Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200121091C>ACA2649710363NR5A2c.1378+136C>A (n.1378+136C>A)
c.1240+136C>A (n.1240+136C>A)
c.1162+136C>A (n.1162+136C>A)
c.1258+136C>A (n.1258+136C>A)
 gnomAD v4
1g.200121091C=CA1139992914NR5A2c.1378+136C= (n.1378+136C=)
c.1240+136C= (n.1240+136C=)
c.1162+136C= (n.1162+136C=)
c.1258+136C= (n.1258+136C=)
1g.200121091C>GCA2649710364NR5A2c.1378+136C>G (n.1378+136C>G)
c.1240+136C>G (n.1240+136C>G)
c.1162+136C>G (n.1162+136C>G)
c.1258+136C>G (n.1258+136C>G)
 gnomAD v4
1g.200121091C>TCA10991686NR5A2c.1378+136C>T (n.1378+136C>T)
c.1240+136C>T (n.1240+136C>T)
c.1162+136C>T (n.1162+136C>T)
c.1258+136C>T (n.1258+136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121092G>ACA35931055NR5A2c.1378+137G>A (n.1378+137G>A)
c.1240+137G>A (n.1240+137G>A)
c.1162+137G>A (n.1162+137G>A)
c.1258+137G>A (n.1258+137G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121092G=CA1147313303NR5A2c.1378+137G= (n.1378+137G=)
c.1240+137G= (n.1240+137G=)
c.1162+137G= (n.1162+137G=)
c.1258+137G= (n.1258+137G=)
1g.200121092G>TCA2649710365NR5A2c.1378+137G>T (n.1378+137G>T)
c.1240+137G>T (n.1240+137G>T)
c.1162+137G>T (n.1162+137G>T)
c.1258+137G>T (n.1258+137G>T)
 gnomAD v4
1g.200121093T>ACA2649710366NR5A2c.1378+138T>A (n.1378+138T>A)
c.1240+138T>A (n.1240+138T>A)
c.1162+138T>A (n.1162+138T>A)
c.1258+138T>A (n.1258+138T>A)
 gnomAD v4
1g.200121093T>CCA2649710367NR5A2c.1378+138T>C (n.1378+138T>C)
c.1240+138T>C (n.1240+138T>C)
c.1162+138T>C (n.1162+138T>C)
c.1258+138T>C (n.1258+138T>C)
 gnomAD v4
1g.200121094G>ACA729992159NR5A2c.1378+139G>A (n.1378+139G>A)
c.1240+139G>A (n.1240+139G>A)
c.1162+139G>A (n.1162+139G>A)
c.1258+139G>A (n.1258+139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121094G>CCA2649710368NR5A2c.1378+139G>C (n.1378+139G>C)
c.1240+139G>C (n.1240+139G>C)
c.1162+139G>C (n.1162+139G>C)
c.1258+139G>C (n.1258+139G>C)
 gnomAD v4
1g.200121094G=CA1219192239NR5A2c.1378+139G= (n.1378+139G=)
c.1240+139G= (n.1240+139G=)
c.1162+139G= (n.1162+139G=)
c.1258+139G= (n.1258+139G=)
1g.200121094G>TCA2649710369NR5A2c.1378+139G>T (n.1378+139G>T)
c.1240+139G>T (n.1240+139G>T)
c.1162+139G>T (n.1162+139G>T)
c.1258+139G>T (n.1258+139G>T)
 gnomAD v4
1g.200121095A=CA1219192240NR5A2c.1378+140A= (n.1378+140A=)
c.1240+140A= (n.1240+140A=)
c.1162+140A= (n.1162+140A=)
c.1258+140A= (n.1258+140A=)
1g.200121095A>CCA2649710371NR5A2c.1378+140A>C (n.1378+140A>C)
c.1240+140A>C (n.1240+140A>C)
c.1162+140A>C (n.1162+140A>C)
c.1258+140A>C (n.1258+140A>C)
 gnomAD v4
1g.200121095A>GCA1011087637NR5A2c.1378+140A>G (n.1378+140A>G)
c.1240+140A>G (n.1240+140A>G)
c.1162+140A>G (n.1162+140A>G)
c.1258+140A>G (n.1258+140A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121095A>TCA2649710370NR5A2c.1378+140A>T (n.1378+140A>T)
c.1240+140A>T (n.1240+140A>T)
c.1162+140A>T (n.1162+140A>T)
c.1258+140A>T (n.1258+140A>T)
 gnomAD v4
1g.200121096A>GCA2649710372NR5A2c.1378+141A>G (n.1378+141A>G)
c.1240+141A>G (n.1240+141A>G)
c.1162+141A>G (n.1162+141A>G)
c.1258+141A>G (n.1258+141A>G)
 gnomAD v4
1g.200121096A>TCA2649710373NR5A2c.1378+141A>T (n.1378+141A>T)
c.1240+141A>T (n.1240+141A>T)
c.1162+141A>T (n.1162+141A>T)
c.1258+141A>T (n.1258+141A>T)
 gnomAD v4
1g.200121097T>ACA2649710374NR5A2c.1378+142T>A (n.1378+142T>A)
c.1240+142T>A (n.1240+142T>A)
c.1162+142T>A (n.1162+142T>A)
c.1258+142T>A (n.1258+142T>A)
 gnomAD v4
1g.200121097T>GCA2649710375NR5A2c.1378+142T>G (n.1378+142T>G)
c.1240+142T>G (n.1240+142T>G)
c.1162+142T>G (n.1162+142T>G)
c.1258+142T>G (n.1258+142T>G)
 gnomAD v4
1g.200121098A>TCA2649710376NR5A2c.1378+143A>T (n.1378+143A>T)
c.1240+143A>T (n.1240+143A>T)
c.1162+143A>T (n.1162+143A>T)
c.1258+143A>T (n.1258+143A>T)
 gnomAD v4
1g.200121099T>ACA2649710377NR5A2c.1378+144T>A (n.1378+144T>A)
c.1240+144T>A (n.1240+144T>A)
c.1162+144T>A (n.1162+144T>A)
c.1258+144T>A (n.1258+144T>A)
 gnomAD v4
1g.200121099T>CCA729992164NR5A2c.1378+144T>C (n.1378+144T>C)
c.1240+144T>C (n.1240+144T>C)
c.1162+144T>C (n.1162+144T>C)
c.1258+144T>C (n.1258+144T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121099T>GCA2649710378NR5A2c.1378+144T>G (n.1378+144T>G)
c.1240+144T>G (n.1240+144T>G)
c.1162+144T>G (n.1162+144T>G)
c.1258+144T>G (n.1258+144T>G)
 gnomAD v4
1g.200121099T=CA1219192241NR5A2c.1378+144T= (n.1378+144T=)
c.1240+144T= (n.1240+144T=)
c.1162+144T= (n.1162+144T=)
c.1258+144T= (n.1258+144T=)
1g.200121100A>CCA2649710379NR5A2c.1378+145A>C (n.1378+145A>C)
c.1240+145A>C (n.1240+145A>C)
c.1162+145A>C (n.1162+145A>C)
c.1258+145A>C (n.1258+145A>C)
 gnomAD v4
1g.200121100A>TCA2649710380NR5A2c.1378+145A>T (n.1378+145A>T)
c.1240+145A>T (n.1240+145A>T)
c.1162+145A>T (n.1162+145A>T)
c.1258+145A>T (n.1258+145A>T)
 gnomAD v4
1g.200121101T>ACA2649710381NR5A2c.1378+146T>A (n.1378+146T>A)
c.1240+146T>A (n.1240+146T>A)
c.1162+146T>A (n.1162+146T>A)
c.1258+146T>A (n.1258+146T>A)
 gnomAD v4
1g.200121101T>CCA2649710382NR5A2c.1378+146T>C (n.1378+146T>C)
c.1240+146T>C (n.1240+146T>C)
c.1162+146T>C (n.1162+146T>C)
c.1258+146T>C (n.1258+146T>C)
 gnomAD v4
1g.200121101T>GCA2649710383NR5A2c.1378+146T>G (n.1378+146T>G)
c.1240+146T>G (n.1240+146T>G)
c.1162+146T>G (n.1162+146T>G)
c.1258+146T>G (n.1258+146T>G)
 gnomAD v4
1g.200121102T>ACA2649710384NR5A2c.1378+147T>A (n.1378+147T>A)
c.1240+147T>A (n.1240+147T>A)
c.1162+147T>A (n.1162+147T>A)
c.1258+147T>A (n.1258+147T>A)
 gnomAD v4
1g.200121102_200121105delCA2649710385NR5A2c.1378+147_1378+150del (n.1378+147_1378+150del)
c.1240+147_1240+150del (n.1240+147_1240+150del)
c.1162+147_1162+150del (n.1162+147_1162+150del)
c.1258+147_1258+150del (n.1258+147_1258+150del)
 gnomAD v4
1g.200121104T>CCA2649710386NR5A2c.1378+149T>C (n.1378+149T>C)
c.1240+149T>C (n.1240+149T>C)
c.1162+149T>C (n.1162+149T>C)
c.1258+149T>C (n.1258+149T>C)
 gnomAD v4
1g.200121105C>ACA2649710387NR5A2c.1378+150C>A (n.1378+150C>A)
c.1240+150C>A (n.1240+150C>A)
c.1162+150C>A (n.1162+150C>A)
c.1258+150C>A (n.1258+150C>A)
 gnomAD v4
1g.200121105C>TCA2649710388NR5A2c.1378+150C>T (n.1378+150C>T)
c.1240+150C>T (n.1240+150C>T)
c.1162+150C>T (n.1162+150C>T)
c.1258+150C>T (n.1258+150C>T)
 gnomAD v4
1g.200121106A>CCA2649710390NR5A2c.1378+151A>C (n.1378+151A>C)
c.1240+151A>C (n.1240+151A>C)
c.1162+151A>C (n.1162+151A>C)
c.1258+151A>C (n.1258+151A>C)
 gnomAD v4
1g.200121106A>GCA2649710391NR5A2c.1378+151A>G (n.1378+151A>G)
c.1240+151A>G (n.1240+151A>G)
c.1162+151A>G (n.1162+151A>G)
c.1258+151A>G (n.1258+151A>G)
 gnomAD v4
1g.200121112_200121113dupCA2649710389NR5A2c.1378+157_1378+158dup (n.1378+157_1378+158dup)
c.1240+157_1240+158dup (n.1240+157_1240+158dup)
c.1162+157_1162+158dup (n.1162+157_1162+158dup)
c.1258+157_1258+158dup (n.1258+157_1258+158dup)
 gnomAD v4
1g.200121107T>CCA2649710392NR5A2c.1378+152T>C (n.1378+152T>C)
c.1240+152T>C (n.1240+152T>C)
c.1162+152T>C (n.1162+152T>C)
c.1258+152T>C (n.1258+152T>C)
 gnomAD v4
1g.200121107T>GCA2649710393NR5A2c.1378+152T>G (n.1378+152T>G)
c.1240+152T>G (n.1240+152T>G)
c.1162+152T>G (n.1162+152T>G)
c.1258+152T>G (n.1258+152T>G)
 gnomAD v4
1g.200121107_200121108insGAAACA2649710394NR5A2c.1378+152_1378+153insGAAA (n.1378+152_1378+153insGAAA)
c.1240+152_1240+153insGAAA (n.1240+152_1240+153insGAAA)
c.1162+152_1162+153insGAAA (n.1162+152_1162+153insGAAA)
c.1258+152_1258+153insGAAA (n.1258+152_1258+153insGAAA)
 gnomAD v4
1g.200121108A=CA1219192242NR5A2c.1378+153A= (n.1378+153A=)
c.1240+153A= (n.1240+153A=)
c.1162+153A= (n.1162+153A=)
c.1258+153A= (n.1258+153A=)
1g.200121108A>GCA729992166NR5A2c.1378+153A>G (n.1378+153A>G)
c.1240+153A>G (n.1240+153A>G)
c.1162+153A>G (n.1162+153A>G)
c.1258+153A>G (n.1258+153A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121110A=CA1219192243NR5A2c.1378+155A= (n.1378+155A=)
c.1240+155A= (n.1240+155A=)
c.1162+155A= (n.1162+155A=)
c.1258+155A= (n.1258+155A=)
1g.200121110A>GCA528289704NR5A2c.1378+155A>G (n.1378+155A>G)
c.1240+155A>G (n.1240+155A>G)
c.1162+155A>G (n.1162+155A>G)
c.1258+155A>G (n.1258+155A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121120A=CA1219192244NR5A2c.1378+165A= (n.1378+165A=)
c.1240+165A= (n.1240+165A=)
c.1162+165A= (n.1162+165A=)
c.1258+165A= (n.1258+165A=)
1g.200121120A>GCA35931071NR5A2c.1378+165A>G (n.1378+165A>G)
c.1240+165A>G (n.1240+165A>G)
c.1162+165A>G (n.1162+165A>G)
c.1258+165A>G (n.1258+165A>G)
 dbSNP
1g.200121127A=CA1145075711NR5A2c.1378+172A= (n.1378+172A=)
c.1240+172A= (n.1240+172A=)
c.1162+172A= (n.1162+172A=)
c.1258+172A= (n.1258+172A=)
1g.200121127A>GCA35931074NR5A2c.1378+172A>G (n.1378+172A>G)
c.1240+172A>G (n.1240+172A>G)
c.1162+172A>G (n.1162+172A>G)
c.1258+172A>G (n.1258+172A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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