UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197429361T>C | CA528535407 | CRB1 | c.2677-88T>C (n.2677-88T>C) c.1558-88T>C (n.1558-88T>C) c.820-88T>C (n.820-88T>C) c.2341-88T>C (n.2341-88T>C) c.2605-88T>C (n.2605-88T>C) c.2129-6239T>C (n.2129-6239T>C) n.2678-88T>C n.2886-88T>C c.2095-88T>C (n.2095-88T>C) c.1120-88T>C (n.1120-88T>C) c.1834-88T>C (n.1834-88T>C) c.2812-88T>C (n.2812-88T>C) n.2630-88T>C n.2838-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429361T= | CA1218065287 | CRB1 | c.2677-88T= (n.2677-88T=) c.1558-88T= (n.1558-88T=) c.820-88T= (n.820-88T=) c.2341-88T= (n.2341-88T=) c.2605-88T= (n.2605-88T=) c.2129-6239T= (n.2129-6239T=) n.2678-88T= n.2886-88T= c.2095-88T= (n.2095-88T=) c.1120-88T= (n.1120-88T=) c.1834-88T= (n.1834-88T=) c.2812-88T= (n.2812-88T=) n.2630-88T= n.2838-88T= | |
| 1 | g.197429362T>A | CA528535408 | CRB1 | c.2677-87T>A (n.2677-87T>A) c.1558-87T>A (n.1558-87T>A) c.820-87T>A (n.820-87T>A) c.2341-87T>A (n.2341-87T>A) c.2605-87T>A (n.2605-87T>A) c.2129-6238T>A (n.2129-6238T>A) n.2678-87T>A n.2886-87T>A c.2095-87T>A (n.2095-87T>A) c.1120-87T>A (n.1120-87T>A) c.1834-87T>A (n.1834-87T>A) c.2812-87T>A (n.2812-87T>A) n.2630-87T>A n.2838-87T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429362T= | CA1218065290 | CRB1 | c.2677-87T= (n.2677-87T=) c.1558-87T= (n.1558-87T=) c.820-87T= (n.820-87T=) c.2341-87T= (n.2341-87T=) c.2605-87T= (n.2605-87T=) c.2129-6238T= (n.2129-6238T=) n.2678-87T= n.2886-87T= c.2095-87T= (n.2095-87T=) c.1120-87T= (n.1120-87T=) c.1834-87T= (n.1834-87T=) c.2812-87T= (n.2812-87T=) n.2630-87T= n.2838-87T= | |
| 1 | g.197429363A= | CA1218065292 | CRB1 | c.2677-86A= (n.2677-86A=) c.1558-86A= (n.1558-86A=) c.820-86A= (n.820-86A=) c.2341-86A= (n.2341-86A=) c.2605-86A= (n.2605-86A=) c.2129-6237A= (n.2129-6237A=) n.2678-86A= n.2886-86A= c.2095-86A= (n.2095-86A=) c.1120-86A= (n.1120-86A=) c.1834-86A= (n.1834-86A=) c.2812-86A= (n.2812-86A=) n.2630-86A= n.2838-86A= | |
| 1 | g.197429363A>T | CA1010910250 | CRB1 | c.2677-86A>T (n.2677-86A>T) c.1558-86A>T (n.1558-86A>T) c.820-86A>T (n.820-86A>T) c.2341-86A>T (n.2341-86A>T) c.2605-86A>T (n.2605-86A>T) c.2129-6237A>T (n.2129-6237A>T) n.2678-86A>T n.2886-86A>T c.2095-86A>T (n.2095-86A>T) c.1120-86A>T (n.1120-86A>T) c.1834-86A>T (n.1834-86A>T) c.2812-86A>T (n.2812-86A>T) n.2630-86A>T n.2838-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429369dup | CA646063440 | CRB1 | c.2677-80dup (n.2677-80dup) c.1558-80dup (n.1558-80dup) c.820-80dup (n.820-80dup) c.2341-80dup (n.2341-80dup) c.2605-80dup (n.2605-80dup) c.2129-6231dup (n.2129-6231dup) n.2678-80dup n.2886-80dup c.2095-80dup (n.2095-80dup) c.1120-80dup (n.1120-80dup) c.1834-80dup (n.1834-80dup) c.2812-80dup (n.2812-80dup) n.2630-80dup n.2838-80dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197429369del | CA2649670452 | CRB1 | c.2677-80del (n.2677-80del) c.1558-80del (n.1558-80del) c.820-80del (n.820-80del) c.2341-80del (n.2341-80del) c.2605-80del (n.2605-80del) c.2129-6231del (n.2129-6231del) n.2678-80del n.2886-80del c.2095-80del (n.2095-80del) c.1120-80del (n.1120-80del) c.1834-80del (n.1834-80del) c.2812-80del (n.2812-80del) n.2630-80del n.2838-80del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429364_197429369del | CA2649670453 | CRB1 | c.2677-85_2677-80del (n.2677-85_2677-80del) c.1558-85_1558-80del (n.1558-85_1558-80del) c.820-85_820-80del (n.820-85_820-80del) c.2341-85_2341-80del (n.2341-85_2341-80del) c.2605-85_2605-80del (n.2605-85_2605-80del) c.2129-6236_2129-6231del (n.2129-6236_2129-6231del) n.2678-85_2678-80del n.2886-85_2886-80del c.2095-85_2095-80del (n.2095-85_2095-80del) c.1120-85_1120-80del (n.1120-85_1120-80del) c.1834-85_1834-80del (n.1834-85_1834-80del) c.2812-85_2812-80del (n.2812-85_2812-80del) n.2630-85_2630-80del n.2838-85_2838-80del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429364A>T | CA2649670454 | CRB1 | c.2677-85A>T (n.2677-85A>T) c.1558-85A>T (n.1558-85A>T) c.820-85A>T (n.820-85A>T) c.2341-85A>T (n.2341-85A>T) c.2605-85A>T (n.2605-85A>T) c.2129-6236A>T (n.2129-6236A>T) n.2678-85A>T n.2886-85A>T c.2095-85A>T (n.2095-85A>T) c.1120-85A>T (n.1120-85A>T) c.1834-85A>T (n.1834-85A>T) c.2812-85A>T (n.2812-85A>T) n.2630-85A>T n.2838-85A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429365A>G | CA2574105563 | CRB1 | c.2677-84A>G (n.2677-84A>G) c.1558-84A>G (n.1558-84A>G) c.820-84A>G (n.820-84A>G) c.2341-84A>G (n.2341-84A>G) c.2605-84A>G (n.2605-84A>G) c.2129-6235A>G (n.2129-6235A>G) n.2678-84A>G n.2886-84A>G c.2095-84A>G (n.2095-84A>G) c.1120-84A>G (n.1120-84A>G) c.1834-84A>G (n.1834-84A>G) c.2812-84A>G (n.2812-84A>G) n.2630-84A>G n.2838-84A>G | |
| 1 | g.197429369A>T | CA2574105564 | CRB1 | c.2677-80A>T (n.2677-80A>T) c.1558-80A>T (n.1558-80A>T) c.820-80A>T (n.820-80A>T) c.2341-80A>T (n.2341-80A>T) c.2605-80A>T (n.2605-80A>T) c.2129-6231A>T (n.2129-6231A>T) n.2678-80A>T n.2886-80A>T c.2095-80A>T (n.2095-80A>T) c.1120-80A>T (n.1120-80A>T) c.1834-80A>T (n.1834-80A>T) c.2812-80A>T (n.2812-80A>T) n.2630-80A>T n.2838-80A>T | |
| 1 | g.197429369_197429370insG | CA2574105565 | CRB1 | c.2677-80_2677-79insG (n.2677-80_2677-79insG) c.1558-80_1558-79insG (n.1558-80_1558-79insG) c.820-80_820-79insG (n.820-80_820-79insG) c.2341-80_2341-79insG (n.2341-80_2341-79insG) c.2605-80_2605-79insG (n.2605-80_2605-79insG) c.2129-6231_2129-6230insG (n.2129-6231_2129-6230insG) n.2678-80_2678-79insG n.2886-80_2886-79insG c.2095-80_2095-79insG (n.2095-80_2095-79insG) c.1120-80_1120-79insG (n.1120-80_1120-79insG) c.1834-80_1834-79insG (n.1834-80_1834-79insG) c.2812-80_2812-79insG (n.2812-80_2812-79insG) n.2630-80_2630-79insG n.2838-80_2838-79insG | |
| 1 | g.197429370C>A | CA2567117977 | CRB1 | c.2677-79C>A (n.2677-79C>A) c.1558-79C>A (n.1558-79C>A) c.820-79C>A (n.820-79C>A) c.2341-79C>A (n.2341-79C>A) c.2605-79C>A (n.2605-79C>A) c.2129-6230C>A (n.2129-6230C>A) n.2678-79C>A n.2886-79C>A c.2095-79C>A (n.2095-79C>A) c.1120-79C>A (n.1120-79C>A) c.1834-79C>A (n.1834-79C>A) c.2812-79C>A (n.2812-79C>A) n.2630-79C>A n.2838-79C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429370C= | CA1218065298 | CRB1 | c.2677-79C= (n.2677-79C=) c.1558-79C= (n.1558-79C=) c.820-79C= (n.820-79C=) c.2341-79C= (n.2341-79C=) c.2605-79C= (n.2605-79C=) c.2129-6230C= (n.2129-6230C=) n.2678-79C= n.2886-79C= c.2095-79C= (n.2095-79C=) c.1120-79C= (n.1120-79C=) c.1834-79C= (n.1834-79C=) c.2812-79C= (n.2812-79C=) n.2630-79C= n.2838-79C= | |
| 1 | g.197429370C>G | CA2649670455 | CRB1 | c.2677-79C>G (n.2677-79C>G) c.1558-79C>G (n.1558-79C>G) c.820-79C>G (n.820-79C>G) c.2341-79C>G (n.2341-79C>G) c.2605-79C>G (n.2605-79C>G) c.2129-6230C>G (n.2129-6230C>G) n.2678-79C>G n.2886-79C>G c.2095-79C>G (n.2095-79C>G) c.1120-79C>G (n.1120-79C>G) c.1834-79C>G (n.1834-79C>G) c.2812-79C>G (n.2812-79C>G) n.2630-79C>G n.2838-79C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429370C>T | CA729758673 | CRB1 | c.2677-79C>T (n.2677-79C>T) c.1558-79C>T (n.1558-79C>T) c.820-79C>T (n.820-79C>T) c.2341-79C>T (n.2341-79C>T) c.2605-79C>T (n.2605-79C>T) c.2129-6230C>T (n.2129-6230C>T) n.2678-79C>T n.2886-79C>T c.2095-79C>T (n.2095-79C>T) c.1120-79C>T (n.1120-79C>T) c.1834-79C>T (n.1834-79C>T) c.2812-79C>T (n.2812-79C>T) n.2630-79C>T n.2838-79C>T | dbSNP |
| 1 | g.197429370_197429372delinsCAG | CA1218065295 | CRB1 | c.2677-79_2677-77delinsCAG (n.2677-79_2677-77delinsCAG) c.1558-79_1558-77delinsCAG (n.1558-79_1558-77delinsCAG) c.820-79_820-77delinsCAG (n.820-79_820-77delinsCAG) c.2341-79_2341-77delinsCAG (n.2341-79_2341-77delinsCAG) c.2605-79_2605-77delinsCAG (n.2605-79_2605-77delinsCAG) c.2129-6230_2129-6228delinsCAG (n.2129-6230_2129-6228delinsCAG) n.2678-79_2678-77delinsCAG n.2886-79_2886-77delinsCAG c.2095-79_2095-77delinsCAG (n.2095-79_2095-77delinsCAG) c.1120-79_1120-77delinsCAG (n.1120-79_1120-77delinsCAG) c.1834-79_1834-77delinsCAG (n.1834-79_1834-77delinsCAG) c.2812-79_2812-77delinsCAG (n.2812-79_2812-77delinsCAG) n.2630-79_2630-77delinsCAG n.2838-79_2838-77delinsCAG | |
| 1 | g.197429371A= | CA1218065299 | CRB1 | c.2677-78A= (n.2677-78A=) c.1558-78A= (n.1558-78A=) c.820-78A= (n.820-78A=) c.2341-78A= (n.2341-78A=) c.2605-78A= (n.2605-78A=) c.2129-6229A= (n.2129-6229A=) n.2678-78A= n.2886-78A= c.2095-78A= (n.2095-78A=) c.1120-78A= (n.1120-78A=) c.1834-78A= (n.1834-78A=) c.2812-78A= (n.2812-78A=) n.2630-78A= n.2838-78A= | |
| 1 | g.197429371A>G | CA35902222 | CRB1 | c.2677-78A>G (n.2677-78A>G) c.1558-78A>G (n.1558-78A>G) c.820-78A>G (n.820-78A>G) c.2341-78A>G (n.2341-78A>G) c.2605-78A>G (n.2605-78A>G) c.2129-6229A>G (n.2129-6229A>G) n.2678-78A>G n.2886-78A>G c.2095-78A>G (n.2095-78A>G) c.1120-78A>G (n.1120-78A>G) c.1834-78A>G (n.1834-78A>G) c.2812-78A>G (n.2812-78A>G) n.2630-78A>G n.2838-78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197429372_197429373del | CA35902225 | CRB1 | c.2677-77_2677-76del (n.2677-77_2677-76del) c.1558-77_1558-76del (n.1558-77_1558-76del) c.820-77_820-76del (n.820-77_820-76del) c.2341-77_2341-76del (n.2341-77_2341-76del) c.2605-77_2605-76del (n.2605-77_2605-76del) c.2129-6228_2129-6227del (n.2129-6228_2129-6227del) n.2678-77_2678-76del n.2886-77_2886-76del c.2095-77_2095-76del (n.2095-77_2095-76del) c.1120-77_1120-76del (n.1120-77_1120-76del) c.1834-77_1834-76del (n.1834-77_1834-76del) c.2812-77_2812-76del (n.2812-77_2812-76del) n.2630-77_2630-76del n.2838-77_2838-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429371_197429376del | CA2649670456 | CRB1 | c.2677-78_2677-73del (n.2677-78_2677-73del) c.1558-78_1558-73del (n.1558-78_1558-73del) c.820-78_820-73del (n.820-78_820-73del) c.2341-78_2341-73del (n.2341-78_2341-73del) c.2605-78_2605-73del (n.2605-78_2605-73del) c.2129-6229_2129-6224del (n.2129-6229_2129-6224del) n.2678-78_2678-73del n.2886-78_2886-73del c.2095-78_2095-73del (n.2095-78_2095-73del) c.1120-78_1120-73del (n.1120-78_1120-73del) c.1834-78_1834-73del (n.1834-78_1834-73del) c.2812-78_2812-73del (n.2812-78_2812-73del) n.2630-78_2630-73del n.2838-78_2838-73del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429372G>A | CA2649670457 | CRB1 | c.2677-77G>A (n.2677-77G>A) c.1558-77G>A (n.1558-77G>A) c.820-77G>A (n.820-77G>A) c.2341-77G>A (n.2341-77G>A) c.2605-77G>A (n.2605-77G>A) c.2129-6228G>A (n.2129-6228G>A) n.2678-77G>A n.2886-77G>A c.2095-77G>A (n.2095-77G>A) c.1120-77G>A (n.1120-77G>A) c.1834-77G>A (n.1834-77G>A) c.2812-77G>A (n.2812-77G>A) n.2630-77G>A n.2838-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429372G= | CA1147275964 | CRB1 | c.2677-77G= (n.2677-77G=) c.1558-77G= (n.1558-77G=) c.820-77G= (n.820-77G=) c.2341-77G= (n.2341-77G=) c.2605-77G= (n.2605-77G=) c.2129-6228G= (n.2129-6228G=) n.2678-77G= n.2886-77G= c.2095-77G= (n.2095-77G=) c.1120-77G= (n.1120-77G=) c.1834-77G= (n.1834-77G=) c.2812-77G= (n.2812-77G=) n.2630-77G= n.2838-77G= | |
| 1 | g.197429372G>T | CA35902226 | CRB1 | c.2677-77G>T (n.2677-77G>T) c.1558-77G>T (n.1558-77G>T) c.820-77G>T (n.820-77G>T) c.2341-77G>T (n.2341-77G>T) c.2605-77G>T (n.2605-77G>T) c.2129-6228G>T (n.2129-6228G>T) n.2678-77G>T n.2886-77G>T c.2095-77G>T (n.2095-77G>T) c.1120-77G>T (n.1120-77G>T) c.1834-77G>T (n.1834-77G>T) c.2812-77G>T (n.2812-77G>T) n.2630-77G>T n.2838-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429373A= | CA1218065300 | CRB1 | c.2677-76A= (n.2677-76A=) c.1558-76A= (n.1558-76A=) c.820-76A= (n.820-76A=) c.2341-76A= (n.2341-76A=) c.2605-76A= (n.2605-76A=) c.2129-6227A= (n.2129-6227A=) n.2678-76A= n.2886-76A= c.2095-76A= (n.2095-76A=) c.1120-76A= (n.1120-76A=) c.1834-76A= (n.1834-76A=) c.2812-76A= (n.2812-76A=) n.2630-76A= n.2838-76A= | |
| 1 | g.197429373A>G | CA528535409 | CRB1 | c.2677-76A>G (n.2677-76A>G) c.1558-76A>G (n.1558-76A>G) c.820-76A>G (n.820-76A>G) c.2341-76A>G (n.2341-76A>G) c.2605-76A>G (n.2605-76A>G) c.2129-6227A>G (n.2129-6227A>G) n.2678-76A>G n.2886-76A>G c.2095-76A>G (n.2095-76A>G) c.1120-76A>G (n.1120-76A>G) c.1834-76A>G (n.1834-76A>G) c.2812-76A>G (n.2812-76A>G) n.2630-76A>G n.2838-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429374T>C | CA2649670458 | CRB1 | c.2677-75T>C (n.2677-75T>C) c.1558-75T>C (n.1558-75T>C) c.820-75T>C (n.820-75T>C) c.2341-75T>C (n.2341-75T>C) c.2605-75T>C (n.2605-75T>C) c.2129-6226T>C (n.2129-6226T>C) n.2678-75T>C n.2886-75T>C c.2095-75T>C (n.2095-75T>C) c.1120-75T>C (n.1120-75T>C) c.1834-75T>C (n.1834-75T>C) c.2812-75T>C (n.2812-75T>C) n.2630-75T>C n.2838-75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429375A>G | CA2649670459 | CRB1 | c.2677-74A>G (n.2677-74A>G) c.1558-74A>G (n.1558-74A>G) c.820-74A>G (n.820-74A>G) c.2341-74A>G (n.2341-74A>G) c.2605-74A>G (n.2605-74A>G) c.2129-6225A>G (n.2129-6225A>G) n.2678-74A>G n.2886-74A>G c.2095-74A>G (n.2095-74A>G) c.1120-74A>G (n.1120-74A>G) c.1834-74A>G (n.1834-74A>G) c.2812-74A>G (n.2812-74A>G) n.2630-74A>G n.2838-74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429376T>C | CA2541401670 | CRB1 | c.2677-73T>C (n.2677-73T>C) c.1558-73T>C (n.1558-73T>C) c.820-73T>C (n.820-73T>C) c.2341-73T>C (n.2341-73T>C) c.2605-73T>C (n.2605-73T>C) c.2129-6224T>C (n.2129-6224T>C) n.2678-73T>C n.2886-73T>C c.2095-73T>C (n.2095-73T>C) c.1120-73T>C (n.1120-73T>C) c.1834-73T>C (n.1834-73T>C) c.2812-73T>C (n.2812-73T>C) n.2630-73T>C n.2838-73T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429376dup | CA2649670460 | CRB1 | c.2677-73dup (n.2677-73dup) c.1558-73dup (n.1558-73dup) c.820-73dup (n.820-73dup) c.2341-73dup (n.2341-73dup) c.2605-73dup (n.2605-73dup) c.2129-6224dup (n.2129-6224dup) n.2678-73dup n.2886-73dup c.2095-73dup (n.2095-73dup) c.1120-73dup (n.1120-73dup) c.1834-73dup (n.1834-73dup) c.2812-73dup (n.2812-73dup) n.2630-73dup n.2838-73dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429378T>A | CA729758678 | CRB1 | c.2677-71T>A (n.2677-71T>A) c.1558-71T>A (n.1558-71T>A) c.820-71T>A (n.820-71T>A) c.2341-71T>A (n.2341-71T>A) c.2605-71T>A (n.2605-71T>A) c.2129-6222T>A (n.2129-6222T>A) n.2678-71T>A n.2886-71T>A c.2095-71T>A (n.2095-71T>A) c.1120-71T>A (n.1120-71T>A) c.1834-71T>A (n.1834-71T>A) c.2812-71T>A (n.2812-71T>A) n.2630-71T>A n.2838-71T>A | dbSNP |
| 1 | g.197429378T= | CA1218065301 | CRB1 | c.2677-71T= (n.2677-71T=) c.1558-71T= (n.1558-71T=) c.820-71T= (n.820-71T=) c.2341-71T= (n.2341-71T=) c.2605-71T= (n.2605-71T=) c.2129-6222T= (n.2129-6222T=) n.2678-71T= n.2886-71T= c.2095-71T= (n.2095-71T=) c.1120-71T= (n.1120-71T=) c.1834-71T= (n.1834-71T=) c.2812-71T= (n.2812-71T=) n.2630-71T= n.2838-71T= | |
| 1 | g.197429379G>C | CA1218065304 | CRB1 | c.2677-70G>C (n.2677-70G>C) c.1558-70G>C (n.1558-70G>C) c.820-70G>C (n.820-70G>C) c.2341-70G>C (n.2341-70G>C) c.2605-70G>C (n.2605-70G>C) c.2129-6221G>C (n.2129-6221G>C) n.2678-70G>C n.2886-70G>C c.2095-70G>C (n.2095-70G>C) c.1120-70G>C (n.1120-70G>C) c.1834-70G>C (n.1834-70G>C) c.2812-70G>C (n.2812-70G>C) n.2630-70G>C n.2838-70G>C | dbSNP |
| 1 | g.197429379G= | CA1218065303 | CRB1 | c.2677-70G= (n.2677-70G=) c.1558-70G= (n.1558-70G=) c.820-70G= (n.820-70G=) c.2341-70G= (n.2341-70G=) c.2605-70G= (n.2605-70G=) c.2129-6221G= (n.2129-6221G=) n.2678-70G= n.2886-70G= c.2095-70G= (n.2095-70G=) c.1120-70G= (n.1120-70G=) c.1834-70G= (n.1834-70G=) c.2812-70G= (n.2812-70G=) n.2630-70G= n.2838-70G= | |
| 1 | g.197429380G>A | CA35902227 | CRB1 | c.2677-69G>A (n.2677-69G>A) c.1558-69G>A (n.1558-69G>A) c.820-69G>A (n.820-69G>A) c.2341-69G>A (n.2341-69G>A) c.2605-69G>A (n.2605-69G>A) c.2129-6220G>A (n.2129-6220G>A) n.2678-69G>A n.2886-69G>A c.2095-69G>A (n.2095-69G>A) c.1120-69G>A (n.1120-69G>A) c.1834-69G>A (n.1834-69G>A) c.2812-69G>A (n.2812-69G>A) n.2630-69G>A n.2838-69G>A | dbSNP |
| 1 | g.197429380G= | CA1218065305 | CRB1 | c.2677-69G= (n.2677-69G=) c.1558-69G= (n.1558-69G=) c.820-69G= (n.820-69G=) c.2341-69G= (n.2341-69G=) c.2605-69G= (n.2605-69G=) c.2129-6220G= (n.2129-6220G=) n.2678-69G= n.2886-69G= c.2095-69G= (n.2095-69G=) c.1120-69G= (n.1120-69G=) c.1834-69G= (n.1834-69G=) c.2812-69G= (n.2812-69G=) n.2630-69G= n.2838-69G= | |
| 1 | g.197429381T>C | CA2649670461 | CRB1 | c.2677-68T>C (n.2677-68T>C) c.1558-68T>C (n.1558-68T>C) c.820-68T>C (n.820-68T>C) c.2341-68T>C (n.2341-68T>C) c.2605-68T>C (n.2605-68T>C) c.2129-6219T>C (n.2129-6219T>C) n.2678-68T>C n.2886-68T>C c.2095-68T>C (n.2095-68T>C) c.1120-68T>C (n.1120-68T>C) c.1834-68T>C (n.1834-68T>C) c.2812-68T>C (n.2812-68T>C) n.2630-68T>C n.2838-68T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429382T>C | CA2649670462 | CRB1 | c.2677-67T>C (n.2677-67T>C) c.1558-67T>C (n.1558-67T>C) c.820-67T>C (n.820-67T>C) c.2341-67T>C (n.2341-67T>C) c.2605-67T>C (n.2605-67T>C) c.2129-6218T>C (n.2129-6218T>C) n.2678-67T>C n.2886-67T>C c.2095-67T>C (n.2095-67T>C) c.1120-67T>C (n.1120-67T>C) c.1834-67T>C (n.1834-67T>C) c.2812-67T>C (n.2812-67T>C) n.2630-67T>C n.2838-67T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429385A>G | CA2649670463 | CRB1 | c.2677-64A>G (n.2677-64A>G) c.1558-64A>G (n.1558-64A>G) c.820-64A>G (n.820-64A>G) c.2341-64A>G (n.2341-64A>G) c.2605-64A>G (n.2605-64A>G) c.2129-6215A>G (n.2129-6215A>G) n.2678-64A>G n.2886-64A>G c.2095-64A>G (n.2095-64A>G) c.1120-64A>G (n.1120-64A>G) c.1834-64A>G (n.1834-64A>G) c.2812-64A>G (n.2812-64A>G) n.2630-64A>G n.2838-64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429386C>A | CA2649670464 | CRB1 | c.2677-63C>A (n.2677-63C>A) c.1558-63C>A (n.1558-63C>A) c.820-63C>A (n.820-63C>A) c.2341-63C>A (n.2341-63C>A) c.2605-63C>A (n.2605-63C>A) c.2129-6214C>A (n.2129-6214C>A) n.2678-63C>A n.2886-63C>A c.2095-63C>A (n.2095-63C>A) c.1120-63C>A (n.1120-63C>A) c.1834-63C>A (n.1834-63C>A) c.2812-63C>A (n.2812-63C>A) n.2630-63C>A n.2838-63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429386C>T | CA2649670465 | CRB1 | c.2677-63C>T (n.2677-63C>T) c.1558-63C>T (n.1558-63C>T) c.820-63C>T (n.820-63C>T) c.2341-63C>T (n.2341-63C>T) c.2605-63C>T (n.2605-63C>T) c.2129-6214C>T (n.2129-6214C>T) n.2678-63C>T n.2886-63C>T c.2095-63C>T (n.2095-63C>T) c.1120-63C>T (n.1120-63C>T) c.1834-63C>T (n.1834-63C>T) c.2812-63C>T (n.2812-63C>T) n.2630-63C>T n.2838-63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429387C>A | CA2649670466 | CRB1 | c.2677-62C>A (n.2677-62C>A) c.1558-62C>A (n.1558-62C>A) c.820-62C>A (n.820-62C>A) c.2341-62C>A (n.2341-62C>A) c.2605-62C>A (n.2605-62C>A) c.2129-6213C>A (n.2129-6213C>A) n.2678-62C>A n.2886-62C>A c.2095-62C>A (n.2095-62C>A) c.1120-62C>A (n.1120-62C>A) c.1834-62C>A (n.1834-62C>A) c.2812-62C>A (n.2812-62C>A) n.2630-62C>A n.2838-62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429387C= | CA1218065309 | CRB1 | c.2677-62C= (n.2677-62C=) c.1558-62C= (n.1558-62C=) c.820-62C= (n.820-62C=) c.2341-62C= (n.2341-62C=) c.2605-62C= (n.2605-62C=) c.2129-6213C= (n.2129-6213C=) n.2678-62C= n.2886-62C= c.2095-62C= (n.2095-62C=) c.1120-62C= (n.1120-62C=) c.1834-62C= (n.1834-62C=) c.2812-62C= (n.2812-62C=) n.2630-62C= n.2838-62C= | |
| 1 | g.197429387C>G | CA528535410 | CRB1 | c.2677-62C>G (n.2677-62C>G) c.1558-62C>G (n.1558-62C>G) c.820-62C>G (n.820-62C>G) c.2341-62C>G (n.2341-62C>G) c.2605-62C>G (n.2605-62C>G) c.2129-6213C>G (n.2129-6213C>G) n.2678-62C>G n.2886-62C>G c.2095-62C>G (n.2095-62C>G) c.1120-62C>G (n.1120-62C>G) c.1834-62C>G (n.1834-62C>G) c.2812-62C>G (n.2812-62C>G) n.2630-62C>G n.2838-62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429387C>T | CA35902237 | CRB1 | c.2677-62C>T (n.2677-62C>T) c.1558-62C>T (n.1558-62C>T) c.820-62C>T (n.820-62C>T) c.2341-62C>T (n.2341-62C>T) c.2605-62C>T (n.2605-62C>T) c.2129-6213C>T (n.2129-6213C>T) n.2678-62C>T n.2886-62C>T c.2095-62C>T (n.2095-62C>T) c.1120-62C>T (n.1120-62C>T) c.1834-62C>T (n.1834-62C>T) c.2812-62C>T (n.2812-62C>T) n.2630-62C>T n.2838-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197429388G>A | CA35902243 | CRB1 | c.2677-61G>A (n.2677-61G>A) c.1558-61G>A (n.1558-61G>A) c.820-61G>A (n.820-61G>A) c.2341-61G>A (n.2341-61G>A) c.2605-61G>A (n.2605-61G>A) c.2129-6212G>A (n.2129-6212G>A) n.2678-61G>A n.2886-61G>A c.2095-61G>A (n.2095-61G>A) c.1120-61G>A (n.1120-61G>A) c.1834-61G>A (n.1834-61G>A) c.2812-61G>A (n.2812-61G>A) n.2630-61G>A n.2838-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197429388G= | CA1218065314 | CRB1 | c.2677-61G= (n.2677-61G=) c.1558-61G= (n.1558-61G=) c.820-61G= (n.820-61G=) c.2341-61G= (n.2341-61G=) c.2605-61G= (n.2605-61G=) c.2129-6212G= (n.2129-6212G=) n.2678-61G= n.2886-61G= c.2095-61G= (n.2095-61G=) c.1120-61G= (n.1120-61G=) c.1834-61G= (n.1834-61G=) c.2812-61G= (n.2812-61G=) n.2630-61G= n.2838-61G= | |
| 1 | g.197429392A>G | CA2649670467 | CRB1 | c.2677-57A>G (n.2677-57A>G) c.1558-57A>G (n.1558-57A>G) c.820-57A>G (n.820-57A>G) c.2341-57A>G (n.2341-57A>G) c.2605-57A>G (n.2605-57A>G) c.2129-6208A>G (n.2129-6208A>G) n.2678-57A>G n.2886-57A>G c.2095-57A>G (n.2095-57A>G) c.1120-57A>G (n.1120-57A>G) c.1834-57A>G (n.1834-57A>G) c.2812-57A>G (n.2812-57A>G) n.2630-57A>G n.2838-57A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197429393C>T | CA2649670468 | CRB1 | c.2677-56C>T (n.2677-56C>T) c.1558-56C>T (n.1558-56C>T) c.820-56C>T (n.820-56C>T) c.2341-56C>T (n.2341-56C>T) c.2605-56C>T (n.2605-56C>T) c.2129-6207C>T (n.2129-6207C>T) n.2678-56C>T n.2886-56C>T c.2095-56C>T (n.2095-56C>T) c.1120-56C>T (n.1120-56C>T) c.1834-56C>T (n.1834-56C>T) c.2812-56C>T (n.2812-56C>T) n.2630-56C>T n.2838-56C>T | gnomAD v4 |