Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.200038185C= | CA1219157567 | NR5A2 | c.65-1473C= (n.65-1473C=) c.65-5589C= (n.65-5589C=) c.30-516C= c.*419-5589C= (n.*419-5589C=) c.-56-1473C= (n.-56-1473C=) c.-14-5589C= (n.-14-5589C=) c.-644C= (n.-644C=) | |
1 | g.200038185C>T | CA1219157568 | NR5A2 | c.65-1473C>T (n.65-1473C>T) c.65-5589C>T (n.65-5589C>T) c.30-516C>T c.*419-5589C>T (n.*419-5589C>T) c.-56-1473C>T (n.-56-1473C>T) c.-14-5589C>T (n.-14-5589C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) | dbSNP |
1 | g.200038186A= | CA1219157569 | NR5A2 | c.65-1472A= (n.65-1472A=) c.65-5588A= (n.65-5588A=) c.30-515A= c.*419-5588A= (n.*419-5588A=) c.-56-1472A= (n.-56-1472A=) c.-14-5588A= (n.-14-5588A=) c.-643A= (n.-643A=) | |
1 | g.200038186A>G | CA2528046637 | NR5A2 | c.65-1472A>G (n.65-1472A>G) c.65-5588A>G (n.65-5588A>G) c.30-515A>G c.*419-5588A>G (n.*419-5588A>G) c.-56-1472A>G (n.-56-1472A>G) c.-14-5588A>G (n.-14-5588A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) | |
1 | g.200038187T>C | CA1219157570 | NR5A2 | c.65-1471T>C (n.65-1471T>C) c.65-5587T>C (n.65-5587T>C) c.30-514T>C c.*419-5587T>C (n.*419-5587T>C) c.-56-1471T>C (n.-56-1471T>C) c.-14-5587T>C (n.-14-5587T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) | dbSNP |
1 | g.200038187T= | CA1219157571 | NR5A2 | c.65-1471T= (n.65-1471T=) c.65-5587T= (n.65-5587T=) c.30-514T= c.*419-5587T= (n.*419-5587T=) c.-56-1471T= (n.-56-1471T=) c.-14-5587T= (n.-14-5587T=) c.-642T= (n.-642T=) | |
1 | g.200038192dup | CA1011142464 | NR5A2 | c.65-1466dup (n.65-1466dup) c.65-5582dup (n.65-5582dup) c.30-509dup c.*419-5582dup (n.*419-5582dup) c.-56-1466dup (n.-56-1466dup) c.-14-5582dup (n.-14-5582dup) c.-637dup (n.-637dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038192T>A | CA35913339 | NR5A2 | c.65-1466T>A (n.65-1466T>A) c.65-5582T>A (n.65-5582T>A) c.30-509T>A c.*419-5582T>A (n.*419-5582T>A) c.-56-1466T>A (n.-56-1466T>A) c.-14-5582T>A (n.-14-5582T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038192T= | CA1219157572 | NR5A2 | c.65-1466T= (n.65-1466T=) c.65-5582T= (n.65-5582T=) c.30-509T= c.*419-5582T= (n.*419-5582T=) c.-56-1466T= (n.-56-1466T=) c.-14-5582T= (n.-14-5582T=) c.-637T= (n.-637T=) | |
1 | g.200038193A= | CA1146517745 | NR5A2 | c.65-1465A= (n.65-1465A=) c.65-5581A= (n.65-5581A=) c.30-508A= c.*419-5581A= (n.*419-5581A=) c.-56-1465A= (n.-56-1465A=) c.-14-5581A= (n.-14-5581A=) c.-636A= (n.-636A=) | |
1 | g.200038193A>C | CA2747309197 | NR5A2 | c.65-1465A>C (n.65-1465A>C) c.65-5581A>C (n.65-5581A>C) c.30-508A>C c.*419-5581A>C (n.*419-5581A>C) c.-56-1465A>C (n.-56-1465A>C) c.-14-5581A>C (n.-14-5581A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) | |
1 | g.200038193A>T | CA35913340 | NR5A2 | c.65-1465A>T (n.65-1465A>T) c.65-5581A>T (n.65-5581A>T) c.30-508A>T c.*419-5581A>T (n.*419-5581A>T) c.-56-1465A>T (n.-56-1465A>T) c.-14-5581A>T (n.-14-5581A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038195A= | CA1219157573 | NR5A2 | c.65-1463A= (n.65-1463A=) c.65-5579A= (n.65-5579A=) c.30-506A= c.*419-5579A= (n.*419-5579A=) c.-56-1463A= (n.-56-1463A=) c.-14-5579A= (n.-14-5579A=) c.-634A= (n.-634A=) | |
1 | g.200038195A>C | CA729976732 | NR5A2 | c.65-1463A>C (n.65-1463A>C) c.65-5579A>C (n.65-5579A>C) c.30-506A>C c.*419-5579A>C (n.*419-5579A>C) c.-56-1463A>C (n.-56-1463A>C) c.-14-5579A>C (n.-14-5579A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038196T= | CA1219157574 | NR5A2 | c.65-1462T= (n.65-1462T=) c.65-5578T= (n.65-5578T=) c.30-505T= c.*419-5578T= (n.*419-5578T=) c.-56-1462T= (n.-56-1462T=) c.-14-5578T= (n.-14-5578T=) c.-633T= (n.-633T=) | |
1 | g.200038197G= | CA1141785600 | NR5A2 | c.65-1461G= (n.65-1461G=) c.65-5577G= (n.65-5577G=) c.30-504G= c.*419-5577G= (n.*419-5577G=) c.-56-1461G= (n.-56-1461G=) c.-14-5577G= (n.-14-5577G=) c.-632G= (n.-632G=) | |
1 | g.200038197G>T | CA35913342 | NR5A2 | c.65-1461G>T (n.65-1461G>T) c.65-5577G>T (n.65-5577G>T) c.30-504G>T c.*419-5577G>T (n.*419-5577G>T) c.-56-1461G>T (n.-56-1461G>T) c.-14-5577G>T (n.-14-5577G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038199_200038203dup | CA528296359 | NR5A2 | c.65-1459_65-1455dup (n.65-1459_65-1455dup) c.65-5575_65-5571dup (n.65-5575_65-5571dup) c.30-502_30-498dup c.*419-5575_*419-5571dup (n.*419-5575_*419-5571dup) c.-56-1459_-56-1455dup (n.-56-1459_-56-1455dup) c.-14-5575_-14-5571dup (n.-14-5575_-14-5571dup) c.-630_-626dup (n.-630_-626dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038198C= | CA1219157575 | NR5A2 | c.65-1460C= (n.65-1460C=) c.65-5576C= (n.65-5576C=) c.30-503C= c.*419-5576C= (n.*419-5576C=) c.-56-1460C= (n.-56-1460C=) c.-14-5576C= (n.-14-5576C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
1 | g.200038198C>T | CA729976734 | NR5A2 | c.65-1460C>T (n.65-1460C>T) c.65-5576C>T (n.65-5576C>T) c.30-503C>T c.*419-5576C>T (n.*419-5576C>T) c.-56-1460C>T (n.-56-1460C>T) c.-14-5576C>T (n.-14-5576C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038200G>A | CA35913349 | NR5A2 | c.65-1458G>A (n.65-1458G>A) c.65-5574G>A (n.65-5574G>A) c.30-501G>A c.*419-5574G>A (n.*419-5574G>A) c.-56-1458G>A (n.-56-1458G>A) c.-14-5574G>A (n.-14-5574G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP |
1 | g.200038200G= | CA1219157576 | NR5A2 | c.65-1458G= (n.65-1458G=) c.65-5574G= (n.65-5574G=) c.30-501G= c.*419-5574G= (n.*419-5574G=) c.-56-1458G= (n.-56-1458G=) c.-14-5574G= (n.-14-5574G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
1 | g.200038204C= | CA1219157577 | NR5A2 | c.65-1454C= (n.65-1454C=) c.65-5570C= (n.65-5570C=) c.30-497C= c.*419-5570C= (n.*419-5570C=) c.-56-1454C= (n.-56-1454C=) c.-14-5570C= (n.-14-5570C=) c.-625C= (n.-625C=) | |
1 | g.200038204C>T | CA35913365 | NR5A2 | c.65-1454C>T (n.65-1454C>T) c.65-5570C>T (n.65-5570C>T) c.30-497C>T c.*419-5570C>T (n.*419-5570C>T) c.-56-1454C>T (n.-56-1454C>T) c.-14-5570C>T (n.-14-5570C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038206C= | CA1219157578 | NR5A2 | c.65-1452C= (n.65-1452C=) c.65-5568C= (n.65-5568C=) c.30-495C= c.*419-5568C= (n.*419-5568C=) c.-56-1452C= (n.-56-1452C=) c.-14-5568C= (n.-14-5568C=) c.-623C= (n.-623C=) | |
1 | g.200038206C>T | CA1219157579 | NR5A2 | c.65-1452C>T (n.65-1452C>T) c.65-5568C>T (n.65-5568C>T) c.30-495C>T c.*419-5568C>T (n.*419-5568C>T) c.-56-1452C>T (n.-56-1452C>T) c.-14-5568C>T (n.-14-5568C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) | dbSNP |
1 | g.200038207G>A | CA35913366 | NR5A2 | c.65-1451G>A (n.65-1451G>A) c.65-5567G>A (n.65-5567G>A) c.30-494G>A c.*419-5567G>A (n.*419-5567G>A) c.-56-1451G>A (n.-56-1451G>A) c.-14-5567G>A (n.-14-5567G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038207G= | CA1219157580 | NR5A2 | c.65-1451G= (n.65-1451G=) c.65-5567G= (n.65-5567G=) c.30-494G= c.*419-5567G= (n.*419-5567G=) c.-56-1451G= (n.-56-1451G=) c.-14-5567G= (n.-14-5567G=) c.-622G= (n.-622G=) | |
1 | g.200038207G>T | CA1011142494 | NR5A2 | c.65-1451G>T (n.65-1451G>T) c.65-5567G>T (n.65-5567G>T) c.30-494G>T c.*419-5567G>T (n.*419-5567G>T) c.-56-1451G>T (n.-56-1451G>T) c.-14-5567G>T (n.-14-5567G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038213A= | CA1219157581 | NR5A2 | c.65-1445A= (n.65-1445A=) c.65-5561A= (n.65-5561A=) c.30-488A= c.*419-5561A= (n.*419-5561A=) c.-56-1445A= (n.-56-1445A=) c.-14-5561A= (n.-14-5561A=) c.-616A= (n.-616A=) | |
1 | g.200038213A>G | CA528296360 | NR5A2 | c.65-1445A>G (n.65-1445A>G) c.65-5561A>G (n.65-5561A>G) c.30-488A>G c.*419-5561A>G (n.*419-5561A>G) c.-56-1445A>G (n.-56-1445A>G) c.-14-5561A>G (n.-14-5561A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038215G= | CA1219157582 | NR5A2 | c.65-1443G= (n.65-1443G=) c.65-5559G= (n.65-5559G=) c.30-486G= c.*419-5559G= (n.*419-5559G=) c.-56-1443G= (n.-56-1443G=) c.-14-5559G= (n.-14-5559G=) c.-614G= (n.-614G=) | |
1 | g.200038215G>T | CA729976739 | NR5A2 | c.65-1443G>T (n.65-1443G>T) c.65-5559G>T (n.65-5559G>T) c.30-486G>T c.*419-5559G>T (n.*419-5559G>T) c.-56-1443G>T (n.-56-1443G>T) c.-14-5559G>T (n.-14-5559G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038218G>A | CA2747309198 | NR5A2 | c.65-1440G>A (n.65-1440G>A) c.65-5556G>A (n.65-5556G>A) c.30-483G>A c.*419-5556G>A (n.*419-5556G>A) c.-56-1440G>A (n.-56-1440G>A) c.-14-5556G>A (n.-14-5556G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | |
1 | g.200038220T>C | CA1219157584 | NR5A2 | c.65-1438T>C (n.65-1438T>C) c.65-5554T>C (n.65-5554T>C) c.30-481T>C c.*419-5554T>C (n.*419-5554T>C) c.-56-1438T>C (n.-56-1438T>C) c.-14-5554T>C (n.-14-5554T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | dbSNP |
1 | g.200038220T= | CA1219157583 | NR5A2 | c.65-1438T= (n.65-1438T=) c.65-5554T= (n.65-5554T=) c.30-481T= c.*419-5554T= (n.*419-5554T=) c.-56-1438T= (n.-56-1438T=) c.-14-5554T= (n.-14-5554T=) c.-609T= (n.-609T=) | |
1 | g.200038223T>G | CA1219157585 | NR5A2 | c.65-1435T>G (n.65-1435T>G) c.65-5551T>G (n.65-5551T>G) c.30-478T>G c.*419-5551T>G (n.*419-5551T>G) c.-56-1435T>G (n.-56-1435T>G) c.-14-5551T>G (n.-14-5551T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) | dbSNP |
1 | g.200038223T= | CA1219157586 | NR5A2 | c.65-1435T= (n.65-1435T=) c.65-5551T= (n.65-5551T=) c.30-478T= c.*419-5551T= (n.*419-5551T=) c.-56-1435T= (n.-56-1435T=) c.-14-5551T= (n.-14-5551T=) c.-606T= (n.-606T=) | |
1 | g.200038224C>A | CA1219157588 | NR5A2 | c.65-1434C>A (n.65-1434C>A) c.65-5550C>A (n.65-5550C>A) c.30-477C>A c.*419-5550C>A (n.*419-5550C>A) c.-56-1434C>A (n.-56-1434C>A) c.-14-5550C>A (n.-14-5550C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | dbSNP |
1 | g.200038224C= | CA1219157587 | NR5A2 | c.65-1434C= (n.65-1434C=) c.65-5550C= (n.65-5550C=) c.30-477C= c.*419-5550C= (n.*419-5550C=) c.-56-1434C= (n.-56-1434C=) c.-14-5550C= (n.-14-5550C=) c.-605C= (n.-605C=) | |
1 | g.200038225C>T | CA2747309199 | NR5A2 | c.65-1433C>T (n.65-1433C>T) c.65-5549C>T (n.65-5549C>T) c.30-476C>T c.*419-5549C>T (n.*419-5549C>T) c.-56-1433C>T (n.-56-1433C>T) c.-14-5549C>T (n.-14-5549C>T) c.-604C>T (n.-604C>T) | |
1 | g.200038251C>A | CA16076261 | NR5A2 | c.65-1407C>A (n.65-1407C>A) c.65-5523C>A (n.65-5523C>A) c.30-450C>A c.*419-5523C>A (n.*419-5523C>A) c.-56-1407C>A (n.-56-1407C>A) c.-14-5523C>A (n.-14-5523C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038251C= | CA1140752759 | NR5A2 | c.65-1407C= (n.65-1407C=) c.65-5523C= (n.65-5523C=) c.30-450C= c.*419-5523C= (n.*419-5523C=) c.-56-1407C= (n.-56-1407C=) c.-14-5523C= (n.-14-5523C=) c.-578C= (n.-578C=) | |
1 | g.200038251C>T | CA729976744 | NR5A2 | c.65-1407C>T (n.65-1407C>T) c.65-5523C>T (n.65-5523C>T) c.30-450C>T c.*419-5523C>T (n.*419-5523C>T) c.-56-1407C>T (n.-56-1407C>T) c.-14-5523C>T (n.-14-5523C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038253G= | CA1219157589 | NR5A2 | c.65-1405G= (n.65-1405G=) c.65-5521G= (n.65-5521G=) c.30-448G= c.*419-5521G= (n.*419-5521G=) c.-56-1405G= (n.-56-1405G=) c.-14-5521G= (n.-14-5521G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
1 | g.200038253G>T | CA1219157590 | NR5A2 | c.65-1405G>T (n.65-1405G>T) c.65-5521G>T (n.65-5521G>T) c.30-448G>T c.*419-5521G>T (n.*419-5521G>T) c.-56-1405G>T (n.-56-1405G>T) c.-14-5521G>T (n.-14-5521G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP |
1 | g.200038254C= | CA1219157591 | NR5A2 | c.65-1404C= (n.65-1404C=) c.65-5520C= (n.65-5520C=) c.30-447C= c.*419-5520C= (n.*419-5520C=) c.-56-1404C= (n.-56-1404C=) c.-14-5520C= (n.-14-5520C=) c.-575C= (n.-575C=) | |
1 | g.200038254C>T | CA729976747 | NR5A2 | c.65-1404C>T (n.65-1404C>T) c.65-5520C>T (n.65-5520C>T) c.30-447C>T c.*419-5520C>T (n.*419-5520C>T) c.-56-1404C>T (n.-56-1404C>T) c.-14-5520C>T (n.-14-5520C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.200038255C= | CA1219157592 | NR5A2 | c.65-1403C= (n.65-1403C=) c.65-5519C= (n.65-5519C=) c.30-446C= c.*419-5519C= (n.*419-5519C=) c.-56-1403C= (n.-56-1403C=) c.-14-5519C= (n.-14-5519C=) c.-574C= (n.-574C=) | |
1 | g.200038255C>T | CA1219157593 | NR5A2 | c.65-1403C>T (n.65-1403C>T) c.65-5519C>T (n.65-5519C>T) c.30-446C>T c.*419-5519C>T (n.*419-5519C>T) c.-56-1403C>T (n.-56-1403C>T) c.-14-5519C>T (n.-14-5519C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) | dbSNP |