Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477718G>ACA1312548CRB1c.4060G>A (p.Ala1354Thr)
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n.4463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477718G>CCA344035509CRB1c.4060G>C (p.Ala1354Pro)
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1g.197477718G>TCA344035510CRB1c.4060G>T (p.Ala1354Ser)
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n.4013G>T
n.4463G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197477719C>ACA1312549CRB1c.4061C>A (p.Ala1354Asp)
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n.4014C>A
n.4464C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4512C>G
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n.4464C>G
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c.*40C>T (n.*40C>T)
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n.4014C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4063C>A
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n.4015C>A
n.4465C>A
1g.197477720C>GCA422677505CRB1c.4062C>G (p.Ala1354=)
c.3726C>G (p.Ala1242=)
c.296C>G (n.296C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.3990C>G (p.Ala1330=)
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n.4063C>G
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c.*41C>G (n.*41C>G)
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c.2505C>G (p.Ala835=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.4197C>G (p.Ala1399=)
n.4015C>G
n.4465C>G
1g.197477720C>TCA422677506CRB1c.4062C>T (p.Ala1354=)
c.3726C>T (p.Ala1242=)
c.296C>T (n.296C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.3990C>T (p.Ala1330=)
c.2454C>T (p.Ala818=)
n.4063C>T
n.4513C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.3480C>T (p.Ala1160=)
c.2505C>T (p.Ala835=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.4197C>T (p.Ala1399=)
n.4015C>T
n.4465C>T
1g.197477721T>ACA344035513CRB1c.4063T>A (p.Leu1355Met)
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n.4064T>A
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c.*42T>A (n.*42T>A)
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n.4016T>A
n.4466T>A
1g.197477721T>CCA422677507CRB1c.4063T>C (p.Leu1355=)
c.3727T>C (p.Leu1243=)
c.297T>C (n.297T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.3991T>C (p.Leu1331=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
n.4064T>C
n.4514T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.3481T>C (p.Leu1161=)
c.2506T>C (p.Leu836=)
c.3220T>C (p.Leu1074=)
c.4198T>C (p.Leu1400=)
n.4016T>C
n.4466T>C
1g.197477721T>GCA344035514CRB1c.4063T>G (p.Leu1355Val)
c.3727T>G (p.Leu1243Val)
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c.2455T>G (p.Leu819Val)
n.4064T>G
n.4514T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
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c.3481T>G (p.Leu1161Val)
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n.4016T>G
n.4466T>G
1g.197477722T>ACA344035515CRB1c.4064T>A (p.Leu1355Ter)
c.3728T>A (p.Leu1243Ter)
c.298T>A (n.298T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
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c.2456T>A (p.Leu819Ter)
n.4065T>A
n.4515T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.3482T>A (p.Leu1161Ter)
c.2507T>A (p.Leu836Ter)
c.3221T>A (p.Leu1074Ter)
c.4199T>A (p.Leu1400Ter)
n.4017T>A
n.4467T>A
1g.197477722T>CCA344035516CRB1c.4064T>C (p.Leu1355Ser)
c.3728T>C (p.Leu1243Ser)
c.298T>C (n.298T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.3992T>C (p.Leu1331Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
n.4065T>C
n.4515T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.3482T>C (p.Leu1161Ser)
c.2507T>C (p.Leu836Ser)
c.3221T>C (p.Leu1074Ser)
c.4199T>C (p.Leu1400Ser)
n.4017T>C
n.4467T>C
1g.197477722T>GCA344035517CRB1c.4064T>G (p.Leu1355Trp)
c.3728T>G (p.Leu1243Trp)
c.298T>G (n.298T>G)
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c.3992T>G (p.Leu1331Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
n.4065T>G
n.4515T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.3482T>G (p.Leu1161Trp)
c.2507T>G (p.Leu836Trp)
c.3221T>G (p.Leu1074Trp)
c.4199T>G (p.Leu1400Trp)
n.4017T>G
n.4467T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477722T=CA1218087232CRB1c.4064T= (p.Leu1355=)
c.3728T= (p.Leu1243=)
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n.4515T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.3482T= (p.Leu1161=)
c.2507T= (p.Leu836=)
c.3221T= (p.Leu1074=)
c.4199T= (p.Leu1400=)
n.4017T=
n.4467T=
1g.197477723G>ACA422677508CRB1c.4065G>A (p.Leu1355=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.299G>A (n.299G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.4066G>A
n.4516G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
c.2508G>A (p.Leu836=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.4200G>A (p.Leu1400=)
n.4018G>A
n.4468G>A
1g.197477723G>CCA344035518CRB1c.4065G>C (p.Leu1355Phe)
c.3729G>C (p.Leu1243Phe)
c.299G>C (n.299G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.3993G>C (p.Leu1331Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
n.4066G>C
n.4516G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.3483G>C (p.Leu1161Phe)
c.2508G>C (p.Leu836Phe)
c.3222G>C (p.Leu1074Phe)
c.4200G>C (p.Leu1400Phe)
n.4018G>C
n.4468G>C
1g.197477723G>TCA344035519CRB1c.4065G>T (p.Leu1355Phe)
c.3729G>T (p.Leu1243Phe)
c.299G>T (n.299G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.3993G>T (p.Leu1331Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
n.4066G>T
n.4516G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.3483G>T (p.Leu1161Phe)
c.2508G>T (p.Leu836Phe)
c.3222G>T (p.Leu1074Phe)
c.4200G>T (p.Leu1400Phe)
n.4018G>T
n.4468G>T
 gnomAD v4
1g.197477724T>ACA344035520CRB1c.4066T>A (p.Leu1356Ile)
c.3730T>A (p.Leu1244Ile)
c.300T>A (n.300T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.3994T>A (p.Leu1332Ile)
c.2458T>A (p.Leu820Ile)
n.4067T>A
n.4517T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.3484T>A (p.Leu1162Ile)
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
c.3223T>A (p.Leu1075Ile)
c.4201T>A (p.Leu1401Ile)
n.4019T>A
n.4469T>A
1g.197477724T>CCA422677509CRB1c.4066T>C (p.Leu1356=)
c.3730T>C (p.Leu1244=)
c.300T>C (n.300T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.3994T>C (p.Leu1332=)
c.2458T>C (p.Leu820=)
n.4067T>C
n.4517T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.3484T>C (p.Leu1162=)
c.2509T>C (p.Leu837=)
c.3223T>C (p.Leu1075=)
c.4201T>C (p.Leu1401=)
n.4019T>C
n.4469T>C
1g.197477724T>GCA344035521CRB1c.4066T>G (p.Leu1356Val)
c.3730T>G (p.Leu1244Val)
c.300T>G (n.300T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.3994T>G (p.Leu1332Val)
c.2458T>G (p.Leu820Val)
n.4067T>G
n.4517T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.3484T>G (p.Leu1162Val)
c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.3223T>G (p.Leu1075Val)
c.4201T>G (p.Leu1401Val)
n.4019T>G
n.4469T>G
1g.197477725T>ACA344035522CRB1c.4067T>A (p.Leu1356Ter)
c.3731T>A (p.Leu1244Ter)
c.301T>A (n.301T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.3995T>A (p.Leu1332Ter)
c.2459T>A (p.Leu820Ter)
n.4068T>A
n.4518T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.3485T>A (p.Leu1162Ter)
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.3224T>A (p.Leu1075Ter)
c.4202T>A (p.Leu1401Ter)
n.4020T>A
n.4470T>A
1g.197477725T>CCA344035523CRB1c.4067T>C (p.Leu1356Ser)
c.3731T>C (p.Leu1244Ser)
c.301T>C (n.301T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.3995T>C (p.Leu1332Ser)
c.2459T>C (p.Leu820Ser)
n.4068T>C
n.4518T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.3485T>C (p.Leu1162Ser)
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.3224T>C (p.Leu1075Ser)
c.4202T>C (p.Leu1401Ser)
n.4020T>C
n.4470T>C
1g.197477725T>GCA344035524CRB1c.4067T>G (p.Leu1356Ter)
c.3731T>G (p.Leu1244Ter)
c.301T>G (n.301T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.3995T>G (p.Leu1332Ter)
c.2459T>G (p.Leu820Ter)
n.4068T>G
n.4518T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.3485T>G (p.Leu1162Ter)
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
c.3224T>G (p.Leu1075Ter)
c.4202T>G (p.Leu1401Ter)
n.4020T>G
n.4470T>G
1g.197477726A>CCA344035525CRB1c.4068A>C (p.Leu1356Phe)
c.3732A>C (p.Leu1244Phe)
c.302A>C (n.302A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.3996A>C (p.Leu1332Phe)
c.2460A>C (p.Leu820Phe)
n.4069A>C
n.4519A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.3486A>C (p.Leu1162Phe)
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
c.3225A>C (p.Leu1075Phe)
c.4203A>C (p.Leu1401Phe)
n.4021A>C
n.4471A>C
1g.197477726A>GCA422677510CRB1c.4068A>G (p.Leu1356=)
c.3732A>G (p.Leu1244=)
c.302A>G (n.302A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.3996A>G (p.Leu1332=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
n.4069A>G
n.4519A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.3486A>G (p.Leu1162=)
c.2511A>G (p.Leu837=)
c.3225A>G (p.Leu1075=)
c.4203A>G (p.Leu1401=)
n.4021A>G
n.4471A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197477726A>TCA344035526CRB1c.4068A>T (p.Leu1356Phe)
c.3732A>T (p.Leu1244Phe)
c.302A>T (n.302A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.3996A>T (p.Leu1332Phe)
c.2460A>T (p.Leu820Phe)
n.4069A>T
n.4519A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.3486A>T (p.Leu1162Phe)
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
c.3225A>T (p.Leu1075Phe)
c.4203A>T (p.Leu1401Phe)
n.4021A>T
n.4471A>T
1g.197477727C>ACA344035527CRB1c.4069C>A (p.Leu1357Met)
c.3733C>A (p.Leu1245Met)
c.303C>A (n.303C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.3997C>A (p.Leu1333Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
n.4070C>A
n.4520C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.3487C>A (p.Leu1163Met)
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.3226C>A (p.Leu1076Met)
c.4204C>A (p.Leu1402Met)
n.4022C>A
n.4472C>A
1g.197477727C>GCA344035528CRB1c.4069C>G (p.Leu1357Val)
c.3733C>G (p.Leu1245Val)
c.303C>G (n.303C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.3997C>G (p.Leu1333Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
n.4070C>G
n.4520C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.3487C>G (p.Leu1163Val)
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.3226C>G (p.Leu1076Val)
c.4204C>G (p.Leu1402Val)
n.4022C>G
n.4472C>G
1g.197477727C>TCA422677511CRB1c.4069C>T (p.Leu1357=)
c.3733C>T (p.Leu1245=)
c.303C>T (n.303C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.3997C>T (p.Leu1333=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
n.4070C>T
n.4520C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.3487C>T (p.Leu1163=)
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.3226C>T (p.Leu1076=)
c.4204C>T (p.Leu1402=)
n.4022C>T
n.4472C>T
 gnomAD v4
1g.197477728T>ACA344035529CRB1c.4070T>A (p.Leu1357Gln)
c.3734T>A (p.Leu1245Gln)
c.304T>A (n.304T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.3998T>A (p.Leu1333Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
n.4071T>A
n.4521T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.3488T>A (p.Leu1163Gln)
c.2513T>A (p.Leu838Gln)
c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
c.4205T>A (p.Leu1402Gln)
n.4023T>A
n.4473T>A
1g.197477728T>CCA344035531CRB1c.4070T>C (p.Leu1357Pro)
c.3734T>C (p.Leu1245Pro)
c.304T>C (n.304T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.3998T>C (p.Leu1333Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
n.4071T>C
n.4521T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.3488T>C (p.Leu1163Pro)
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
n.4023T>C
n.4473T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197477728T>GCA344035530CRB1c.4070T>G (p.Leu1357Arg)
c.3734T>G (p.Leu1245Arg)
c.304T>G (n.304T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.3998T>G (p.Leu1333Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
n.4071T>G
n.4521T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.3488T>G (p.Leu1163Arg)
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
n.4023T>G
n.4473T>G
1g.197477728T=CA1218087233CRB1c.4070T= (p.Leu1357=)
c.3734T= (p.Leu1245=)
c.304T= (n.304T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.3998T= (p.Leu1333=)
c.2462T= (p.Leu821=)
n.4071T=
n.4521T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.3488T= (p.Leu1163=)
c.2513T= (p.Leu838=)
c.3227T= (p.Leu1076=)
c.4205T= (p.Leu1402=)
n.4023T=
n.4473T=
1g.197477729G>ACA1312550CRB1c.4071G>A (p.Leu1357=)
c.3735G>A (p.Leu1245=)
c.305G>A (n.305G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.3999G>A (p.Leu1333=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
n.4072G>A
n.4522G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.3228G>A (p.Leu1076=)
c.4206G>A (p.Leu1402=)
n.4024G>A
n.4474G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197477729G>CCA422677512CRB1c.4071G>C (p.Leu1357=)
c.3735G>C (p.Leu1245=)
c.305G>C (n.305G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.3999G>C (p.Leu1333=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
n.4072G>C
n.4522G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.3489G>C (p.Leu1163=)
c.2514G>C (p.Leu838=)
c.3228G>C (p.Leu1076=)
c.4206G>C (p.Leu1402=)
n.4024G>C
n.4474G>C
1g.197477729G=CA1218087234CRB1c.4071G= (p.Leu1357=)
c.3735G= (p.Leu1245=)
c.305G= (n.305G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.3999G= (p.Leu1333=)
c.2463G= (p.Leu821=)
n.4072G=
n.4522G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.3489G= (p.Leu1163=)
c.2514G= (p.Leu838=)
c.3228G= (p.Leu1076=)
c.4206G= (p.Leu1402=)
n.4024G=
n.4474G=
1g.197477729G>TCA422677513CRB1c.4071G>T (p.Leu1357=)
c.3735G>T (p.Leu1245=)
c.305G>T (n.305G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.3999G>T (p.Leu1333=)
c.2463G>T (p.Leu821=)
n.4072G>T
n.4522G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.3489G>T (p.Leu1163=)
c.2514G>T (p.Leu838=)
c.3228G>T (p.Leu1076=)
c.4206G>T (p.Leu1402=)
n.4024G>T
n.4474G>T
1g.197477730A>CCA344035532CRB1c.4072A>C (p.Ile1358Leu)
c.3736A>C (p.Ile1246Leu)
c.306A>C (n.306A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.4000A>C (p.Ile1334Leu)
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
n.4073A>C
n.4523A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
c.4207A>C (p.Ile1403Leu)
n.4025A>C
n.4475A>C
1g.197477730A>GCA344035533CRB1c.4072A>G (p.Ile1358Val)
c.3736A>G (p.Ile1246Val)
c.306A>G (n.306A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.4000A>G (p.Ile1334Val)
c.2464A>G (p.Ile822Val)
n.4073A>G
n.4523A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.3229A>G (p.Ile1077Val)
c.4207A>G (p.Ile1403Val)
n.4025A>G
n.4475A>G
1g.197477730A>TCA344035534CRB1c.4072A>T (p.Ile1358Phe)
c.3736A>T (p.Ile1246Phe)
c.306A>T (n.306A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.4000A>T (p.Ile1334Phe)
c.2464A>T (p.Ile822Phe)
n.4073A>T
n.4523A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.3229A>T (p.Ile1077Phe)
c.4207A>T (p.Ile1403Phe)
n.4025A>T
n.4475A>T
1g.197477731T>ACA344035535CRB1c.4073T>A (p.Ile1358Asn)
c.3737T>A (p.Ile1246Asn)
c.307T>A (n.307T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.4001T>A (p.Ile1334Asn)
c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.4074T>A
n.4524T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.3230T>A (p.Ile1077Asn)
c.4208T>A (p.Ile1403Asn)
n.4026T>A
n.4476T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197477731T>CCA344035536CRB1c.4073T>C (p.Ile1358Thr)
c.3737T>C (p.Ile1246Thr)
c.307T>C (n.307T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.4001T>C (p.Ile1334Thr)
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.4074T>C
n.4524T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
c.4208T>C (p.Ile1403Thr)
n.4026T>C
n.4476T>C

Number of alleles fetched