Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200038266C= | CA1219157600 | NR5A2 | c.65-1392C= (n.65-1392C=) c.65-5508C= (n.65-5508C=) c.30-435C= c.*419-5508C= (n.*419-5508C=) c.-56-1392C= (n.-56-1392C=) c.-14-5508C= (n.-14-5508C=) c.-563C= (n.-563C=) | |
1 | g.200038266C>T | CA35913380 | NR5A2 | c.65-1392C>T (n.65-1392C>T) c.65-5508C>T (n.65-5508C>T) c.30-435C>T c.*419-5508C>T (n.*419-5508C>T) c.-56-1392C>T (n.-56-1392C>T) c.-14-5508C>T (n.-14-5508C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) | dbSNP |
1 | g.200038271A= | CA1142979783 | NR5A2 | c.65-1387A= (n.65-1387A=) c.65-5503A= (n.65-5503A=) c.30-430A= c.*419-5503A= (n.*419-5503A=) c.-56-1387A= (n.-56-1387A=) c.-14-5503A= (n.-14-5503A=) c.-558A= (n.-558A=) | |
1 | g.200038271A>G | CA35913386 | NR5A2 | c.65-1387A>G (n.65-1387A>G) c.65-5503A>G (n.65-5503A>G) c.30-430A>G c.*419-5503A>G (n.*419-5503A>G) c.-56-1387A>G (n.-56-1387A>G) c.-14-5503A>G (n.-14-5503A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038272T>C | CA1219157602 | NR5A2 | c.65-1386T>C (n.65-1386T>C) c.65-5502T>C (n.65-5502T>C) c.30-429T>C c.*419-5502T>C (n.*419-5502T>C) c.-56-1386T>C (n.-56-1386T>C) c.-14-5502T>C (n.-14-5502T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) | dbSNP |
1 | g.200038272T= | CA1219157601 | NR5A2 | c.65-1386T= (n.65-1386T=) c.65-5502T= (n.65-5502T=) c.30-429T= c.*419-5502T= (n.*419-5502T=) c.-56-1386T= (n.-56-1386T=) c.-14-5502T= (n.-14-5502T=) c.-557T= (n.-557T=) | |
1 | g.200038273T>C | CA729976754 | NR5A2 | c.65-1385T>C (n.65-1385T>C) c.65-5501T>C (n.65-5501T>C) c.30-428T>C c.*419-5501T>C (n.*419-5501T>C) c.-56-1385T>C (n.-56-1385T>C) c.-14-5501T>C (n.-14-5501T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | dbSNP |
1 | g.200038273T= | CA1219157603 | NR5A2 | c.65-1385T= (n.65-1385T=) c.65-5501T= (n.65-5501T=) c.30-428T= c.*419-5501T= (n.*419-5501T=) c.-56-1385T= (n.-56-1385T=) c.-14-5501T= (n.-14-5501T=) c.-556T= (n.-556T=) | |
1 | g.200038275C= | CA1219157604 | NR5A2 | c.65-1383C= (n.65-1383C=) c.65-5499C= (n.65-5499C=) c.30-426C= c.*419-5499C= (n.*419-5499C=) c.-56-1383C= (n.-56-1383C=) c.-14-5499C= (n.-14-5499C=) c.-554C= (n.-554C=) | |
1 | g.200038275C>T | CA1219157605 | NR5A2 | c.65-1383C>T (n.65-1383C>T) c.65-5499C>T (n.65-5499C>T) c.30-426C>T c.*419-5499C>T (n.*419-5499C>T) c.-56-1383C>T (n.-56-1383C>T) c.-14-5499C>T (n.-14-5499C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) | dbSNP |
1 | g.200038276G>A | CA1219157607 | NR5A2 | c.65-1382G>A (n.65-1382G>A) c.65-5498G>A (n.65-5498G>A) c.30-425G>A c.*419-5498G>A (n.*419-5498G>A) c.-56-1382G>A (n.-56-1382G>A) c.-14-5498G>A (n.-14-5498G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | dbSNP |
1 | g.200038276G= | CA1219157606 | NR5A2 | c.65-1382G= (n.65-1382G=) c.65-5498G= (n.65-5498G=) c.30-425G= c.*419-5498G= (n.*419-5498G=) c.-56-1382G= (n.-56-1382G=) c.-14-5498G= (n.-14-5498G=) c.-553G= (n.-553G=) | |
1 | g.200038282A= | CA1219157608 | NR5A2 | c.65-1376A= (n.65-1376A=) c.65-5492A= (n.65-5492A=) c.30-419A= c.*419-5492A= (n.*419-5492A=) c.-56-1376A= (n.-56-1376A=) c.-14-5492A= (n.-14-5492A=) c.-547A= (n.-547A=) | |
1 | g.200038282A>G | CA1011142509 | NR5A2 | c.65-1376A>G (n.65-1376A>G) c.65-5492A>G (n.65-5492A>G) c.30-419A>G c.*419-5492A>G (n.*419-5492A>G) c.-56-1376A>G (n.-56-1376A>G) c.-14-5492A>G (n.-14-5492A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038283_200038285delinsAAC | CA1219157609 | NR5A2 | c.65-1375_65-1373delinsAAC (n.65-1375_65-1373delinsAAC) c.65-5491_65-5489delinsAAC (n.65-5491_65-5489delinsAAC) c.30-418_30-416delinsAAC c.*419-5491_*419-5489delinsAAC (n.*419-5491_*419-5489delinsAAC) c.-56-1375_-56-1373delinsAAC (n.-56-1375_-56-1373delinsAAC) c.-14-5491_-14-5489delinsAAC (n.-14-5491_-14-5489delinsAAC) c.-546_-544delinsAAC (n.-546_-544delinsAAC) | |
1 | g.200038284A= | CA1219157611 | NR5A2 | c.65-1374A= (n.65-1374A=) c.65-5490A= (n.65-5490A=) c.30-417A= c.*419-5490A= (n.*419-5490A=) c.-56-1374A= (n.-56-1374A=) c.-14-5490A= (n.-14-5490A=) c.-545A= (n.-545A=) | |
1 | g.200038284A>G | CA1219157612 | NR5A2 | c.65-1374A>G (n.65-1374A>G) c.65-5490A>G (n.65-5490A>G) c.30-417A>G c.*419-5490A>G (n.*419-5490A>G) c.-56-1374A>G (n.-56-1374A>G) c.-14-5490A>G (n.-14-5490A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) | dbSNP |
1 | g.200038284_200038285delinsAC | CA1219157610 | NR5A2 | c.65-1374_65-1373delinsAC (n.65-1374_65-1373delinsAC) c.65-5490_65-5489delinsAC (n.65-5490_65-5489delinsAC) c.30-417_30-416delinsAC c.*419-5490_*419-5489delinsAC (n.*419-5490_*419-5489delinsAC) c.-56-1374_-56-1373delinsAC (n.-56-1374_-56-1373delinsAC) c.-14-5490_-14-5489delinsAC (n.-14-5490_-14-5489delinsAC) c.-545_-544delinsAC (n.-545_-544delinsAC) | |
1 | g.200038287_200038288del | CA528296362 | NR5A2 | c.65-1371_65-1370del (n.65-1371_65-1370del) c.65-5487_65-5486del (n.65-5487_65-5486del) c.30-414_30-413del c.*419-5487_*419-5486del (n.*419-5487_*419-5486del) c.-56-1371_-56-1370del (n.-56-1371_-56-1370del) c.-14-5487_-14-5486del (n.-14-5487_-14-5486del) c.-542_-541del (n.-542_-541del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038285del | CA729976757 | NR5A2 | c.65-1373del (n.65-1373del) c.65-5489del (n.65-5489del) c.30-416del c.*419-5489del (n.*419-5489del) c.-56-1373del (n.-56-1373del) c.-14-5489del (n.-14-5489del) c.-544del (n.-544del) | dbSNP |
1 | g.200038286A>C | CA2747309200 | NR5A2 | c.65-1372A>C (n.65-1372A>C) c.65-5488A>C (n.65-5488A>C) c.30-415A>C c.*419-5488A>C (n.*419-5488A>C) c.-56-1372A>C (n.-56-1372A>C) c.-14-5488A>C (n.-14-5488A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) | |
1 | g.200038287C= | CA1219157613 | NR5A2 | c.65-1371C= (n.65-1371C=) c.65-5487C= (n.65-5487C=) c.30-414C= c.*419-5487C= (n.*419-5487C=) c.-56-1371C= (n.-56-1371C=) c.-14-5487C= (n.-14-5487C=) c.-542C= (n.-542C=) | |
1 | g.200038289_200038298dup | CA729976759 | NR5A2 | c.65-1369_65-1360dup (n.65-1369_65-1360dup) c.65-5485_65-5476dup (n.65-5485_65-5476dup) c.30-412_30-403dup c.*419-5485_*419-5476dup (n.*419-5485_*419-5476dup) c.-56-1369_-56-1360dup (n.-56-1369_-56-1360dup) c.-14-5485_-14-5476dup (n.-14-5485_-14-5476dup) c.-540_-531dup (n.-540_-531dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038290G>A | CA2747309201 | NR5A2 | c.65-1368G>A (n.65-1368G>A) c.65-5484G>A (n.65-5484G>A) c.30-411G>A c.*419-5484G>A (n.*419-5484G>A) c.-56-1368G>A (n.-56-1368G>A) c.-14-5484G>A (n.-14-5484G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) | |
1 | g.200038291T>C | CA1219157615 | NR5A2 | c.65-1367T>C (n.65-1367T>C) c.65-5483T>C (n.65-5483T>C) c.30-410T>C c.*419-5483T>C (n.*419-5483T>C) c.-56-1367T>C (n.-56-1367T>C) c.-14-5483T>C (n.-14-5483T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | dbSNP |
1 | g.200038291T= | CA1219157614 | NR5A2 | c.65-1367T= (n.65-1367T=) c.65-5483T= (n.65-5483T=) c.30-410T= c.*419-5483T= (n.*419-5483T=) c.-56-1367T= (n.-56-1367T=) c.-14-5483T= (n.-14-5483T=) c.-538T= (n.-538T=) | |
1 | g.200038294C= | CA1219157616 | NR5A2 | c.65-1364C= (n.65-1364C=) c.65-5480C= (n.65-5480C=) c.30-407C= c.*419-5480C= (n.*419-5480C=) c.-56-1364C= (n.-56-1364C=) c.-14-5480C= (n.-14-5480C=) c.-535C= (n.-535C=) | |
1 | g.200038294C>T | CA729976768 | NR5A2 | c.65-1364C>T (n.65-1364C>T) c.65-5480C>T (n.65-5480C>T) c.30-407C>T c.*419-5480C>T (n.*419-5480C>T) c.-56-1364C>T (n.-56-1364C>T) c.-14-5480C>T (n.-14-5480C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) | dbSNP |
1 | g.200038299A= | CA1219157617 | NR5A2 | c.65-1359A= (n.65-1359A=) c.65-5475A= (n.65-5475A=) c.30-402A= c.*419-5475A= (n.*419-5475A=) c.-56-1359A= (n.-56-1359A=) c.-14-5475A= (n.-14-5475A=) c.-530A= (n.-530A=) | |
1 | g.200038299A>T | CA1011142517 | NR5A2 | c.65-1359A>T (n.65-1359A>T) c.65-5475A>T (n.65-5475A>T) c.30-402A>T c.*419-5475A>T (n.*419-5475A>T) c.-56-1359A>T (n.-56-1359A>T) c.-14-5475A>T (n.-14-5475A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038304A= | CA1139995960 | NR5A2 | c.65-1354A= (n.65-1354A=) c.65-5470A= (n.65-5470A=) c.30-397A= c.*419-5470A= (n.*419-5470A=) c.-56-1354A= (n.-56-1354A=) c.-14-5470A= (n.-14-5470A=) c.-525A= (n.-525A=) | |
1 | g.200038304A>C | CA729976769 | NR5A2 | c.65-1354A>C (n.65-1354A>C) c.65-5470A>C (n.65-5470A>C) c.30-397A>C c.*419-5470A>C (n.*419-5470A>C) c.-56-1354A>C (n.-56-1354A>C) c.-14-5470A>C (n.-14-5470A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) | dbSNP |
1 | g.200038304A>G | CA10889062 | NR5A2 | c.65-1354A>G (n.65-1354A>G) c.65-5470A>G (n.65-5470A>G) c.30-397A>G c.*419-5470A>G (n.*419-5470A>G) c.-56-1354A>G (n.-56-1354A>G) c.-14-5470A>G (n.-14-5470A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038304A>T | CA1219157618 | NR5A2 | c.65-1354A>T (n.65-1354A>T) c.65-5470A>T (n.65-5470A>T) c.30-397A>T c.*419-5470A>T (n.*419-5470A>T) c.-56-1354A>T (n.-56-1354A>T) c.-14-5470A>T (n.-14-5470A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | dbSNP |
1 | g.200038307G>A | CA729976777 | NR5A2 | c.65-1351G>A (n.65-1351G>A) c.65-5467G>A (n.65-5467G>A) c.30-394G>A c.*419-5467G>A (n.*419-5467G>A) c.-56-1351G>A (n.-56-1351G>A) c.-14-5467G>A (n.-14-5467G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038307G= | CA1219157619 | NR5A2 | c.65-1351G= (n.65-1351G=) c.65-5467G= (n.65-5467G=) c.30-394G= c.*419-5467G= (n.*419-5467G=) c.-56-1351G= (n.-56-1351G=) c.-14-5467G= (n.-14-5467G=) c.-522G= (n.-522G=) | |
1 | g.200038309C= | CA1219157620 | NR5A2 | c.65-1349C= (n.65-1349C=) c.65-5465C= (n.65-5465C=) c.30-392C= c.*419-5465C= (n.*419-5465C=) c.-56-1349C= (n.-56-1349C=) c.-14-5465C= (n.-14-5465C=) c.-520C= (n.-520C=) | |
1 | g.200038309C>G | CA1219157621 | NR5A2 | c.65-1349C>G (n.65-1349C>G) c.65-5465C>G (n.65-5465C>G) c.30-392C>G c.*419-5465C>G (n.*419-5465C>G) c.-56-1349C>G (n.-56-1349C>G) c.-14-5465C>G (n.-14-5465C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) | dbSNP |
1 | g.200038313C= | CA1143345748 | NR5A2 | c.65-1345C= (n.65-1345C=) c.65-5461C= (n.65-5461C=) c.30-388C= c.*419-5461C= (n.*419-5461C=) c.-56-1345C= (n.-56-1345C=) c.-14-5461C= (n.-14-5461C=) c.-516C= (n.-516C=) | |
1 | g.200038313C>G | CA35913387 | NR5A2 | c.65-1345C>G (n.65-1345C>G) c.65-5461C>G (n.65-5461C>G) c.30-388C>G c.*419-5461C>G (n.*419-5461C>G) c.-56-1345C>G (n.-56-1345C>G) c.-14-5461C>G (n.-14-5461C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) | dbSNP |
1 | g.200038313C>T | CA35913388 | NR5A2 | c.65-1345C>T (n.65-1345C>T) c.65-5461C>T (n.65-5461C>T) c.30-388C>T c.*419-5461C>T (n.*419-5461C>T) c.-56-1345C>T (n.-56-1345C>T) c.-14-5461C>T (n.-14-5461C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038314G>A | CA1219157623 | NR5A2 | c.65-1344G>A (n.65-1344G>A) c.65-5460G>A (n.65-5460G>A) c.30-387G>A c.*419-5460G>A (n.*419-5460G>A) c.-56-1344G>A (n.-56-1344G>A) c.-14-5460G>A (n.-14-5460G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) | dbSNP |
1 | g.200038314G= | CA1219157622 | NR5A2 | c.65-1344G= (n.65-1344G=) c.65-5460G= (n.65-5460G=) c.30-387G= c.*419-5460G= (n.*419-5460G=) c.-56-1344G= (n.-56-1344G=) c.-14-5460G= (n.-14-5460G=) c.-515G= (n.-515G=) | |
1 | g.200038314G>T | CA2747309202 | NR5A2 | c.65-1344G>T (n.65-1344G>T) c.65-5460G>T (n.65-5460G>T) c.30-387G>T c.*419-5460G>T (n.*419-5460G>T) c.-56-1344G>T (n.-56-1344G>T) c.-14-5460G>T (n.-14-5460G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) | |
1 | g.200038317T>C | CA35913395 | NR5A2 | c.65-1341T>C (n.65-1341T>C) c.65-5457T>C (n.65-5457T>C) c.30-384T>C c.*419-5457T>C (n.*419-5457T>C) c.-56-1341T>C (n.-56-1341T>C) c.-14-5457T>C (n.-14-5457T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038317T= | CA1219157624 | NR5A2 | c.65-1341T= (n.65-1341T=) c.65-5457T= (n.65-5457T=) c.30-384T= c.*419-5457T= (n.*419-5457T=) c.-56-1341T= (n.-56-1341T=) c.-14-5457T= (n.-14-5457T=) c.-512T= (n.-512T=) | |
1 | g.200038318A= | CA1219157625 | NR5A2 | c.65-1340A= (n.65-1340A=) c.65-5456A= (n.65-5456A=) c.30-383A= c.*419-5456A= (n.*419-5456A=) c.-56-1340A= (n.-56-1340A=) c.-14-5456A= (n.-14-5456A=) c.-511A= (n.-511A=) | |
1 | g.200038318A>C | CA528296363 | NR5A2 | c.65-1340A>C (n.65-1340A>C) c.65-5456A>C (n.65-5456A>C) c.30-383A>C c.*419-5456A>C (n.*419-5456A>C) c.-56-1340A>C (n.-56-1340A>C) c.-14-5456A>C (n.-14-5456A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038320A= | CA1219157626 | NR5A2 | c.65-1338A= (n.65-1338A=) c.65-5454A= (n.65-5454A=) c.30-381A= c.*419-5454A= (n.*419-5454A=) c.-56-1338A= (n.-56-1338A=) c.-14-5454A= (n.-14-5454A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
1 | g.200038320A>C | CA1219157627 | NR5A2 | c.65-1338A>C (n.65-1338A>C) c.65-5454A>C (n.65-5454A>C) c.30-381A>C c.*419-5454A>C (n.*419-5454A>C) c.-56-1338A>C (n.-56-1338A>C) c.-14-5454A>C (n.-14-5454A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | dbSNP |