WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038313C= | CA1143345748 | NR5A2 | c.65-1345C= (n.65-1345C=) c.65-5461C= (n.65-5461C=) c.30-388C= c.*419-5461C= (n.*419-5461C=) c.-56-1345C= (n.-56-1345C=) c.-14-5461C= (n.-14-5461C=) c.-516C= (n.-516C=) | |
| 1 | g.200038313C>G | CA35913387 | NR5A2 | c.65-1345C>G (n.65-1345C>G) c.65-5461C>G (n.65-5461C>G) c.30-388C>G c.*419-5461C>G (n.*419-5461C>G) c.-56-1345C>G (n.-56-1345C>G) c.-14-5461C>G (n.-14-5461C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038313C>T | CA35913388 | NR5A2 | c.65-1345C>T (n.65-1345C>T) c.65-5461C>T (n.65-5461C>T) c.30-388C>T c.*419-5461C>T (n.*419-5461C>T) c.-56-1345C>T (n.-56-1345C>T) c.-14-5461C>T (n.-14-5461C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038314G>A | CA1219157623 | NR5A2 | c.65-1344G>A (n.65-1344G>A) c.65-5460G>A (n.65-5460G>A) c.30-387G>A c.*419-5460G>A (n.*419-5460G>A) c.-56-1344G>A (n.-56-1344G>A) c.-14-5460G>A (n.-14-5460G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038314G= | CA1219157622 | NR5A2 | c.65-1344G= (n.65-1344G=) c.65-5460G= (n.65-5460G=) c.30-387G= c.*419-5460G= (n.*419-5460G=) c.-56-1344G= (n.-56-1344G=) c.-14-5460G= (n.-14-5460G=) c.-515G= (n.-515G=) | |
| 1 | g.200038314G>T | CA2747309202 | NR5A2 | c.65-1344G>T (n.65-1344G>T) c.65-5460G>T (n.65-5460G>T) c.30-387G>T c.*419-5460G>T (n.*419-5460G>T) c.-56-1344G>T (n.-56-1344G>T) c.-14-5460G>T (n.-14-5460G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) | |
| 1 | g.200038317T>C | CA35913395 | NR5A2 | c.65-1341T>C (n.65-1341T>C) c.65-5457T>C (n.65-5457T>C) c.30-384T>C c.*419-5457T>C (n.*419-5457T>C) c.-56-1341T>C (n.-56-1341T>C) c.-14-5457T>C (n.-14-5457T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038317T= | CA1219157624 | NR5A2 | c.65-1341T= (n.65-1341T=) c.65-5457T= (n.65-5457T=) c.30-384T= c.*419-5457T= (n.*419-5457T=) c.-56-1341T= (n.-56-1341T=) c.-14-5457T= (n.-14-5457T=) c.-512T= (n.-512T=) | |
| 1 | g.200038318A= | CA1219157625 | NR5A2 | c.65-1340A= (n.65-1340A=) c.65-5456A= (n.65-5456A=) c.30-383A= c.*419-5456A= (n.*419-5456A=) c.-56-1340A= (n.-56-1340A=) c.-14-5456A= (n.-14-5456A=) c.-511A= (n.-511A=) | |
| 1 | g.200038318A>C | CA528296363 | NR5A2 | c.65-1340A>C (n.65-1340A>C) c.65-5456A>C (n.65-5456A>C) c.30-383A>C c.*419-5456A>C (n.*419-5456A>C) c.-56-1340A>C (n.-56-1340A>C) c.-14-5456A>C (n.-14-5456A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038320A= | CA1219157626 | NR5A2 | c.65-1338A= (n.65-1338A=) c.65-5454A= (n.65-5454A=) c.30-381A= c.*419-5454A= (n.*419-5454A=) c.-56-1338A= (n.-56-1338A=) c.-14-5454A= (n.-14-5454A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
| 1 | g.200038320A>C | CA1219157627 | NR5A2 | c.65-1338A>C (n.65-1338A>C) c.65-5454A>C (n.65-5454A>C) c.30-381A>C c.*419-5454A>C (n.*419-5454A>C) c.-56-1338A>C (n.-56-1338A>C) c.-14-5454A>C (n.-14-5454A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038324T>C | CA1011142529 | NR5A2 | c.65-1334T>C (n.65-1334T>C) c.65-5450T>C (n.65-5450T>C) c.30-377T>C c.*419-5450T>C (n.*419-5450T>C) c.-56-1334T>C (n.-56-1334T>C) c.-14-5450T>C (n.-14-5450T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038324T= | CA1219157628 | NR5A2 | c.65-1334T= (n.65-1334T=) c.65-5450T= (n.65-5450T=) c.30-377T= c.*419-5450T= (n.*419-5450T=) c.-56-1334T= (n.-56-1334T=) c.-14-5450T= (n.-14-5450T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
| 1 | g.200038327T>A | CA35913400 | NR5A2 | c.65-1331T>A (n.65-1331T>A) c.65-5447T>A (n.65-5447T>A) c.30-374T>A c.*419-5447T>A (n.*419-5447T>A) c.-56-1331T>A (n.-56-1331T>A) c.-14-5447T>A (n.-14-5447T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038327T= | CA1142651019 | NR5A2 | c.65-1331T= (n.65-1331T=) c.65-5447T= (n.65-5447T=) c.30-374T= c.*419-5447T= (n.*419-5447T=) c.-56-1331T= (n.-56-1331T=) c.-14-5447T= (n.-14-5447T=) c.-502T= (n.-502T=) | |
| 1 | g.200038329G>A | CA646352637 | NR5A2 | c.65-1329G>A (n.65-1329G>A) c.65-5445G>A (n.65-5445G>A) c.30-372G>A c.*419-5445G>A (n.*419-5445G>A) c.-56-1329G>A (n.-56-1329G>A) c.-14-5445G>A (n.-14-5445G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | COSMIC |
| 1 | g.200038330G>A | CA1011142534 | NR5A2 | c.65-1328G>A (n.65-1328G>A) c.65-5444G>A (n.65-5444G>A) c.30-371G>A c.*419-5444G>A (n.*419-5444G>A) c.-56-1328G>A (n.-56-1328G>A) c.-14-5444G>A (n.-14-5444G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038330G= | CA1219157629 | NR5A2 | c.65-1328G= (n.65-1328G=) c.65-5444G= (n.65-5444G=) c.30-371G= c.*419-5444G= (n.*419-5444G=) c.-56-1328G= (n.-56-1328G=) c.-14-5444G= (n.-14-5444G=) c.-499G= (n.-499G=) | |
| 1 | g.200038333C= | CA1219157630 | NR5A2 | c.65-1325C= (n.65-1325C=) c.65-5441C= (n.65-5441C=) c.30-368C= c.*419-5441C= (n.*419-5441C=) c.-56-1325C= (n.-56-1325C=) c.-14-5441C= (n.-14-5441C=) c.-496C= (n.-496C=) | |
| 1 | g.200038333C>T | CA528296364 | NR5A2 | c.65-1325C>T (n.65-1325C>T) c.65-5441C>T (n.65-5441C>T) c.30-368C>T c.*419-5441C>T (n.*419-5441C>T) c.-56-1325C>T (n.-56-1325C>T) c.-14-5441C>T (n.-14-5441C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038338C>A | CA729976794 | NR5A2 | c.65-1320C>A (n.65-1320C>A) c.65-5436C>A (n.65-5436C>A) c.30-363C>A c.*419-5436C>A (n.*419-5436C>A) c.-56-1320C>A (n.-56-1320C>A) c.-14-5436C>A (n.-14-5436C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038338C= | CA1219157631 | NR5A2 | c.65-1320C= (n.65-1320C=) c.65-5436C= (n.65-5436C=) c.30-363C= c.*419-5436C= (n.*419-5436C=) c.-56-1320C= (n.-56-1320C=) c.-14-5436C= (n.-14-5436C=) c.-491C= (n.-491C=) | |
| 1 | g.200038338C>T | CA528296365 | NR5A2 | c.65-1320C>T (n.65-1320C>T) c.65-5436C>T (n.65-5436C>T) c.30-363C>T c.*419-5436C>T (n.*419-5436C>T) c.-56-1320C>T (n.-56-1320C>T) c.-14-5436C>T (n.-14-5436C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038339G>C | CA1219157633 | NR5A2 | c.65-1319G>C (n.65-1319G>C) c.65-5435G>C (n.65-5435G>C) c.30-362G>C c.*419-5435G>C (n.*419-5435G>C) c.-56-1319G>C (n.-56-1319G>C) c.-14-5435G>C (n.-14-5435G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038339G= | CA1219157632 | NR5A2 | c.65-1319G= (n.65-1319G=) c.65-5435G= (n.65-5435G=) c.30-362G= c.*419-5435G= (n.*419-5435G=) c.-56-1319G= (n.-56-1319G=) c.-14-5435G= (n.-14-5435G=) c.-490G= (n.-490G=) | |
| 1 | g.200038343G>C | CA2606787434 | NR5A2 | c.65-1315G>C (n.65-1315G>C) c.65-5431G>C (n.65-5431G>C) c.30-358G>C c.*419-5431G>C (n.*419-5431G>C) c.-56-1315G>C (n.-56-1315G>C) c.-14-5431G>C (n.-14-5431G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038345C= | CA1219157634 | NR5A2 | c.65-1313C= (n.65-1313C=) c.65-5429C= (n.65-5429C=) c.30-356C= c.*419-5429C= (n.*419-5429C=) c.-56-1313C= (n.-56-1313C=) c.-14-5429C= (n.-14-5429C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
| 1 | g.200038345C>G | CA729976815 | NR5A2 | c.65-1313C>G (n.65-1313C>G) c.65-5429C>G (n.65-5429C>G) c.30-356C>G c.*419-5429C>G (n.*419-5429C>G) c.-56-1313C>G (n.-56-1313C>G) c.-14-5429C>G (n.-14-5429C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038349T>A | CA1219157636 | NR5A2 | c.65-1309T>A (n.65-1309T>A) c.65-5425T>A (n.65-5425T>A) c.30-352T>A c.*419-5425T>A (n.*419-5425T>A) c.-56-1309T>A (n.-56-1309T>A) c.-14-5425T>A (n.-14-5425T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038349T= | CA1219157635 | NR5A2 | c.65-1309T= (n.65-1309T=) c.65-5425T= (n.65-5425T=) c.30-352T= c.*419-5425T= (n.*419-5425T=) c.-56-1309T= (n.-56-1309T=) c.-14-5425T= (n.-14-5425T=) c.-480T= (n.-480T=) | |
| 1 | g.200038351A= | CA1219157637 | NR5A2 | c.65-1307A= (n.65-1307A=) c.65-5423A= (n.65-5423A=) c.30-350A= c.*419-5423A= (n.*419-5423A=) c.-56-1307A= (n.-56-1307A=) c.-14-5423A= (n.-14-5423A=) c.-478A= (n.-478A=) | |
| 1 | g.200038351A>G | CA1219157638 | NR5A2 | c.65-1307A>G (n.65-1307A>G) c.65-5423A>G (n.65-5423A>G) c.30-350A>G c.*419-5423A>G (n.*419-5423A>G) c.-56-1307A>G (n.-56-1307A>G) c.-14-5423A>G (n.-14-5423A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038353A= | CA1219157639 | NR5A2 | c.65-1305A= (n.65-1305A=) c.65-5421A= (n.65-5421A=) c.30-348A= c.*419-5421A= (n.*419-5421A=) c.-56-1305A= (n.-56-1305A=) c.-14-5421A= (n.-14-5421A=) c.-476A= (n.-476A=) | |
| 1 | g.200038353A>C | CA729976818 | NR5A2 | c.65-1305A>C (n.65-1305A>C) c.65-5421A>C (n.65-5421A>C) c.30-348A>C c.*419-5421A>C (n.*419-5421A>C) c.-56-1305A>C (n.-56-1305A>C) c.-14-5421A>C (n.-14-5421A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038355T>A | CA2747309203 | NR5A2 | c.65-1303T>A (n.65-1303T>A) c.65-5419T>A (n.65-5419T>A) c.30-346T>A c.*419-5419T>A (n.*419-5419T>A) c.-56-1303T>A (n.-56-1303T>A) c.-14-5419T>A (n.-14-5419T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) | |
| 1 | g.200038356G>A | CA729976821 | NR5A2 | c.65-1302G>A (n.65-1302G>A) c.65-5418G>A (n.65-5418G>A) c.30-345G>A c.*419-5418G>A (n.*419-5418G>A) c.-56-1302G>A (n.-56-1302G>A) c.-14-5418G>A (n.-14-5418G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038356G= | CA1219157640 | NR5A2 | c.65-1302G= (n.65-1302G=) c.65-5418G= (n.65-5418G=) c.30-345G= c.*419-5418G= (n.*419-5418G=) c.-56-1302G= (n.-56-1302G=) c.-14-5418G= (n.-14-5418G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
| 1 | g.200038366_200038408delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT | CA1219157641 | NR5A2 | c.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-1292_65-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.65-5408_65-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.30-335_30-293delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT c.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.*419-5408_*419-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-56-1292_-56-1250delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-14-5408_-14-5366delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) c.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT (n.-463_-421delinsACTAGGGAGCAGACTGGGGAAAGAGGAGTCGCTGCCCCTTCCT) | |
| 1 | g.200038370_200038411del | CA528296366 | NR5A2 | c.65-1288_65-1247del (n.65-1288_65-1247del) c.65-5404_65-5363del (n.65-5404_65-5363del) c.30-331_30-290del c.*419-5404_*419-5363del (n.*419-5404_*419-5363del) c.-56-1288_-56-1247del (n.-56-1288_-56-1247del) c.-14-5404_-14-5363del (n.-14-5404_-14-5363del) c.-459_-418del (n.-459_-418del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038369A= | CA1219157642 | NR5A2 | c.65-1289A= (n.65-1289A=) c.65-5405A= (n.65-5405A=) c.30-332A= c.*419-5405A= (n.*419-5405A=) c.-56-1289A= (n.-56-1289A=) c.-14-5405A= (n.-14-5405A=) c.-460A= (n.-460A=) | |
| 1 | g.200038369A>C | CA528296367 | NR5A2 | c.65-1289A>C (n.65-1289A>C) c.65-5405A>C (n.65-5405A>C) c.30-332A>C c.*419-5405A>C (n.*419-5405A>C) c.-56-1289A>C (n.-56-1289A>C) c.-14-5405A>C (n.-14-5405A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038370G= | CA1219157643 | NR5A2 | c.65-1288G= (n.65-1288G=) c.65-5404G= (n.65-5404G=) c.30-331G= c.*419-5404G= (n.*419-5404G=) c.-56-1288G= (n.-56-1288G=) c.-14-5404G= (n.-14-5404G=) c.-459G= (n.-459G=) | |
| 1 | g.200038370G>T | CA528296368 | NR5A2 | c.65-1288G>T (n.65-1288G>T) c.65-5404G>T (n.65-5404G>T) c.30-331G>T c.*419-5404G>T (n.*419-5404G>T) c.-56-1288G>T (n.-56-1288G>T) c.-14-5404G>T (n.-14-5404G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038371G>C | CA2747309204 | NR5A2 | c.65-1287G>C (n.65-1287G>C) c.65-5403G>C (n.65-5403G>C) c.30-330G>C c.*419-5403G>C (n.*419-5403G>C) c.-56-1287G>C (n.-56-1287G>C) c.-14-5403G>C (n.-14-5403G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | |
| 1 | g.200038372G>A | CA1219157644 | NR5A2 | c.65-1286G>A (n.65-1286G>A) c.65-5402G>A (n.65-5402G>A) c.30-329G>A c.*419-5402G>A (n.*419-5402G>A) c.-56-1286G>A (n.-56-1286G>A) c.-14-5402G>A (n.-14-5402G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038372G= | CA1219157645 | NR5A2 | c.65-1286G= (n.65-1286G=) c.65-5402G= (n.65-5402G=) c.30-329G= c.*419-5402G= (n.*419-5402G=) c.-56-1286G= (n.-56-1286G=) c.-14-5402G= (n.-14-5402G=) c.-457G= (n.-457G=) | |
| 1 | g.200038375C>A | CA729976829 | NR5A2 | c.65-1283C>A (n.65-1283C>A) c.65-5399C>A (n.65-5399C>A) c.30-326C>A c.*419-5399C>A (n.*419-5399C>A) c.-56-1283C>A (n.-56-1283C>A) c.-14-5399C>A (n.-14-5399C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038375C= | CA1219157646 | NR5A2 | c.65-1283C= (n.65-1283C=) c.65-5399C= (n.65-5399C=) c.30-326C= c.*419-5399C= (n.*419-5399C=) c.-56-1283C= (n.-56-1283C=) c.-14-5399C= (n.-14-5399C=) c.-454C= (n.-454C=) | |
| 1 | g.200038375C>T | CA2510335881 | NR5A2 | c.65-1283C>T (n.65-1283C>T) c.65-5399C>T (n.65-5399C>T) c.30-326C>T c.*419-5399C>T (n.*419-5399C>T) c.-56-1283C>T (n.-56-1283C>T) c.-14-5399C>T (n.-14-5399C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) |