| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038304A= | CA1139995960 | NR5A2 | c.65-1354A= (n.65-1354A=) c.65-5470A= (n.65-5470A=) c.30-397A= c.*419-5470A= (n.*419-5470A=) c.-56-1354A= (n.-56-1354A=) c.-14-5470A= (n.-14-5470A=) c.-525A= (n.-525A=) | |
| 1 | g.200038304A>C | CA729976769 | NR5A2 | c.65-1354A>C (n.65-1354A>C) c.65-5470A>C (n.65-5470A>C) c.30-397A>C c.*419-5470A>C (n.*419-5470A>C) c.-56-1354A>C (n.-56-1354A>C) c.-14-5470A>C (n.-14-5470A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038304A>G | CA10889062 | NR5A2 | c.65-1354A>G (n.65-1354A>G) c.65-5470A>G (n.65-5470A>G) c.30-397A>G c.*419-5470A>G (n.*419-5470A>G) c.-56-1354A>G (n.-56-1354A>G) c.-14-5470A>G (n.-14-5470A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038304A>T | CA1219157618 | NR5A2 | c.65-1354A>T (n.65-1354A>T) c.65-5470A>T (n.65-5470A>T) c.30-397A>T c.*419-5470A>T (n.*419-5470A>T) c.-56-1354A>T (n.-56-1354A>T) c.-14-5470A>T (n.-14-5470A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038307G>A | CA729976777 | NR5A2 | c.65-1351G>A (n.65-1351G>A) c.65-5467G>A (n.65-5467G>A) c.30-394G>A c.*419-5467G>A (n.*419-5467G>A) c.-56-1351G>A (n.-56-1351G>A) c.-14-5467G>A (n.-14-5467G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038307G= | CA1219157619 | NR5A2 | c.65-1351G= (n.65-1351G=) c.65-5467G= (n.65-5467G=) c.30-394G= c.*419-5467G= (n.*419-5467G=) c.-56-1351G= (n.-56-1351G=) c.-14-5467G= (n.-14-5467G=) c.-522G= (n.-522G=) | |
| 1 | g.200038309C= | CA1219157620 | NR5A2 | c.65-1349C= (n.65-1349C=) c.65-5465C= (n.65-5465C=) c.30-392C= c.*419-5465C= (n.*419-5465C=) c.-56-1349C= (n.-56-1349C=) c.-14-5465C= (n.-14-5465C=) c.-520C= (n.-520C=) | |
| 1 | g.200038309C>G | CA1219157621 | NR5A2 | c.65-1349C>G (n.65-1349C>G) c.65-5465C>G (n.65-5465C>G) c.30-392C>G c.*419-5465C>G (n.*419-5465C>G) c.-56-1349C>G (n.-56-1349C>G) c.-14-5465C>G (n.-14-5465C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038310T>A | CA2993279554 | NR5A2 | c.65-1348T>A (n.65-1348T>A) c.65-5464T>A (n.65-5464T>A) c.30-391T>A c.*419-5464T>A (n.*419-5464T>A) c.-56-1348T>A (n.-56-1348T>A) c.-14-5464T>A (n.-14-5464T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) | |
| 1 | g.200038310T>C | CA2993279555 | NR5A2 | c.65-1348T>C (n.65-1348T>C) c.65-5464T>C (n.65-5464T>C) c.30-391T>C c.*419-5464T>C (n.*419-5464T>C) c.-56-1348T>C (n.-56-1348T>C) c.-14-5464T>C (n.-14-5464T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) | |
| 1 | g.200038313C= | CA1143345748 | NR5A2 | c.65-1345C= (n.65-1345C=) c.65-5461C= (n.65-5461C=) c.30-388C= c.*419-5461C= (n.*419-5461C=) c.-56-1345C= (n.-56-1345C=) c.-14-5461C= (n.-14-5461C=) c.-516C= (n.-516C=) | |
| 1 | g.200038313C>G | CA35913387 | NR5A2 | c.65-1345C>G (n.65-1345C>G) c.65-5461C>G (n.65-5461C>G) c.30-388C>G c.*419-5461C>G (n.*419-5461C>G) c.-56-1345C>G (n.-56-1345C>G) c.-14-5461C>G (n.-14-5461C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038313C>T | CA35913388 | NR5A2 | c.65-1345C>T (n.65-1345C>T) c.65-5461C>T (n.65-5461C>T) c.30-388C>T c.*419-5461C>T (n.*419-5461C>T) c.-56-1345C>T (n.-56-1345C>T) c.-14-5461C>T (n.-14-5461C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038314G>A | CA1219157623 | NR5A2 | c.65-1344G>A (n.65-1344G>A) c.65-5460G>A (n.65-5460G>A) c.30-387G>A c.*419-5460G>A (n.*419-5460G>A) c.-56-1344G>A (n.-56-1344G>A) c.-14-5460G>A (n.-14-5460G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038314G= | CA1219157622 | NR5A2 | c.65-1344G= (n.65-1344G=) c.65-5460G= (n.65-5460G=) c.30-387G= c.*419-5460G= (n.*419-5460G=) c.-56-1344G= (n.-56-1344G=) c.-14-5460G= (n.-14-5460G=) c.-515G= (n.-515G=) | |
| 1 | g.200038314G>T | CA2747309202 | NR5A2 | c.65-1344G>T (n.65-1344G>T) c.65-5460G>T (n.65-5460G>T) c.30-387G>T c.*419-5460G>T (n.*419-5460G>T) c.-56-1344G>T (n.-56-1344G>T) c.-14-5460G>T (n.-14-5460G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) | |
| 1 | g.200038317T>C | CA35913395 | NR5A2 | c.65-1341T>C (n.65-1341T>C) c.65-5457T>C (n.65-5457T>C) c.30-384T>C c.*419-5457T>C (n.*419-5457T>C) c.-56-1341T>C (n.-56-1341T>C) c.-14-5457T>C (n.-14-5457T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038317T= | CA1219157624 | NR5A2 | c.65-1341T= (n.65-1341T=) c.65-5457T= (n.65-5457T=) c.30-384T= c.*419-5457T= (n.*419-5457T=) c.-56-1341T= (n.-56-1341T=) c.-14-5457T= (n.-14-5457T=) c.-512T= (n.-512T=) | |
| 1 | g.200038318A= | CA1219157625 | NR5A2 | c.65-1340A= (n.65-1340A=) c.65-5456A= (n.65-5456A=) c.30-383A= c.*419-5456A= (n.*419-5456A=) c.-56-1340A= (n.-56-1340A=) c.-14-5456A= (n.-14-5456A=) c.-511A= (n.-511A=) | |
| 1 | g.200038318A>C | CA528296363 | NR5A2 | c.65-1340A>C (n.65-1340A>C) c.65-5456A>C (n.65-5456A>C) c.30-383A>C c.*419-5456A>C (n.*419-5456A>C) c.-56-1340A>C (n.-56-1340A>C) c.-14-5456A>C (n.-14-5456A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038320A= | CA1219157626 | NR5A2 | c.65-1338A= (n.65-1338A=) c.65-5454A= (n.65-5454A=) c.30-381A= c.*419-5454A= (n.*419-5454A=) c.-56-1338A= (n.-56-1338A=) c.-14-5454A= (n.-14-5454A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
| 1 | g.200038320A>C | CA1219157627 | NR5A2 | c.65-1338A>C (n.65-1338A>C) c.65-5454A>C (n.65-5454A>C) c.30-381A>C c.*419-5454A>C (n.*419-5454A>C) c.-56-1338A>C (n.-56-1338A>C) c.-14-5454A>C (n.-14-5454A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038322G>A | CA2993279556 | NR5A2 | c.65-1336G>A (n.65-1336G>A) c.65-5452G>A (n.65-5452G>A) c.30-379G>A c.*419-5452G>A (n.*419-5452G>A) c.-56-1336G>A (n.-56-1336G>A) c.-14-5452G>A (n.-14-5452G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) | |
| 1 | g.200038322G>T | CA2993279557 | NR5A2 | c.65-1336G>T (n.65-1336G>T) c.65-5452G>T (n.65-5452G>T) c.30-379G>T c.*419-5452G>T (n.*419-5452G>T) c.-56-1336G>T (n.-56-1336G>T) c.-14-5452G>T (n.-14-5452G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) | |
| 1 | g.200038324T>C | CA1011142529 | NR5A2 | c.65-1334T>C (n.65-1334T>C) c.65-5450T>C (n.65-5450T>C) c.30-377T>C c.*419-5450T>C (n.*419-5450T>C) c.-56-1334T>C (n.-56-1334T>C) c.-14-5450T>C (n.-14-5450T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038324T= | CA1219157628 | NR5A2 | c.65-1334T= (n.65-1334T=) c.65-5450T= (n.65-5450T=) c.30-377T= c.*419-5450T= (n.*419-5450T=) c.-56-1334T= (n.-56-1334T=) c.-14-5450T= (n.-14-5450T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
| 1 | g.200038326T>A | CA2993279559 | NR5A2 | c.65-1332T>A (n.65-1332T>A) c.65-5448T>A (n.65-5448T>A) c.30-375T>A c.*419-5448T>A (n.*419-5448T>A) c.-56-1332T>A (n.-56-1332T>A) c.-14-5448T>A (n.-14-5448T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) | |
| 1 | g.200038327T>A | CA35913400 | NR5A2 | c.65-1331T>A (n.65-1331T>A) c.65-5447T>A (n.65-5447T>A) c.30-374T>A c.*419-5447T>A (n.*419-5447T>A) c.-56-1331T>A (n.-56-1331T>A) c.-14-5447T>A (n.-14-5447T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038327T= | CA1142651019 | NR5A2 | c.65-1331T= (n.65-1331T=) c.65-5447T= (n.65-5447T=) c.30-374T= c.*419-5447T= (n.*419-5447T=) c.-56-1331T= (n.-56-1331T=) c.-14-5447T= (n.-14-5447T=) c.-502T= (n.-502T=) | |
| 1 | g.200038328G>A | CA2993279560 | NR5A2 | c.65-1330G>A (n.65-1330G>A) c.65-5446G>A (n.65-5446G>A) c.30-373G>A c.*419-5446G>A (n.*419-5446G>A) c.-56-1330G>A (n.-56-1330G>A) c.-14-5446G>A (n.-14-5446G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) | |
| 1 | g.200038329G>A | CA646352637 | NR5A2 | c.65-1329G>A (n.65-1329G>A) c.65-5445G>A (n.65-5445G>A) c.30-372G>A c.*419-5445G>A (n.*419-5445G>A) c.-56-1329G>A (n.-56-1329G>A) c.-14-5445G>A (n.-14-5445G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | COSMIC |
| 1 | g.200038330G>A | CA1011142534 | NR5A2 | c.65-1328G>A (n.65-1328G>A) c.65-5444G>A (n.65-5444G>A) c.30-371G>A c.*419-5444G>A (n.*419-5444G>A) c.-56-1328G>A (n.-56-1328G>A) c.-14-5444G>A (n.-14-5444G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038330G>C | CA2993279561 | NR5A2 | c.65-1328G>C (n.65-1328G>C) c.65-5444G>C (n.65-5444G>C) c.30-371G>C c.*419-5444G>C (n.*419-5444G>C) c.-56-1328G>C (n.-56-1328G>C) c.-14-5444G>C (n.-14-5444G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) | |
| 1 | g.200038330G= | CA1219157629 | NR5A2 | c.65-1328G= (n.65-1328G=) c.65-5444G= (n.65-5444G=) c.30-371G= c.*419-5444G= (n.*419-5444G=) c.-56-1328G= (n.-56-1328G=) c.-14-5444G= (n.-14-5444G=) c.-499G= (n.-499G=) | |
| 1 | g.200038333C= | CA1219157630 | NR5A2 | c.65-1325C= (n.65-1325C=) c.65-5441C= (n.65-5441C=) c.30-368C= c.*419-5441C= (n.*419-5441C=) c.-56-1325C= (n.-56-1325C=) c.-14-5441C= (n.-14-5441C=) c.-496C= (n.-496C=) | |
| 1 | g.200038333C>T | CA528296364 | NR5A2 | c.65-1325C>T (n.65-1325C>T) c.65-5441C>T (n.65-5441C>T) c.30-368C>T c.*419-5441C>T (n.*419-5441C>T) c.-56-1325C>T (n.-56-1325C>T) c.-14-5441C>T (n.-14-5441C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038334C>T | CA2993279563 | NR5A2 | c.65-1324C>T (n.65-1324C>T) c.65-5440C>T (n.65-5440C>T) c.30-367C>T c.*419-5440C>T (n.*419-5440C>T) c.-56-1324C>T (n.-56-1324C>T) c.-14-5440C>T (n.-14-5440C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) | |
| 1 | g.200038335A>G | CA2993279565 | NR5A2 | c.65-1323A>G (n.65-1323A>G) c.65-5439A>G (n.65-5439A>G) c.30-366A>G c.*419-5439A>G (n.*419-5439A>G) c.-56-1323A>G (n.-56-1323A>G) c.-14-5439A>G (n.-14-5439A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) | |
| 1 | g.200038336G>C | CA2993279567 | NR5A2 | c.65-1322G>C (n.65-1322G>C) c.65-5438G>C (n.65-5438G>C) c.30-365G>C c.*419-5438G>C (n.*419-5438G>C) c.-56-1322G>C (n.-56-1322G>C) c.-14-5438G>C (n.-14-5438G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) | |
| 1 | g.200038336G>T | CA2993279569 | NR5A2 | c.65-1322G>T (n.65-1322G>T) c.65-5438G>T (n.65-5438G>T) c.30-365G>T c.*419-5438G>T (n.*419-5438G>T) c.-56-1322G>T (n.-56-1322G>T) c.-14-5438G>T (n.-14-5438G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | |
| 1 | g.200038338C>A | CA729976794 | NR5A2 | c.65-1320C>A (n.65-1320C>A) c.65-5436C>A (n.65-5436C>A) c.30-363C>A c.*419-5436C>A (n.*419-5436C>A) c.-56-1320C>A (n.-56-1320C>A) c.-14-5436C>A (n.-14-5436C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038338C= | CA1219157631 | NR5A2 | c.65-1320C= (n.65-1320C=) c.65-5436C= (n.65-5436C=) c.30-363C= c.*419-5436C= (n.*419-5436C=) c.-56-1320C= (n.-56-1320C=) c.-14-5436C= (n.-14-5436C=) c.-491C= (n.-491C=) | |
| 1 | g.200038338C>T | CA528296365 | NR5A2 | c.65-1320C>T (n.65-1320C>T) c.65-5436C>T (n.65-5436C>T) c.30-363C>T c.*419-5436C>T (n.*419-5436C>T) c.-56-1320C>T (n.-56-1320C>T) c.-14-5436C>T (n.-14-5436C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.200038339G>A | CA2993279575 | NR5A2 | c.65-1319G>A (n.65-1319G>A) c.65-5435G>A (n.65-5435G>A) c.30-362G>A c.*419-5435G>A (n.*419-5435G>A) c.-56-1319G>A (n.-56-1319G>A) c.-14-5435G>A (n.-14-5435G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) | |
| 1 | g.200038339G>C | CA1219157633 | NR5A2 | c.65-1319G>C (n.65-1319G>C) c.65-5435G>C (n.65-5435G>C) c.30-362G>C c.*419-5435G>C (n.*419-5435G>C) c.-56-1319G>C (n.-56-1319G>C) c.-14-5435G>C (n.-14-5435G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038339G= | CA1219157632 | NR5A2 | c.65-1319G= (n.65-1319G=) c.65-5435G= (n.65-5435G=) c.30-362G= c.*419-5435G= (n.*419-5435G=) c.-56-1319G= (n.-56-1319G=) c.-14-5435G= (n.-14-5435G=) c.-490G= (n.-490G=) | |
| 1 | g.200038340A>T | CA2993279577 | NR5A2 | c.65-1318A>T (n.65-1318A>T) c.65-5434A>T (n.65-5434A>T) c.30-361A>T c.*419-5434A>T (n.*419-5434A>T) c.-56-1318A>T (n.-56-1318A>T) c.-14-5434A>T (n.-14-5434A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) | |
| 1 | g.200038343G>C | CA2606787434 | NR5A2 | c.65-1315G>C (n.65-1315G>C) c.65-5431G>C (n.65-5431G>C) c.30-358G>C c.*419-5431G>C (n.*419-5431G>C) c.-56-1315G>C (n.-56-1315G>C) c.-14-5431G>C (n.-14-5431G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038343G>T | CA2993279579 | NR5A2 | c.65-1315G>T (n.65-1315G>T) c.65-5431G>T (n.65-5431G>T) c.30-358G>T c.*419-5431G>T (n.*419-5431G>T) c.-56-1315G>T (n.-56-1315G>T) c.-14-5431G>T (n.-14-5431G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) | |
| 1 | g.200038345C= | CA1219157634 | NR5A2 | c.65-1313C= (n.65-1313C=) c.65-5429C= (n.65-5429C=) c.30-356C= c.*419-5429C= (n.*419-5429C=) c.-56-1313C= (n.-56-1313C=) c.-14-5429C= (n.-14-5429C=) c.-484C= (n.-484C=) |