Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197427555C>A | CA1312078 | CRB1 | c.2230C>A (p.Arg744=) c.1111C>A (p.Arg371=) c.373C>A (p.Arg125=) c.1894C>A (p.Arg632=) n.131C>A c.2023C>A (p.Arg675=) c.2128+5599C>A (n.2128+5599C>A) n.2231C>A n.2439C>A c.1648C>A (p.Arg550=) c.673C>A (p.Arg225=) c.1387C>A (p.Arg463=) n.2183C>A n.2391C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427555C= | CA1142363612 | CRB1 | c.2230C= (p.Arg744=) c.1111C= (p.Arg371=) c.373C= (p.Arg125=) c.1894C= (p.Arg632=) n.131C= c.2023C= (p.Arg675=) c.2128+5599C= (n.2128+5599C=) n.2231C= n.2439C= c.1648C= (p.Arg550=) c.673C= (p.Arg225=) c.1387C= (p.Arg463=) n.2183C= n.2391C= | |
1 | g.197427555C>G | CA344036731 | CRB1 | c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly) n.131C>G c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.2128+5599C>G (n.2128+5599C>G) n.2231C>G n.2439C>G c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.2183C>G n.2391C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427555C>T | CA1312079 | CRB1 | c.2230C>T (p.Arg744Ter) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.373C>T (p.Arg125Ter) c.1894C>T (p.Arg632Ter) n.131C>T c.2023C>T (p.Arg675Ter) c.2128+5599C>T (n.2128+5599C>T) n.2231C>T n.2439C>T c.1648C>T (p.Arg550Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.1387C>T (p.Arg463Ter) n.2183C>T n.2391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427556G>A | CA1312080 | CRB1 | c.2231G>A (p.Arg744Gln) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) c.1895G>A (p.Arg632Gln) n.132G>A c.2024G>A (p.Arg675Gln) c.2128+5600G>A (n.2128+5600G>A) n.2232G>A n.2440G>A c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) n.2184G>A n.2392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427556G>C | CA344036736 | CRB1 | c.2231G>C (p.Arg744Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro) n.132G>C c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.2128+5600G>C (n.2128+5600G>C) n.2232G>C n.2440G>C c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) n.2184G>C n.2392G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427556G= | CA1144446859 | CRB1 | c.2231G= (p.Arg744=) c.1112G= (p.Arg371=) c.374G= (p.Arg125=) c.1895G= (p.Arg632=) n.132G= c.2024G= (p.Arg675=) c.2128+5600G= (n.2128+5600G=) n.2232G= n.2440G= c.1649G= (p.Arg550=) c.674G= (p.Arg225=) c.1388G= (p.Arg463=) n.2184G= n.2392G= | |
1 | g.197427556G>T | CA344036738 | CRB1 | c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.1895G>T (p.Arg632Leu) n.132G>T c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.2128+5600G>T (n.2128+5600G>T) n.2232G>T n.2440G>T c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) n.2184G>T n.2392G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197427557A>C | CA422808952 | CRB1 | c.2232A>C (p.Arg744=) c.1113A>C (p.Arg371=) c.375A>C (p.Arg125=) c.1896A>C (p.Arg632=) n.133A>C c.2025A>C (p.Arg675=) c.2128+5601A>C (n.2128+5601A>C) n.2233A>C n.2441A>C c.1650A>C (p.Arg550=) c.675A>C (p.Arg225=) c.1389A>C (p.Arg463=) n.2185A>C n.2393A>C | |
1 | g.197427557A>G | CA422808954 | CRB1 | c.2232A>G (p.Arg744=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.375A>G (p.Arg125=) c.1896A>G (p.Arg632=) n.133A>G c.2025A>G (p.Arg675=) c.2128+5601A>G (n.2128+5601A>G) n.2233A>G n.2441A>G c.1650A>G (p.Arg550=) c.675A>G (p.Arg225=) c.1389A>G (p.Arg463=) n.2185A>G n.2393A>G | |
1 | g.197427557A>T | CA422808953 | CRB1 | c.2232A>T (p.Arg744=) c.1113A>T (p.Arg371=) c.375A>T (p.Arg125=) c.1896A>T (p.Arg632=) n.133A>T c.2025A>T (p.Arg675=) c.2128+5601A>T (n.2128+5601A>T) n.2233A>T n.2441A>T c.1650A>T (p.Arg550=) c.675A>T (p.Arg225=) c.1389A>T (p.Arg463=) n.2185A>T n.2393A>T | |
1 | g.197427558A= | CA1218065997 | CRB1 | c.2233A= (p.Thr745=) c.1114A= (p.Thr372=) c.376A= (p.Thr126=) c.1897A= (p.Thr633=) n.134A= c.2026A= (p.Thr676=) c.2128+5602A= (n.2128+5602A=) n.2234A= n.2442A= c.1651A= (p.Thr551=) c.676A= (p.Thr226=) c.1390A= (p.Thr464=) n.2186A= n.2394A= | |
1 | g.197427558A>C | CA344036741 | CRB1 | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.134A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.2128+5602A>C (n.2128+5602A>C) n.2234A>C n.2442A>C c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.2186A>C n.2394A>C | |
1 | g.197427558A>G | CA1312081 | CRB1 | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.134A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.2128+5602A>G (n.2128+5602A>G) n.2234A>G n.2442A>G c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.2186A>G n.2394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427558A>T | CA344036743 | CRB1 | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.134A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.2128+5602A>T (n.2128+5602A>T) n.2234A>T n.2442A>T c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.2186A>T n.2394A>T | |
1 | g.197427559C>A | CA35900398 | CRB1 | c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.135C>A c.2027C>A (p.Thr676Lys) c.2128+5603C>A (n.2128+5603C>A) n.2235C>A n.2443C>A c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.2187C>A n.2395C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427559C= | CA1140496125 | CRB1 | c.2234C= (p.Thr745=) c.1115C= (p.Thr372=) c.377C= (p.Thr126=) c.1898C= (p.Thr633=) n.135C= c.2027C= (p.Thr676=) c.2128+5603C= (n.2128+5603C=) n.2235C= n.2443C= c.1652C= (p.Thr551=) c.677C= (p.Thr226=) c.1391C= (p.Thr464=) n.2187C= n.2395C= | |
1 | g.197427559C>G | CA35900412 | CRB1 | c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.135C>G c.2027C>G (p.Thr676Arg) c.2128+5603C>G (n.2128+5603C>G) n.2235C>G n.2443C>G c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.2187C>G n.2395C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427559C>T | CA228003 | CRB1 | c.2234C>T (p.Thr745Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.377C>T (p.Thr126Met) c.1898C>T (p.Thr633Met) n.135C>T c.2027C>T (p.Thr676Met) c.2128+5603C>T (n.2128+5603C>T) n.2235C>T n.2443C>T c.1652C>T (p.Thr551Met) c.677C>T (p.Thr226Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) n.2187C>T n.2395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427560G>A | CA1312082 | CRB1 | c.2235G>A (p.Thr745=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.378G>A (p.Thr126=) c.1899G>A (p.Thr633=) n.136G>A c.2028G>A (p.Thr676=) c.2128+5604G>A (n.2128+5604G>A) n.2236G>A n.2444G>A c.1653G>A (p.Thr551=) c.678G>A (p.Thr226=) c.1392G>A (p.Thr464=) n.2188G>A n.2396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427560G>C | CA422808956 | CRB1 | c.2235G>C (p.Thr745=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.378G>C (p.Thr126=) c.1899G>C (p.Thr633=) n.136G>C c.2028G>C (p.Thr676=) c.2128+5604G>C (n.2128+5604G>C) n.2236G>C n.2444G>C c.1653G>C (p.Thr551=) c.678G>C (p.Thr226=) c.1392G>C (p.Thr464=) n.2188G>C n.2396G>C | dbSNP |
1 | g.197427560G= | CA1218066011 | CRB1 | c.2235G= (p.Thr745=) c.1116G= (p.Thr372=) c.378G= (p.Thr126=) c.1899G= (p.Thr633=) n.136G= c.2028G= (p.Thr676=) c.2128+5604G= (n.2128+5604G=) n.2236G= n.2444G= c.1653G= (p.Thr551=) c.678G= (p.Thr226=) c.1392G= (p.Thr464=) n.2188G= n.2396G= | |
1 | g.197427560G>T | CA422808957 | CRB1 | c.2235G>T (p.Thr745=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.378G>T (p.Thr126=) c.1899G>T (p.Thr633=) n.136G>T c.2028G>T (p.Thr676=) c.2128+5604G>T (n.2128+5604G>T) n.2236G>T n.2444G>T c.1653G>T (p.Thr551=) c.678G>T (p.Thr226=) c.1392G>T (p.Thr464=) n.2188G>T n.2396G>T | |
1 | g.197427561C>A | CA344036751 | CRB1 | c.2236C>A (p.Leu746Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.137C>A c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.2128+5605C>A (n.2128+5605C>A) n.2237C>A n.2445C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.2189C>A n.2397C>A | |
1 | g.197427561C>G | CA344036752 | CRB1 | c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) n.137C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) c.2128+5605C>G (n.2128+5605C>G) n.2237C>G n.2445C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2189C>G n.2397C>G | ClinVar |
1 | g.197427561C>T | CA344036753 | CRB1 | c.2236C>T (p.Leu746Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.137C>T c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.2128+5605C>T (n.2128+5605C>T) n.2237C>T n.2445C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.2189C>T n.2397C>T | |
1 | g.197427562T>A | CA344036755 | CRB1 | c.2237T>A (p.Leu746His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.380T>A (p.Leu127His) c.1901T>A (p.Leu634His) n.138T>A c.2030T>A (p.Leu677His) c.2128+5606T>A (n.2128+5606T>A) n.2238T>A n.2446T>A c.1655T>A (p.Leu552His) c.680T>A (p.Leu227His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.2190T>A n.2398T>A | |
1 | g.197427562T>C | CA344036758 | CRB1 | c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.138T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.2128+5606T>C (n.2128+5606T>C) n.2238T>C n.2446T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2190T>C n.2398T>C | |
1 | g.197427562T>G | CA344036760 | CRB1 | c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.138T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.2128+5606T>G (n.2128+5606T>G) n.2238T>G n.2446T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2190T>G n.2398T>G | |
1 | g.197427563T>A | CA422808962 | CRB1 | c.2238T>A (p.Leu746=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.381T>A (p.Leu127=) c.1902T>A (p.Leu634=) n.139T>A c.2031T>A (p.Leu677=) c.2128+5607T>A (n.2128+5607T>A) n.2239T>A n.2447T>A c.1656T>A (p.Leu552=) c.681T>A (p.Leu227=) c.1395T>A (p.Leu465=) n.2191T>A n.2399T>A | |
1 | g.197427563T>C | CA422808961 | CRB1 | c.2238T>C (p.Leu746=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.381T>C (p.Leu127=) c.1902T>C (p.Leu634=) n.139T>C c.2031T>C (p.Leu677=) c.2128+5607T>C (n.2128+5607T>C) n.2239T>C n.2447T>C c.1656T>C (p.Leu552=) c.681T>C (p.Leu227=) c.1395T>C (p.Leu465=) n.2191T>C n.2399T>C | |
1 | g.197427563T>G | CA422808960 | CRB1 | c.2238T>G (p.Leu746=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.381T>G (p.Leu127=) c.1902T>G (p.Leu634=) n.139T>G c.2031T>G (p.Leu677=) c.2128+5607T>G (n.2128+5607T>G) n.2239T>G n.2447T>G c.1656T>G (p.Leu552=) c.681T>G (p.Leu227=) c.1395T>G (p.Leu465=) n.2191T>G n.2399T>G | |
1 | g.197427564C>A | CA344036762 | CRB1 | c.2239C>A (p.Gln747Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) n.140C>A c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.2128+5608C>A (n.2128+5608C>A) n.2240C>A n.2448C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.2192C>A n.2400C>A | |
1 | g.197427564C>G | CA344036765 | CRB1 | c.2239C>G (p.Gln747Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) n.140C>G c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.2128+5608C>G (n.2128+5608C>G) n.2240C>G n.2448C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.2192C>G n.2400C>G | |
1 | g.197427564C>T | CA344036766 | CRB1 | c.2239C>T (p.Gln747Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) n.140C>T c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.2128+5608C>T (n.2128+5608C>T) n.2240C>T n.2448C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.2192C>T n.2400C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197427565A= | CA1218066016 | CRB1 | c.2240A= (p.Gln747=) c.1121A= (p.Gln374=) c.383A= (p.Gln128=) c.1904A= (p.Gln635=) n.141A= c.2033A= (p.Gln678=) c.2128+5609A= (n.2128+5609A=) n.2241A= n.2449A= c.1658A= (p.Gln553=) c.683A= (p.Gln228=) c.1397A= (p.Gln466=) n.2193A= n.2401A= | |
1 | g.197427565A>C | CA344036769 | CRB1 | c.2240A>C (p.Gln747Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) n.141A>C c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.2128+5609A>C (n.2128+5609A>C) n.2241A>C n.2449A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.2193A>C n.2401A>C | |
1 | g.197427565A>G | CA1312083 | CRB1 | c.2240A>G (p.Gln747Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) n.141A>G c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.2128+5609A>G (n.2128+5609A>G) n.2241A>G n.2449A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.2193A>G n.2401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427565A>T | CA344036773 | CRB1 | c.2240A>T (p.Gln747Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) n.141A>T c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.2128+5609A>T (n.2128+5609A>T) n.2241A>T n.2449A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.2193A>T n.2401A>T | |
1 | g.197427566A>C | CA344036776 | CRB1 | c.2241A>C (p.Gln747His) c.1122A>C (p.Gln374His) c.384A>C (p.Gln128His) c.1905A>C (p.Gln635His) n.142A>C c.2034A>C (p.Gln678His) c.2128+5610A>C (n.2128+5610A>C) n.2242A>C n.2450A>C c.1659A>C (p.Gln553His) c.684A>C (p.Gln228His) c.1398A>C (p.Gln466His) n.2194A>C n.2402A>C | |
1 | g.197427566A>G | CA422808966 | CRB1 | c.2241A>G (p.Gln747=) c.1122A>G (p.Gln374=) c.384A>G (p.Gln128=) c.1905A>G (p.Gln635=) n.142A>G c.2034A>G (p.Gln678=) c.2128+5610A>G (n.2128+5610A>G) n.2242A>G n.2450A>G c.1659A>G (p.Gln553=) c.684A>G (p.Gln228=) c.1398A>G (p.Gln466=) n.2194A>G n.2402A>G | |
1 | g.197427566A>T | CA344036774 | CRB1 | c.2241A>T (p.Gln747His) c.1122A>T (p.Gln374His) c.384A>T (p.Gln128His) c.1905A>T (p.Gln635His) n.142A>T c.2034A>T (p.Gln678His) c.2128+5610A>T (n.2128+5610A>T) n.2242A>T n.2450A>T c.1659A>T (p.Gln553His) c.684A>T (p.Gln228His) c.1398A>T (p.Gln466His) n.2194A>T n.2402A>T | |
1 | g.197427566_197427567delinsAC | CA1218066019 | CRB1 | c.2241_2242delinsAC (p.Gln747=) c.1122_1123delinsAC (p.Gln374=) c.384_385delinsAC (p.Gln128=) c.1905_1906delinsAC (p.Gln635=) n.142_143delinsAC c.2034_2035delinsAC (p.Gln678=) c.2128+5610_2128+5611delinsAC (n.2128+5610_2128+5611delinsAC) n.2242_2243delinsAC n.2450_2451delinsAC c.1659_1660delinsAC (p.Gln553=) c.684_685delinsAC (p.Gln228=) c.1398_1399delinsAC (p.Gln466=) n.2194_2195delinsAC n.2402_2403delinsAC | |
1 | g.197427567C>A | CA344036779 | CRB1 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.143C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.2128+5611C>A (n.2128+5611C>A) n.2243C>A n.2451C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.2195C>A n.2403C>A | |
1 | g.197427567C>G | CA344036781 | CRB1 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.143C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.2128+5611C>G (n.2128+5611C>G) n.2243C>G n.2451C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.2195C>G n.2403C>G | |
1 | g.197427567C>T | CA344036780 | CRB1 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.143C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.2128+5611C>T (n.2128+5611C>T) n.2243C>T n.2451C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.2195C>T n.2403C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197427568del | CA1139656489 | CRB1 | c.2243del (p.Pro748HisfsTer6) c.1124del (p.Pro375HisfsTer6) c.386del (p.Pro129HisfsTer6) c.1907del (p.Pro636HisfsTer6) n.144del c.2036del (p.Pro679HisfsTer6) c.2128+5612del (n.2128+5612del) n.2244del n.2452del c.1661del (p.Pro554HisfsTer6) c.686del (p.Pro229HisfsTer6) c.1400del (p.Pro467HisfsTer6) n.2196del n.2404del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427567_197427570delinsCCAT | CA1218066022 | CRB1 | c.2242_2245delinsCCAT (p.Pro748=) c.1123_1126delinsCCAT (p.Pro375=) c.385_388delinsCCAT (p.Pro129=) c.1906_1909delinsCCAT (p.Pro636=) n.143_146delinsCCAT c.2035_2038delinsCCAT (p.Pro679=) c.2128+5611_2128+5614delinsCCAT (n.2128+5611_2128+5614delinsCCAT) n.2243_2246delinsCCAT n.2451_2454delinsCCAT c.1660_1663delinsCCAT (p.Pro554=) c.685_688delinsCCAT (p.Pro229=) c.1399_1402delinsCCAT (p.Pro467=) n.2195_2198delinsCCAT n.2403_2406delinsCCAT | |
1 | g.197427568C>A | CA344036783 | CRB1 | c.2243C>A (p.Pro748Gln) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.144C>A c.2036C>A (p.Pro679Gln) c.2128+5612C>A (n.2128+5612C>A) n.2244C>A n.2452C>A c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.2196C>A n.2404C>A | |
1 | g.197427568C= | CA1218066026 | CRB1 | c.2243C= (p.Pro748=) c.1124C= (p.Pro375=) c.386C= (p.Pro129=) c.1907C= (p.Pro636=) n.144C= c.2036C= (p.Pro679=) c.2128+5612C= (n.2128+5612C=) n.2244C= n.2452C= c.1661C= (p.Pro554=) c.686C= (p.Pro229=) c.1400C= (p.Pro467=) n.2196C= n.2404C= |