Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.200038106_200038108delCA1219157526NR5A2c.65-1552_65-1550del (n.65-1552_65-1550del)
c.65-5668_65-5666del (n.65-5668_65-5666del)
c.30-595_30-593del
c.*419-5668_*419-5666del (n.*419-5668_*419-5666del)
c.-56-1552_-56-1550del (n.-56-1552_-56-1550del)
c.-14-5668_-14-5666del (n.-14-5668_-14-5666del)
c.-723_-721del (n.-723_-721del)
 dbSNP
1g.200038107T>CCA729976665NR5A2c.65-1551T>C (n.65-1551T>C)
c.65-5667T>C (n.65-5667T>C)
c.30-594T>C
c.*419-5667T>C (n.*419-5667T>C)
c.-56-1551T>C (n.-56-1551T>C)
c.-14-5667T>C (n.-14-5667T>C)
c.-722T>C (n.-722T>C)
 dbSNP
1g.200038107T=CA1219157529NR5A2c.65-1551T= (n.65-1551T=)
c.65-5667T= (n.65-5667T=)
c.30-594T=
c.*419-5667T= (n.*419-5667T=)
c.-56-1551T= (n.-56-1551T=)
c.-14-5667T= (n.-14-5667T=)
c.-722T= (n.-722T=)
1g.200038108G>ACA1219157532NR5A2c.65-1550G>A (n.65-1550G>A)
c.65-5666G>A (n.65-5666G>A)
c.30-593G>A
c.*419-5666G>A (n.*419-5666G>A)
c.-56-1550G>A (n.-56-1550G>A)
c.-14-5666G>A (n.-14-5666G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
 dbSNP
1g.200038108G=CA1219157531NR5A2c.65-1550G= (n.65-1550G=)
c.65-5666G= (n.65-5666G=)
c.30-593G=
c.*419-5666G= (n.*419-5666G=)
c.-56-1550G= (n.-56-1550G=)
c.-14-5666G= (n.-14-5666G=)
c.-721G= (n.-721G=)
1g.200038108G>TCA1011142383NR5A2c.65-1550G>T (n.65-1550G>T)
c.65-5666G>T (n.65-5666G>T)
c.30-593G>T
c.*419-5666G>T (n.*419-5666G>T)
c.-56-1550G>T (n.-56-1550G>T)
c.-14-5666G>T (n.-14-5666G>T)
c.-721G>T (n.-721G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038108_200038111delinsGGGACA1219157530NR5A2c.65-1550_65-1547delinsGGGA (n.65-1550_65-1547delinsGGGA)
c.65-5666_65-5663delinsGGGA (n.65-5666_65-5663delinsGGGA)
c.30-593_30-590delinsGGGA
c.*419-5666_*419-5663delinsGGGA (n.*419-5666_*419-5663delinsGGGA)
c.-56-1550_-56-1547delinsGGGA (n.-56-1550_-56-1547delinsGGGA)
c.-14-5666_-14-5663delinsGGGA (n.-14-5666_-14-5663delinsGGGA)
c.-721_-718delinsGGGA (n.-721_-718delinsGGGA)
1g.200038113_200038115delCA528296352NR5A2c.65-1545_65-1543del (n.65-1545_65-1543del)
c.65-5661_65-5659del (n.65-5661_65-5659del)
c.30-588_30-586del
c.*419-5661_*419-5659del (n.*419-5661_*419-5659del)
c.-56-1545_-56-1543del (n.-56-1545_-56-1543del)
c.-14-5661_-14-5659del (n.-14-5661_-14-5659del)
c.-716_-714del (n.-716_-714del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038116A=CA1219157533NR5A2c.65-1542A= (n.65-1542A=)
c.65-5658A= (n.65-5658A=)
c.30-585A=
c.*419-5658A= (n.*419-5658A=)
c.-56-1542A= (n.-56-1542A=)
c.-14-5658A= (n.-14-5658A=)
c.-713A= (n.-713A=)
1g.200038116A>GCA2747309195NR5A2c.65-1542A>G (n.65-1542A>G)
c.65-5658A>G (n.65-5658A>G)
c.30-585A>G
c.*419-5658A>G (n.*419-5658A>G)
c.-56-1542A>G (n.-56-1542A>G)
c.-14-5658A>G (n.-14-5658A>G)
c.-713A>G (n.-713A>G)
1g.200038116A>TCA1011142404NR5A2c.65-1542A>T (n.65-1542A>T)
c.65-5658A>T (n.65-5658A>T)
c.30-585A>T
c.*419-5658A>T (n.*419-5658A>T)
c.-56-1542A>T (n.-56-1542A>T)
c.-14-5658A>T (n.-14-5658A>T)
c.-713A>T (n.-713A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038118C=CA1219157534NR5A2c.65-1540C= (n.65-1540C=)
c.65-5656C= (n.65-5656C=)
c.30-583C=
c.*419-5656C= (n.*419-5656C=)
c.-56-1540C= (n.-56-1540C=)
c.-14-5656C= (n.-14-5656C=)
c.-711C= (n.-711C=)
1g.200038118C>TCA729976669NR5A2c.65-1540C>T (n.65-1540C>T)
c.65-5656C>T (n.65-5656C>T)
c.30-583C>T
c.*419-5656C>T (n.*419-5656C>T)
c.-56-1540C>T (n.-56-1540C>T)
c.-14-5656C>T (n.-14-5656C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
 dbSNP
1g.200038120G>CCA729976670NR5A2c.65-1538G>C (n.65-1538G>C)
c.65-5654G>C (n.65-5654G>C)
c.30-581G>C
c.*419-5654G>C (n.*419-5654G>C)
c.-56-1538G>C (n.-56-1538G>C)
c.-14-5654G>C (n.-14-5654G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
 dbSNP
1g.200038120G=CA1219157535NR5A2c.65-1538G= (n.65-1538G=)
c.65-5654G= (n.65-5654G=)
c.30-581G=
c.*419-5654G= (n.*419-5654G=)
c.-56-1538G= (n.-56-1538G=)
c.-14-5654G= (n.-14-5654G=)
c.-709G= (n.-709G=)
1g.200038125_200038127delinsCTTCA1219157536NR5A2c.65-1533_65-1531delinsCTT (n.65-1533_65-1531delinsCTT)
c.65-5649_65-5647delinsCTT (n.65-5649_65-5647delinsCTT)
c.30-576_30-574delinsCTT
c.*419-5649_*419-5647delinsCTT (n.*419-5649_*419-5647delinsCTT)
c.-56-1533_-56-1531delinsCTT (n.-56-1533_-56-1531delinsCTT)
c.-14-5649_-14-5647delinsCTT (n.-14-5649_-14-5647delinsCTT)
c.-704_-702delinsCTT (n.-704_-702delinsCTT)
1g.200038126T>ACA528296353NR5A2c.65-1532T>A (n.65-1532T>A)
c.65-5648T>A (n.65-5648T>A)
c.30-575T>A
c.*419-5648T>A (n.*419-5648T>A)
c.-56-1532T>A (n.-56-1532T>A)
c.-14-5648T>A (n.-14-5648T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038126T=CA1219157537NR5A2c.65-1532T= (n.65-1532T=)
c.65-5648T= (n.65-5648T=)
c.30-575T=
c.*419-5648T= (n.*419-5648T=)
c.-56-1532T= (n.-56-1532T=)
c.-14-5648T= (n.-14-5648T=)
c.-703T= (n.-703T=)
1g.200038127_200038128delCA35913279NR5A2c.65-1531_65-1530del (n.65-1531_65-1530del)
c.65-5647_65-5646del (n.65-5647_65-5646del)
c.30-574_30-573del
c.*419-5647_*419-5646del (n.*419-5647_*419-5646del)
c.-56-1531_-56-1530del (n.-56-1531_-56-1530del)
c.-14-5647_-14-5646del (n.-14-5647_-14-5646del)
c.-702_-701del (n.-702_-701del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038134T>ACA1011142409NR5A2c.65-1524T>A (n.65-1524T>A)
c.65-5640T>A (n.65-5640T>A)
c.30-567T>A
c.*419-5640T>A (n.*419-5640T>A)
c.-56-1524T>A (n.-56-1524T>A)
c.-14-5640T>A (n.-14-5640T>A)
c.-695T>A (n.-695T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038134T=CA1219157538NR5A2c.65-1524T= (n.65-1524T=)
c.65-5640T= (n.65-5640T=)
c.30-567T=
c.*419-5640T= (n.*419-5640T=)
c.-56-1524T= (n.-56-1524T=)
c.-14-5640T= (n.-14-5640T=)
c.-695T= (n.-695T=)
1g.200038135G>ACA1011142411NR5A2c.65-1523G>A (n.65-1523G>A)
c.65-5639G>A (n.65-5639G>A)
c.30-566G>A
c.*419-5639G>A (n.*419-5639G>A)
c.-56-1523G>A (n.-56-1523G>A)
c.-14-5639G>A (n.-14-5639G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038135G=CA1219157539NR5A2c.65-1523G= (n.65-1523G=)
c.65-5639G= (n.65-5639G=)
c.30-566G=
c.*419-5639G= (n.*419-5639G=)
c.-56-1523G= (n.-56-1523G=)
c.-14-5639G= (n.-14-5639G=)
c.-694G= (n.-694G=)
1g.200038136C>ACA528296354NR5A2c.65-1522C>A (n.65-1522C>A)
c.65-5638C>A (n.65-5638C>A)
c.30-565C>A
c.*419-5638C>A (n.*419-5638C>A)
c.-56-1522C>A (n.-56-1522C>A)
c.-14-5638C>A (n.-14-5638C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038136C=CA1219157540NR5A2c.65-1522C= (n.65-1522C=)
c.65-5638C= (n.65-5638C=)
c.30-565C=
c.*419-5638C= (n.*419-5638C=)
c.-56-1522C= (n.-56-1522C=)
c.-14-5638C= (n.-14-5638C=)
c.-693C= (n.-693C=)
1g.200038137G>ACA729976687NR5A2c.65-1521G>A (n.65-1521G>A)
c.65-5637G>A (n.65-5637G>A)
c.30-564G>A
c.*419-5637G>A (n.*419-5637G>A)
c.-56-1521G>A (n.-56-1521G>A)
c.-14-5637G>A (n.-14-5637G>A)
c.-692G>A (n.-692G>A)
 dbSNP
1g.200038137G=CA1219157541NR5A2c.65-1521G= (n.65-1521G=)
c.65-5637G= (n.65-5637G=)
c.30-564G=
c.*419-5637G= (n.*419-5637G=)
c.-56-1521G= (n.-56-1521G=)
c.-14-5637G= (n.-14-5637G=)
c.-692G= (n.-692G=)
1g.200038142G>CCA729976690NR5A2c.65-1516G>C (n.65-1516G>C)
c.65-5632G>C (n.65-5632G>C)
c.30-559G>C
c.*419-5632G>C (n.*419-5632G>C)
c.-56-1516G>C (n.-56-1516G>C)
c.-14-5632G>C (n.-14-5632G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038142G=CA1219157542NR5A2c.65-1516G= (n.65-1516G=)
c.65-5632G= (n.65-5632G=)
c.30-559G=
c.*419-5632G= (n.*419-5632G=)
c.-56-1516G= (n.-56-1516G=)
c.-14-5632G= (n.-14-5632G=)
c.-687G= (n.-687G=)
1g.200038143G>ACA1219157544NR5A2c.65-1515G>A (n.65-1515G>A)
c.65-5631G>A (n.65-5631G>A)
c.30-558G>A
c.*419-5631G>A (n.*419-5631G>A)
c.-56-1515G>A (n.-56-1515G>A)
c.-14-5631G>A (n.-14-5631G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
 dbSNP
1g.200038143G=CA1219157543NR5A2c.65-1515G= (n.65-1515G=)
c.65-5631G= (n.65-5631G=)
c.30-558G=
c.*419-5631G= (n.*419-5631G=)
c.-56-1515G= (n.-56-1515G=)
c.-14-5631G= (n.-14-5631G=)
c.-686G= (n.-686G=)
1g.200038148T>CCA528296355NR5A2c.65-1510T>C (n.65-1510T>C)
c.65-5626T>C (n.65-5626T>C)
c.30-553T>C
c.*419-5626T>C (n.*419-5626T>C)
c.-56-1510T>C (n.-56-1510T>C)
c.-14-5626T>C (n.-14-5626T>C)
c.-681T>C (n.-681T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038148T>GCA1219157546NR5A2c.65-1510T>G (n.65-1510T>G)
c.65-5626T>G (n.65-5626T>G)
c.30-553T>G
c.*419-5626T>G (n.*419-5626T>G)
c.-56-1510T>G (n.-56-1510T>G)
c.-14-5626T>G (n.-14-5626T>G)
c.-681T>G (n.-681T>G)
 dbSNP
1g.200038148T=CA1219157545NR5A2c.65-1510T= (n.65-1510T=)
c.65-5626T= (n.65-5626T=)
c.30-553T=
c.*419-5626T= (n.*419-5626T=)
c.-56-1510T= (n.-56-1510T=)
c.-14-5626T= (n.-14-5626T=)
c.-681T= (n.-681T=)
1g.200038149G=CA1143536394NR5A2c.65-1509G= (n.65-1509G=)
c.65-5625G= (n.65-5625G=)
c.30-552G=
c.*419-5625G= (n.*419-5625G=)
c.-56-1509G= (n.-56-1509G=)
c.-14-5625G= (n.-14-5625G=)
c.-680G= (n.-680G=)
1g.200038149G>TCA35913290NR5A2c.65-1509G>T (n.65-1509G>T)
c.65-5625G>T (n.65-5625G>T)
c.30-552G>T
c.*419-5625G>T (n.*419-5625G>T)
c.-56-1509G>T (n.-56-1509G>T)
c.-14-5625G>T (n.-14-5625G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
 dbSNP
1g.200038149_200038151delinsGGTCA1219157547NR5A2c.65-1509_65-1507delinsGGT (n.65-1509_65-1507delinsGGT)
c.65-5625_65-5623delinsGGT (n.65-5625_65-5623delinsGGT)
c.30-552_30-550delinsGGT
c.*419-5625_*419-5623delinsGGT (n.*419-5625_*419-5623delinsGGT)
c.-56-1509_-56-1507delinsGGT (n.-56-1509_-56-1507delinsGGT)
c.-14-5625_-14-5623delinsGGT (n.-14-5625_-14-5623delinsGGT)
c.-680_-678delinsGGT (n.-680_-678delinsGGT)
1g.200038150G>ACA528296356NR5A2c.65-1508G>A (n.65-1508G>A)
c.65-5624G>A (n.65-5624G>A)
c.30-551G>A
c.*419-5624G>A (n.*419-5624G>A)
c.-56-1508G>A (n.-56-1508G>A)
c.-14-5624G>A (n.-14-5624G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038150G=CA1219157548NR5A2c.65-1508G= (n.65-1508G=)
c.65-5624G= (n.65-5624G=)
c.30-551G=
c.*419-5624G= (n.*419-5624G=)
c.-56-1508G= (n.-56-1508G=)
c.-14-5624G= (n.-14-5624G=)
c.-679G= (n.-679G=)
1g.200038150_200038151delCA35913297NR5A2c.65-1508_65-1507del (n.65-1508_65-1507del)
c.65-5624_65-5623del (n.65-5624_65-5623del)
c.30-551_30-550del
c.*419-5624_*419-5623del (n.*419-5624_*419-5623del)
c.-56-1508_-56-1507del (n.-56-1508_-56-1507del)
c.-14-5624_-14-5623del (n.-14-5624_-14-5623del)
c.-679_-678del (n.-679_-678del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.200038150_200038151delinsGTCA1141904905NR5A2c.65-1508_65-1507delinsGT (n.65-1508_65-1507delinsGT)
c.65-5624_65-5623delinsGT (n.65-5624_65-5623delinsGT)
c.30-551_30-550delinsGT
c.*419-5624_*419-5623delinsGT (n.*419-5624_*419-5623delinsGT)
c.-56-1508_-56-1507delinsGT (n.-56-1508_-56-1507delinsGT)
c.-14-5624_-14-5623delinsGT (n.-14-5624_-14-5623delinsGT)
c.-679_-678delinsGT (n.-679_-678delinsGT)
1g.200038151T>GCA1219157550NR5A2c.65-1507T>G (n.65-1507T>G)
c.65-5623T>G (n.65-5623T>G)
c.30-550T>G
c.*419-5623T>G (n.*419-5623T>G)
c.-56-1507T>G (n.-56-1507T>G)
c.-14-5623T>G (n.-14-5623T>G)
c.-678T>G (n.-678T>G)
 dbSNP
1g.200038151T=CA1219157549NR5A2c.65-1507T= (n.65-1507T=)
c.65-5623T= (n.65-5623T=)
c.30-550T=
c.*419-5623T= (n.*419-5623T=)
c.-56-1507T= (n.-56-1507T=)
c.-14-5623T= (n.-14-5623T=)
c.-678T= (n.-678T=)
1g.200038152C>ACA1219157552NR5A2c.65-1506C>A (n.65-1506C>A)
c.65-5622C>A (n.65-5622C>A)
c.30-549C>A
c.*419-5622C>A (n.*419-5622C>A)
c.-56-1506C>A (n.-56-1506C>A)
c.-14-5622C>A (n.-14-5622C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
 dbSNP
1g.200038152C=CA1219157551NR5A2c.65-1506C= (n.65-1506C=)
c.65-5622C= (n.65-5622C=)
c.30-549C=
c.*419-5622C= (n.*419-5622C=)
c.-56-1506C= (n.-56-1506C=)
c.-14-5622C= (n.-14-5622C=)
c.-677C= (n.-677C=)
1g.200038152C>GCA1011142426NR5A2c.65-1506C>G (n.65-1506C>G)
c.65-5622C>G (n.65-5622C>G)
c.30-549C>G
c.*419-5622C>G (n.*419-5622C>G)
c.-56-1506C>G (n.-56-1506C>G)
c.-14-5622C>G (n.-14-5622C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038153G>ACA35913309NR5A2c.65-1505G>A (n.65-1505G>A)
c.65-5621G>A (n.65-5621G>A)
c.30-548G>A
c.*419-5621G>A (n.*419-5621G>A)
c.-56-1505G>A (n.-56-1505G>A)
c.-14-5621G>A (n.-14-5621G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.200038153G>CCA729976704NR5A2c.65-1505G>C (n.65-1505G>C)
c.65-5621G>C (n.65-5621G>C)
c.30-548G>C
c.*419-5621G>C (n.*419-5621G>C)
c.-56-1505G>C (n.-56-1505G>C)
c.-14-5621G>C (n.-14-5621G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
 dbSNP
1g.200038153G=CA1219157553NR5A2c.65-1505G= (n.65-1505G=)
c.65-5621G= (n.65-5621G=)
c.30-548G=
c.*419-5621G= (n.*419-5621G=)
c.-56-1505G= (n.-56-1505G=)
c.-14-5621G= (n.-14-5621G=)
c.-676G= (n.-676G=)
1g.200038158G>ACA1011142431NR5A2c.65-1500G>A (n.65-1500G>A)
c.65-5616G>A (n.65-5616G>A)
c.30-543G>A
c.*419-5616G>A (n.*419-5616G>A)
c.-56-1500G>A (n.-56-1500G>A)
c.-14-5616G>A (n.-14-5616G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched