WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197434619_197434688del | CA2747248272 | CRB1 | c.2843-87_2843-18del (n.2843-87_2843-18del) c.1724-87_1724-18del (n.1724-87_1724-18del) c.986-87_986-18del (n.986-87_986-18del) c.2507-87_2507-18del (n.2507-87_2507-18del) c.2771-87_2771-18del (n.2771-87_2771-18del) c.2129-981_2129-912del (n.2129-981_2129-912del) n.2844-87_2844-18del n.3052-87_3052-18del c.2261-87_2261-18del (n.2261-87_2261-18del) c.1286-87_1286-18del (n.1286-87_1286-18del) c.2000-87_2000-18del (n.2000-87_2000-18del) c.2978-87_2978-18del (n.2978-87_2978-18del) n.2796-87_2796-18del n.3004-87_3004-18del | |
| 1 | g.197434633del | CA2649670613 | CRB1 | c.2843-73del (n.2843-73del) c.1724-73del (n.1724-73del) c.986-73del (n.986-73del) c.2507-73del (n.2507-73del) c.2771-73del (n.2771-73del) c.2129-967del (n.2129-967del) n.2844-73del n.3052-73del c.2261-73del (n.2261-73del) c.1286-73del (n.1286-73del) c.2000-73del (n.2000-73del) c.2978-73del (n.2978-73del) n.2796-73del n.3004-73del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434633A= | CA1218068609 | CRB1 | c.2843-73A= (n.2843-73A=) c.1724-73A= (n.1724-73A=) c.986-73A= (n.986-73A=) c.2507-73A= (n.2507-73A=) c.2771-73A= (n.2771-73A=) c.2129-967A= (n.2129-967A=) n.2844-73A= n.3052-73A= c.2261-73A= (n.2261-73A=) c.1286-73A= (n.1286-73A=) c.2000-73A= (n.2000-73A=) c.2978-73A= (n.2978-73A=) n.2796-73A= n.3004-73A= | |
| 1 | g.197434633A>G | CA729762224 | CRB1 | c.2843-73A>G (n.2843-73A>G) c.1724-73A>G (n.1724-73A>G) c.986-73A>G (n.986-73A>G) c.2507-73A>G (n.2507-73A>G) c.2771-73A>G (n.2771-73A>G) c.2129-967A>G (n.2129-967A>G) n.2844-73A>G n.3052-73A>G c.2261-73A>G (n.2261-73A>G) c.1286-73A>G (n.1286-73A>G) c.2000-73A>G (n.2000-73A>G) c.2978-73A>G (n.2978-73A>G) n.2796-73A>G n.3004-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434633A>T | CA2649670614 | CRB1 | c.2843-73A>T (n.2843-73A>T) c.1724-73A>T (n.1724-73A>T) c.986-73A>T (n.986-73A>T) c.2507-73A>T (n.2507-73A>T) c.2771-73A>T (n.2771-73A>T) c.2129-967A>T (n.2129-967A>T) n.2844-73A>T n.3052-73A>T c.2261-73A>T (n.2261-73A>T) c.1286-73A>T (n.1286-73A>T) c.2000-73A>T (n.2000-73A>T) c.2978-73A>T (n.2978-73A>T) n.2796-73A>T n.3004-73A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434634C>A | CA2574105572 | CRB1 | c.2843-72C>A (n.2843-72C>A) c.1724-72C>A (n.1724-72C>A) c.986-72C>A (n.986-72C>A) c.2507-72C>A (n.2507-72C>A) c.2771-72C>A (n.2771-72C>A) c.2129-966C>A (n.2129-966C>A) n.2844-72C>A n.3052-72C>A c.2261-72C>A (n.2261-72C>A) c.1286-72C>A (n.1286-72C>A) c.2000-72C>A (n.2000-72C>A) c.2978-72C>A (n.2978-72C>A) n.2796-72C>A n.3004-72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434634C= | CA1218068610 | CRB1 | c.2843-72C= (n.2843-72C=) c.1724-72C= (n.1724-72C=) c.986-72C= (n.986-72C=) c.2507-72C= (n.2507-72C=) c.2771-72C= (n.2771-72C=) c.2129-966C= (n.2129-966C=) n.2844-72C= n.3052-72C= c.2261-72C= (n.2261-72C=) c.1286-72C= (n.1286-72C=) c.2000-72C= (n.2000-72C=) c.2978-72C= (n.2978-72C=) n.2796-72C= n.3004-72C= | |
| 1 | g.197434634C>G | CA2649670615 | CRB1 | c.2843-72C>G (n.2843-72C>G) c.1724-72C>G (n.1724-72C>G) c.986-72C>G (n.986-72C>G) c.2507-72C>G (n.2507-72C>G) c.2771-72C>G (n.2771-72C>G) c.2129-966C>G (n.2129-966C>G) n.2844-72C>G n.3052-72C>G c.2261-72C>G (n.2261-72C>G) c.1286-72C>G (n.1286-72C>G) c.2000-72C>G (n.2000-72C>G) c.2978-72C>G (n.2978-72C>G) n.2796-72C>G n.3004-72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434634C>T | CA35906264 | CRB1 | c.2843-72C>T (n.2843-72C>T) c.1724-72C>T (n.1724-72C>T) c.986-72C>T (n.986-72C>T) c.2507-72C>T (n.2507-72C>T) c.2771-72C>T (n.2771-72C>T) c.2129-966C>T (n.2129-966C>T) n.2844-72C>T n.3052-72C>T c.2261-72C>T (n.2261-72C>T) c.1286-72C>T (n.1286-72C>T) c.2000-72C>T (n.2000-72C>T) c.2978-72C>T (n.2978-72C>T) n.2796-72C>T n.3004-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434635T>A | CA35906280 | CRB1 | c.2843-71T>A (n.2843-71T>A) c.1724-71T>A (n.1724-71T>A) c.986-71T>A (n.986-71T>A) c.2507-71T>A (n.2507-71T>A) c.2771-71T>A (n.2771-71T>A) c.2129-965T>A (n.2129-965T>A) n.2844-71T>A n.3052-71T>A c.2261-71T>A (n.2261-71T>A) c.1286-71T>A (n.1286-71T>A) c.2000-71T>A (n.2000-71T>A) c.2978-71T>A (n.2978-71T>A) n.2796-71T>A n.3004-71T>A | dbSNP |
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| 1 | g.197434635T= | CA1218068611 | CRB1 | c.2843-71T= (n.2843-71T=) c.1724-71T= (n.1724-71T=) c.986-71T= (n.986-71T=) c.2507-71T= (n.2507-71T=) c.2771-71T= (n.2771-71T=) c.2129-965T= (n.2129-965T=) n.2844-71T= n.3052-71T= c.2261-71T= (n.2261-71T=) c.1286-71T= (n.1286-71T=) c.2000-71T= (n.2000-71T=) c.2978-71T= (n.2978-71T=) n.2796-71T= n.3004-71T= | |
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| 1 | g.197434636A>G | CA2649670617 | CRB1 | c.2843-70A>G (n.2843-70A>G) c.1724-70A>G (n.1724-70A>G) c.986-70A>G (n.986-70A>G) c.2507-70A>G (n.2507-70A>G) c.2771-70A>G (n.2771-70A>G) c.2129-964A>G (n.2129-964A>G) n.2844-70A>G n.3052-70A>G c.2261-70A>G (n.2261-70A>G) c.1286-70A>G (n.1286-70A>G) c.2000-70A>G (n.2000-70A>G) c.2978-70A>G (n.2978-70A>G) n.2796-70A>G n.3004-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434637T>C | CA528535445 | CRB1 | c.2843-69T>C (n.2843-69T>C) c.1724-69T>C (n.1724-69T>C) c.986-69T>C (n.986-69T>C) c.2507-69T>C (n.2507-69T>C) c.2771-69T>C (n.2771-69T>C) c.2129-963T>C (n.2129-963T>C) n.2844-69T>C n.3052-69T>C c.2261-69T>C (n.2261-69T>C) c.1286-69T>C (n.1286-69T>C) c.2000-69T>C (n.2000-69T>C) c.2978-69T>C (n.2978-69T>C) n.2796-69T>C n.3004-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434637_197434640delinsTTAA | CA1218068613 | CRB1 | c.2843-69_2843-66delinsTTAA (n.2843-69_2843-66delinsTTAA) c.1724-69_1724-66delinsTTAA (n.1724-69_1724-66delinsTTAA) c.986-69_986-66delinsTTAA (n.986-69_986-66delinsTTAA) c.2507-69_2507-66delinsTTAA (n.2507-69_2507-66delinsTTAA) c.2771-69_2771-66delinsTTAA (n.2771-69_2771-66delinsTTAA) c.2129-963_2129-960delinsTTAA (n.2129-963_2129-960delinsTTAA) n.2844-69_2844-66delinsTTAA n.3052-69_3052-66delinsTTAA c.2261-69_2261-66delinsTTAA (n.2261-69_2261-66delinsTTAA) c.1286-69_1286-66delinsTTAA (n.1286-69_1286-66delinsTTAA) c.2000-69_2000-66delinsTTAA (n.2000-69_2000-66delinsTTAA) c.2978-69_2978-66delinsTTAA (n.2978-69_2978-66delinsTTAA) n.2796-69_2796-66delinsTTAA n.3004-69_3004-66delinsTTAA | |
| 1 | g.197434638T>C | CA2649670618 | CRB1 | c.2843-68T>C (n.2843-68T>C) c.1724-68T>C (n.1724-68T>C) c.986-68T>C (n.986-68T>C) c.2507-68T>C (n.2507-68T>C) c.2771-68T>C (n.2771-68T>C) c.2129-962T>C (n.2129-962T>C) n.2844-68T>C n.3052-68T>C c.2261-68T>C (n.2261-68T>C) c.1286-68T>C (n.1286-68T>C) c.2000-68T>C (n.2000-68T>C) c.2978-68T>C (n.2978-68T>C) n.2796-68T>C n.3004-68T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434641_197434643del | CA729762229 | CRB1 | c.2843-65_2843-63del (n.2843-65_2843-63del) c.1724-65_1724-63del (n.1724-65_1724-63del) c.986-65_986-63del (n.986-65_986-63del) c.2507-65_2507-63del (n.2507-65_2507-63del) c.2771-65_2771-63del (n.2771-65_2771-63del) c.2129-959_2129-957del (n.2129-959_2129-957del) n.2844-65_2844-63del n.3052-65_3052-63del c.2261-65_2261-63del (n.2261-65_2261-63del) c.1286-65_1286-63del (n.1286-65_1286-63del) c.2000-65_2000-63del (n.2000-65_2000-63del) c.2978-65_2978-63del (n.2978-65_2978-63del) n.2796-65_2796-63del n.3004-65_3004-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434639A>T | CA35906286 | CRB1 | c.2843-67A>T (n.2843-67A>T) c.1724-67A>T (n.1724-67A>T) c.986-67A>T (n.986-67A>T) c.2507-67A>T (n.2507-67A>T) c.2771-67A>T (n.2771-67A>T) c.2129-961A>T (n.2129-961A>T) n.2844-67A>T n.3052-67A>T c.2261-67A>T (n.2261-67A>T) c.1286-67A>T (n.1286-67A>T) c.2000-67A>T (n.2000-67A>T) c.2978-67A>T (n.2978-67A>T) n.2796-67A>T n.3004-67A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434640del | CA2574105573 | CRB1 | c.2843-66del (n.2843-66del) c.1724-66del (n.1724-66del) c.986-66del (n.986-66del) c.2507-66del (n.2507-66del) c.2771-66del (n.2771-66del) c.2129-960del (n.2129-960del) n.2844-66del n.3052-66del c.2261-66del (n.2261-66del) c.1286-66del (n.1286-66del) c.2000-66del (n.2000-66del) c.2978-66del (n.2978-66del) n.2796-66del n.3004-66del | |
| 1 | g.197434640A= | CA1218068614 | CRB1 | c.2843-66A= (n.2843-66A=) c.1724-66A= (n.1724-66A=) c.986-66A= (n.986-66A=) c.2507-66A= (n.2507-66A=) c.2771-66A= (n.2771-66A=) c.2129-960A= (n.2129-960A=) n.2844-66A= n.3052-66A= c.2261-66A= (n.2261-66A=) c.1286-66A= (n.1286-66A=) c.2000-66A= (n.2000-66A=) c.2978-66A= (n.2978-66A=) n.2796-66A= n.3004-66A= | |
| 1 | g.197434640A>G | CA1218068615 | CRB1 | c.2843-66A>G (n.2843-66A>G) c.1724-66A>G (n.1724-66A>G) c.986-66A>G (n.986-66A>G) c.2507-66A>G (n.2507-66A>G) c.2771-66A>G (n.2771-66A>G) c.2129-960A>G (n.2129-960A>G) n.2844-66A>G n.3052-66A>G c.2261-66A>G (n.2261-66A>G) c.1286-66A>G (n.1286-66A>G) c.2000-66A>G (n.2000-66A>G) c.2978-66A>G (n.2978-66A>G) n.2796-66A>G n.3004-66A>G | dbSNP |
| 1 | g.197434641T>A | CA1218068617 | CRB1 | c.2843-65T>A (n.2843-65T>A) c.1724-65T>A (n.1724-65T>A) c.986-65T>A (n.986-65T>A) c.2507-65T>A (n.2507-65T>A) c.2771-65T>A (n.2771-65T>A) c.2129-959T>A (n.2129-959T>A) n.2844-65T>A n.3052-65T>A c.2261-65T>A (n.2261-65T>A) c.1286-65T>A (n.1286-65T>A) c.2000-65T>A (n.2000-65T>A) c.2978-65T>A (n.2978-65T>A) n.2796-65T>A n.3004-65T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197434641T= | CA1218068616 | CRB1 | c.2843-65T= (n.2843-65T=) c.1724-65T= (n.1724-65T=) c.986-65T= (n.986-65T=) c.2507-65T= (n.2507-65T=) c.2771-65T= (n.2771-65T=) c.2129-959T= (n.2129-959T=) n.2844-65T= n.3052-65T= c.2261-65T= (n.2261-65T=) c.1286-65T= (n.1286-65T=) c.2000-65T= (n.2000-65T=) c.2978-65T= (n.2978-65T=) n.2796-65T= n.3004-65T= | |
| 1 | g.197434642_197434651delinsAACGGTAATT | CA1218068618 | CRB1 | c.2843-64_2843-55delinsAACGGTAATT (n.2843-64_2843-55delinsAACGGTAATT) c.1724-64_1724-55delinsAACGGTAATT (n.1724-64_1724-55delinsAACGGTAATT) c.986-64_986-55delinsAACGGTAATT (n.986-64_986-55delinsAACGGTAATT) c.2507-64_2507-55delinsAACGGTAATT (n.2507-64_2507-55delinsAACGGTAATT) c.2771-64_2771-55delinsAACGGTAATT (n.2771-64_2771-55delinsAACGGTAATT) c.2129-958_2129-949delinsAACGGTAATT (n.2129-958_2129-949delinsAACGGTAATT) n.2844-64_2844-55delinsAACGGTAATT n.3052-64_3052-55delinsAACGGTAATT c.2261-64_2261-55delinsAACGGTAATT (n.2261-64_2261-55delinsAACGGTAATT) c.1286-64_1286-55delinsAACGGTAATT (n.1286-64_1286-55delinsAACGGTAATT) c.2000-64_2000-55delinsAACGGTAATT (n.2000-64_2000-55delinsAACGGTAATT) c.2978-64_2978-55delinsAACGGTAATT (n.2978-64_2978-55delinsAACGGTAATT) n.2796-64_2796-55delinsAACGGTAATT n.3004-64_3004-55delinsAACGGTAATT | |
| 1 | g.197434643A>T | CA2649670619 | CRB1 | c.2843-63A>T (n.2843-63A>T) c.1724-63A>T (n.1724-63A>T) c.986-63A>T (n.986-63A>T) c.2507-63A>T (n.2507-63A>T) c.2771-63A>T (n.2771-63A>T) c.2129-957A>T (n.2129-957A>T) n.2844-63A>T n.3052-63A>T c.2261-63A>T (n.2261-63A>T) c.1286-63A>T (n.1286-63A>T) c.2000-63A>T (n.2000-63A>T) c.2978-63A>T (n.2978-63A>T) n.2796-63A>T n.3004-63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434644_197434652del | CA528535446 | CRB1 | c.2843-62_2843-54del (n.2843-62_2843-54del) c.1724-62_1724-54del (n.1724-62_1724-54del) c.986-62_986-54del (n.986-62_986-54del) c.2507-62_2507-54del (n.2507-62_2507-54del) c.2771-62_2771-54del (n.2771-62_2771-54del) c.2129-956_2129-948del (n.2129-956_2129-948del) n.2844-62_2844-54del n.3052-62_3052-54del c.2261-62_2261-54del (n.2261-62_2261-54del) c.1286-62_1286-54del (n.1286-62_1286-54del) c.2000-62_2000-54del (n.2000-62_2000-54del) c.2978-62_2978-54del (n.2978-62_2978-54del) n.2796-62_2796-54del n.3004-62_3004-54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434644C>A | CA35906294 | CRB1 | c.2843-62C>A (n.2843-62C>A) c.1724-62C>A (n.1724-62C>A) c.986-62C>A (n.986-62C>A) c.2507-62C>A (n.2507-62C>A) c.2771-62C>A (n.2771-62C>A) c.2129-956C>A (n.2129-956C>A) n.2844-62C>A n.3052-62C>A c.2261-62C>A (n.2261-62C>A) c.1286-62C>A (n.1286-62C>A) c.2000-62C>A (n.2000-62C>A) c.2978-62C>A (n.2978-62C>A) n.2796-62C>A n.3004-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434644C>T | CA35906295 | CRB1 | c.2843-62C>T (n.2843-62C>T) c.1724-62C>T (n.1724-62C>T) c.986-62C>T (n.986-62C>T) c.2507-62C>T (n.2507-62C>T) c.2771-62C>T (n.2771-62C>T) c.2129-956C>T (n.2129-956C>T) n.2844-62C>T n.3052-62C>T c.2261-62C>T (n.2261-62C>T) c.1286-62C>T (n.1286-62C>T) c.2000-62C>T (n.2000-62C>T) c.2978-62C>T (n.2978-62C>T) n.2796-62C>T n.3004-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434645G>A | CA35906296 | CRB1 | c.2843-61G>A (n.2843-61G>A) c.1724-61G>A (n.1724-61G>A) c.986-61G>A (n.986-61G>A) c.2507-61G>A (n.2507-61G>A) c.2771-61G>A (n.2771-61G>A) c.2129-955G>A (n.2129-955G>A) n.2844-61G>A n.3052-61G>A c.2261-61G>A (n.2261-61G>A) c.1286-61G>A (n.1286-61G>A) c.2000-61G>A (n.2000-61G>A) c.2978-61G>A (n.2978-61G>A) n.2796-61G>A n.3004-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434646G>A | CA2649670620 | CRB1 | c.2843-60G>A (n.2843-60G>A) c.1724-60G>A (n.1724-60G>A) c.986-60G>A (n.986-60G>A) c.2507-60G>A (n.2507-60G>A) c.2771-60G>A (n.2771-60G>A) c.2129-954G>A (n.2129-954G>A) n.2844-60G>A n.3052-60G>A c.2261-60G>A (n.2261-60G>A) c.1286-60G>A (n.1286-60G>A) c.2000-60G>A (n.2000-60G>A) c.2978-60G>A (n.2978-60G>A) n.2796-60G>A n.3004-60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434648A>T | CA2649670621 | CRB1 | c.2843-58A>T (n.2843-58A>T) c.1724-58A>T (n.1724-58A>T) c.986-58A>T (n.986-58A>T) c.2507-58A>T (n.2507-58A>T) c.2771-58A>T (n.2771-58A>T) c.2129-952A>T (n.2129-952A>T) n.2844-58A>T n.3052-58A>T c.2261-58A>T (n.2261-58A>T) c.1286-58A>T (n.1286-58A>T) c.2000-58A>T (n.2000-58A>T) c.2978-58A>T (n.2978-58A>T) n.2796-58A>T n.3004-58A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197434650T>A | CA1218068620 | CRB1 | c.2843-56T>A (n.2843-56T>A) c.1724-56T>A (n.1724-56T>A) c.986-56T>A (n.986-56T>A) c.2507-56T>A (n.2507-56T>A) c.2771-56T>A (n.2771-56T>A) c.2129-950T>A (n.2129-950T>A) n.2844-56T>A n.3052-56T>A c.2261-56T>A (n.2261-56T>A) c.1286-56T>A (n.1286-56T>A) c.2000-56T>A (n.2000-56T>A) c.2978-56T>A (n.2978-56T>A) n.2796-56T>A n.3004-56T>A | dbSNP |
| 1 | g.197434650T>C | CA2649670622 | CRB1 | c.2843-56T>C (n.2843-56T>C) c.1724-56T>C (n.1724-56T>C) c.986-56T>C (n.986-56T>C) c.2507-56T>C (n.2507-56T>C) c.2771-56T>C (n.2771-56T>C) c.2129-950T>C (n.2129-950T>C) n.2844-56T>C n.3052-56T>C c.2261-56T>C (n.2261-56T>C) c.1286-56T>C (n.1286-56T>C) c.2000-56T>C (n.2000-56T>C) c.2978-56T>C (n.2978-56T>C) n.2796-56T>C n.3004-56T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.197434652A= | CA1218068621 | CRB1 | c.2843-54A= (n.2843-54A=) c.1724-54A= (n.1724-54A=) c.986-54A= (n.986-54A=) c.2507-54A= (n.2507-54A=) c.2771-54A= (n.2771-54A=) c.2129-948A= (n.2129-948A=) n.2844-54A= n.3052-54A= c.2261-54A= (n.2261-54A=) c.1286-54A= (n.1286-54A=) c.2000-54A= (n.2000-54A=) c.2978-54A= (n.2978-54A=) n.2796-54A= n.3004-54A= | |
| 1 | g.197434652A>T | CA1218068622 | CRB1 | c.2843-54A>T (n.2843-54A>T) c.1724-54A>T (n.1724-54A>T) c.986-54A>T (n.986-54A>T) c.2507-54A>T (n.2507-54A>T) c.2771-54A>T (n.2771-54A>T) c.2129-948A>T (n.2129-948A>T) n.2844-54A>T n.3052-54A>T c.2261-54A>T (n.2261-54A>T) c.1286-54A>T (n.1286-54A>T) c.2000-54A>T (n.2000-54A>T) c.2978-54A>T (n.2978-54A>T) n.2796-54A>T n.3004-54A>T | dbSNP |
| 1 | g.197434654G>A | CA1010911890 | CRB1 | c.2843-52G>A (n.2843-52G>A) c.1724-52G>A (n.1724-52G>A) c.986-52G>A (n.986-52G>A) c.2507-52G>A (n.2507-52G>A) c.2771-52G>A (n.2771-52G>A) c.2129-946G>A (n.2129-946G>A) n.2844-52G>A n.3052-52G>A c.2261-52G>A (n.2261-52G>A) c.1286-52G>A (n.1286-52G>A) c.2000-52G>A (n.2000-52G>A) c.2978-52G>A (n.2978-52G>A) n.2796-52G>A n.3004-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434654G= | CA1218068623 | CRB1 | c.2843-52G= (n.2843-52G=) c.1724-52G= (n.1724-52G=) c.986-52G= (n.986-52G=) c.2507-52G= (n.2507-52G=) c.2771-52G= (n.2771-52G=) c.2129-946G= (n.2129-946G=) n.2844-52G= n.3052-52G= c.2261-52G= (n.2261-52G=) c.1286-52G= (n.1286-52G=) c.2000-52G= (n.2000-52G=) c.2978-52G= (n.2978-52G=) n.2796-52G= n.3004-52G= | |
| 1 | g.197434654G>T | CA1218068624 | CRB1 | c.2843-52G>T (n.2843-52G>T) c.1724-52G>T (n.1724-52G>T) c.986-52G>T (n.986-52G>T) c.2507-52G>T (n.2507-52G>T) c.2771-52G>T (n.2771-52G>T) c.2129-946G>T (n.2129-946G>T) n.2844-52G>T n.3052-52G>T c.2261-52G>T (n.2261-52G>T) c.1286-52G>T (n.1286-52G>T) c.2000-52G>T (n.2000-52G>T) c.2978-52G>T (n.2978-52G>T) n.2796-52G>T n.3004-52G>T | dbSNP |
| 1 | g.197434655C>A | CA1312226 | CRB1 | c.2843-51C>A (n.2843-51C>A) c.1724-51C>A (n.1724-51C>A) c.986-51C>A (n.986-51C>A) c.2507-51C>A (n.2507-51C>A) c.2771-51C>A (n.2771-51C>A) c.2129-945C>A (n.2129-945C>A) n.2844-51C>A n.3052-51C>A c.2261-51C>A (n.2261-51C>A) c.1286-51C>A (n.1286-51C>A) c.2000-51C>A (n.2000-51C>A) c.2978-51C>A (n.2978-51C>A) n.2796-51C>A n.3004-51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434655C= | CA1218068625 | CRB1 | c.2843-51C= (n.2843-51C=) c.1724-51C= (n.1724-51C=) c.986-51C= (n.986-51C=) c.2507-51C= (n.2507-51C=) c.2771-51C= (n.2771-51C=) c.2129-945C= (n.2129-945C=) n.2844-51C= n.3052-51C= c.2261-51C= (n.2261-51C=) c.1286-51C= (n.1286-51C=) c.2000-51C= (n.2000-51C=) c.2978-51C= (n.2978-51C=) n.2796-51C= n.3004-51C= | |
| 1 | g.197434655C>G | CA528535447 | CRB1 | c.2843-51C>G (n.2843-51C>G) c.1724-51C>G (n.1724-51C>G) c.986-51C>G (n.986-51C>G) c.2507-51C>G (n.2507-51C>G) c.2771-51C>G (n.2771-51C>G) c.2129-945C>G (n.2129-945C>G) n.2844-51C>G n.3052-51C>G c.2261-51C>G (n.2261-51C>G) c.1286-51C>G (n.1286-51C>G) c.2000-51C>G (n.2000-51C>G) c.2978-51C>G (n.2978-51C>G) n.2796-51C>G n.3004-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434659C= | CA1218068626 | CRB1 | c.2843-47C= (n.2843-47C=) c.1724-47C= (n.1724-47C=) c.986-47C= (n.986-47C=) c.2507-47C= (n.2507-47C=) c.2771-47C= (n.2771-47C=) c.2129-941C= (n.2129-941C=) n.2844-47C= n.3052-47C= c.2261-47C= (n.2261-47C=) c.1286-47C= (n.1286-47C=) c.2000-47C= (n.2000-47C=) c.2978-47C= (n.2978-47C=) n.2796-47C= n.3004-47C= | |
| 1 | g.197434659C>G | CA528535448 | CRB1 | c.2843-47C>G (n.2843-47C>G) c.1724-47C>G (n.1724-47C>G) c.986-47C>G (n.986-47C>G) c.2507-47C>G (n.2507-47C>G) c.2771-47C>G (n.2771-47C>G) c.2129-941C>G (n.2129-941C>G) n.2844-47C>G n.3052-47C>G c.2261-47C>G (n.2261-47C>G) c.1286-47C>G (n.1286-47C>G) c.2000-47C>G (n.2000-47C>G) c.2978-47C>G (n.2978-47C>G) n.2796-47C>G n.3004-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197434660T>C | CA2649670623 | CRB1 | c.2843-46T>C (n.2843-46T>C) c.1724-46T>C (n.1724-46T>C) c.986-46T>C (n.986-46T>C) c.2507-46T>C (n.2507-46T>C) c.2771-46T>C (n.2771-46T>C) c.2129-940T>C (n.2129-940T>C) n.2844-46T>C n.3052-46T>C c.2261-46T>C (n.2261-46T>C) c.1286-46T>C (n.1286-46T>C) c.2000-46T>C (n.2000-46T>C) c.2978-46T>C (n.2978-46T>C) n.2796-46T>C n.3004-46T>C | gnomAD v4 |