Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038287_200038288delCA528296362NR5A2c.65-1371_65-1370del (n.65-1371_65-1370del)
c.65-5487_65-5486del (n.65-5487_65-5486del)
c.30-414_30-413del
c.*419-5487_*419-5486del (n.*419-5487_*419-5486del)
c.-56-1371_-56-1370del (n.-56-1371_-56-1370del)
c.-14-5487_-14-5486del (n.-14-5487_-14-5486del)
c.-542_-541del (n.-542_-541del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038289_200038298dupCA729976759NR5A2c.65-1369_65-1360dup (n.65-1369_65-1360dup)
c.65-5485_65-5476dup (n.65-5485_65-5476dup)
c.30-412_30-403dup
c.*419-5485_*419-5476dup (n.*419-5485_*419-5476dup)
c.-56-1369_-56-1360dup (n.-56-1369_-56-1360dup)
c.-14-5485_-14-5476dup (n.-14-5485_-14-5476dup)
c.-540_-531dup (n.-540_-531dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038290G>ACA2747309201NR5A2c.65-1368G>A (n.65-1368G>A)
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c.30-411G>A
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c.-56-1368G>A (n.-56-1368G>A)
c.-14-5484G>A (n.-14-5484G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
1g.200038291T>CCA1219157615NR5A2c.65-1367T>C (n.65-1367T>C)
c.65-5483T>C (n.65-5483T>C)
c.30-410T>C
c.*419-5483T>C (n.*419-5483T>C)
c.-56-1367T>C (n.-56-1367T>C)
c.-14-5483T>C (n.-14-5483T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
 dbSNP
1g.200038291T=CA1219157614NR5A2c.65-1367T= (n.65-1367T=)
c.65-5483T= (n.65-5483T=)
c.30-410T=
c.*419-5483T= (n.*419-5483T=)
c.-56-1367T= (n.-56-1367T=)
c.-14-5483T= (n.-14-5483T=)
c.-538T= (n.-538T=)
1g.200038294C=CA1219157616NR5A2c.65-1364C= (n.65-1364C=)
c.65-5480C= (n.65-5480C=)
c.30-407C=
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c.-535C= (n.-535C=)
1g.200038294C>TCA729976768NR5A2c.65-1364C>T (n.65-1364C>T)
c.65-5480C>T (n.65-5480C>T)
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c.-56-1364C>T (n.-56-1364C>T)
c.-14-5480C>T (n.-14-5480C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
 dbSNP
1g.200038299A=CA1219157617NR5A2c.65-1359A= (n.65-1359A=)
c.65-5475A= (n.65-5475A=)
c.30-402A=
c.*419-5475A= (n.*419-5475A=)
c.-56-1359A= (n.-56-1359A=)
c.-14-5475A= (n.-14-5475A=)
c.-530A= (n.-530A=)
1g.200038299A>TCA1011142517NR5A2c.65-1359A>T (n.65-1359A>T)
c.65-5475A>T (n.65-5475A>T)
c.30-402A>T
c.*419-5475A>T (n.*419-5475A>T)
c.-56-1359A>T (n.-56-1359A>T)
c.-14-5475A>T (n.-14-5475A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038304A=CA1139995960NR5A2c.65-1354A= (n.65-1354A=)
c.65-5470A= (n.65-5470A=)
c.30-397A=
c.*419-5470A= (n.*419-5470A=)
c.-56-1354A= (n.-56-1354A=)
c.-14-5470A= (n.-14-5470A=)
c.-525A= (n.-525A=)
1g.200038304A>CCA729976769NR5A2c.65-1354A>C (n.65-1354A>C)
c.65-5470A>C (n.65-5470A>C)
c.30-397A>C
c.*419-5470A>C (n.*419-5470A>C)
c.-56-1354A>C (n.-56-1354A>C)
c.-14-5470A>C (n.-14-5470A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
 dbSNP
1g.200038304A>GCA10889062NR5A2c.65-1354A>G (n.65-1354A>G)
c.65-5470A>G (n.65-5470A>G)
c.30-397A>G
c.*419-5470A>G (n.*419-5470A>G)
c.-56-1354A>G (n.-56-1354A>G)
c.-14-5470A>G (n.-14-5470A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038304A>TCA1219157618NR5A2c.65-1354A>T (n.65-1354A>T)
c.65-5470A>T (n.65-5470A>T)
c.30-397A>T
c.*419-5470A>T (n.*419-5470A>T)
c.-56-1354A>T (n.-56-1354A>T)
c.-14-5470A>T (n.-14-5470A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
 dbSNP
1g.200038307G>ACA729976777NR5A2c.65-1351G>A (n.65-1351G>A)
c.65-5467G>A (n.65-5467G>A)
c.30-394G>A
c.*419-5467G>A (n.*419-5467G>A)
c.-56-1351G>A (n.-56-1351G>A)
c.-14-5467G>A (n.-14-5467G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038307G=CA1219157619NR5A2c.65-1351G= (n.65-1351G=)
c.65-5467G= (n.65-5467G=)
c.30-394G=
c.*419-5467G= (n.*419-5467G=)
c.-56-1351G= (n.-56-1351G=)
c.-14-5467G= (n.-14-5467G=)
c.-522G= (n.-522G=)
1g.200038309C=CA1219157620NR5A2c.65-1349C= (n.65-1349C=)
c.65-5465C= (n.65-5465C=)
c.30-392C=
c.*419-5465C= (n.*419-5465C=)
c.-56-1349C= (n.-56-1349C=)
c.-14-5465C= (n.-14-5465C=)
c.-520C= (n.-520C=)
1g.200038309C>GCA1219157621NR5A2c.65-1349C>G (n.65-1349C>G)
c.65-5465C>G (n.65-5465C>G)
c.30-392C>G
c.*419-5465C>G (n.*419-5465C>G)
c.-56-1349C>G (n.-56-1349C>G)
c.-14-5465C>G (n.-14-5465C>G)
c.-520C>G (n.-520C>G)
 dbSNP
1g.200038313C=CA1143345748NR5A2c.65-1345C= (n.65-1345C=)
c.65-5461C= (n.65-5461C=)
c.30-388C=
c.*419-5461C= (n.*419-5461C=)
c.-56-1345C= (n.-56-1345C=)
c.-14-5461C= (n.-14-5461C=)
c.-516C= (n.-516C=)
1g.200038313C>GCA35913387NR5A2c.65-1345C>G (n.65-1345C>G)
c.65-5461C>G (n.65-5461C>G)
c.30-388C>G
c.*419-5461C>G (n.*419-5461C>G)
c.-56-1345C>G (n.-56-1345C>G)
c.-14-5461C>G (n.-14-5461C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
 dbSNP
1g.200038313C>TCA35913388NR5A2c.65-1345C>T (n.65-1345C>T)
c.65-5461C>T (n.65-5461C>T)
c.30-388C>T
c.*419-5461C>T (n.*419-5461C>T)
c.-56-1345C>T (n.-56-1345C>T)
c.-14-5461C>T (n.-14-5461C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038314G>ACA1219157623NR5A2c.65-1344G>A (n.65-1344G>A)
c.65-5460G>A (n.65-5460G>A)
c.30-387G>A
c.*419-5460G>A (n.*419-5460G>A)
c.-56-1344G>A (n.-56-1344G>A)
c.-14-5460G>A (n.-14-5460G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
 dbSNP
1g.200038314G=CA1219157622NR5A2c.65-1344G= (n.65-1344G=)
c.65-5460G= (n.65-5460G=)
c.30-387G=
c.*419-5460G= (n.*419-5460G=)
c.-56-1344G= (n.-56-1344G=)
c.-14-5460G= (n.-14-5460G=)
c.-515G= (n.-515G=)
1g.200038314G>TCA2747309202NR5A2c.65-1344G>T (n.65-1344G>T)
c.65-5460G>T (n.65-5460G>T)
c.30-387G>T
c.*419-5460G>T (n.*419-5460G>T)
c.-56-1344G>T (n.-56-1344G>T)
c.-14-5460G>T (n.-14-5460G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
1g.200038317T>CCA35913395NR5A2c.65-1341T>C (n.65-1341T>C)
c.65-5457T>C (n.65-5457T>C)
c.30-384T>C
c.*419-5457T>C (n.*419-5457T>C)
c.-56-1341T>C (n.-56-1341T>C)
c.-14-5457T>C (n.-14-5457T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038317T=CA1219157624NR5A2c.65-1341T= (n.65-1341T=)
c.65-5457T= (n.65-5457T=)
c.30-384T=
c.*419-5457T= (n.*419-5457T=)
c.-56-1341T= (n.-56-1341T=)
c.-14-5457T= (n.-14-5457T=)
c.-512T= (n.-512T=)
1g.200038318A=CA1219157625NR5A2c.65-1340A= (n.65-1340A=)
c.65-5456A= (n.65-5456A=)
c.30-383A=
c.*419-5456A= (n.*419-5456A=)
c.-56-1340A= (n.-56-1340A=)
c.-14-5456A= (n.-14-5456A=)
c.-511A= (n.-511A=)
1g.200038318A>CCA528296363NR5A2c.65-1340A>C (n.65-1340A>C)
c.65-5456A>C (n.65-5456A>C)
c.30-383A>C
c.*419-5456A>C (n.*419-5456A>C)
c.-56-1340A>C (n.-56-1340A>C)
c.-14-5456A>C (n.-14-5456A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038320A=CA1219157626NR5A2c.65-1338A= (n.65-1338A=)
c.65-5454A= (n.65-5454A=)
c.30-381A=
c.*419-5454A= (n.*419-5454A=)
c.-56-1338A= (n.-56-1338A=)
c.-14-5454A= (n.-14-5454A=)
c.-509A= (n.-509A=)
1g.200038320A>CCA1219157627NR5A2c.65-1338A>C (n.65-1338A>C)
c.65-5454A>C (n.65-5454A>C)
c.30-381A>C
c.*419-5454A>C (n.*419-5454A>C)
c.-56-1338A>C (n.-56-1338A>C)
c.-14-5454A>C (n.-14-5454A>C)
c.-509A>C (n.-509A>C)
 dbSNP
1g.200038324T>CCA1011142529NR5A2c.65-1334T>C (n.65-1334T>C)
c.65-5450T>C (n.65-5450T>C)
c.30-377T>C
c.*419-5450T>C (n.*419-5450T>C)
c.-56-1334T>C (n.-56-1334T>C)
c.-14-5450T>C (n.-14-5450T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038324T=CA1219157628NR5A2c.65-1334T= (n.65-1334T=)
c.65-5450T= (n.65-5450T=)
c.30-377T=
c.*419-5450T= (n.*419-5450T=)
c.-56-1334T= (n.-56-1334T=)
c.-14-5450T= (n.-14-5450T=)
c.-505T= (n.-505T=)
1g.200038327T>ACA35913400NR5A2c.65-1331T>A (n.65-1331T>A)
c.65-5447T>A (n.65-5447T>A)
c.30-374T>A
c.*419-5447T>A (n.*419-5447T>A)
c.-56-1331T>A (n.-56-1331T>A)
c.-14-5447T>A (n.-14-5447T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038327T=CA1142651019NR5A2c.65-1331T= (n.65-1331T=)
c.65-5447T= (n.65-5447T=)
c.30-374T=
c.*419-5447T= (n.*419-5447T=)
c.-56-1331T= (n.-56-1331T=)
c.-14-5447T= (n.-14-5447T=)
c.-502T= (n.-502T=)
1g.200038329G>ACA646352637NR5A2c.65-1329G>A (n.65-1329G>A)
c.65-5445G>A (n.65-5445G>A)
c.30-372G>A
c.*419-5445G>A (n.*419-5445G>A)
c.-56-1329G>A (n.-56-1329G>A)
c.-14-5445G>A (n.-14-5445G>A)
c.-500G>A (n.-500G>A)
 COSMIC
1g.200038330G>ACA1011142534NR5A2c.65-1328G>A (n.65-1328G>A)
c.65-5444G>A (n.65-5444G>A)
c.30-371G>A
c.*419-5444G>A (n.*419-5444G>A)
c.-56-1328G>A (n.-56-1328G>A)
c.-14-5444G>A (n.-14-5444G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038330G=CA1219157629NR5A2c.65-1328G= (n.65-1328G=)
c.65-5444G= (n.65-5444G=)
c.30-371G=
c.*419-5444G= (n.*419-5444G=)
c.-56-1328G= (n.-56-1328G=)
c.-14-5444G= (n.-14-5444G=)
c.-499G= (n.-499G=)
1g.200038333C=CA1219157630NR5A2c.65-1325C= (n.65-1325C=)
c.65-5441C= (n.65-5441C=)
c.30-368C=
c.*419-5441C= (n.*419-5441C=)
c.-56-1325C= (n.-56-1325C=)
c.-14-5441C= (n.-14-5441C=)
c.-496C= (n.-496C=)
1g.200038333C>TCA528296364NR5A2c.65-1325C>T (n.65-1325C>T)
c.65-5441C>T (n.65-5441C>T)
c.30-368C>T
c.*419-5441C>T (n.*419-5441C>T)
c.-56-1325C>T (n.-56-1325C>T)
c.-14-5441C>T (n.-14-5441C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038338C>ACA729976794NR5A2c.65-1320C>A (n.65-1320C>A)
c.65-5436C>A (n.65-5436C>A)
c.30-363C>A
c.*419-5436C>A (n.*419-5436C>A)
c.-56-1320C>A (n.-56-1320C>A)
c.-14-5436C>A (n.-14-5436C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
 dbSNP
1g.200038338C=CA1219157631NR5A2c.65-1320C= (n.65-1320C=)
c.65-5436C= (n.65-5436C=)
c.30-363C=
c.*419-5436C= (n.*419-5436C=)
c.-56-1320C= (n.-56-1320C=)
c.-14-5436C= (n.-14-5436C=)
c.-491C= (n.-491C=)
1g.200038338C>TCA528296365NR5A2c.65-1320C>T (n.65-1320C>T)
c.65-5436C>T (n.65-5436C>T)
c.30-363C>T
c.*419-5436C>T (n.*419-5436C>T)
c.-56-1320C>T (n.-56-1320C>T)
c.-14-5436C>T (n.-14-5436C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.200038339G>CCA1219157633NR5A2c.65-1319G>C (n.65-1319G>C)
c.65-5435G>C (n.65-5435G>C)
c.30-362G>C
c.*419-5435G>C (n.*419-5435G>C)
c.-56-1319G>C (n.-56-1319G>C)
c.-14-5435G>C (n.-14-5435G>C)
c.-490G>C (n.-490G>C)
 dbSNP
1g.200038339G=CA1219157632NR5A2c.65-1319G= (n.65-1319G=)
c.65-5435G= (n.65-5435G=)
c.30-362G=
c.*419-5435G= (n.*419-5435G=)
c.-56-1319G= (n.-56-1319G=)
c.-14-5435G= (n.-14-5435G=)
c.-490G= (n.-490G=)
1g.200038343G>CCA2606787434NR5A2c.65-1315G>C (n.65-1315G>C)
c.65-5431G>C (n.65-5431G>C)
c.30-358G>C
c.*419-5431G>C (n.*419-5431G>C)
c.-56-1315G>C (n.-56-1315G>C)
c.-14-5431G>C (n.-14-5431G>C)
c.-486G>C (n.-486G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038345C=CA1219157634NR5A2c.65-1313C= (n.65-1313C=)
c.65-5429C= (n.65-5429C=)
c.30-356C=
c.*419-5429C= (n.*419-5429C=)
c.-56-1313C= (n.-56-1313C=)
c.-14-5429C= (n.-14-5429C=)
c.-484C= (n.-484C=)
1g.200038345C>GCA729976815NR5A2c.65-1313C>G (n.65-1313C>G)
c.65-5429C>G (n.65-5429C>G)
c.30-356C>G
c.*419-5429C>G (n.*419-5429C>G)
c.-56-1313C>G (n.-56-1313C>G)
c.-14-5429C>G (n.-14-5429C>G)
c.-484C>G (n.-484C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038349T>ACA1219157636NR5A2c.65-1309T>A (n.65-1309T>A)
c.65-5425T>A (n.65-5425T>A)
c.30-352T>A
c.*419-5425T>A (n.*419-5425T>A)
c.-56-1309T>A (n.-56-1309T>A)
c.-14-5425T>A (n.-14-5425T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
 dbSNP
1g.200038349T=CA1219157635NR5A2c.65-1309T= (n.65-1309T=)
c.65-5425T= (n.65-5425T=)
c.30-352T=
c.*419-5425T= (n.*419-5425T=)
c.-56-1309T= (n.-56-1309T=)
c.-14-5425T= (n.-14-5425T=)
c.-480T= (n.-480T=)
1g.200038351A=CA1219157637NR5A2c.65-1307A= (n.65-1307A=)
c.65-5423A= (n.65-5423A=)
c.30-350A=
c.*419-5423A= (n.*419-5423A=)
c.-56-1307A= (n.-56-1307A=)
c.-14-5423A= (n.-14-5423A=)
c.-478A= (n.-478A=)
1g.200038351A>GCA1219157638NR5A2c.65-1307A>G (n.65-1307A>G)
c.65-5423A>G (n.65-5423A>G)
c.30-350A>G
c.*419-5423A>G (n.*419-5423A>G)
c.-56-1307A>G (n.-56-1307A>G)
c.-14-5423A>G (n.-14-5423A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched