Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038172_200038173delinsTGCA1219157559NR5A2c.65-1486_65-1485delinsTG (n.65-1486_65-1485delinsTG)
c.65-5602_65-5601delinsTG (n.65-5602_65-5601delinsTG)
c.30-529_30-528delinsTG
c.*419-5602_*419-5601delinsTG (n.*419-5602_*419-5601delinsTG)
c.-56-1486_-56-1485delinsTG (n.-56-1486_-56-1485delinsTG)
c.-14-5602_-14-5601delinsTG (n.-14-5602_-14-5601delinsTG)
c.-657_-656delinsTG (n.-657_-656delinsTG)
1g.200038173G>ACA1219157560NR5A2c.65-1485G>A (n.65-1485G>A)
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c.30-528G>A
c.*419-5601G>A (n.*419-5601G>A)
c.-56-1485G>A (n.-56-1485G>A)
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c.-656G>A (n.-656G>A)
dbSNP
1g.200038173G=CA1219157561NR5A2c.65-1485G= (n.65-1485G=)
c.65-5601G= (n.65-5601G=)
c.30-528G=
c.*419-5601G= (n.*419-5601G=)
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c.-14-5601G= (n.-14-5601G=)
c.-656G= (n.-656G=)
1g.200038173G>TCA729976721NR5A2c.65-1485G>T (n.65-1485G>T)
c.65-5601G>T (n.65-5601G>T)
c.30-528G>T
c.*419-5601G>T (n.*419-5601G>T)
c.-56-1485G>T (n.-56-1485G>T)
c.-14-5601G>T (n.-14-5601G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038174delCA1219157562NR5A2c.65-1484del (n.65-1484del)
c.65-5600del (n.65-5600del)
c.30-527del
c.*419-5600del (n.*419-5600del)
c.-56-1484del (n.-56-1484del)
c.-14-5600del (n.-14-5600del)
c.-655del (n.-655del)
dbSNP
1g.200038174G=CA1219157563NR5A2c.65-1484G= (n.65-1484G=)
c.65-5600G= (n.65-5600G=)
c.30-527G=
c.*419-5600G= (n.*419-5600G=)
c.-56-1484G= (n.-56-1484G=)
c.-14-5600G= (n.-14-5600G=)
c.-655G= (n.-655G=)
1g.200038174G>TCA1219157564NR5A2c.65-1484G>T (n.65-1484G>T)
c.65-5600G>T (n.65-5600G>T)
c.30-527G>T
c.*419-5600G>T (n.*419-5600G>T)
c.-56-1484G>T (n.-56-1484G>T)
c.-14-5600G>T (n.-14-5600G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
dbSNP
1g.200038175T>GCA1219157566NR5A2c.65-1483T>G (n.65-1483T>G)
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c.30-526T>G
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c.-14-5599T>G (n.-14-5599T>G)
c.-654T>G (n.-654T>G)
dbSNP
1g.200038175T=CA1219157565NR5A2c.65-1483T= (n.65-1483T=)
c.65-5599T= (n.65-5599T=)
c.30-526T=
c.*419-5599T= (n.*419-5599T=)
c.-56-1483T= (n.-56-1483T=)
c.-14-5599T= (n.-14-5599T=)
c.-654T= (n.-654T=)
1g.200038182A>GCA2697910036NR5A2c.65-1476A>G (n.65-1476A>G)
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c.30-519A>G
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c.-56-1476A>G (n.-56-1476A>G)
c.-14-5592A>G (n.-14-5592A>G)
c.-647A>G (n.-647A>G)
dbSNP
1g.200038185C=CA1219157567NR5A2c.65-1473C= (n.65-1473C=)
c.65-5589C= (n.65-5589C=)
c.30-516C=
c.*419-5589C= (n.*419-5589C=)
c.-56-1473C= (n.-56-1473C=)
c.-14-5589C= (n.-14-5589C=)
c.-644C= (n.-644C=)
1g.200038185C>TCA1219157568NR5A2c.65-1473C>T (n.65-1473C>T)
c.65-5589C>T (n.65-5589C>T)
c.30-516C>T
c.*419-5589C>T (n.*419-5589C>T)
c.-56-1473C>T (n.-56-1473C>T)
c.-14-5589C>T (n.-14-5589C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
dbSNP
1g.200038186A=CA1219157569NR5A2c.65-1472A= (n.65-1472A=)
c.65-5588A= (n.65-5588A=)
c.30-515A=
c.*419-5588A= (n.*419-5588A=)
c.-56-1472A= (n.-56-1472A=)
c.-14-5588A= (n.-14-5588A=)
c.-643A= (n.-643A=)
1g.200038186A>GCA2528046637NR5A2c.65-1472A>G (n.65-1472A>G)
c.65-5588A>G (n.65-5588A>G)
c.30-515A>G
c.*419-5588A>G (n.*419-5588A>G)
c.-56-1472A>G (n.-56-1472A>G)
c.-14-5588A>G (n.-14-5588A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
1g.200038187T>CCA1219157570NR5A2c.65-1471T>C (n.65-1471T>C)
c.65-5587T>C (n.65-5587T>C)
c.30-514T>C
c.*419-5587T>C (n.*419-5587T>C)
c.-56-1471T>C (n.-56-1471T>C)
c.-14-5587T>C (n.-14-5587T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
dbSNP
1g.200038187T=CA1219157571NR5A2c.65-1471T= (n.65-1471T=)
c.65-5587T= (n.65-5587T=)
c.30-514T=
c.*419-5587T= (n.*419-5587T=)
c.-56-1471T= (n.-56-1471T=)
c.-14-5587T= (n.-14-5587T=)
c.-642T= (n.-642T=)
1g.200038192dupCA1011142464NR5A2c.65-1466dup (n.65-1466dup)
c.65-5582dup (n.65-5582dup)
c.30-509dup
c.*419-5582dup (n.*419-5582dup)
c.-56-1466dup (n.-56-1466dup)
c.-14-5582dup (n.-14-5582dup)
c.-637dup (n.-637dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038192T>ACA35913339NR5A2c.65-1466T>A (n.65-1466T>A)
c.65-5582T>A (n.65-5582T>A)
c.30-509T>A
c.*419-5582T>A (n.*419-5582T>A)
c.-56-1466T>A (n.-56-1466T>A)
c.-14-5582T>A (n.-14-5582T>A)
c.-637T>A (n.-637T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038192T=CA1219157572NR5A2c.65-1466T= (n.65-1466T=)
c.65-5582T= (n.65-5582T=)
c.30-509T=
c.*419-5582T= (n.*419-5582T=)
c.-56-1466T= (n.-56-1466T=)
c.-14-5582T= (n.-14-5582T=)
c.-637T= (n.-637T=)
1g.200038193A=CA1146517745NR5A2c.65-1465A= (n.65-1465A=)
c.65-5581A= (n.65-5581A=)
c.30-508A=
c.*419-5581A= (n.*419-5581A=)
c.-56-1465A= (n.-56-1465A=)
c.-14-5581A= (n.-14-5581A=)
c.-636A= (n.-636A=)
1g.200038193A>CCA2747309197NR5A2c.65-1465A>C (n.65-1465A>C)
c.65-5581A>C (n.65-5581A>C)
c.30-508A>C
c.*419-5581A>C (n.*419-5581A>C)
c.-56-1465A>C (n.-56-1465A>C)
c.-14-5581A>C (n.-14-5581A>C)
c.-636A>C (n.-636A>C)
1g.200038193A>TCA35913340NR5A2c.65-1465A>T (n.65-1465A>T)
c.65-5581A>T (n.65-5581A>T)
c.30-508A>T
c.*419-5581A>T (n.*419-5581A>T)
c.-56-1465A>T (n.-56-1465A>T)
c.-14-5581A>T (n.-14-5581A>T)
c.-636A>T (n.-636A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038195A=CA1219157573NR5A2c.65-1463A= (n.65-1463A=)
c.65-5579A= (n.65-5579A=)
c.30-506A=
c.*419-5579A= (n.*419-5579A=)
c.-56-1463A= (n.-56-1463A=)
c.-14-5579A= (n.-14-5579A=)
c.-634A= (n.-634A=)
1g.200038195A>CCA729976732NR5A2c.65-1463A>C (n.65-1463A>C)
c.65-5579A>C (n.65-5579A>C)
c.30-506A>C
c.*419-5579A>C (n.*419-5579A>C)
c.-56-1463A>C (n.-56-1463A>C)
c.-14-5579A>C (n.-14-5579A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038196T=CA1219157574NR5A2c.65-1462T= (n.65-1462T=)
c.65-5578T= (n.65-5578T=)
c.30-505T=
c.*419-5578T= (n.*419-5578T=)
c.-56-1462T= (n.-56-1462T=)
c.-14-5578T= (n.-14-5578T=)
c.-633T= (n.-633T=)
1g.200038197G=CA1141785600NR5A2c.65-1461G= (n.65-1461G=)
c.65-5577G= (n.65-5577G=)
c.30-504G=
c.*419-5577G= (n.*419-5577G=)
c.-56-1461G= (n.-56-1461G=)
c.-14-5577G= (n.-14-5577G=)
c.-632G= (n.-632G=)
1g.200038197G>TCA35913342NR5A2c.65-1461G>T (n.65-1461G>T)
c.65-5577G>T (n.65-5577G>T)
c.30-504G>T
c.*419-5577G>T (n.*419-5577G>T)
c.-56-1461G>T (n.-56-1461G>T)
c.-14-5577G>T (n.-14-5577G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038199_200038203dupCA528296359NR5A2c.65-1459_65-1455dup (n.65-1459_65-1455dup)
c.65-5575_65-5571dup (n.65-5575_65-5571dup)
c.30-502_30-498dup
c.*419-5575_*419-5571dup (n.*419-5575_*419-5571dup)
c.-56-1459_-56-1455dup (n.-56-1459_-56-1455dup)
c.-14-5575_-14-5571dup (n.-14-5575_-14-5571dup)
c.-630_-626dup (n.-630_-626dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038198C=CA1219157575NR5A2c.65-1460C= (n.65-1460C=)
c.65-5576C= (n.65-5576C=)
c.30-503C=
c.*419-5576C= (n.*419-5576C=)
c.-56-1460C= (n.-56-1460C=)
c.-14-5576C= (n.-14-5576C=)
c.-631C= (n.-631C=)
1g.200038198C>TCA729976734NR5A2c.65-1460C>T (n.65-1460C>T)
c.65-5576C>T (n.65-5576C>T)
c.30-503C>T
c.*419-5576C>T (n.*419-5576C>T)
c.-56-1460C>T (n.-56-1460C>T)
c.-14-5576C>T (n.-14-5576C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038200G>ACA35913349NR5A2c.65-1458G>A (n.65-1458G>A)
c.65-5574G>A (n.65-5574G>A)
c.30-501G>A
c.*419-5574G>A (n.*419-5574G>A)
c.-56-1458G>A (n.-56-1458G>A)
c.-14-5574G>A (n.-14-5574G>A)
c.-629G>A (n.-629G>A)
dbSNP
1g.200038200G=CA1219157576NR5A2c.65-1458G= (n.65-1458G=)
c.65-5574G= (n.65-5574G=)
c.30-501G=
c.*419-5574G= (n.*419-5574G=)
c.-56-1458G= (n.-56-1458G=)
c.-14-5574G= (n.-14-5574G=)
c.-629G= (n.-629G=)
1g.200038204C=CA1219157577NR5A2c.65-1454C= (n.65-1454C=)
c.65-5570C= (n.65-5570C=)
c.30-497C=
c.*419-5570C= (n.*419-5570C=)
c.-56-1454C= (n.-56-1454C=)
c.-14-5570C= (n.-14-5570C=)
c.-625C= (n.-625C=)
1g.200038204C>TCA35913365NR5A2c.65-1454C>T (n.65-1454C>T)
c.65-5570C>T (n.65-5570C>T)
c.30-497C>T
c.*419-5570C>T (n.*419-5570C>T)
c.-56-1454C>T (n.-56-1454C>T)
c.-14-5570C>T (n.-14-5570C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038206C=CA1219157578NR5A2c.65-1452C= (n.65-1452C=)
c.65-5568C= (n.65-5568C=)
c.30-495C=
c.*419-5568C= (n.*419-5568C=)
c.-56-1452C= (n.-56-1452C=)
c.-14-5568C= (n.-14-5568C=)
c.-623C= (n.-623C=)
1g.200038206C>TCA1219157579NR5A2c.65-1452C>T (n.65-1452C>T)
c.65-5568C>T (n.65-5568C>T)
c.30-495C>T
c.*419-5568C>T (n.*419-5568C>T)
c.-56-1452C>T (n.-56-1452C>T)
c.-14-5568C>T (n.-14-5568C>T)
c.-623C>T (n.-623C>T)
dbSNP
1g.200038207G>ACA35913366NR5A2c.65-1451G>A (n.65-1451G>A)
c.65-5567G>A (n.65-5567G>A)
c.30-494G>A
c.*419-5567G>A (n.*419-5567G>A)
c.-56-1451G>A (n.-56-1451G>A)
c.-14-5567G>A (n.-14-5567G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038207G=CA1219157580NR5A2c.65-1451G= (n.65-1451G=)
c.65-5567G= (n.65-5567G=)
c.30-494G=
c.*419-5567G= (n.*419-5567G=)
c.-56-1451G= (n.-56-1451G=)
c.-14-5567G= (n.-14-5567G=)
c.-622G= (n.-622G=)
1g.200038207G>TCA1011142494NR5A2c.65-1451G>T (n.65-1451G>T)
c.65-5567G>T (n.65-5567G>T)
c.30-494G>T
c.*419-5567G>T (n.*419-5567G>T)
c.-56-1451G>T (n.-56-1451G>T)
c.-14-5567G>T (n.-14-5567G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038213A=CA1219157581NR5A2c.65-1445A= (n.65-1445A=)
c.65-5561A= (n.65-5561A=)
c.30-488A=
c.*419-5561A= (n.*419-5561A=)
c.-56-1445A= (n.-56-1445A=)
c.-14-5561A= (n.-14-5561A=)
c.-616A= (n.-616A=)
1g.200038213A>GCA528296360NR5A2c.65-1445A>G (n.65-1445A>G)
c.65-5561A>G (n.65-5561A>G)
c.30-488A>G
c.*419-5561A>G (n.*419-5561A>G)
c.-56-1445A>G (n.-56-1445A>G)
c.-14-5561A>G (n.-14-5561A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038215G=CA1219157582NR5A2c.65-1443G= (n.65-1443G=)
c.65-5559G= (n.65-5559G=)
c.30-486G=
c.*419-5559G= (n.*419-5559G=)
c.-56-1443G= (n.-56-1443G=)
c.-14-5559G= (n.-14-5559G=)
c.-614G= (n.-614G=)
1g.200038215G>TCA729976739NR5A2c.65-1443G>T (n.65-1443G>T)
c.65-5559G>T (n.65-5559G>T)
c.30-486G>T
c.*419-5559G>T (n.*419-5559G>T)
c.-56-1443G>T (n.-56-1443G>T)
c.-14-5559G>T (n.-14-5559G>T)
c.-614G>T (n.-614G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038218G>ACA2747309198NR5A2c.65-1440G>A (n.65-1440G>A)
c.65-5556G>A (n.65-5556G>A)
c.30-483G>A
c.*419-5556G>A (n.*419-5556G>A)
c.-56-1440G>A (n.-56-1440G>A)
c.-14-5556G>A (n.-14-5556G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
1g.200038220T>CCA1219157584NR5A2c.65-1438T>C (n.65-1438T>C)
c.65-5554T>C (n.65-5554T>C)
c.30-481T>C
c.*419-5554T>C (n.*419-5554T>C)
c.-56-1438T>C (n.-56-1438T>C)
c.-14-5554T>C (n.-14-5554T>C)
c.-609T>C (n.-609T>C)
dbSNP
1g.200038220T=CA1219157583NR5A2c.65-1438T= (n.65-1438T=)
c.65-5554T= (n.65-5554T=)
c.30-481T=
c.*419-5554T= (n.*419-5554T=)
c.-56-1438T= (n.-56-1438T=)
c.-14-5554T= (n.-14-5554T=)
c.-609T= (n.-609T=)
1g.200038223T>GCA1219157585NR5A2c.65-1435T>G (n.65-1435T>G)
c.65-5551T>G (n.65-5551T>G)
c.30-478T>G
c.*419-5551T>G (n.*419-5551T>G)
c.-56-1435T>G (n.-56-1435T>G)
c.-14-5551T>G (n.-14-5551T>G)
c.-606T>G (n.-606T>G)
dbSNP
1g.200038223T=CA1219157586NR5A2c.65-1435T= (n.65-1435T=)
c.65-5551T= (n.65-5551T=)
c.30-478T=
c.*419-5551T= (n.*419-5551T=)
c.-56-1435T= (n.-56-1435T=)
c.-14-5551T= (n.-14-5551T=)
c.-606T= (n.-606T=)
1g.200038224C>ACA1219157588NR5A2c.65-1434C>A (n.65-1434C>A)
c.65-5550C>A (n.65-5550C>A)
c.30-477C>A
c.*419-5550C>A (n.*419-5550C>A)
c.-56-1434C>A (n.-56-1434C>A)
c.-14-5550C>A (n.-14-5550C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
dbSNP
1g.200038224C=CA1219157587NR5A2c.65-1434C= (n.65-1434C=)
c.65-5550C= (n.65-5550C=)
c.30-477C=
c.*419-5550C= (n.*419-5550C=)
c.-56-1434C= (n.-56-1434C=)
c.-14-5550C= (n.-14-5550C=)
c.-605C= (n.-605C=)

Number of alleles fetched