| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200857541A= | CA1219495591 | CAMSAP2 | c.4131+117A= (n.4131+117A=) c.4164+117A= (n.4164+117A=) c.4083+117A= (n.4083+117A=) c.268A= c.4116+117A= (n.4116+117A=) c.3831+117A= (n.3831+117A=) | |
| 1 | g.200857541A>T | CA35994003 | CAMSAP2 | c.4131+117A>T (n.4131+117A>T) c.4164+117A>T (n.4164+117A>T) c.4083+117A>T (n.4083+117A>T) c.268A>T c.4116+117A>T (n.4116+117A>T) c.3831+117A>T (n.3831+117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200857542G>T | CA2649730373 | CAMSAP2 | c.4131+118G>T (n.4131+118G>T) c.4164+118G>T (n.4164+118G>T) c.4083+118G>T (n.4083+118G>T) c.269G>T c.4116+118G>T (n.4116+118G>T) c.3831+118G>T (n.3831+118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857544T>C | CA1219495593 | CAMSAP2 | c.4131+120T>C (n.4131+120T>C) c.4164+120T>C (n.4164+120T>C) c.4083+120T>C (n.4083+120T>C) c.271T>C c.4116+120T>C (n.4116+120T>C) c.3831+120T>C (n.3831+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200857544T>G | CA2649730374 | CAMSAP2 | c.4131+120T>G (n.4131+120T>G) c.4164+120T>G (n.4164+120T>G) c.4083+120T>G (n.4083+120T>G) c.271T>G c.4116+120T>G (n.4116+120T>G) c.3831+120T>G (n.3831+120T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857544T= | CA1219495592 | CAMSAP2 | c.4131+120T= (n.4131+120T=) c.4164+120T= (n.4164+120T=) c.4083+120T= (n.4083+120T=) c.271T= c.4116+120T= (n.4116+120T=) c.3831+120T= (n.3831+120T=) | |
| 1 | g.200857545G>A | CA2649730375 | CAMSAP2 | c.4131+121G>A (n.4131+121G>A) c.4164+121G>A (n.4164+121G>A) c.4083+121G>A (n.4083+121G>A) c.272G>A c.4116+121G>A (n.4116+121G>A) c.3831+121G>A (n.3831+121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857545G>T | CA2649730376 | CAMSAP2 | c.4131+121G>T (n.4131+121G>T) c.4164+121G>T (n.4164+121G>T) c.4083+121G>T (n.4083+121G>T) c.272G>T c.4116+121G>T (n.4116+121G>T) c.3831+121G>T (n.3831+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857548T>C | CA528329985 | CAMSAP2 | c.4131+124T>C (n.4131+124T>C) c.4164+124T>C (n.4164+124T>C) c.4083+124T>C (n.4083+124T>C) c.275T>C c.4116+124T>C (n.4116+124T>C) c.3831+124T>C (n.3831+124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200857548T= | CA1219495594 | CAMSAP2 | c.4131+124T= (n.4131+124T=) c.4164+124T= (n.4164+124T=) c.4083+124T= (n.4083+124T=) c.275T= c.4116+124T= (n.4116+124T=) c.3831+124T= (n.3831+124T=) | |
| 1 | g.200857549T>A | CA35994022 | CAMSAP2 | c.4131+125T>A (n.4131+125T>A) c.4164+125T>A (n.4164+125T>A) c.4083+125T>A (n.4083+125T>A) c.276T>A c.4116+125T>A (n.4116+125T>A) c.3831+125T>A (n.3831+125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200857549T>C | CA730077255 | CAMSAP2 | c.4131+125T>C (n.4131+125T>C) c.4164+125T>C (n.4164+125T>C) c.4083+125T>C (n.4083+125T>C) c.276T>C c.4116+125T>C (n.4116+125T>C) c.3831+125T>C (n.3831+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200857549T= | CA1219495595 | CAMSAP2 | c.4131+125T= (n.4131+125T=) c.4164+125T= (n.4164+125T=) c.4083+125T= (n.4083+125T=) c.276T= c.4116+125T= (n.4116+125T=) c.3831+125T= (n.3831+125T=) | |
| 1 | g.200857550A= | CA1219495596 | CAMSAP2 | c.4131+126A= (n.4131+126A=) c.4164+126A= (n.4164+126A=) c.4083+126A= (n.4083+126A=) c.277A= c.4116+126A= (n.4116+126A=) c.3831+126A= (n.3831+126A=) | |
| 1 | g.200857550A>C | CA528329987 | CAMSAP2 | c.4131+126A>C (n.4131+126A>C) c.4164+126A>C (n.4164+126A>C) c.4083+126A>C (n.4083+126A>C) c.277A>C c.4116+126A>C (n.4116+126A>C) c.3831+126A>C (n.3831+126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200857550A>T | CA2649730377 | CAMSAP2 | c.4131+126A>T (n.4131+126A>T) c.4164+126A>T (n.4164+126A>T) c.4083+126A>T (n.4083+126A>T) c.277A>T c.4116+126A>T (n.4116+126A>T) c.3831+126A>T (n.3831+126A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857551A>G | CA2649730378 | CAMSAP2 | c.4131+127A>G (n.4131+127A>G) c.4164+127A>G (n.4164+127A>G) c.4083+127A>G (n.4083+127A>G) c.278A>G c.4116+127A>G (n.4116+127A>G) c.3831+127A>G (n.3831+127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857556C>A | CA2649730379 | CAMSAP2 | c.4131+132C>A (n.4131+132C>A) c.4164+132C>A (n.4164+132C>A) c.4083+132C>A (n.4083+132C>A) c.283C>A c.4116+132C>A (n.4116+132C>A) c.3831+132C>A (n.3831+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857556C>T | CA2649730380 | CAMSAP2 | c.4131+132C>T (n.4131+132C>T) c.4164+132C>T (n.4164+132C>T) c.4083+132C>T (n.4083+132C>T) c.283C>T c.4116+132C>T (n.4116+132C>T) c.3831+132C>T (n.3831+132C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857559A= | CA1219495597 | CAMSAP2 | c.4131+135A= (n.4131+135A=) c.4164+135A= (n.4164+135A=) c.4083+135A= (n.4083+135A=) c.286A= c.4116+135A= (n.4116+135A=) c.3831+135A= (n.3831+135A=) | |
| 1 | g.200857559A>T | CA528329989 | CAMSAP2 | c.4131+135A>T (n.4131+135A>T) c.4164+135A>T (n.4164+135A>T) c.4083+135A>T (n.4083+135A>T) c.286A>T c.4116+135A>T (n.4116+135A>T) c.3831+135A>T (n.3831+135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200857561T>A | CA2649730381 | CAMSAP2 | c.4131+137T>A (n.4131+137T>A) c.4164+137T>A (n.4164+137T>A) c.4083+137T>A (n.4083+137T>A) c.288T>A c.4116+137T>A (n.4116+137T>A) c.3831+137T>A (n.3831+137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857564G>T | CA2649730382 | CAMSAP2 | c.4131+140G>T (n.4131+140G>T) c.4164+140G>T (n.4164+140G>T) c.4083+140G>T (n.4083+140G>T) c.291G>T c.4116+140G>T (n.4116+140G>T) c.3831+140G>T (n.3831+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857568A>T | CA2649730383 | CAMSAP2 | c.4131+144A>T (n.4131+144A>T) c.4164+144A>T (n.4164+144A>T) c.4083+144A>T (n.4083+144A>T) c.295A>T c.4116+144A>T (n.4116+144A>T) c.3831+144A>T (n.3831+144A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857569T>C | CA2649730384 | CAMSAP2 | c.4131+145T>C (n.4131+145T>C) c.4164+145T>C (n.4164+145T>C) c.4083+145T>C (n.4083+145T>C) c.296T>C c.4116+145T>C (n.4116+145T>C) c.3831+145T>C (n.3831+145T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857572T>A | CA730077268 | CAMSAP2 | c.4131+148T>A (n.4131+148T>A) c.4164+148T>A (n.4164+148T>A) c.4083+148T>A (n.4083+148T>A) c.299T>A c.4116+148T>A (n.4116+148T>A) c.3831+148T>A (n.3831+148T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200857572T= | CA1219495598 | CAMSAP2 | c.4131+148T= (n.4131+148T=) c.4164+148T= (n.4164+148T=) c.4083+148T= (n.4083+148T=) c.299T= c.4116+148T= (n.4116+148T=) c.3831+148T= (n.3831+148T=) | |
| 1 | g.200857573C>A | CA2649730385 | CAMSAP2 | c.4131+149C>A (n.4131+149C>A) c.4164+149C>A (n.4164+149C>A) c.4083+149C>A (n.4083+149C>A) c.300C>A c.4116+149C>A (n.4116+149C>A) c.3831+149C>A (n.3831+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857574A>G | CA2649730386 | CAMSAP2 | c.4131+150A>G (n.4131+150A>G) c.4164+150A>G (n.4164+150A>G) c.4083+150A>G (n.4083+150A>G) c.301A>G c.4116+150A>G (n.4116+150A>G) c.3831+150A>G (n.3831+150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857575C>A | CA2649730387 | CAMSAP2 | c.4131+151C>A (n.4131+151C>A) c.4164+151C>A (n.4164+151C>A) c.4083+151C>A (n.4083+151C>A) c.302C>A c.4116+151C>A (n.4116+151C>A) c.3831+151C>A (n.3831+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857575C= | CA1219495599 | CAMSAP2 | c.4131+151C= (n.4131+151C=) c.4164+151C= (n.4164+151C=) c.4083+151C= (n.4083+151C=) c.302C= c.4116+151C= (n.4116+151C=) c.3831+151C= (n.3831+151C=) | |
| 1 | g.200857575C>T | CA1219495600 | CAMSAP2 | c.4131+151C>T (n.4131+151C>T) c.4164+151C>T (n.4164+151C>T) c.4083+151C>T (n.4083+151C>T) c.302C>T c.4116+151C>T (n.4116+151C>T) c.3831+151C>T (n.3831+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.200857577T>A | CA2649730389 | CAMSAP2 | c.4131+153T>A (n.4131+153T>A) c.4164+153T>A (n.4164+153T>A) c.4083+153T>A (n.4083+153T>A) c.304T>A c.4116+153T>A (n.4116+153T>A) c.3831+153T>A (n.3831+153T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857577T>G | CA2649730388 | CAMSAP2 | c.4131+153T>G (n.4131+153T>G) c.4164+153T>G (n.4164+153T>G) c.4083+153T>G (n.4083+153T>G) c.304T>G c.4116+153T>G (n.4116+153T>G) c.3831+153T>G (n.3831+153T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857580G>A | CA2649730390 | CAMSAP2 | c.4131+156G>A (n.4131+156G>A) c.4164+156G>A (n.4164+156G>A) c.4083+156G>A (n.4083+156G>A) c.307G>A c.4116+156G>A (n.4116+156G>A) c.3831+156G>A (n.3831+156G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857580G>C | CA2649730391 | CAMSAP2 | c.4131+156G>C (n.4131+156G>C) c.4164+156G>C (n.4164+156G>C) c.4083+156G>C (n.4083+156G>C) c.307G>C c.4116+156G>C (n.4116+156G>C) c.3831+156G>C (n.3831+156G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857580G= | CA1219495601 | CAMSAP2 | c.4131+156G= (n.4131+156G=) c.4164+156G= (n.4164+156G=) c.4083+156G= (n.4083+156G=) c.307G= c.4116+156G= (n.4116+156G=) c.3831+156G= (n.3831+156G=) | |
| 1 | g.200857580G>T | CA1219495602 | CAMSAP2 | c.4131+156G>T (n.4131+156G>T) c.4164+156G>T (n.4164+156G>T) c.4083+156G>T (n.4083+156G>T) c.307G>T c.4116+156G>T (n.4116+156G>T) c.3831+156G>T (n.3831+156G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200857581G>T | CA2649730392 | CAMSAP2 | c.4131+157G>T (n.4131+157G>T) c.4164+157G>T (n.4164+157G>T) c.4083+157G>T (n.4083+157G>T) c.308G>T c.4116+157G>T (n.4116+157G>T) c.3831+157G>T (n.3831+157G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857583T>A | CA2649730393 | CAMSAP2 | c.4131+159T>A (n.4131+159T>A) c.4164+159T>A (n.4164+159T>A) c.4083+159T>A (n.4083+159T>A) c.310T>A c.4116+159T>A (n.4116+159T>A) c.3831+159T>A (n.3831+159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857584C>A | CA2649730394 | CAMSAP2 | c.4131+160C>A (n.4131+160C>A) c.4164+160C>A (n.4164+160C>A) c.4083+160C>A (n.4083+160C>A) c.311C>A c.4116+160C>A (n.4116+160C>A) c.3831+160C>A (n.3831+160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857585T>C | CA2747330747 | CAMSAP2 | c.4131+161T>C (n.4131+161T>C) c.4164+161T>C (n.4164+161T>C) c.4083+161T>C (n.4083+161T>C) c.312T>C c.4116+161T>C (n.4116+161T>C) c.3831+161T>C (n.3831+161T>C) | |
| 1 | g.200857586G>A | CA1219495603 | CAMSAP2 | c.4131+162G>A (n.4131+162G>A) c.4164+162G>A (n.4164+162G>A) c.4083+162G>A (n.4083+162G>A) c.313G>A c.4116+162G>A (n.4116+162G>A) c.3831+162G>A (n.3831+162G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200857586G= | CA1219495604 | CAMSAP2 | c.4131+162G= (n.4131+162G=) c.4164+162G= (n.4164+162G=) c.4083+162G= (n.4083+162G=) c.313G= c.4116+162G= (n.4116+162G=) c.3831+162G= (n.3831+162G=) | |
| 1 | g.200857590G>T | CA2649730395 | CAMSAP2 | c.4132-164G>T (n.4132-164G>T) c.4165-164G>T (n.4165-164G>T) c.4084-164G>T (n.4084-164G>T) c.317G>T c.4117-164G>T (n.4117-164G>T) c.3832-164G>T (n.3832-164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857591C>A | CA2649730396 | CAMSAP2 | c.4132-163C>A (n.4132-163C>A) c.4165-163C>A (n.4165-163C>A) c.4084-163C>A (n.4084-163C>A) c.318C>A c.4117-163C>A (n.4117-163C>A) c.3832-163C>A (n.3832-163C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857592C>T | CA2649730397 | CAMSAP2 | c.4132-162C>T (n.4132-162C>T) c.4165-162C>T (n.4165-162C>T) c.4084-162C>T (n.4084-162C>T) c.319C>T c.4117-162C>T (n.4117-162C>T) c.3832-162C>T (n.3832-162C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857594G>A | CA2649730398 | CAMSAP2 | c.4132-160G>A (n.4132-160G>A) c.4165-160G>A (n.4165-160G>A) c.4084-160G>A (n.4084-160G>A) c.321G>A c.4117-160G>A (n.4117-160G>A) c.3832-160G>A (n.3832-160G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857594G>C | CA2649730399 | CAMSAP2 | c.4132-160G>C (n.4132-160G>C) c.4165-160G>C (n.4165-160G>C) c.4084-160G>C (n.4084-160G>C) c.321G>C c.4117-160G>C (n.4117-160G>C) c.3832-160G>C (n.3832-160G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.200857594G>T | CA2747330748 | CAMSAP2 | c.4132-160G>T (n.4132-160G>T) c.4165-160G>T (n.4165-160G>T) c.4084-160G>T (n.4084-160G>T) c.321G>T c.4117-160G>T (n.4117-160G>T) c.3832-160G>T (n.3832-160G>T) |