| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038204C= | CA1219157577 | NR5A2 | c.65-1454C= (n.65-1454C=) c.65-5570C= (n.65-5570C=) c.30-497C= c.*419-5570C= (n.*419-5570C=) c.-56-1454C= (n.-56-1454C=) c.-14-5570C= (n.-14-5570C=) c.-625C= (n.-625C=) | |
| 1 | g.200038204C>T | CA35913365 | NR5A2 | c.65-1454C>T (n.65-1454C>T) c.65-5570C>T (n.65-5570C>T) c.30-497C>T c.*419-5570C>T (n.*419-5570C>T) c.-56-1454C>T (n.-56-1454C>T) c.-14-5570C>T (n.-14-5570C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038205T>C | CA2993279497 | NR5A2 | c.65-1453T>C (n.65-1453T>C) c.65-5569T>C (n.65-5569T>C) c.30-496T>C c.*419-5569T>C (n.*419-5569T>C) c.-56-1453T>C (n.-56-1453T>C) c.-14-5569T>C (n.-14-5569T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | |
| 1 | g.200038206C>A | CA2993279498 | NR5A2 | c.65-1452C>A (n.65-1452C>A) c.65-5568C>A (n.65-5568C>A) c.30-495C>A c.*419-5568C>A (n.*419-5568C>A) c.-56-1452C>A (n.-56-1452C>A) c.-14-5568C>A (n.-14-5568C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) | |
| 1 | g.200038206C= | CA1219157578 | NR5A2 | c.65-1452C= (n.65-1452C=) c.65-5568C= (n.65-5568C=) c.30-495C= c.*419-5568C= (n.*419-5568C=) c.-56-1452C= (n.-56-1452C=) c.-14-5568C= (n.-14-5568C=) c.-623C= (n.-623C=) | |
| 1 | g.200038206C>T | CA1219157579 | NR5A2 | c.65-1452C>T (n.65-1452C>T) c.65-5568C>T (n.65-5568C>T) c.30-495C>T c.*419-5568C>T (n.*419-5568C>T) c.-56-1452C>T (n.-56-1452C>T) c.-14-5568C>T (n.-14-5568C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038207G>A | CA35913366 | NR5A2 | c.65-1451G>A (n.65-1451G>A) c.65-5567G>A (n.65-5567G>A) c.30-494G>A c.*419-5567G>A (n.*419-5567G>A) c.-56-1451G>A (n.-56-1451G>A) c.-14-5567G>A (n.-14-5567G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038207G= | CA1219157580 | NR5A2 | c.65-1451G= (n.65-1451G=) c.65-5567G= (n.65-5567G=) c.30-494G= c.*419-5567G= (n.*419-5567G=) c.-56-1451G= (n.-56-1451G=) c.-14-5567G= (n.-14-5567G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
| 1 | g.200038207G>T | CA1011142494 | NR5A2 | c.65-1451G>T (n.65-1451G>T) c.65-5567G>T (n.65-5567G>T) c.30-494G>T c.*419-5567G>T (n.*419-5567G>T) c.-56-1451G>T (n.-56-1451G>T) c.-14-5567G>T (n.-14-5567G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038213A= | CA1219157581 | NR5A2 | c.65-1445A= (n.65-1445A=) c.65-5561A= (n.65-5561A=) c.30-488A= c.*419-5561A= (n.*419-5561A=) c.-56-1445A= (n.-56-1445A=) c.-14-5561A= (n.-14-5561A=) c.-616A= (n.-616A=) | |
| 1 | g.200038213A>G | CA528296360 | NR5A2 | c.65-1445A>G (n.65-1445A>G) c.65-5561A>G (n.65-5561A>G) c.30-488A>G c.*419-5561A>G (n.*419-5561A>G) c.-56-1445A>G (n.-56-1445A>G) c.-14-5561A>G (n.-14-5561A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038214A>G | CA2844921798 | NR5A2 | c.65-1444A>G (n.65-1444A>G) c.65-5560A>G (n.65-5560A>G) c.30-487A>G c.*419-5560A>G (n.*419-5560A>G) c.-56-1444A>G (n.-56-1444A>G) c.-14-5560A>G (n.-14-5560A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) | |
| 1 | g.200038215G= | CA1219157582 | NR5A2 | c.65-1443G= (n.65-1443G=) c.65-5559G= (n.65-5559G=) c.30-486G= c.*419-5559G= (n.*419-5559G=) c.-56-1443G= (n.-56-1443G=) c.-14-5559G= (n.-14-5559G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
| 1 | g.200038215G>T | CA729976739 | NR5A2 | c.65-1443G>T (n.65-1443G>T) c.65-5559G>T (n.65-5559G>T) c.30-486G>T c.*419-5559G>T (n.*419-5559G>T) c.-56-1443G>T (n.-56-1443G>T) c.-14-5559G>T (n.-14-5559G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038218G>A | CA2747309198 | NR5A2 | c.65-1440G>A (n.65-1440G>A) c.65-5556G>A (n.65-5556G>A) c.30-483G>A c.*419-5556G>A (n.*419-5556G>A) c.-56-1440G>A (n.-56-1440G>A) c.-14-5556G>A (n.-14-5556G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | |
| 1 | g.200038220T>C | CA1219157584 | NR5A2 | c.65-1438T>C (n.65-1438T>C) c.65-5554T>C (n.65-5554T>C) c.30-481T>C c.*419-5554T>C (n.*419-5554T>C) c.-56-1438T>C (n.-56-1438T>C) c.-14-5554T>C (n.-14-5554T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | dbSNP |
| 1 | g.200038220T= | CA1219157583 | NR5A2 | c.65-1438T= (n.65-1438T=) c.65-5554T= (n.65-5554T=) c.30-481T= c.*419-5554T= (n.*419-5554T=) c.-56-1438T= (n.-56-1438T=) c.-14-5554T= (n.-14-5554T=) c.-609T= (n.-609T=) | |
| 1 | g.200038221G>A | CA2993279501 | NR5A2 | c.65-1437G>A (n.65-1437G>A) c.65-5553G>A (n.65-5553G>A) c.30-480G>A c.*419-5553G>A (n.*419-5553G>A) c.-56-1437G>A (n.-56-1437G>A) c.-14-5553G>A (n.-14-5553G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) | |
| 1 | g.200038221G>T | CA3048139465 | NR5A2 | c.65-1437G>T (n.65-1437G>T) c.65-5553G>T (n.65-5553G>T) c.30-480G>T c.*419-5553G>T (n.*419-5553G>T) c.-56-1437G>T (n.-56-1437G>T) c.-14-5553G>T (n.-14-5553G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) | |
| 1 | g.200038223T>G | CA1219157585 | NR5A2 | c.65-1435T>G (n.65-1435T>G) c.65-5551T>G (n.65-5551T>G) c.30-478T>G c.*419-5551T>G (n.*419-5551T>G) c.-56-1435T>G (n.-56-1435T>G) c.-14-5551T>G (n.-14-5551T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) | dbSNP |
| 1 | g.200038223T= | CA1219157586 | NR5A2 | c.65-1435T= (n.65-1435T=) c.65-5551T= (n.65-5551T=) c.30-478T= c.*419-5551T= (n.*419-5551T=) c.-56-1435T= (n.-56-1435T=) c.-14-5551T= (n.-14-5551T=) c.-606T= (n.-606T=) | |
| 1 | g.200038224C>A | CA1219157588 | NR5A2 | c.65-1434C>A (n.65-1434C>A) c.65-5550C>A (n.65-5550C>A) c.30-477C>A c.*419-5550C>A (n.*419-5550C>A) c.-56-1434C>A (n.-56-1434C>A) c.-14-5550C>A (n.-14-5550C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | dbSNP |
| 1 | g.200038224C= | CA1219157587 | NR5A2 | c.65-1434C= (n.65-1434C=) c.65-5550C= (n.65-5550C=) c.30-477C= c.*419-5550C= (n.*419-5550C=) c.-56-1434C= (n.-56-1434C=) c.-14-5550C= (n.-14-5550C=) c.-605C= (n.-605C=) | |
| 1 | g.200038225C>T | CA2747309199 | NR5A2 | c.65-1433C>T (n.65-1433C>T) c.65-5549C>T (n.65-5549C>T) c.30-476C>T c.*419-5549C>T (n.*419-5549C>T) c.-56-1433C>T (n.-56-1433C>T) c.-14-5549C>T (n.-14-5549C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) | |
| 1 | g.200038227A>C | CA2993279502 | NR5A2 | c.65-1431A>C (n.65-1431A>C) c.65-5547A>C (n.65-5547A>C) c.30-474A>C c.*419-5547A>C (n.*419-5547A>C) c.-56-1431A>C (n.-56-1431A>C) c.-14-5547A>C (n.-14-5547A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) | |
| 1 | g.200038227A>G | CA2993279503 | NR5A2 | c.65-1431A>G (n.65-1431A>G) c.65-5547A>G (n.65-5547A>G) c.30-474A>G c.*419-5547A>G (n.*419-5547A>G) c.-56-1431A>G (n.-56-1431A>G) c.-14-5547A>G (n.-14-5547A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) | |
| 1 | g.200038231G>A | CA2993279505 | NR5A2 | c.65-1427G>A (n.65-1427G>A) c.65-5543G>A (n.65-5543G>A) c.30-470G>A c.*419-5543G>A (n.*419-5543G>A) c.-56-1427G>A (n.-56-1427G>A) c.-14-5543G>A (n.-14-5543G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) | |
| 1 | g.200038234A>G | CA2993279507 | NR5A2 | c.65-1424A>G (n.65-1424A>G) c.65-5540A>G (n.65-5540A>G) c.30-467A>G c.*419-5540A>G (n.*419-5540A>G) c.-56-1424A>G (n.-56-1424A>G) c.-14-5540A>G (n.-14-5540A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) | |
| 1 | g.200038237A>G | CA2993279509 | NR5A2 | c.65-1421A>G (n.65-1421A>G) c.65-5537A>G (n.65-5537A>G) c.30-464A>G c.*419-5537A>G (n.*419-5537A>G) c.-56-1421A>G (n.-56-1421A>G) c.-14-5537A>G (n.-14-5537A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) | |
| 1 | g.200038238G>A | CA2993279510 | NR5A2 | c.65-1420G>A (n.65-1420G>A) c.65-5536G>A (n.65-5536G>A) c.30-463G>A c.*419-5536G>A (n.*419-5536G>A) c.-56-1420G>A (n.-56-1420G>A) c.-14-5536G>A (n.-14-5536G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) | |
| 1 | g.200038250A>T | CA2993279511 | NR5A2 | c.65-1408A>T (n.65-1408A>T) c.65-5524A>T (n.65-5524A>T) c.30-451A>T c.*419-5524A>T (n.*419-5524A>T) c.-56-1408A>T (n.-56-1408A>T) c.-14-5524A>T (n.-14-5524A>T) c.-579A>T (n.-579A>T) | |
| 1 | g.200038251C>A | CA16076261 | NR5A2 | c.65-1407C>A (n.65-1407C>A) c.65-5523C>A (n.65-5523C>A) c.30-450C>A c.*419-5523C>A (n.*419-5523C>A) c.-56-1407C>A (n.-56-1407C>A) c.-14-5523C>A (n.-14-5523C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038251C= | CA1140752759 | NR5A2 | c.65-1407C= (n.65-1407C=) c.65-5523C= (n.65-5523C=) c.30-450C= c.*419-5523C= (n.*419-5523C=) c.-56-1407C= (n.-56-1407C=) c.-14-5523C= (n.-14-5523C=) c.-578C= (n.-578C=) | |
| 1 | g.200038251C>T | CA729976744 | NR5A2 | c.65-1407C>T (n.65-1407C>T) c.65-5523C>T (n.65-5523C>T) c.30-450C>T c.*419-5523C>T (n.*419-5523C>T) c.-56-1407C>T (n.-56-1407C>T) c.-14-5523C>T (n.-14-5523C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038252A>G | CA2993279513 | NR5A2 | c.65-1406A>G (n.65-1406A>G) c.65-5522A>G (n.65-5522A>G) c.30-449A>G c.*419-5522A>G (n.*419-5522A>G) c.-56-1406A>G (n.-56-1406A>G) c.-14-5522A>G (n.-14-5522A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) | |
| 1 | g.200038253G>A | CA2993279514 | NR5A2 | c.65-1405G>A (n.65-1405G>A) c.65-5521G>A (n.65-5521G>A) c.30-448G>A c.*419-5521G>A (n.*419-5521G>A) c.-56-1405G>A (n.-56-1405G>A) c.-14-5521G>A (n.-14-5521G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | |
| 1 | g.200038253G= | CA1219157589 | NR5A2 | c.65-1405G= (n.65-1405G=) c.65-5521G= (n.65-5521G=) c.30-448G= c.*419-5521G= (n.*419-5521G=) c.-56-1405G= (n.-56-1405G=) c.-14-5521G= (n.-14-5521G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
| 1 | g.200038253G>T | CA1219157590 | NR5A2 | c.65-1405G>T (n.65-1405G>T) c.65-5521G>T (n.65-5521G>T) c.30-448G>T c.*419-5521G>T (n.*419-5521G>T) c.-56-1405G>T (n.-56-1405G>T) c.-14-5521G>T (n.-14-5521G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038254C= | CA1219157591 | NR5A2 | c.65-1404C= (n.65-1404C=) c.65-5520C= (n.65-5520C=) c.30-447C= c.*419-5520C= (n.*419-5520C=) c.-56-1404C= (n.-56-1404C=) c.-14-5520C= (n.-14-5520C=) c.-575C= (n.-575C=) | |
| 1 | g.200038254C>T | CA729976747 | NR5A2 | c.65-1404C>T (n.65-1404C>T) c.65-5520C>T (n.65-5520C>T) c.30-447C>T c.*419-5520C>T (n.*419-5520C>T) c.-56-1404C>T (n.-56-1404C>T) c.-14-5520C>T (n.-14-5520C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038255C= | CA1219157592 | NR5A2 | c.65-1403C= (n.65-1403C=) c.65-5519C= (n.65-5519C=) c.30-446C= c.*419-5519C= (n.*419-5519C=) c.-56-1403C= (n.-56-1403C=) c.-14-5519C= (n.-14-5519C=) c.-574C= (n.-574C=) | |
| 1 | g.200038255C>T | CA1219157593 | NR5A2 | c.65-1403C>T (n.65-1403C>T) c.65-5519C>T (n.65-5519C>T) c.30-446C>T c.*419-5519C>T (n.*419-5519C>T) c.-56-1403C>T (n.-56-1403C>T) c.-14-5519C>T (n.-14-5519C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038256T>C | CA35913374 | NR5A2 | c.65-1402T>C (n.65-1402T>C) c.65-5518T>C (n.65-5518T>C) c.30-445T>C c.*419-5518T>C (n.*419-5518T>C) c.-56-1402T>C (n.-56-1402T>C) c.-14-5518T>C (n.-14-5518T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038256T= | CA1219157594 | NR5A2 | c.65-1402T= (n.65-1402T=) c.65-5518T= (n.65-5518T=) c.30-445T= c.*419-5518T= (n.*419-5518T=) c.-56-1402T= (n.-56-1402T=) c.-14-5518T= (n.-14-5518T=) c.-573T= (n.-573T=) | |
| 1 | g.200038257G>A | CA2993279517 | NR5A2 | c.65-1401G>A (n.65-1401G>A) c.65-5517G>A (n.65-5517G>A) c.30-444G>A c.*419-5517G>A (n.*419-5517G>A) c.-56-1401G>A (n.-56-1401G>A) c.-14-5517G>A (n.-14-5517G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) | |
| 1 | g.200038258del | CA2833152284 | NR5A2 | c.65-1400del (n.65-1400del) c.65-5516del (n.65-5516del) c.30-443del c.*419-5516del (n.*419-5516del) c.-56-1400del (n.-56-1400del) c.-14-5516del (n.-14-5516del) c.-571del (n.-571del) | |
| 1 | g.200038258G= | CA1219157595 | NR5A2 | c.65-1400G= (n.65-1400G=) c.65-5516G= (n.65-5516G=) c.30-443G= c.*419-5516G= (n.*419-5516G=) c.-56-1400G= (n.-56-1400G=) c.-14-5516G= (n.-14-5516G=) c.-571G= (n.-571G=) | |
| 1 | g.200038258G>T | CA1219157596 | NR5A2 | c.65-1400G>T (n.65-1400G>T) c.65-5516G>T (n.65-5516G>T) c.30-443G>T c.*419-5516G>T (n.*419-5516G>T) c.-56-1400G>T (n.-56-1400G>T) c.-14-5516G>T (n.-14-5516G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038259A>G | CA2993279519 | NR5A2 | c.65-1399A>G (n.65-1399A>G) c.65-5515A>G (n.65-5515A>G) c.30-442A>G c.*419-5515A>G (n.*419-5515A>G) c.-56-1399A>G (n.-56-1399A>G) c.-14-5515A>G (n.-14-5515A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) | |
| 1 | g.200038262G>A | CA2740214300 | NR5A2 | c.65-1396G>A (n.65-1396G>A) c.65-5512G>A (n.65-5512G>A) c.30-439G>A c.*419-5512G>A (n.*419-5512G>A) c.-56-1396G>A (n.-56-1396G>A) c.-14-5512G>A (n.-14-5512G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) |