-105T>A) c.4165-105T>A (n.4165-105T>A) c.4084-105T>A (n.4084-105T>A) c.376T>A c.4117-105T>A (n.4117-105T>A) c.3832-105T>A (n.3832-105T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857651T>G | CA2649730439 | CAMSAP2 | c.4132-103T>G (n.4132-103T>G) c.4165-103T>G (n.4165-103T>G) c.4084-103T>G (n.4084-103T>G) c.378T>G c.4117-103T>G (n.4117-103T>G) c.3832-103T>G (n.3832-103T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857652A>G | CA2649730441 | CAMSAP2 | c.4132-102A>G (n.4132-102A>G) c.4165-102A>G (n.4165-102A>G) c.4084-102A>G (n.4084-102A>G) c.379A>G c.4117-102A>G (n.4117-102A>G) c.3832-102A>G (n.3832-102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857655del | CA2649730440 | CAMSAP2 | c.4132-99del (n.4132-99del) c.4165-99del (n.4165-99del) c.4084-99del (n.4084-99del) c.382del c.4117-99del (n.4117-99del) c.3832-99del (n.3832-99del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857656T>C | CA35994050 | CAMSAP2 | c.4132-98T>C (n.4132-98T>C) c.4165-98T>C (n.4165-98T>C) c.4084-98T>C (n.4084-98T>C) c.383T>C c.4117-98T>C (n.4117-98T>C) c.3832-98T>C (n.3832-98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857656T= | CA1147915709 | CAMSAP2 | c.4132-98T= (n.4132-98T=) c.4165-98T= (n.4165-98T=) c.4084-98T= (n.4084-98T=) c.383T= c.4117-98T= (n.4117-98T=) c.3832-98T= (n.3832-98T=) | |
1 | g.200857657G>A | CA1011154035 | CAMSAP2 | c.4132-97G>A (n.4132-97G>A) c.4165-97G>A (n.4165-97G>A) c.4084-97G>A (n.4084-97G>A) c.384G>A c.4117-97G>A (n.4117-97G>A) c.3832-97G>A (n.3832-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857657G= | CA1219495624 | CAMSAP2 | c.4132-97G= (n.4132-97G=) c.4165-97G= (n.4165-97G=) c.4084-97G= (n.4084-97G=) c.384G= c.4117-97G= (n.4117-97G=) c.3832-97G= (n.3832-97G=) | |
1 | g.200857659G>A | CA1011154051 | CAMSAP2 | c.4132-95G>A (n.4132-95G>A) c.4165-95G>A (n.4165-95G>A) c.4084-95G>A (n.4084-95G>A) c.386G>A c.4117-95G>A (n.4117-95G>A) c.3832-95G>A (n.3832-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857659G= | CA1219495625 | CAMSAP2 | c.4132-95G= (n.4132-95G=) c.4165-95G= (n.4165-95G=) c.4084-95G= (n.4084-95G=) c.386G= c.4117-95G= (n.4117-95G=) c.3832-95G= (n.3832-95G=) | |
1 | g.200857659G>T | CA2649730442 | CAMSAP2 | c.4132-95G>T (n.4132-95G>T) c.4165-95G>T (n.4165-95G>T) c.4084-95G>T (n.4084-95G>T) c.386G>T c.4117-95G>T (n.4117-95G>T) c.3832-95G>T (n.3832-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857661C>A | CA2649730443 | CAMSAP2 | c.4132-93C>A (n.4132-93C>A) c.4165-93C>A (n.4165-93C>A) c.4084-93C>A (n.4084-93C>A) c.388C>A c.4117-93C>A (n.4117-93C>A) c.3832-93C>A (n.3832-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857661C>T | CA2747330749 | CAMSAP2 | c.4132-93C>T (n.4132-93C>T) c.4165-93C>T (n.4165-93C>T) c.4084-93C>T (n.4084-93C>T) c.388C>T c.4117-93C>T (n.4117-93C>T) c.3832-93C>T (n.3832-93C>T) | |
1 | g.200857662T>A | CA730077322 | CAMSAP2 | c.4132-92T>A (n.4132-92T>A) c.4165-92T>A (n.4165-92T>A) c.4084-92T>A (n.4084-92T>A) c.389T>A c.4117-92T>A (n.4117-92T>A) c.3832-92T>A (n.3832-92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857662T= | CA1219495626 | CAMSAP2 | c.4132-92T= (n.4132-92T=) c.4165-92T= (n.4165-92T=) c.4084-92T= (n.4084-92T=) c.389T= c.4117-92T= (n.4117-92T=) c.3832-92T= (n.3832-92T=) | |
1 | g.200857663A>C | CA2649730445 | CAMSAP2 | c.4132-91A>C (n.4132-91A>C) c.4165-91A>C (n.4165-91A>C) c.4084-91A>C (n.4084-91A>C) c.390A>C c.4117-91A>C (n.4117-91A>C) c.3832-91A>C (n.3832-91A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857663A>G | CA2649730446 | CAMSAP2 | c.4132-91A>G (n.4132-91A>G) c.4165-91A>G (n.4165-91A>G) c.4084-91A>G (n.4084-91A>G) c.390A>G c.4117-91A>G (n.4117-91A>G) c.3832-91A>G (n.3832-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857664del | CA2649730444 | CAMSAP2 | c.4132-90del (n.4132-90del) c.4165-90del (n.4165-90del) c.4084-90del (n.4084-90del) c.391del c.4117-90del (n.4117-90del) c.3832-90del (n.3832-90del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857664A>G | CA2649730447 | CAMSAP2 | c.4132-90A>G (n.4132-90A>G) c.4165-90A>G (n.4165-90A>G) c.4084-90A>G (n.4084-90A>G) c.391A>G c.4117-90A>G (n.4117-90A>G) c.3832-90A>G (n.3832-90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857665G>T | CA2649730448 | CAMSAP2 | c.4132-89G>T (n.4132-89G>T) c.4165-89G>T (n.4165-89G>T) c.4084-89G>T (n.4084-89G>T) c.392G>T c.4117-89G>T (n.4117-89G>T) c.3832-89G>T (n.3832-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857669C>A | CA2649730449 | CAMSAP2 | c.4132-85C>A (n.4132-85C>A) c.4165-85C>A (n.4165-85C>A) c.4084-85C>A (n.4084-85C>A) c.396C>A c.4117-85C>A (n.4117-85C>A) c.3832-85C>A (n.3832-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.200857669C= | CA1219495627 | CAMSAP2 | c.4132-85C= (n.4132-85C=) c.4165-85C= (n.4165-85C=) c.4084-85C= (n.4084-85C=) c.396C= c.4117-85C= (n.4117-85C=) c.3832-85C= (n.3832-85C=) | |
1 | g.200857669C>G | CA2649730450 | CAMSAP2 | c.4132-85C>G (n.4132-85C>G) c.4165-85C>G (n.4165-85C>G) c.4084-85C>G (n.4084-85C>G) c.396C>G c.4117-85C>G (n.4117-85C>G) c.3832-85C>G (n.3832-85C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857669C>T | CA528535973 | CAMSAP2 | c.4132-85C>T (n.4132-85C>T) c.4165-85C>T (n.4165-85C>T) c.4084-85C>T (n.4084-85C>T) c.396C>T c.4117-85C>T (n.4117-85C>T) c.3832-85C>T (n.3832-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857670G>A | CA528535974 | CAMSAP2 | c.4132-84G>A (n.4132-84G>A) c.4165-84G>A (n.4165-84G>A) c.4084-84G>A (n.4084-84G>A) c.397G>A c.4117-84G>A (n.4117-84G>A) c.3832-84G>A (n.3832-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200857670G= | CA1219495628 | CAMSAP2 | c.4132-84G= (n.4132-84G=) c.4165-84G= (n.4165-84G=) c.4084-84G= (n.4084-84G=) c.397G= c.4117-84G= (n.4117-84G=) c.3832-84G= (n.3832-84G=) | |
1 | g.200857671dup | CA2649730451 | CAMSAP2 | c.4132-83dup (n.4132-83dup) c.4165-83dup (n.4165-83dup) c.4084-83dup (n.4084-83dup) c.398dup c.4117-83dup (n.4117-83dup) c.3832-83dup (n.3832-83dup) | gnomAD v4 |
1 | g.200857672A>C | CA2649730452 | CAMSAP2 | c.4132-82A>C (n.4132-82A>C) c.4165-82A>C (n.4165-82A>C) c.4084-82A>C (n.4084-82A>C) c.399A>C c.4117-82A>C (n.4117-82A>C) c.3832-82A>C (n.3832-82A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.200857672A>T | CA2574107918 | CAMSAP2 | c.4132-82A>T (n.4132-82A>T) c.4165-82A>T (n.4165-82A>T) c.4084-82A>T (n.4084-82A>T) c.399A>T c.4117-82A>T (n.4117-82A>T) c.3832-82A>T (n.3832-82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.200857674C>A | CA1219495630 | CAMSAP2 | c.4132-80C>A (n.4132-80C>A) c.4165-80C>A (n.4165-80C>A) c.4084-80C>A (n.4084-80C>A) c.401C>A c.4117-80C>A (n.4117-80C>A) c.3832-80C>A (n.3832-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.200857674C= | CA1219495629 | CAMSAP2 | c.4132-80C= (n.4132-80C=) c.4165-80C= (n.4165-80C=) c.4084-80C= (n.4084-80C=) c.401C= c.4117-80C= (n.4117-80C=) c.3832-80C= (n.3832-80C=) | |
1 | g.200857675A>G | CA2574107919 | CAMSAP2 | c.4132-79A>G (n.4132-79A>G) c.4165-79A>G (n.4165-79A>G) c.4084-79A>G (n.4084-79A>G) c.402A>G c.4117-79A>G (n.4117-79A>G) c.3832-79A>G (n.3832-79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.200857676_200857677del | CA2747330750 | CAMSAP2 | c.4132-78_4132-77del (n.4132-78_4132-77del) c.4165-78_4165-77del (n.4165-78_4165-77del) c.4084-78_4084-77del (n.4084-78_4084-77del) c.403_404del c.4117-78_4117-77del (n.4117-78_4117-77del) c.3832-78_3832-77del (n.3832-78_3832-77del) | |
1 | g.200857677_200857679del | CA2649730453 | CAMSAP2 | c.4132-77_4132-75del (n.4132-77_4132-75del) c.4165-77_4165-75del (n.4165-77_4165-75del) c.4084-77_4084-75del (n.4084-77_4084-75del) c.404_406del c.4117-77_4117-75del (n.4117-77_4117-75del) c.3832-77_3832-75del (n.3832-77_3832-75del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857678_200857683del | CA2649730454 | CAMSAP2 | c.4132-76_4132-71del (n.4132-76_4132-71del) c.4165-76_4165-71del (n.4165-76_4165-71del) c.4084-76_4084-71del (n.4084-76_4084-71del) c.405_410del c.4117-76_4117-71del (n.4117-76_4117-71del) c.3832-76_3832-71del (n.3832-76_3832-71del) | gnomAD v4 |
1 | g.200857676T>G | CA2649730455 | CAMSAP2 | c.4132-78T>G (n.4132-78T>G) c.4165-78T>G (n.4165-78T>G) c.4084-78T>G (n.4084-78T>G) c.403T>G c.4117-78T>G (n.4117-78T>G) c.3832-78T>G (n.3832-78T>G) | gnomAD v4 |