Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038327T>ACA35913400NR5A2c.65-1331T>A (n.65-1331T>A)
c.65-5447T>A (n.65-5447T>A)
c.30-374T>A
c.*419-5447T>A (n.*419-5447T>A)
c.-56-1331T>A (n.-56-1331T>A)
c.-14-5447T>A (n.-14-5447T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038327T=CA1142651019NR5A2c.65-1331T= (n.65-1331T=)
c.65-5447T= (n.65-5447T=)
c.30-374T=
c.*419-5447T= (n.*419-5447T=)
c.-56-1331T= (n.-56-1331T=)
c.-14-5447T= (n.-14-5447T=)
c.-502T= (n.-502T=)
1g.200038329G>ACA646352637NR5A2c.65-1329G>A (n.65-1329G>A)
c.65-5445G>A (n.65-5445G>A)
c.30-372G>A
c.*419-5445G>A (n.*419-5445G>A)
c.-56-1329G>A (n.-56-1329G>A)
c.-14-5445G>A (n.-14-5445G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
 COSMIC
1g.200038330G>ACA1011142534NR5A2c.65-1328G>A (n.65-1328G>A)
c.65-5444G>A (n.65-5444G>A)
c.30-371G>A
c.*419-5444G>A (n.*419-5444G>A)
c.-56-1328G>A (n.-56-1328G>A)
c.-14-5444G>A (n.-14-5444G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038330G=CA1219157629NR5A2c.65-1328G= (n.65-1328G=)
c.65-5444G= (n.65-5444G=)
c.30-371G=
c.*419-5444G= (n.*419-5444G=)
c.-56-1328G= (n.-56-1328G=)
c.-14-5444G= (n.-14-5444G=)
c.-499G= (n.-499G=)
1g.200038333C=CA1219157630NR5A2c.65-1325C= (n.65-1325C=)
c.65-5441C= (n.65-5441C=)
c.30-368C=
c.*419-5441C= (n.*419-5441C=)
c.-56-1325C= (n.-56-1325C=)
c.-14-5441C= (n.-14-5441C=)
c.-496C= (n.-496C=)
1g.200038333C>TCA528296364NR5A2c.65-1325C>T (n.65-1325C>T)
c.65-5441C>T (n.65-5441C>T)
c.30-368C>T
c.*419-5441C>T (n.*419-5441C>T)
c.-56-1325C>T (n.-56-1325C>T)
c.-14-5441C>T (n.-14-5441C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038338C>ACA729976794NR5A2c.65-1320C>A (n.65-1320C>A)
c.65-5436C>A (n.65-5436C>A)
c.30-363C>A
c.*419-5436C>A (n.*419-5436C>A)
c.-56-1320C>A (n.-56-1320C>A)
c.-14-5436C>A (n.-14-5436C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
 dbSNP
1g.200038338C=CA1219157631NR5A2c.65-1320C= (n.65-1320C=)
c.65-5436C= (n.65-5436C=)
c.30-363C=
c.*419-5436C= (n.*419-5436C=)
c.-56-1320C= (n.-56-1320C=)
c.-14-5436C= (n.-14-5436C=)
c.-491C= (n.-491C=)
1g.200038338C>TCA528296365NR5A2c.65-1320C>T (n.65-1320C>T)
c.65-5436C>T (n.65-5436C>T)
c.30-363C>T
c.*419-5436C>T (n.*419-5436C>T)
c.-56-1320C>T (n.-56-1320C>T)
c.-14-5436C>T (n.-14-5436C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200038339G>CCA1219157633NR5A2c.65-1319G>C (n.65-1319G>C)
c.65-5435G>C (n.65-5435G>C)
c.30-362G>C
c.*419-5435G>C (n.*419-5435G>C)
c.-56-1319G>C (n.-56-1319G>C)
c.-14-5435G>C (n.-14-5435G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
 dbSNP
1g.200038339G=CA1219157632NR5A2c.65-1319G= (n.65-1319G=)
c.65-5435G= (n.65-5435G=)
c.30-362G=
c.*419-5435G= (n.*419-5435G=)
c.-56-1319G= (n.-56-1319G=)
c.-14-5435G= (n.-14-5435G=)
c.-490G= (n.-490G=)
1g.200038343G>CCA2606787434NR5A2c.65-1315G>C (n.65-1315G>C)
c.65-5431G>C (n.65-5431G>C)
c.30-358G>C
c.*419-5431G>C (n.*419-5431G>C)
c.-56-1315G>C (n.-56-1315G>C)
c.-14-5431G>C (n.-14-5431G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038345C=CA1219157634NR5A2c.65-1313C= (n.65-1313C=)
c.65-5429C= (n.65-5429C=)
c.30-356C=
c.*419-5429C= (n.*419-5429C=)
c.-56-1313C= (n.-56-1313C=)
c.-14-5429C= (n.-14-5429C=)
c.-484C= (n.-484C=)
1g.200038345C>GCA729976815NR5A2c.65-1313C>G (n.65-1313C>G)
c.65-5429C>G (n.65-5429C>G)
c.30-356C>G
c.*419-5429C>G (n.*419-5429C>G)
c.-56-1313C>G (n.-56-1313C>G)
c.-14-5429C>G (n.-14-5429C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038349T>ACA1219157636NR5A2c.65-1309T>A (n.65-1309T>A)
c.65-5425T>A (n.65-5425T>A)
c.30-352T>A
c.*419-5425T>A (n.*419-5425T>A)
c.-56-1309T>A (n.-56-1309T>A)
c.-14-5425T>A (n.-14-5425T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
 dbSNP
1g.200038349T=CA1219157635NR5A2c.65-1309T= (n.65-1309T=)
c.65-5425T= (n.65-5425T=)
c.30-352T=
c.*419-5425T= (n.*419-5425T=)
c.-56-1309T= (n.-56-1309T=)
c.-14-5425T= (n.-14-5425T=)
c.-480T= (n.-480T=)
1g.200038351A=CA1219157637NR5A2c.65-1307A= (n.65-1307A=)
c.65-5423A= (n.65-5423A=)
c.30-350A=
c.*419-5423A= (n.*419-5423A=)
c.-56-1307A= (n.-56-1307A=)
c.-14-5423A= (n.-14-5423A=)
c.-478A= (n.-478A=)
1g.200038351A>GCA1219157638NR5A2c.65-1307A>G (n.65-1307A>G)
c.65-5423A>G (n.65-5423A>G)
c.30-350A>G
c.*419-5423A>G (n.*419-5423A>G)
c.-56-1307A>G (n.-56-1307A>G)
c.-14-5423A>G (n.-14-5423A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
 dbSNP
1g.200038353A=CA1219157639NR5A2c.65-1305A= (n.65-1305A=)
c.65-5421A= (n.65-5421A=)
c.30-348A=
c.*419-5421A= (n.*419-5421A=)
c.-56-1305A= (n.-56-1305A=)
c.-14-5421A= (n.-14-5421A=)
c.-476A= (n.-476A=)
1g.200038353A>CCA729976818NR5A2c.65-1305A>C (n.65-1305A>C)
c.65-5421A>C (n.65-5421A>C)
c.30-348A>C
c.*419-5421A>C (n.*419-5421A>C)
c.-56-1305A>C (n.-56-1305A>C)
c.-14-5421A>C (n.-14-5421A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
 dbSNP
1g.200038356G>ACA729976821NR5A2c.65-1302G>A (n.65-1302G>A)
c.65-5418G>A (n.65-5418G>A)
c.30-345G>A
c.*419-5418G>A (n.*419-5418G>A)
c.-56-1302G>A (n.-56-1302G>A)
c.-14-5418G>A (n.-14-5418G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
 dbSNP
1g.200038356G=CA1219157640NR5A2c.65-1302G= (n.65-1302G=)
c.65-5418G= (n.65-5418G=)
c.30-345G=
c.*419-5418G= (n.*419-5418G=)
c.-56-1302G= (n.-56-1302G=)
c.-14-5418G= (n.-14-5418G=)
c.-473G= (n.-473G=)
1g.200038366_200038408delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCTCA1219157641NR5A2c.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.30-335_30-293delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT
c.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
c.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT)
1g.200038370_200038411delCA528296366NR5A2c.65-1288_65-1247del (n.65-1288_65-1247del)
c.65-5404_65-5363del (n.65-5404_65-5363del)
c.30-331_30-290del
c.*419-5404_*419-5363del (n.*419-5404_*419-5363del)
c.-56-1288_-56-1247del (n.-56-1288_-56-1247del)
c.-14-5404_-14-5363del (n.-14-5404_-14-5363del)
c.-459_-418del (n.-459_-418del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038369A=CA1219157642NR5A2c.65-1289A= (n.65-1289A=)
c.65-5405A= (n.65-5405A=)
c.30-332A=
c.*419-5405A= (n.*419-5405A=)
c.-56-1289A= (n.-56-1289A=)
c.-14-5405A= (n.-14-5405A=)
c.-460A= (n.-460A=)
1g.200038369A>CCA528296367NR5A2c.65-1289A>C (n.65-1289A>C)
c.65-5405A>C (n.65-5405A>C)
c.30-332A>C
c.*419-5405A>C (n.*419-5405A>C)
c.-56-1289A>C (n.-56-1289A>C)
c.-14-5405A>C (n.-14-5405A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200038370G=CA1219157643NR5A2c.65-1288G= (n.65-1288G=)
c.65-5404G= (n.65-5404G=)
c.30-331G=
c.*419-5404G= (n.*419-5404G=)
c.-56-1288G= (n.-56-1288G=)
c.-14-5404G= (n.-14-5404G=)
c.-459G= (n.-459G=)
1g.200038370G>TCA528296368NR5A2c.65-1288G>T (n.65-1288G>T)
c.65-5404G>T (n.65-5404G>T)
c.30-331G>T
c.*419-5404G>T (n.*419-5404G>T)
c.-56-1288G>T (n.-56-1288G>T)
c.-14-5404G>T (n.-14-5404G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200038372G>ACA1219157644NR5A2c.65-1286G>A (n.65-1286G>A)
c.65-5402G>A (n.65-5402G>A)
c.30-329G>A
c.*419-5402G>A (n.*419-5402G>A)
c.-56-1286G>A (n.-56-1286G>A)
c.-14-5402G>A (n.-14-5402G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
 dbSNP
1g.200038372G=CA1219157645NR5A2c.65-1286G= (n.65-1286G=)
c.65-5402G= (n.65-5402G=)
c.30-329G=
c.*419-5402G= (n.*419-5402G=)
c.-56-1286G= (n.-56-1286G=)
c.-14-5402G= (n.-14-5402G=)
c.-457G= (n.-457G=)
1g.200038375C>ACA729976829NR5A2c.65-1283C>A (n.65-1283C>A)
c.65-5399C>A (n.65-5399C>A)
c.30-326C>A
c.*419-5399C>A (n.*419-5399C>A)
c.-56-1283C>A (n.-56-1283C>A)
c.-14-5399C>A (n.-14-5399C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
 dbSNP
1g.200038375C=CA1219157646NR5A2c.65-1283C= (n.65-1283C=)
c.65-5399C= (n.65-5399C=)
c.30-326C=
c.*419-5399C= (n.*419-5399C=)
c.-56-1283C= (n.-56-1283C=)
c.-14-5399C= (n.-14-5399C=)
c.-454C= (n.-454C=)
1g.200038375C>TCA2510335881NR5A2c.65-1283C>T (n.65-1283C>T)
c.65-5399C>T (n.65-5399C>T)
c.30-326C>T
c.*419-5399C>T (n.*419-5399C>T)
c.-56-1283C>T (n.-56-1283C>T)
c.-14-5399C>T (n.-14-5399C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
1g.200038376dupCA729976832NR5A2c.65-1282dup (n.65-1282dup)
c.65-5398dup (n.65-5398dup)
c.30-325dup
c.*419-5398dup (n.*419-5398dup)
c.-56-1282dup (n.-56-1282dup)
c.-14-5398dup (n.-14-5398dup)
c.-453dup (n.-453dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038377G=CA1219157647NR5A2c.65-1281G= (n.65-1281G=)
c.65-5397G= (n.65-5397G=)
c.30-324G=
c.*419-5397G= (n.*419-5397G=)
c.-56-1281G= (n.-56-1281G=)
c.-14-5397G= (n.-14-5397G=)
c.-452G= (n.-452G=)
1g.200038377G>TCA35913407NR5A2c.65-1281G>T (n.65-1281G>T)
c.65-5397G>T (n.65-5397G>T)
c.30-324G>T
c.*419-5397G>T (n.*419-5397G>T)
c.-56-1281G>T (n.-56-1281G>T)
c.-14-5397G>T (n.-14-5397G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038379C=CA1219157648NR5A2c.65-1279C= (n.65-1279C=)
c.65-5395C= (n.65-5395C=)
c.30-322C=
c.*419-5395C= (n.*419-5395C=)
c.-56-1279C= (n.-56-1279C=)
c.-14-5395C= (n.-14-5395C=)
c.-450C= (n.-450C=)
1g.200038379C>TCA35913431NR5A2c.65-1279C>T (n.65-1279C>T)
c.65-5395C>T (n.65-5395C>T)
c.30-322C>T
c.*419-5395C>T (n.*419-5395C>T)
c.-56-1279C>T (n.-56-1279C>T)
c.-14-5395C>T (n.-14-5395C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038383G>ACA35913438NR5A2c.65-1275G>A (n.65-1275G>A)
c.65-5391G>A (n.65-5391G>A)
c.30-318G>A
c.*419-5391G>A (n.*419-5391G>A)
c.-56-1275G>A (n.-56-1275G>A)
c.-14-5391G>A (n.-14-5391G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
 dbSNP
1g.200038383G=CA1219157649NR5A2c.65-1275G= (n.65-1275G=)
c.65-5391G= (n.65-5391G=)
c.30-318G=
c.*419-5391G= (n.*419-5391G=)
c.-56-1275G= (n.-56-1275G=)
c.-14-5391G= (n.-14-5391G=)
c.-446G= (n.-446G=)
1g.200038384G>ACA35913440NR5A2c.65-1274G>A (n.65-1274G>A)
c.65-5390G>A (n.65-5390G>A)
c.30-317G>A
c.*419-5390G>A (n.*419-5390G>A)
c.-56-1274G>A (n.-56-1274G>A)
c.-14-5390G>A (n.-14-5390G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038384G>CCA1219157651NR5A2c.65-1274G>C (n.65-1274G>C)
c.65-5390G>C (n.65-5390G>C)
c.30-317G>C
c.*419-5390G>C (n.*419-5390G>C)
c.-56-1274G>C (n.-56-1274G>C)
c.-14-5390G>C (n.-14-5390G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
 dbSNP
1g.200038384G=CA1219157650NR5A2c.65-1274G= (n.65-1274G=)
c.65-5390G= (n.65-5390G=)
c.30-317G=
c.*419-5390G= (n.*419-5390G=)
c.-56-1274G= (n.-56-1274G=)
c.-14-5390G= (n.-14-5390G=)
c.-445G= (n.-445G=)
1g.200038385A=CA1219157652NR5A2c.65-1273A= (n.65-1273A=)
c.65-5389A= (n.65-5389A=)
c.30-316A=
c.*419-5389A= (n.*419-5389A=)
c.-56-1273A= (n.-56-1273A=)
c.-14-5389A= (n.-14-5389A=)
c.-444A= (n.-444A=)
1g.200038385A>GCA1011142543NR5A2c.65-1273A>G (n.65-1273A>G)
c.65-5389A>G (n.65-5389A>G)
c.30-316A>G
c.*419-5389A>G (n.*419-5389A>G)
c.-56-1273A>G (n.-56-1273A>G)
c.-14-5389A>G (n.-14-5389A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038388G>CCA528296369NR5A2c.65-1270G>C (n.65-1270G>C)
c.65-5386G>C (n.65-5386G>C)
c.30-313G>C
c.*419-5386G>C (n.*419-5386G>C)
c.-56-1270G>C (n.-56-1270G>C)
c.-14-5386G>C (n.-14-5386G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038388G=CA1219157653NR5A2c.65-1270G= (n.65-1270G=)
c.65-5386G= (n.65-5386G=)
c.30-313G=
c.*419-5386G= (n.*419-5386G=)
c.-56-1270G= (n.-56-1270G=)
c.-14-5386G= (n.-14-5386G=)
c.-441G= (n.-441G=)
1g.200038390G>ACA528296370NR5A2c.65-1268G>A (n.65-1268G>A)
c.65-5384G>A (n.65-5384G>A)
c.30-311G>A
c.*419-5384G>A (n.*419-5384G>A)
c.-56-1268G>A (n.-56-1268G>A)
c.-14-5384G>A (n.-14-5384G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038390G=CA1219157654NR5A2c.65-1268G= (n.65-1268G=)
c.65-5384G= (n.65-5384G=)
c.30-311G=
c.*419-5384G= (n.*419-5384G=)
c.-56-1268G= (n.-56-1268G=)
c.-14-5384G= (n.-14-5384G=)
c.-439G= (n.-439G=)

Number of alleles fetched