WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038366_200038408delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT | CA1219157641 | NR5A2 | c.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.30-335_30-293delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT c.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) | |
| 1 | g.200038370_200038411del | CA528296366 | NR5A2 | c.65-1288_65-1247del (n.65-1288_65-1247del) c.65-5404_65-5363del (n.65-5404_65-5363del) c.30-331_30-290del c.*419-5404_*419-5363del (n.*419-5404_*419-5363del) c.-56-1288_-56-1247del (n.-56-1288_-56-1247del) c.-14-5404_-14-5363del (n.-14-5404_-14-5363del) c.-459_-418del (n.-459_-418del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038379C= | CA1219157648 | NR5A2 | c.65-1279C= (n.65-1279C=) c.65-5395C= (n.65-5395C=) c.30-322C= c.*419-5395C= (n.*419-5395C=) c.-56-1279C= (n.-56-1279C=) c.-14-5395C= (n.-14-5395C=) c.-450C= (n.-450C=) | |
| 1 | g.200038379C>T | CA35913431 | NR5A2 | c.65-1279C>T (n.65-1279C>T) c.65-5395C>T (n.65-5395C>T) c.30-322C>T c.*419-5395C>T (n.*419-5395C>T) c.-56-1279C>T (n.-56-1279C>T) c.-14-5395C>T (n.-14-5395C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038384dup | CA2747309205 | NR5A2 | c.65-1274dup (n.65-1274dup) c.65-5390dup (n.65-5390dup) c.30-317dup c.*419-5390dup (n.*419-5390dup) c.-56-1274dup (n.-56-1274dup) c.-14-5390dup (n.-14-5390dup) c.-445dup (n.-445dup) | |
| 1 | g.200038383G>A | CA35913438 | NR5A2 | c.65-1275G>A (n.65-1275G>A) c.65-5391G>A (n.65-5391G>A) c.30-318G>A c.*419-5391G>A (n.*419-5391G>A) c.-56-1275G>A (n.-56-1275G>A) c.-14-5391G>A (n.-14-5391G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038383G= | CA1219157649 | NR5A2 | c.65-1275G= (n.65-1275G=) c.65-5391G= (n.65-5391G=) c.30-318G= c.*419-5391G= (n.*419-5391G=) c.-56-1275G= (n.-56-1275G=) c.-14-5391G= (n.-14-5391G=) c.-446G= (n.-446G=) | |
| 1 | g.200038384G>A | CA35913440 | NR5A2 | c.65-1274G>A (n.65-1274G>A) c.65-5390G>A (n.65-5390G>A) c.30-317G>A c.*419-5390G>A (n.*419-5390G>A) c.-56-1274G>A (n.-56-1274G>A) c.-14-5390G>A (n.-14-5390G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038384G>C | CA1219157651 | NR5A2 | c.65-1274G>C (n.65-1274G>C) c.65-5390G>C (n.65-5390G>C) c.30-317G>C c.*419-5390G>C (n.*419-5390G>C) c.-56-1274G>C (n.-56-1274G>C) c.-14-5390G>C (n.-14-5390G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038384G= | CA1219157650 | NR5A2 | c.65-1274G= (n.65-1274G=) c.65-5390G= (n.65-5390G=) c.30-317G= c.*419-5390G= (n.*419-5390G=) c.-56-1274G= (n.-56-1274G=) c.-14-5390G= (n.-14-5390G=) c.-445G= (n.-445G=) | |
| 1 | g.200038385A= | CA1219157652 | NR5A2 | c.65-1273A= (n.65-1273A=) c.65-5389A= (n.65-5389A=) c.30-316A= c.*419-5389A= (n.*419-5389A=) c.-56-1273A= (n.-56-1273A=) c.-14-5389A= (n.-14-5389A=) c.-444A= (n.-444A=) | |
| 1 | g.200038385A>G | CA1011142543 | NR5A2 | c.65-1273A>G (n.65-1273A>G) c.65-5389A>G (n.65-5389A>G) c.30-316A>G c.*419-5389A>G (n.*419-5389A>G) c.-56-1273A>G (n.-56-1273A>G) c.-14-5389A>G (n.-14-5389A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038388G>C | CA528296369 | NR5A2 | c.65-1270G>C (n.65-1270G>C) c.65-5386G>C (n.65-5386G>C) c.30-313G>C c.*419-5386G>C (n.*419-5386G>C) c.-56-1270G>C (n.-56-1270G>C) c.-14-5386G>C (n.-14-5386G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038388G= | CA1219157653 | NR5A2 | c.65-1270G= (n.65-1270G=) c.65-5386G= (n.65-5386G=) c.30-313G= c.*419-5386G= (n.*419-5386G=) c.-56-1270G= (n.-56-1270G=) c.-14-5386G= (n.-14-5386G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
| 1 | g.200038390G>A | CA528296370 | NR5A2 | c.65-1268G>A (n.65-1268G>A) c.65-5384G>A (n.65-5384G>A) c.30-311G>A c.*419-5384G>A (n.*419-5384G>A) c.-56-1268G>A (n.-56-1268G>A) c.-14-5384G>A (n.-14-5384G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038390G= | CA1219157654 | NR5A2 | c.65-1268G= (n.65-1268G=) c.65-5384G= (n.65-5384G=) c.30-311G= c.*419-5384G= (n.*419-5384G=) c.-56-1268G= (n.-56-1268G=) c.-14-5384G= (n.-14-5384G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| 1 | g.200038391G>A | CA35913474 | NR5A2 | c.65-1267G>A (n.65-1267G>A) c.65-5383G>A (n.65-5383G>A) c.30-310G>A c.*419-5383G>A (n.*419-5383G>A) c.-56-1267G>A (n.-56-1267G>A) c.-14-5383G>A (n.-14-5383G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038391G= | CA1219157655 | NR5A2 | c.65-1267G= (n.65-1267G=) c.65-5383G= (n.65-5383G=) c.30-310G= c.*419-5383G= (n.*419-5383G=) c.-56-1267G= (n.-56-1267G=) c.-14-5383G= (n.-14-5383G=) c.-438G= (n.-438G=) | |
| 1 | g.200038394T>G | CA2535237189 | NR5A2 | c.65-1264T>G (n.65-1264T>G) c.65-5380T>G (n.65-5380T>G) c.30-307T>G c.*419-5380T>G (n.*419-5380T>G) c.-56-1264T>G (n.-56-1264T>G) c.-14-5380T>G (n.-14-5380T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) | |
| 1 | g.200038399G>A | CA35913477 | NR5A2 | c.65-1259G>A (n.65-1259G>A) c.65-5375G>A (n.65-5375G>A) c.30-302G>A c.*419-5375G>A (n.*419-5375G>A) c.-56-1259G>A (n.-56-1259G>A) c.-14-5375G>A (n.-14-5375G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038399G= | CA1219157656 | NR5A2 | c.65-1259G= (n.65-1259G=) c.65-5375G= (n.65-5375G=) c.30-302G= c.*419-5375G= (n.*419-5375G=) c.-56-1259G= (n.-56-1259G=) c.-14-5375G= (n.-14-5375G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
| 1 | g.200038400C= | CA1219157657 | NR5A2 | c.65-1258C= (n.65-1258C=) c.65-5374C= (n.65-5374C=) c.30-301C= c.*419-5374C= (n.*419-5374C=) c.-56-1258C= (n.-56-1258C=) c.-14-5374C= (n.-14-5374C=) c.-429C= (n.-429C=) | |
| 1 | g.200038400C>G | CA1219157658 | NR5A2 | c.65-1258C>G (n.65-1258C>G) c.65-5374C>G (n.65-5374C>G) c.30-301C>G c.*419-5374C>G (n.*419-5374C>G) c.-56-1258C>G (n.-56-1258C>G) c.-14-5374C>G (n.-14-5374C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038403del | CA2606787435 | NR5A2 | c.65-1255del (n.65-1255del) c.65-5371del (n.65-5371del) c.30-298del c.*419-5371del (n.*419-5371del) c.-56-1255del (n.-56-1255del) c.-14-5371del (n.-14-5371del) c.-426del (n.-426del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038401C= | CA1219157659 | NR5A2 | c.65-1257C= (n.65-1257C=) c.65-5373C= (n.65-5373C=) c.30-300C= c.*419-5373C= (n.*419-5373C=) c.-56-1257C= (n.-56-1257C=) c.-14-5373C= (n.-14-5373C=) c.-428C= (n.-428C=) | |
| 1 | g.200038401C>T | CA1011142551 | NR5A2 | c.65-1257C>T (n.65-1257C>T) c.65-5373C>T (n.65-5373C>T) c.30-300C>T c.*419-5373C>T (n.*419-5373C>T) c.-56-1257C>T (n.-56-1257C>T) c.-14-5373C>T (n.-14-5373C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038406C>A | CA1219157661 | NR5A2 | c.65-1252C>A (n.65-1252C>A) c.65-5368C>A (n.65-5368C>A) c.30-295C>A c.*419-5368C>A (n.*419-5368C>A) c.-56-1252C>A (n.-56-1252C>A) c.-14-5368C>A (n.-14-5368C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038406C= | CA1219157660 | NR5A2 | c.65-1252C= (n.65-1252C=) c.65-5368C= (n.65-5368C=) c.30-295C= c.*419-5368C= (n.*419-5368C=) c.-56-1252C= (n.-56-1252C=) c.-14-5368C= (n.-14-5368C=) c.-423C= (n.-423C=) | |
| 1 | g.200038409C= | CA1219157662 | NR5A2 | c.65-1249C= (n.65-1249C=) c.65-5365C= (n.65-5365C=) c.30-292C= c.*419-5365C= (n.*419-5365C=) c.-56-1249C= (n.-56-1249C=) c.-14-5365C= (n.-14-5365C=) c.-420C= (n.-420C=) | |
| 1 | g.200038409C>T | CA35913479 | NR5A2 | c.65-1249C>T (n.65-1249C>T) c.65-5365C>T (n.65-5365C>T) c.30-292C>T c.*419-5365C>T (n.*419-5365C>T) c.-56-1249C>T (n.-56-1249C>T) c.-14-5365C>T (n.-14-5365C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038410T>C | CA1011142557 | NR5A2 | c.65-1248T>C (n.65-1248T>C) c.65-5364T>C (n.65-5364T>C) c.30-291T>C c.*419-5364T>C (n.*419-5364T>C) c.-56-1248T>C (n.-56-1248T>C) c.-14-5364T>C (n.-14-5364T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038410T= | CA1219157663 | NR5A2 | c.65-1248T= (n.65-1248T=) c.65-5364T= (n.65-5364T=) c.30-291T= c.*419-5364T= (n.*419-5364T=) c.-56-1248T= (n.-56-1248T=) c.-14-5364T= (n.-14-5364T=) c.-419T= (n.-419T=) | |
| 1 | g.200038412A= | CA1219157664 | NR5A2 | c.65-1246A= (n.65-1246A=) c.65-5362A= (n.65-5362A=) c.30-289A= c.*419-5362A= (n.*419-5362A=) c.-56-1246A= (n.-56-1246A=) c.-14-5362A= (n.-14-5362A=) c.-417A= (n.-417A=) | |
| 1 | g.200038412A>T | CA35913490 | NR5A2 | c.65-1246A>T (n.65-1246A>T) c.65-5362A>T (n.65-5362A>T) c.30-289A>T c.*419-5362A>T (n.*419-5362A>T) c.-56-1246A>T (n.-56-1246A>T) c.-14-5362A>T (n.-14-5362A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038415_200038417delinsCTA | CA1219157665 | NR5A2 | c.65-1243_65-1241delinsCTA (n.65-1243_65-1241delinsCTA) c.65-5359_65-5357delinsCTA (n.65-5359_65-5357delinsCTA) c.30-286_30-284delinsCTA c.*419-5359_*419-5357delinsCTA (n.*419-5359_*419-5357delinsCTA) c.-56-1243_-56-1241delinsCTA (n.-56-1243_-56-1241delinsCTA) c.-14-5359_-14-5357delinsCTA (n.-14-5359_-14-5357delinsCTA) c.-414_-412delinsCTA (n.-414_-412delinsCTA) | |
| 1 | g.200038416_200038418delinsTAT | CA1146322342 | NR5A2 | c.65-1242_65-1240delinsTAT (n.65-1242_65-1240delinsTAT) c.65-5358_65-5356delinsTAT (n.65-5358_65-5356delinsTAT) c.30-285_30-283delinsTAT c.*419-5358_*419-5356delinsTAT (n.*419-5358_*419-5356delinsTAT) c.-56-1242_-56-1240delinsTAT (n.-56-1242_-56-1240delinsTAT) c.-14-5358_-14-5356delinsTAT (n.-14-5358_-14-5356delinsTAT) c.-413_-411delinsTAT (n.-413_-411delinsTAT) | |
| 1 | g.200038417_200038418del | CA35913507 | NR5A2 | c.65-1241_65-1240del (n.65-1241_65-1240del) c.65-5357_65-5356del (n.65-5357_65-5356del) c.30-284_30-283del c.*419-5357_*419-5356del (n.*419-5357_*419-5356del) c.-56-1241_-56-1240del (n.-56-1241_-56-1240del) c.-14-5357_-14-5356del (n.-14-5357_-14-5356del) c.-412_-411del (n.-412_-411del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038417A= | CA1219157666 | NR5A2 | c.65-1241A= (n.65-1241A=) c.65-5357A= (n.65-5357A=) c.30-284A= c.*419-5357A= (n.*419-5357A=) c.-56-1241A= (n.-56-1241A=) c.-14-5357A= (n.-14-5357A=) c.-412A= (n.-412A=) | |
| 1 | g.200038417A>G | CA35913509 | NR5A2 | c.65-1241A>G (n.65-1241A>G) c.65-5357A>G (n.65-5357A>G) c.30-284A>G c.*419-5357A>G (n.*419-5357A>G) c.-56-1241A>G (n.-56-1241A>G) c.-14-5357A>G (n.-14-5357A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038419G>C | CA35913515 | NR5A2 | c.65-1239G>C (n.65-1239G>C) c.65-5355G>C (n.65-5355G>C) c.30-282G>C c.*419-5355G>C (n.*419-5355G>C) c.-56-1239G>C (n.-56-1239G>C) c.-14-5355G>C (n.-14-5355G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038419G= | CA1219157667 | NR5A2 | c.65-1239G= (n.65-1239G=) c.65-5355G= (n.65-5355G=) c.30-282G= c.*419-5355G= (n.*419-5355G=) c.-56-1239G= (n.-56-1239G=) c.-14-5355G= (n.-14-5355G=) c.-410G= (n.-410G=) | |
| 1 | g.200038421G>C | CA1219157669 | NR5A2 | c.65-1237G>C (n.65-1237G>C) c.65-5353G>C (n.65-5353G>C) c.30-280G>C c.*419-5353G>C (n.*419-5353G>C) c.-56-1237G>C (n.-56-1237G>C) c.-14-5353G>C (n.-14-5353G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038421G= | CA1219157668 | NR5A2 | c.65-1237G= (n.65-1237G=) c.65-5353G= (n.65-5353G=) c.30-280G= c.*419-5353G= (n.*419-5353G=) c.-56-1237G= (n.-56-1237G=) c.-14-5353G= (n.-14-5353G=) c.-408G= (n.-408G=) | |
| 1 | g.200038421G>T | CA2606787436 | NR5A2 | c.65-1237G>T (n.65-1237G>T) c.65-5353G>T (n.65-5353G>T) c.30-280G>T c.*419-5353G>T (n.*419-5353G>T) c.-56-1237G>T (n.-56-1237G>T) c.-14-5353G>T (n.-14-5353G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038422T>C | CA1219157671 | NR5A2 | c.65-1236T>C (n.65-1236T>C) c.65-5352T>C (n.65-5352T>C) c.30-279T>C c.*419-5352T>C (n.*419-5352T>C) c.-56-1236T>C (n.-56-1236T>C) c.-14-5352T>C (n.-14-5352T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038422T= | CA1219157670 | NR5A2 | c.65-1236T= (n.65-1236T=) c.65-5352T= (n.65-5352T=) c.30-279T= c.*419-5352T= (n.*419-5352T=) c.-56-1236T= (n.-56-1236T=) c.-14-5352T= (n.-14-5352T=) c.-407T= (n.-407T=) | |
| 1 | g.200038423G= | CA1219157672 | NR5A2 | c.65-1235G= (n.65-1235G=) c.65-5351G= (n.65-5351G=) c.30-278G= c.*419-5351G= (n.*419-5351G=) c.-56-1235G= (n.-56-1235G=) c.-14-5351G= (n.-14-5351G=) c.-406G= (n.-406G=) | |
| 1 | g.200038423G>T | CA1219157673 | NR5A2 | c.65-1235G>T (n.65-1235G>T) c.65-5351G>T (n.65-5351G>T) c.30-278G>T c.*419-5351G>T (n.*419-5351G>T) c.-56-1235G>T (n.-56-1235G>T) c.-14-5351G>T (n.-14-5351G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038424A= | CA1219157674 | NR5A2 | c.65-1234A= (n.65-1234A=) c.65-5350A= (n.65-5350A=) c.30-277A= c.*419-5350A= (n.*419-5350A=) c.-56-1234A= (n.-56-1234A=) c.-14-5350A= (n.-14-5350A=) c.-405A= (n.-405A=) | |
| 1 | g.200038424A>C | CA1219157675 | NR5A2 | c.65-1234A>C (n.65-1234A>C) c.65-5350A>C (n.65-5350A>C) c.30-277A>C c.*419-5350A>C (n.*419-5350A>C) c.-56-1234A>C (n.-56-1234A>C) c.-14-5350A>C (n.-14-5350A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) | dbSNP |