Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200120991C>ACA2649710301NR5A2c.1378+36C>A (n.1378+36C>A)
c.1240+36C>A (n.1240+36C>A)
c.1162+36C>A (n.1162+36C>A)
c.1258+36C>A (n.1258+36C>A)
 gnomAD v4
1g.200120991C=CA1144134420NR5A2c.1378+36C= (n.1378+36C=)
c.1240+36C= (n.1240+36C=)
c.1162+36C= (n.1162+36C=)
c.1258+36C= (n.1258+36C=)
1g.200120991C>TCA1316116NR5A2c.1378+36C>T (n.1378+36C>T)
c.1240+36C>T (n.1240+36C>T)
c.1162+36C>T (n.1162+36C>T)
c.1258+36C>T (n.1258+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200120992G>ACA1316117NR5A2c.1378+37G>A (n.1378+37G>A)
c.1240+37G>A (n.1240+37G>A)
c.1162+37G>A (n.1162+37G>A)
c.1258+37G>A (n.1258+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200120992G>CCA2581691790NR5A2c.1378+37G>C (n.1378+37G>C)
c.1240+37G>C (n.1240+37G>C)
c.1162+37G>C (n.1162+37G>C)
c.1258+37G>C (n.1258+37G>C)
1g.200120992G=CA1139992913NR5A2c.1378+37G= (n.1378+37G=)
c.1240+37G= (n.1240+37G=)
c.1162+37G= (n.1162+37G=)
c.1258+37G= (n.1258+37G=)
1g.200120992G>TCA2581691791NR5A2c.1378+37G>T (n.1378+37G>T)
c.1240+37G>T (n.1240+37G>T)
c.1162+37G>T (n.1162+37G>T)
c.1258+37G>T (n.1258+37G>T)
1g.200120994T>CCA35930994NR5A2c.1378+39T>C (n.1378+39T>C)
c.1240+39T>C (n.1240+39T>C)
c.1162+39T>C (n.1162+39T>C)
c.1258+39T>C (n.1258+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200120994T=CA1219192201NR5A2c.1378+39T= (n.1378+39T=)
c.1240+39T= (n.1240+39T=)
c.1162+39T= (n.1162+39T=)
c.1258+39T= (n.1258+39T=)
1g.200120995T>CCA729992098NR5A2c.1378+40T>C (n.1378+40T>C)
c.1240+40T>C (n.1240+40T>C)
c.1162+40T>C (n.1162+40T>C)
c.1258+40T>C (n.1258+40T>C)
 dbSNP
1g.200120995T=CA1219192202NR5A2c.1378+40T= (n.1378+40T=)
c.1240+40T= (n.1240+40T=)
c.1162+40T= (n.1162+40T=)
c.1258+40T= (n.1258+40T=)
1g.200120996G>ACA2649710302NR5A2c.1378+41G>A (n.1378+41G>A)
c.1240+41G>A (n.1240+41G>A)
c.1162+41G>A (n.1162+41G>A)
c.1258+41G>A (n.1258+41G>A)
 gnomAD v4
1g.200120997C>ACA2649710303NR5A2c.1378+42C>A (n.1378+42C>A)
c.1240+42C>A (n.1240+42C>A)
c.1162+42C>A (n.1162+42C>A)
c.1258+42C>A (n.1258+42C>A)
 gnomAD v4
1g.200121001A=CA1149066946NR5A2c.1378+46A= (n.1378+46A=)
c.1240+46A= (n.1240+46A=)
c.1162+46A= (n.1162+46A=)
c.1258+46A= (n.1258+46A=)
1g.200121001A>GCA1316118NR5A2c.1378+46A>G (n.1378+46A>G)
c.1240+46A>G (n.1240+46A>G)
c.1162+46A>G (n.1162+46A>G)
c.1258+46A>G (n.1258+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121002T>ACA2649710304NR5A2c.1378+47T>A (n.1378+47T>A)
c.1240+47T>A (n.1240+47T>A)
c.1162+47T>A (n.1162+47T>A)
c.1258+47T>A (n.1258+47T>A)
 gnomAD v4
1g.200121003G>TCA2649710305NR5A2c.1378+48G>T (n.1378+48G>T)
c.1240+48G>T (n.1240+48G>T)
c.1162+48G>T (n.1162+48G>T)
c.1258+48G>T (n.1258+48G>T)
 gnomAD v4
1g.200121004A=CA1141925621NR5A2c.1378+49A= (n.1378+49A=)
c.1240+49A= (n.1240+49A=)
c.1162+49A= (n.1162+49A=)
c.1258+49A= (n.1258+49A=)
1g.200121004A>TCA1316119NR5A2c.1378+49A>T (n.1378+49A>T)
c.1240+49A>T (n.1240+49A>T)
c.1162+49A>T (n.1162+49A>T)
c.1258+49A>T (n.1258+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121005T>ACA528289702NR5A2c.1378+50T>A (n.1378+50T>A)
c.1240+50T>A (n.1240+50T>A)
c.1162+50T>A (n.1162+50T>A)
c.1258+50T>A (n.1258+50T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200121005T>CCA1316120NR5A2c.1378+50T>C (n.1378+50T>C)
c.1240+50T>C (n.1240+50T>C)
c.1162+50T>C (n.1162+50T>C)
c.1258+50T>C (n.1258+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.200121005T=CA1219192203NR5A2c.1378+50T= (n.1378+50T=)
c.1240+50T= (n.1240+50T=)
c.1162+50T= (n.1162+50T=)
c.1258+50T= (n.1258+50T=)
1g.200121007T>ACA1219192204NR5A2c.1378+52T>A (n.1378+52T>A)
c.1240+52T>A (n.1240+52T>A)
c.1162+52T>A (n.1162+52T>A)
c.1258+52T>A (n.1258+52T>A)
 dbSNP
1g.200121007T>GCA2697895225NR5A2c.1378+52T>G (n.1378+52T>G)
c.1240+52T>G (n.1240+52T>G)
c.1162+52T>G (n.1162+52T>G)
c.1258+52T>G (n.1258+52T>G)
 dbSNP
1g.200121007T=CA1219192205NR5A2c.1378+52T= (n.1378+52T=)
c.1240+52T= (n.1240+52T=)
c.1162+52T= (n.1162+52T=)
c.1258+52T= (n.1258+52T=)
1g.200121009G>ACA35930999NR5A2c.1378+54G>A (n.1378+54G>A)
c.1240+54G>A (n.1240+54G>A)
c.1162+54G>A (n.1162+54G>A)
c.1258+54G>A (n.1258+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121009G=CA1145029922NR5A2c.1378+54G= (n.1378+54G=)
c.1240+54G= (n.1240+54G=)
c.1162+54G= (n.1162+54G=)
c.1258+54G= (n.1258+54G=)
1g.200121009G>TCA2649710306NR5A2c.1378+54G>T (n.1378+54G>T)
c.1240+54G>T (n.1240+54G>T)
c.1162+54G>T (n.1162+54G>T)
c.1258+54G>T (n.1258+54G>T)
 gnomAD v4
1g.200121011A>TCA2649710307NR5A2c.1378+56A>T (n.1378+56A>T)
c.1240+56A>T (n.1240+56A>T)
c.1162+56A>T (n.1162+56A>T)
c.1258+56A>T (n.1258+56A>T)
 gnomAD v4
1g.200121013T>CCA35931004NR5A2c.1378+58T>C (n.1378+58T>C)
c.1240+58T>C (n.1240+58T>C)
c.1162+58T>C (n.1162+58T>C)
c.1258+58T>C (n.1258+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121013T=CA1144976883NR5A2c.1378+58T= (n.1378+58T=)
c.1240+58T= (n.1240+58T=)
c.1162+58T= (n.1162+58T=)
c.1258+58T= (n.1258+58T=)
1g.200121014T>ACA2649710308NR5A2c.1378+59T>A (n.1378+59T>A)
c.1240+59T>A (n.1240+59T>A)
c.1162+59T>A (n.1162+59T>A)
c.1258+59T>A (n.1258+59T>A)
 gnomAD v4
1g.200121015C>ACA2574107272NR5A2c.1378+60C>A (n.1378+60C>A)
c.1240+60C>A (n.1240+60C>A)
c.1162+60C>A (n.1162+60C>A)
c.1258+60C>A (n.1258+60C>A)
 gnomAD v4
1g.200121015C=CA1219192206NR5A2c.1378+60C= (n.1378+60C=)
c.1240+60C= (n.1240+60C=)
c.1162+60C= (n.1162+60C=)
c.1258+60C= (n.1258+60C=)
1g.200121015C>TCA1219192207NR5A2c.1378+60C>T (n.1378+60C>T)
c.1240+60C>T (n.1240+60C>T)
c.1162+60C>T (n.1162+60C>T)
c.1258+60C>T (n.1258+60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.200121016A>GCA2649710309NR5A2c.1378+61A>G (n.1378+61A>G)
c.1240+61A>G (n.1240+61A>G)
c.1162+61A>G (n.1162+61A>G)
c.1258+61A>G (n.1258+61A>G)
 gnomAD v4
1g.200121017A>GCA2649710310NR5A2c.1378+62A>G (n.1378+62A>G)
c.1240+62A>G (n.1240+62A>G)
c.1162+62A>G (n.1162+62A>G)
c.1258+62A>G (n.1258+62A>G)
 gnomAD v4
1g.200121018A=CA1146097531NR5A2c.1378+63A= (n.1378+63A=)
c.1240+63A= (n.1240+63A=)
c.1162+63A= (n.1162+63A=)
c.1258+63A= (n.1258+63A=)
1g.200121018A>GCA35931009NR5A2c.1378+63A>G (n.1378+63A>G)
c.1240+63A>G (n.1240+63A>G)
c.1162+63A>G (n.1162+63A>G)
c.1258+63A>G (n.1258+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121020_200121024dupCA1219192208NR5A2c.1378+65_1378+69dup (n.1378+65_1378+69dup)
c.1240+65_1240+69dup (n.1240+65_1240+69dup)
c.1162+65_1162+69dup (n.1162+65_1162+69dup)
c.1258+65_1258+69dup (n.1258+65_1258+69dup)
 dbSNP
1g.200121022C>ACA2649710311NR5A2c.1378+67C>A (n.1378+67C>A)
c.1240+67C>A (n.1240+67C>A)
c.1162+67C>A (n.1162+67C>A)
c.1258+67C>A (n.1258+67C>A)
 gnomAD v4
1g.200121022C=CA1219192209NR5A2c.1378+67C= (n.1378+67C=)
c.1240+67C= (n.1240+67C=)
c.1162+67C= (n.1162+67C=)
c.1258+67C= (n.1258+67C=)
1g.200121022C>TCA729992108NR5A2c.1378+67C>T (n.1378+67C>T)
c.1240+67C>T (n.1240+67C>T)
c.1162+67C>T (n.1162+67C>T)
c.1258+67C>T (n.1258+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200121023T>CCA2574107273NR5A2c.1378+68T>C (n.1378+68T>C)
c.1240+68T>C (n.1240+68T>C)
c.1162+68T>C (n.1162+68T>C)
c.1258+68T>C (n.1258+68T>C)
1g.200121024T>CCA2649710312NR5A2c.1378+69T>C (n.1378+69T>C)
c.1240+69T>C (n.1240+69T>C)
c.1162+69T>C (n.1162+69T>C)
c.1258+69T>C (n.1258+69T>C)
 gnomAD v4
1g.200121024_200121027delinsTGTGCA1219192210NR5A2c.1378+69_1378+72delinsTGTG (n.1378+69_1378+72delinsTGTG)
c.1240+69_1240+72delinsTGTG (n.1240+69_1240+72delinsTGTG)
c.1162+69_1162+72delinsTGTG (n.1162+69_1162+72delinsTGTG)
c.1258+69_1258+72delinsTGTG (n.1258+69_1258+72delinsTGTG)
1g.200121027_200121029delCA1219192211NR5A2c.1378+72_1378+74del (n.1378+72_1378+74del)
c.1240+72_1240+74del (n.1240+72_1240+74del)
c.1162+72_1162+74del (n.1162+72_1162+74del)
c.1258+72_1258+74del (n.1258+72_1258+74del)
 dbSNP
1g.200121026T>ACA2574107274NR5A2c.1378+71T>A (n.1378+71T>A)
c.1240+71T>A (n.1240+71T>A)
c.1162+71T>A (n.1162+71T>A)
c.1258+71T>A (n.1258+71T>A)
1g.200121026T>CCA2574107275NR5A2c.1378+71T>C (n.1378+71T>C)
c.1240+71T>C (n.1240+71T>C)
c.1162+71T>C (n.1162+71T>C)
c.1258+71T>C (n.1258+71T>C)
 gnomAD v4
1g.200121027G>ACA2649710313NR5A2c.1378+72G>A (n.1378+72G>A)
c.1240+72G>A (n.1240+72G>A)
c.1162+72G>A (n.1162+72G>A)
c.1258+72G>A (n.1258+72G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched