Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038251C>ACA16076261NR5A2c.65-1407C>A (n.65-1407C>A)
c.65-5523C>A (n.65-5523C>A)
c.30-450C>A
c.*419-5523C>A (n.*419-5523C>A)
c.-56-1407C>A (n.-56-1407C>A)
c.-14-5523C>A (n.-14-5523C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038251C=CA1140752759NR5A2c.65-1407C= (n.65-1407C=)
c.65-5523C= (n.65-5523C=)
c.30-450C=
c.*419-5523C= (n.*419-5523C=)
c.-56-1407C= (n.-56-1407C=)
c.-14-5523C= (n.-14-5523C=)
c.-578C= (n.-578C=)
1g.200038251C>TCA729976744NR5A2c.65-1407C>T (n.65-1407C>T)
c.65-5523C>T (n.65-5523C>T)
c.30-450C>T
c.*419-5523C>T (n.*419-5523C>T)
c.-56-1407C>T (n.-56-1407C>T)
c.-14-5523C>T (n.-14-5523C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038253G=CA1219157589NR5A2c.65-1405G= (n.65-1405G=)
c.65-5521G= (n.65-5521G=)
c.30-448G=
c.*419-5521G= (n.*419-5521G=)
c.-56-1405G= (n.-56-1405G=)
c.-14-5521G= (n.-14-5521G=)
c.-576G= (n.-576G=)
1g.200038253G>TCA1219157590NR5A2c.65-1405G>T (n.65-1405G>T)
c.65-5521G>T (n.65-5521G>T)
c.30-448G>T
c.*419-5521G>T (n.*419-5521G>T)
c.-56-1405G>T (n.-56-1405G>T)
c.-14-5521G>T (n.-14-5521G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
 dbSNP
1g.200038254C=CA1219157591NR5A2c.65-1404C= (n.65-1404C=)
c.65-5520C= (n.65-5520C=)
c.30-447C=
c.*419-5520C= (n.*419-5520C=)
c.-56-1404C= (n.-56-1404C=)
c.-14-5520C= (n.-14-5520C=)
c.-575C= (n.-575C=)
1g.200038254C>TCA729976747NR5A2c.65-1404C>T (n.65-1404C>T)
c.65-5520C>T (n.65-5520C>T)
c.30-447C>T
c.*419-5520C>T (n.*419-5520C>T)
c.-56-1404C>T (n.-56-1404C>T)
c.-14-5520C>T (n.-14-5520C>T)
c.-575C>T (n.-575C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038255C=CA1219157592NR5A2c.65-1403C= (n.65-1403C=)
c.65-5519C= (n.65-5519C=)
c.30-446C=
c.*419-5519C= (n.*419-5519C=)
c.-56-1403C= (n.-56-1403C=)
c.-14-5519C= (n.-14-5519C=)
c.-574C= (n.-574C=)
1g.200038255C>TCA1219157593NR5A2c.65-1403C>T (n.65-1403C>T)
c.65-5519C>T (n.65-5519C>T)
c.30-446C>T
c.*419-5519C>T (n.*419-5519C>T)
c.-56-1403C>T (n.-56-1403C>T)
c.-14-5519C>T (n.-14-5519C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
 dbSNP
1g.200038256T>CCA35913374NR5A2c.65-1402T>C (n.65-1402T>C)
c.65-5518T>C (n.65-5518T>C)
c.30-445T>C
c.*419-5518T>C (n.*419-5518T>C)
c.-56-1402T>C (n.-56-1402T>C)
c.-14-5518T>C (n.-14-5518T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038256T=CA1219157594NR5A2c.65-1402T= (n.65-1402T=)
c.65-5518T= (n.65-5518T=)
c.30-445T=
c.*419-5518T= (n.*419-5518T=)
c.-56-1402T= (n.-56-1402T=)
c.-14-5518T= (n.-14-5518T=)
c.-573T= (n.-573T=)
1g.200038258G=CA1219157595NR5A2c.65-1400G= (n.65-1400G=)
c.65-5516G= (n.65-5516G=)
c.30-443G=
c.*419-5516G= (n.*419-5516G=)
c.-56-1400G= (n.-56-1400G=)
c.-14-5516G= (n.-14-5516G=)
c.-571G= (n.-571G=)
1g.200038258G>TCA1219157596NR5A2c.65-1400G>T (n.65-1400G>T)
c.65-5516G>T (n.65-5516G>T)
c.30-443G>T
c.*419-5516G>T (n.*419-5516G>T)
c.-56-1400G>T (n.-56-1400G>T)
c.-14-5516G>T (n.-14-5516G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
 dbSNP
1g.200038262G>ACA2740214300NR5A2c.65-1396G>A (n.65-1396G>A)
c.65-5512G>A (n.65-5512G>A)
c.30-439G>A
c.*419-5512G>A (n.*419-5512G>A)
c.-56-1396G>A (n.-56-1396G>A)
c.-14-5512G>A (n.-14-5512G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
1g.200038263A=CA1219157597NR5A2c.65-1395A= (n.65-1395A=)
c.65-5511A= (n.65-5511A=)
c.30-438A=
c.*419-5511A= (n.*419-5511A=)
c.-56-1395A= (n.-56-1395A=)
c.-14-5511A= (n.-14-5511A=)
c.-566A= (n.-566A=)
1g.200038263A>CCA528296361NR5A2c.65-1395A>C (n.65-1395A>C)
c.65-5511A>C (n.65-5511A>C)
c.30-438A>C
c.*419-5511A>C (n.*419-5511A>C)
c.-56-1395A>C (n.-56-1395A>C)
c.-14-5511A>C (n.-14-5511A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038263_200038264delinsATCA1219157598NR5A2c.65-1395_65-1394delinsAT (n.65-1395_65-1394delinsAT)
c.65-5511_65-5510delinsAT (n.65-5511_65-5510delinsAT)
c.30-438_30-437delinsAT
c.*419-5511_*419-5510delinsAT (n.*419-5511_*419-5510delinsAT)
c.-56-1395_-56-1394delinsAT (n.-56-1395_-56-1394delinsAT)
c.-14-5511_-14-5510delinsAT (n.-14-5511_-14-5510delinsAT)
c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT)
1g.200038264delCA1219157599NR5A2c.65-1394del (n.65-1394del)
c.65-5510del (n.65-5510del)
c.30-437del
c.*419-5510del (n.*419-5510del)
c.-56-1394del (n.-56-1394del)
c.-14-5510del (n.-14-5510del)
c.-565del (n.-565del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038266C=CA1219157600NR5A2c.65-1392C= (n.65-1392C=)
c.65-5508C= (n.65-5508C=)
c.30-435C=
c.*419-5508C= (n.*419-5508C=)
c.-56-1392C= (n.-56-1392C=)
c.-14-5508C= (n.-14-5508C=)
c.-563C= (n.-563C=)
1g.200038266C>TCA35913380NR5A2c.65-1392C>T (n.65-1392C>T)
c.65-5508C>T (n.65-5508C>T)
c.30-435C>T
c.*419-5508C>T (n.*419-5508C>T)
c.-56-1392C>T (n.-56-1392C>T)
c.-14-5508C>T (n.-14-5508C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
 dbSNP
1g.200038271A=CA1142979783NR5A2c.65-1387A= (n.65-1387A=)
c.65-5503A= (n.65-5503A=)
c.30-430A=
c.*419-5503A= (n.*419-5503A=)
c.-56-1387A= (n.-56-1387A=)
c.-14-5503A= (n.-14-5503A=)
c.-558A= (n.-558A=)
1g.200038271A>GCA35913386NR5A2c.65-1387A>G (n.65-1387A>G)
c.65-5503A>G (n.65-5503A>G)
c.30-430A>G
c.*419-5503A>G (n.*419-5503A>G)
c.-56-1387A>G (n.-56-1387A>G)
c.-14-5503A>G (n.-14-5503A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038272T>CCA1219157602NR5A2c.65-1386T>C (n.65-1386T>C)
c.65-5502T>C (n.65-5502T>C)
c.30-429T>C
c.*419-5502T>C (n.*419-5502T>C)
c.-56-1386T>C (n.-56-1386T>C)
c.-14-5502T>C (n.-14-5502T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
 dbSNP
1g.200038272T=CA1219157601NR5A2c.65-1386T= (n.65-1386T=)
c.65-5502T= (n.65-5502T=)
c.30-429T=
c.*419-5502T= (n.*419-5502T=)
c.-56-1386T= (n.-56-1386T=)
c.-14-5502T= (n.-14-5502T=)
c.-557T= (n.-557T=)
1g.200038273T>CCA729976754NR5A2c.65-1385T>C (n.65-1385T>C)
c.65-5501T>C (n.65-5501T>C)
c.30-428T>C
c.*419-5501T>C (n.*419-5501T>C)
c.-56-1385T>C (n.-56-1385T>C)
c.-14-5501T>C (n.-14-5501T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
 dbSNP
1g.200038273T=CA1219157603NR5A2c.65-1385T= (n.65-1385T=)
c.65-5501T= (n.65-5501T=)
c.30-428T=
c.*419-5501T= (n.*419-5501T=)
c.-56-1385T= (n.-56-1385T=)
c.-14-5501T= (n.-14-5501T=)
c.-556T= (n.-556T=)
1g.200038275C=CA1219157604NR5A2c.65-1383C= (n.65-1383C=)
c.65-5499C= (n.65-5499C=)
c.30-426C=
c.*419-5499C= (n.*419-5499C=)
c.-56-1383C= (n.-56-1383C=)
c.-14-5499C= (n.-14-5499C=)
c.-554C= (n.-554C=)
1g.200038275C>TCA1219157605NR5A2c.65-1383C>T (n.65-1383C>T)
c.65-5499C>T (n.65-5499C>T)
c.30-426C>T
c.*419-5499C>T (n.*419-5499C>T)
c.-56-1383C>T (n.-56-1383C>T)
c.-14-5499C>T (n.-14-5499C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
 dbSNP
1g.200038276G>ACA1219157607NR5A2c.65-1382G>A (n.65-1382G>A)
c.65-5498G>A (n.65-5498G>A)
c.30-425G>A
c.*419-5498G>A (n.*419-5498G>A)
c.-56-1382G>A (n.-56-1382G>A)
c.-14-5498G>A (n.-14-5498G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
 dbSNP
1g.200038276G=CA1219157606NR5A2c.65-1382G= (n.65-1382G=)
c.65-5498G= (n.65-5498G=)
c.30-425G=
c.*419-5498G= (n.*419-5498G=)
c.-56-1382G= (n.-56-1382G=)
c.-14-5498G= (n.-14-5498G=)
c.-553G= (n.-553G=)
1g.200038282A=CA1219157608NR5A2c.65-1376A= (n.65-1376A=)
c.65-5492A= (n.65-5492A=)
c.30-419A=
c.*419-5492A= (n.*419-5492A=)
c.-56-1376A= (n.-56-1376A=)
c.-14-5492A= (n.-14-5492A=)
c.-547A= (n.-547A=)
1g.200038282A>GCA1011142509NR5A2c.65-1376A>G (n.65-1376A>G)
c.65-5492A>G (n.65-5492A>G)
c.30-419A>G
c.*419-5492A>G (n.*419-5492A>G)
c.-56-1376A>G (n.-56-1376A>G)
c.-14-5492A>G (n.-14-5492A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038283_200038285delinsAACCA1219157609NR5A2c.65-1375_65-1373delinsAAC (n.65-1375_65-1373delinsAAC)
c.65-5491_65-5489delinsAAC (n.65-5491_65-5489delinsAAC)
c.30-418_30-416delinsAAC
c.*419-5491_*419-5489delinsAAC (n.*419-5491_*419-5489delinsAAC)
c.-56-1375_-56-1373delinsAAC (n.-56-1375_-56-1373delinsAAC)
c.-14-5491_-14-5489delinsAAC (n.-14-5491_-14-5489delinsAAC)
c.-546_-544delinsAAC (n.-546_-544delinsAAC)
1g.200038284A=CA1219157611NR5A2c.65-1374A= (n.65-1374A=)
c.65-5490A= (n.65-5490A=)
c.30-417A=
c.*419-5490A= (n.*419-5490A=)
c.-56-1374A= (n.-56-1374A=)
c.-14-5490A= (n.-14-5490A=)
c.-545A= (n.-545A=)
1g.200038284A>GCA1219157612NR5A2c.65-1374A>G (n.65-1374A>G)
c.65-5490A>G (n.65-5490A>G)
c.30-417A>G
c.*419-5490A>G (n.*419-5490A>G)
c.-56-1374A>G (n.-56-1374A>G)
c.-14-5490A>G (n.-14-5490A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
 dbSNP
1g.200038284_200038285delinsACCA1219157610NR5A2c.65-1374_65-1373delinsAC (n.65-1374_65-1373delinsAC)
c.65-5490_65-5489delinsAC (n.65-5490_65-5489delinsAC)
c.30-417_30-416delinsAC
c.*419-5490_*419-5489delinsAC (n.*419-5490_*419-5489delinsAC)
c.-56-1374_-56-1373delinsAC (n.-56-1374_-56-1373delinsAC)
c.-14-5490_-14-5489delinsAC (n.-14-5490_-14-5489delinsAC)
c.-545_-544delinsAC (n.-545_-544delinsAC)
1g.200038287_200038288delCA528296362NR5A2c.65-1371_65-1370del (n.65-1371_65-1370del)
c.65-5487_65-5486del (n.65-5487_65-5486del)
c.30-414_30-413del
c.*419-5487_*419-5486del (n.*419-5487_*419-5486del)
c.-56-1371_-56-1370del (n.-56-1371_-56-1370del)
c.-14-5487_-14-5486del (n.-14-5487_-14-5486del)
c.-542_-541del (n.-542_-541del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038285delCA729976757NR5A2c.65-1373del (n.65-1373del)
c.65-5489del (n.65-5489del)
c.30-416del
c.*419-5489del (n.*419-5489del)
c.-56-1373del (n.-56-1373del)
c.-14-5489del (n.-14-5489del)
c.-544del (n.-544del)
 dbSNP
1g.200038287C=CA1219157613NR5A2c.65-1371C= (n.65-1371C=)
c.65-5487C= (n.65-5487C=)
c.30-414C=
c.*419-5487C= (n.*419-5487C=)
c.-56-1371C= (n.-56-1371C=)
c.-14-5487C= (n.-14-5487C=)
c.-542C= (n.-542C=)
1g.200038289_200038298dupCA729976759NR5A2c.65-1369_65-1360dup (n.65-1369_65-1360dup)
c.65-5485_65-5476dup (n.65-5485_65-5476dup)
c.30-412_30-403dup
c.*419-5485_*419-5476dup (n.*419-5485_*419-5476dup)
c.-56-1369_-56-1360dup (n.-56-1369_-56-1360dup)
c.-14-5485_-14-5476dup (n.-14-5485_-14-5476dup)
c.-540_-531dup (n.-540_-531dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038291T>CCA1219157615NR5A2c.65-1367T>C (n.65-1367T>C)
c.65-5483T>C (n.65-5483T>C)
c.30-410T>C
c.*419-5483T>C (n.*419-5483T>C)
c.-56-1367T>C (n.-56-1367T>C)
c.-14-5483T>C (n.-14-5483T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
 dbSNP
1g.200038291T=CA1219157614NR5A2c.65-1367T= (n.65-1367T=)
c.65-5483T= (n.65-5483T=)
c.30-410T=
c.*419-5483T= (n.*419-5483T=)
c.-56-1367T= (n.-56-1367T=)
c.-14-5483T= (n.-14-5483T=)
c.-538T= (n.-538T=)
1g.200038294C=CA1219157616NR5A2c.65-1364C= (n.65-1364C=)
c.65-5480C= (n.65-5480C=)
c.30-407C=
c.*419-5480C= (n.*419-5480C=)
c.-56-1364C= (n.-56-1364C=)
c.-14-5480C= (n.-14-5480C=)
c.-535C= (n.-535C=)
1g.200038294C>TCA729976768NR5A2c.65-1364C>T (n.65-1364C>T)
c.65-5480C>T (n.65-5480C>T)
c.30-407C>T
c.*419-5480C>T (n.*419-5480C>T)
c.-56-1364C>T (n.-56-1364C>T)
c.-14-5480C>T (n.-14-5480C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
 dbSNP
1g.200038299A=CA1219157617NR5A2c.65-1359A= (n.65-1359A=)
c.65-5475A= (n.65-5475A=)
c.30-402A=
c.*419-5475A= (n.*419-5475A=)
c.-56-1359A= (n.-56-1359A=)
c.-14-5475A= (n.-14-5475A=)
c.-530A= (n.-530A=)
1g.200038299A>TCA1011142517NR5A2c.65-1359A>T (n.65-1359A>T)
c.65-5475A>T (n.65-5475A>T)
c.30-402A>T
c.*419-5475A>T (n.*419-5475A>T)
c.-56-1359A>T (n.-56-1359A>T)
c.-14-5475A>T (n.-14-5475A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038304A=CA1139995960NR5A2c.65-1354A= (n.65-1354A=)
c.65-5470A= (n.65-5470A=)
c.30-397A=
c.*419-5470A= (n.*419-5470A=)
c.-56-1354A= (n.-56-1354A=)
c.-14-5470A= (n.-14-5470A=)
c.-525A= (n.-525A=)
1g.200038304A>CCA729976769NR5A2c.65-1354A>C (n.65-1354A>C)
c.65-5470A>C (n.65-5470A>C)
c.30-397A>C
c.*419-5470A>C (n.*419-5470A>C)
c.-56-1354A>C (n.-56-1354A>C)
c.-14-5470A>C (n.-14-5470A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
 dbSNP
1g.200038304A>GCA10889062NR5A2c.65-1354A>G (n.65-1354A>G)
c.65-5470A>G (n.65-5470A>G)
c.30-397A>G
c.*419-5470A>G (n.*419-5470A>G)
c.-56-1354A>G (n.-56-1354A>G)
c.-14-5470A>G (n.-14-5470A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038304A>TCA1219157618NR5A2c.65-1354A>T (n.65-1354A>T)
c.65-5470A>T (n.65-5470A>T)
c.30-397A>T
c.*419-5470A>T (n.*419-5470A>T)
c.-56-1354A>T (n.-56-1354A>T)
c.-14-5470A>T (n.-14-5470A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched