Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200038204C= | CA1219157577 | NR5A2 | c.65-1454C= (n.65-1454C=) c.65-5570C= (n.65-5570C=) c.30-497C= c.*419-5570C= (n.*419-5570C=) c.-56-1454C= (n.-56-1454C=) c.-14-5570C= (n.-14-5570C=) c.-625C= (n.-625C=) | |
1 | g.200038204C>T | CA35913365 | NR5A2 | c.65-1454C>T (n.65-1454C>T) c.65-5570C>T (n.65-5570C>T) c.30-497C>T c.*419-5570C>T (n.*419-5570C>T) c.-56-1454C>T (n.-56-1454C>T) c.-14-5570C>T (n.-14-5570C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038206C= | CA1219157578 | NR5A2 | c.65-1452C= (n.65-1452C=) c.65-5568C= (n.65-5568C=) c.30-495C= c.*419-5568C= (n.*419-5568C=) c.-56-1452C= (n.-56-1452C=) c.-14-5568C= (n.-14-5568C=) c.-623C= (n.-623C=) | |
1 | g.200038206C>T | CA1219157579 | NR5A2 | c.65-1452C>T (n.65-1452C>T) c.65-5568C>T (n.65-5568C>T) c.30-495C>T c.*419-5568C>T (n.*419-5568C>T) c.-56-1452C>T (n.-56-1452C>T) c.-14-5568C>T (n.-14-5568C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP |
1 | g.200038207G>A | CA35913366 | NR5A2 | c.65-1451G>A (n.65-1451G>A) c.65-5567G>A (n.65-5567G>A) c.30-494G>A c.*419-5567G>A (n.*419-5567G>A) c.-56-1451G>A (n.-56-1451G>A) c.-14-5567G>A (n.-14-5567G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038207G= | CA1219157580 | NR5A2 | c.65-1451G= (n.65-1451G=) c.65-5567G= (n.65-5567G=) c.30-494G= c.*419-5567G= (n.*419-5567G=) c.-56-1451G= (n.-56-1451G=) c.-14-5567G= (n.-14-5567G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
1 | g.200038207G>T | CA1011142494 | NR5A2 | c.65-1451G>T (n.65-1451G>T) c.65-5567G>T (n.65-5567G>T) c.30-494G>T c.*419-5567G>T (n.*419-5567G>T) c.-56-1451G>T (n.-56-1451G>T) c.-14-5567G>T (n.-14-5567G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038213A= | CA1219157581 | NR5A2 | c.65-1445A= (n.65-1445A=) c.65-5561A= (n.65-5561A=) c.30-488A= c.*419-5561A= (n.*419-5561A=) c.-56-1445A= (n.-56-1445A=) c.-14-5561A= (n.-14-5561A=) c.-616A= (n.-616A=) | |
1 | g.200038213A>G | CA528296360 | NR5A2 | c.65-1445A>G (n.65-1445A>G) c.65-5561A>G (n.65-5561A>G) c.30-488A>G c.*419-5561A>G (n.*419-5561A>G) c.-56-1445A>G (n.-56-1445A>G) c.-14-5561A>G (n.-14-5561A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038215G= | CA1219157582 | NR5A2 | c.65-1443G= (n.65-1443G=) c.65-5559G= (n.65-5559G=) c.30-486G= c.*419-5559G= (n.*419-5559G=) c.-56-1443G= (n.-56-1443G=) c.-14-5559G= (n.-14-5559G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
1 | g.200038215G>T | CA729976739 | NR5A2 | c.65-1443G>T (n.65-1443G>T) c.65-5559G>T (n.65-5559G>T) c.30-486G>T c.*419-5559G>T (n.*419-5559G>T) c.-56-1443G>T (n.-56-1443G>T) c.-14-5559G>T (n.-14-5559G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038220T>C | CA1219157584 | NR5A2 | c.65-1438T>C (n.65-1438T>C) c.65-5554T>C (n.65-5554T>C) c.30-481T>C c.*419-5554T>C (n.*419-5554T>C) c.-56-1438T>C (n.-56-1438T>C) c.-14-5554T>C (n.-14-5554T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | dbSNP |
1 | g.200038220T= | CA1219157583 | NR5A2 | c.65-1438T= (n.65-1438T=) c.65-5554T= (n.65-5554T=) c.30-481T= c.*419-5554T= (n.*419-5554T=) c.-56-1438T= (n.-56-1438T=) c.-14-5554T= (n.-14-5554T=) c.-609T= (n.-609T=) | |
1 | g.200038223T>G | CA1219157585 | NR5A2 | c.65-1435T>G (n.65-1435T>G) c.65-5551T>G (n.65-5551T>G) c.30-478T>G c.*419-5551T>G (n.*419-5551T>G) c.-56-1435T>G (n.-56-1435T>G) c.-14-5551T>G (n.-14-5551T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) | dbSNP |
1 | g.200038223T= | CA1219157586 | NR5A2 | c.65-1435T= (n.65-1435T=) c.65-5551T= (n.65-5551T=) c.30-478T= c.*419-5551T= (n.*419-5551T=) c.-56-1435T= (n.-56-1435T=) c.-14-5551T= (n.-14-5551T=) c.-606T= (n.-606T=) | |
1 | g.200038224C>A | CA1219157588 | NR5A2 | c.65-1434C>A (n.65-1434C>A) c.65-5550C>A (n.65-5550C>A) c.30-477C>A c.*419-5550C>A (n.*419-5550C>A) c.-56-1434C>A (n.-56-1434C>A) c.-14-5550C>A (n.-14-5550C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | dbSNP |
1 | g.200038224C= | CA1219157587 | NR5A2 | c.65-1434C= (n.65-1434C=) c.65-5550C= (n.65-5550C=) c.30-477C= c.*419-5550C= (n.*419-5550C=) c.-56-1434C= (n.-56-1434C=) c.-14-5550C= (n.-14-5550C=) c.-605C= (n.-605C=) | |
1 | g.200038251C>A | CA16076261 | NR5A2 | c.65-1407C>A (n.65-1407C>A) c.65-5523C>A (n.65-5523C>A) c.30-450C>A c.*419-5523C>A (n.*419-5523C>A) c.-56-1407C>A (n.-56-1407C>A) c.-14-5523C>A (n.-14-5523C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038251C= | CA1140752759 | NR5A2 | c.65-1407C= (n.65-1407C=) c.65-5523C= (n.65-5523C=) c.30-450C= c.*419-5523C= (n.*419-5523C=) c.-56-1407C= (n.-56-1407C=) c.-14-5523C= (n.-14-5523C=) c.-578C= (n.-578C=) | |
1 | g.200038251C>T | CA729976744 | NR5A2 | c.65-1407C>T (n.65-1407C>T) c.65-5523C>T (n.65-5523C>T) c.30-450C>T c.*419-5523C>T (n.*419-5523C>T) c.-56-1407C>T (n.-56-1407C>T) c.-14-5523C>T (n.-14-5523C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038253G= | CA1219157589 | NR5A2 | c.65-1405G= (n.65-1405G=) c.65-5521G= (n.65-5521G=) c.30-448G= c.*419-5521G= (n.*419-5521G=) c.-56-1405G= (n.-56-1405G=) c.-14-5521G= (n.-14-5521G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
1 | g.200038253G>T | CA1219157590 | NR5A2 | c.65-1405G>T (n.65-1405G>T) c.65-5521G>T (n.65-5521G>T) c.30-448G>T c.*419-5521G>T (n.*419-5521G>T) c.-56-1405G>T (n.-56-1405G>T) c.-14-5521G>T (n.-14-5521G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP |
1 | g.200038254C= | CA1219157591 | NR5A2 | c.65-1404C= (n.65-1404C=) c.65-5520C= (n.65-5520C=) c.30-447C= c.*419-5520C= (n.*419-5520C=) c.-56-1404C= (n.-56-1404C=) c.-14-5520C= (n.-14-5520C=) c.-575C= (n.-575C=) | |
1 | g.200038254C>T | CA729976747 | NR5A2 | c.65-1404C>T (n.65-1404C>T) c.65-5520C>T (n.65-5520C>T) c.30-447C>T c.*419-5520C>T (n.*419-5520C>T) c.-56-1404C>T (n.-56-1404C>T) c.-14-5520C>T (n.-14-5520C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038255C= | CA1219157592 | NR5A2 | c.65-1403C= (n.65-1403C=) c.65-5519C= (n.65-5519C=) c.30-446C= c.*419-5519C= (n.*419-5519C=) c.-56-1403C= (n.-56-1403C=) c.-14-5519C= (n.-14-5519C=) c.-574C= (n.-574C=) | |
1 | g.200038255C>T | CA1219157593 | NR5A2 | c.65-1403C>T (n.65-1403C>T) c.65-5519C>T (n.65-5519C>T) c.30-446C>T c.*419-5519C>T (n.*419-5519C>T) c.-56-1403C>T (n.-56-1403C>T) c.-14-5519C>T (n.-14-5519C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) | dbSNP |
1 | g.200038256T>C | CA35913374 | NR5A2 | c.65-1402T>C (n.65-1402T>C) c.65-5518T>C (n.65-5518T>C) c.30-445T>C c.*419-5518T>C (n.*419-5518T>C) c.-56-1402T>C (n.-56-1402T>C) c.-14-5518T>C (n.-14-5518T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038256T= | CA1219157594 | NR5A2 | c.65-1402T= (n.65-1402T=) c.65-5518T= (n.65-5518T=) c.30-445T= c.*419-5518T= (n.*419-5518T=) c.-56-1402T= (n.-56-1402T=) c.-14-5518T= (n.-14-5518T=) c.-573T= (n.-573T=) | |
1 | g.200038258G= | CA1219157595 | NR5A2 | c.65-1400G= (n.65-1400G=) c.65-5516G= (n.65-5516G=) c.30-443G= c.*419-5516G= (n.*419-5516G=) c.-56-1400G= (n.-56-1400G=) c.-14-5516G= (n.-14-5516G=) c.-571G= (n.-571G=) | |
1 | g.200038258G>T | CA1219157596 | NR5A2 | c.65-1400G>T (n.65-1400G>T) c.65-5516G>T (n.65-5516G>T) c.30-443G>T c.*419-5516G>T (n.*419-5516G>T) c.-56-1400G>T (n.-56-1400G>T) c.-14-5516G>T (n.-14-5516G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) | dbSNP |
1 | g.200038262G>A | CA2740214300 | NR5A2 | c.65-1396G>A (n.65-1396G>A) c.65-5512G>A (n.65-5512G>A) c.30-439G>A c.*419-5512G>A (n.*419-5512G>A) c.-56-1396G>A (n.-56-1396G>A) c.-14-5512G>A (n.-14-5512G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) | |
1 | g.200038263A= | CA1219157597 | NR5A2 | c.65-1395A= (n.65-1395A=) c.65-5511A= (n.65-5511A=) c.30-438A= c.*419-5511A= (n.*419-5511A=) c.-56-1395A= (n.-56-1395A=) c.-14-5511A= (n.-14-5511A=) c.-566A= (n.-566A=) | |
1 | g.200038263A>C | CA528296361 | NR5A2 | c.65-1395A>C (n.65-1395A>C) c.65-5511A>C (n.65-5511A>C) c.30-438A>C c.*419-5511A>C (n.*419-5511A>C) c.-56-1395A>C (n.-56-1395A>C) c.-14-5511A>C (n.-14-5511A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038263_200038264delinsAT | CA1219157598 | NR5A2 | c.65-1395_65-1394delinsAT (n.65-1395_65-1394delinsAT) c.65-5511_65-5510delinsAT (n.65-5511_65-5510delinsAT) c.30-438_30-437delinsAT c.*419-5511_*419-5510delinsAT (n.*419-5511_*419-5510delinsAT) c.-56-1395_-56-1394delinsAT (n.-56-1395_-56-1394delinsAT) c.-14-5511_-14-5510delinsAT (n.-14-5511_-14-5510delinsAT) c.-566_-565delinsAT (n.-566_-565delinsAT) | |
1 | g.200038264del | CA1219157599 | NR5A2 | c.65-1394del (n.65-1394del) c.65-5510del (n.65-5510del) c.30-437del c.*419-5510del (n.*419-5510del) c.-56-1394del (n.-56-1394del) c.-14-5510del (n.-14-5510del) c.-565del (n.-565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038266C= | CA1219157600 | NR5A2 | c.65-1392C= (n.65-1392C=) c.65-5508C= (n.65-5508C=) c.30-435C= c.*419-5508C= (n.*419-5508C=) c.-56-1392C= (n.-56-1392C=) c.-14-5508C= (n.-14-5508C=) c.-563C= (n.-563C=) | |
1 | g.200038266C>T | CA35913380 | NR5A2 | c.65-1392C>T (n.65-1392C>T) c.65-5508C>T (n.65-5508C>T) c.30-435C>T c.*419-5508C>T (n.*419-5508C>T) c.-56-1392C>T (n.-56-1392C>T) c.-14-5508C>T (n.-14-5508C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) | dbSNP |
1 | g.200038271A= | CA1142979783 | NR5A2 | c.65-1387A= (n.65-1387A=) c.65-5503A= (n.65-5503A=) c.30-430A= c.*419-5503A= (n.*419-5503A=) c.-56-1387A= (n.-56-1387A=) c.-14-5503A= (n.-14-5503A=) c.-558A= (n.-558A=) | |
1 | g.200038271A>G | CA35913386 | NR5A2 | c.65-1387A>G (n.65-1387A>G) c.65-5503A>G (n.65-5503A>G) c.30-430A>G c.*419-5503A>G (n.*419-5503A>G) c.-56-1387A>G (n.-56-1387A>G) c.-14-5503A>G (n.-14-5503A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038272T>C | CA1219157602 | NR5A2 | c.65-1386T>C (n.65-1386T>C) c.65-5502T>C (n.65-5502T>C) c.30-429T>C c.*419-5502T>C (n.*419-5502T>C) c.-56-1386T>C (n.-56-1386T>C) c.-14-5502T>C (n.-14-5502T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) | dbSNP |
1 | g.200038272T= | CA1219157601 | NR5A2 | c.65-1386T= (n.65-1386T=) c.65-5502T= (n.65-5502T=) c.30-429T= c.*419-5502T= (n.*419-5502T=) c.-56-1386T= (n.-56-1386T=) c.-14-5502T= (n.-14-5502T=) c.-557T= (n.-557T=) | |
1 | g.200038273T>C | CA729976754 | NR5A2 | c.65-1385T>C (n.65-1385T>C) c.65-5501T>C (n.65-5501T>C) c.30-428T>C c.*419-5501T>C (n.*419-5501T>C) c.-56-1385T>C (n.-56-1385T>C) c.-14-5501T>C (n.-14-5501T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | dbSNP |
1 | g.200038273T= | CA1219157603 | NR5A2 | c.65-1385T= (n.65-1385T=) c.65-5501T= (n.65-5501T=) c.30-428T= c.*419-5501T= (n.*419-5501T=) c.-56-1385T= (n.-56-1385T=) c.-14-5501T= (n.-14-5501T=) c.-556T= (n.-556T=) | |
1 | g.200038275C= | CA1219157604 | NR5A2 | c.65-1383C= (n.65-1383C=) c.65-5499C= (n.65-5499C=) c.30-426C= c.*419-5499C= (n.*419-5499C=) c.-56-1383C= (n.-56-1383C=) c.-14-5499C= (n.-14-5499C=) c.-554C= (n.-554C=) | |
1 | g.200038275C>T | CA1219157605 | NR5A2 | c.65-1383C>T (n.65-1383C>T) c.65-5499C>T (n.65-5499C>T) c.30-426C>T c.*419-5499C>T (n.*419-5499C>T) c.-56-1383C>T (n.-56-1383C>T) c.-14-5499C>T (n.-14-5499C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) | dbSNP |
1 | g.200038276G>A | CA1219157607 | NR5A2 | c.65-1382G>A (n.65-1382G>A) c.65-5498G>A (n.65-5498G>A) c.30-425G>A c.*419-5498G>A (n.*419-5498G>A) c.-56-1382G>A (n.-56-1382G>A) c.-14-5498G>A (n.-14-5498G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | dbSNP |
1 | g.200038276G= | CA1219157606 | NR5A2 | c.65-1382G= (n.65-1382G=) c.65-5498G= (n.65-5498G=) c.30-425G= c.*419-5498G= (n.*419-5498G=) c.-56-1382G= (n.-56-1382G=) c.-14-5498G= (n.-14-5498G=) c.-553G= (n.-553G=) | |
1 | g.200038282A= | CA1219157608 | NR5A2 | c.65-1376A= (n.65-1376A=) c.65-5492A= (n.65-5492A=) c.30-419A= c.*419-5492A= (n.*419-5492A=) c.-56-1376A= (n.-56-1376A=) c.-14-5492A= (n.-14-5492A=) c.-547A= (n.-547A=) | |
1 | g.200038282A>G | CA1011142509 | NR5A2 | c.65-1376A>G (n.65-1376A>G) c.65-5492A>G (n.65-5492A>G) c.30-419A>G c.*419-5492A>G (n.*419-5492A>G) c.-56-1376A>G (n.-56-1376A>G) c.-14-5492A>G (n.-14-5492A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038283_200038285delinsAAC | CA1219157609 | NR5A2 | c.65-1375_65-1373delinsAAC (n.65-1375_65-1373delinsAAC) c.65-5491_65-5489delinsAAC (n.65-5491_65-5489delinsAAC) c.30-418_30-416delinsAAC c.*419-5491_*419-5489delinsAAC (n.*419-5491_*419-5489delinsAAC) c.-56-1375_-56-1373delinsAAC (n.-56-1375_-56-1373delinsAAC) c.-14-5491_-14-5489delinsAAC (n.-14-5491_-14-5489delinsAAC) c.-546_-544delinsAAC (n.-546_-544delinsAAC) |