| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) 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(n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
| 1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421361C>A | CA422808258 | CRB1 | c.1533C>A (p.Ala511=) c.414C>A (p.Ala138=) c.-325C>A (n.-325C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) n.493C>A c.1326C>A (p.Ala442=) n.1742C>A c.951C>A (p.Ala317=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.690C>A (p.Ala230=) n.1694C>A | |
| 1 | g.197421361C= | CA1141854074 | CRB1 | c.1533C= (p.Ala511=) c.414C= (p.Ala138=) c.-325C= (n.-325C=) c.1197C= (p.Ala399=) n.493C= c.1326C= (p.Ala442=) n.1742C= c.951C= (p.Ala317=) c.-25C= (n.-25C=) c.690C= (p.Ala230=) n.1694C= | |
| 1 | g.197421361C>G | CA422808259 | CRB1 | c.1533C>G (p.Ala511=) c.414C>G (p.Ala138=) c.-325C>G (n.-325C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) n.493C>G c.1326C>G (p.Ala442=) n.1742C>G c.951C>G (p.Ala317=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.690C>G (p.Ala230=) n.1694C>G | |
| 1 | g.197421361C>T | CA233859 | CRB1 | c.1533C>T (p.Ala511=) c.414C>T (p.Ala138=) c.-325C>T (n.-325C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) n.493C>T c.1326C>T (p.Ala442=) n.1742C>T c.951C>T (p.Ala317=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.690C>T (p.Ala230=) n.1694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421362C>A | CA344031353 | CRB1 | c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.-324C>A (n.-324C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.494C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1743C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1695C>A | dbSNP |
| 1 | g.197421362C= | CA1218063099 | CRB1 | c.1534C= (p.Leu512=) c.415C= (p.Leu139=) c.-324C= (n.-324C=) c.1198C= (p.Leu400=) n.494C= c.1327C= (p.Leu443=) n.1743C= c.952C= (p.Leu318=) c.-24C= (n.-24C=) c.691C= (p.Leu231=) n.1695C= | |
| 1 | g.197421362C>G | CA344031355 | CRB1 | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.-324C>G (n.-324C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.494C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1743C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1695C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421362C>T | CA344031357 | CRB1 | c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.-324C>T (n.-324C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.494C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1743C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1695C>T | |
| 1 | g.197421363T>A | CA344031362 | CRB1 | c.1535T>A (p.Leu512His) c.416T>A (p.Leu139His) c.-323T>A (n.-323T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) n.495T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.1744T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.-23T>A (n.-23T>A) c.692T>A (p.Leu231His) n.1696T>A | |
| 1 | g.197421363T>C | CA344031361 | CRB1 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.-323T>C (n.-323T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.495T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1744T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1696T>C | |
| 1 | g.197421363T>G | CA344031359 | CRB1 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.-323T>G (n.-323T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.495T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1744T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1696T>G | |
| 1 | g.197421364C>A | CA422808260 | CRB1 | c.1536C>A (p.Leu512=) c.417C>A (p.Leu139=) c.-322C>A (n.-322C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) n.496C>A c.1329C>A (p.Leu443=) n.1745C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.693C>A (p.Leu231=) n.1697C>A | |
| 1 | g.197421364C= | CA1218063100 | CRB1 | c.1536C= (p.Leu512=) c.417C= (p.Leu139=) c.-322C= (n.-322C=) c.1200C= (p.Leu400=) n.496C= c.1329C= (p.Leu443=) n.1745C= c.954C= (p.Leu318=) c.-22C= (n.-22C=) c.693C= (p.Leu231=) n.1697C= | |
| 1 | g.197421364C>G | CA422808261 | CRB1 | c.1536C>G (p.Leu512=) c.417C>G (p.Leu139=) c.-322C>G (n.-322C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) n.496C>G c.1329C>G (p.Leu443=) n.1745C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.693C>G (p.Leu231=) n.1697C>G | |
| 1 | g.197421364C>T | CA422808262 | CRB1 | c.1536C>T (p.Leu512=) c.417C>T (p.Leu139=) c.-322C>T (n.-322C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) n.496C>T c.1329C>T (p.Leu443=) n.1745C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.693C>T (p.Leu231=) n.1697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421365A>C | CA422808263 | CRB1 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.418A>C (p.Arg140=) c.-321A>C (n.-321A>C) c.1201A>C (p.Arg401=) n.497A>C c.1330A>C (p.Arg444=) n.1746A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.-21A>C (n.-21A>C) c.694A>C (p.Arg232=) n.1698A>C | |
| 1 | g.197421365A>G | CA344031365 | CRB1 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.497A>G c.1330A>G (p.Arg444Gly) n.1746A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1698A>G | |
| 1 | g.197421365A>T | CA344031366 | CRB1 | c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.418A>T (p.Arg140Trp) c.-321A>T (n.-321A>T) c.1201A>T (p.Arg401Trp) n.497A>T c.1330A>T (p.Arg444Trp) n.1746A>T c.955A>T (p.Arg319Trp) c.-21A>T (n.-21A>T) c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1698A>T | |
| 1 | g.197421366G>A | CA344031370 | CRB1 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.-320G>A (n.-320G>A) c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.498G>A c.1331G>A (p.Arg444Lys) n.1747G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.-20G>A (n.-20G>A) c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1699G>A | |
| 1 | g.197421366G>C | CA344031371 | CRB1 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.498G>C c.1331G>C (p.Arg444Thr) n.1747G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.-20G>C (n.-20G>C) c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1699G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421366G= | CA1218063101 | CRB1 | c.1538G= (p.Arg513=) c.419G= (p.Arg140=) c.-320G= (n.-320G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.498G= c.1331G= (p.Arg444=) n.1747G= c.956G= (p.Arg319=) c.-20G= (n.-20G=) c.695G= (p.Arg232=) n.1699G= | |
| 1 | g.197421366G>T | CA344031373 | CRB1 | c.1538G>T (p.Arg513Met) c.419G>T (p.Arg140Met) c.-320G>T (n.-320G>T) c.1202G>T (p.Arg401Met) n.498G>T c.1331G>T (p.Arg444Met) n.1747G>T c.956G>T (p.Arg319Met) c.-20G>T (n.-20G>T) c.695G>T (p.Arg232Met) n.1699G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421367G>A | CA422808264 | CRB1 | c.1539G>A (p.Arg513=) c.420G>A (p.Arg140=) c.-319G>A (n.-319G>A) c.1203G>A (p.Arg401=) n.499G>A c.1332G>A (p.Arg444=) n.1748G>A c.957G>A (p.Arg319=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.696G>A (p.Arg232=) n.1700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421367G>C | CA344031376 | CRB1 | c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.420G>C (p.Arg140Ser) c.-319G>C (n.-319G>C) c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.499G>C c.1332G>C (p.Arg444Ser) n.1748G>C c.957G>C (p.Arg319Ser) c.-19G>C (n.-19G>C) c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1700G>C | |
| 1 | g.197421367G= | CA1218063102 | CRB1 | c.1539G= (p.Arg513=) c.420G= (p.Arg140=) c.-319G= (n.-319G=) c.1203G= (p.Arg401=) n.499G= c.1332G= (p.Arg444=) n.1748G= c.957G= (p.Arg319=) c.-19G= (n.-19G=) c.696G= (p.Arg232=) n.1700G= | |
| 1 | g.197421367G>T | CA344031378 | CRB1 | c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.420G>T (p.Arg140Ser) c.-319G>T (n.-319G>T) c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.499G>T c.1332G>T (p.Arg444Ser) n.1748G>T c.957G>T (p.Arg319Ser) c.-19G>T (n.-19G>T) c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1700G>T | |
| 1 | g.197421368T>A | CA344031380 | CRB1 | c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.-318T>A (n.-318T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.500T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.1749T>A c.958T>A (p.Phe320Ile) c.-18T>A (n.-18T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1701T>A | dbSNP |
| 1 | g.197421368T>C | CA344031382 | CRB1 | c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.-318T>C (n.-318T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.500T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.1749T>C c.958T>C (p.Phe320Leu) c.-18T>C (n.-18T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1701T>C | |
| 1 | g.197421368T>G | CA344031384 | CRB1 | c.1540T>G (p.Phe514Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.-318T>G (n.-318T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.500T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.1749T>G c.958T>G (p.Phe320Val) c.-18T>G (n.-18T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) n.1701T>G | |
| 1 | g.197421368T= | CA1218063103 | CRB1 | c.1540T= (p.Phe514=) c.421T= (p.Phe141=) c.-318T= (n.-318T=) c.1204T= (p.Phe402=) n.500T= c.1333T= (p.Phe445=) n.1749T= c.958T= (p.Phe320=) c.-18T= (n.-18T=) c.697T= (p.Phe233=) n.1701T= | |
| 1 | g.197421369T>A | CA344031386 | CRB1 | c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.-317T>A (n.-317T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.501T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.1750T>A c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.-17T>A (n.-17T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1702T>A | |
| 1 | g.197421369T>C | CA344031389 | CRB1 | c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.-317T>C (n.-317T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.501T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.1750T>C c.959T>C (p.Phe320Ser) c.-17T>C (n.-17T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1702T>C | |
| 1 | g.197421369T>G | CA344031390 | CRB1 | c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.-317T>G (n.-317T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.501T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.1750T>G c.959T>G (p.Phe320Cys) c.-17T>G (n.-17T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1702T>G | |
| 1 | g.197421370T>A | CA344031393 | CRB1 | c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.-316T>A (n.-316T>A) c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.502T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) n.1751T>A c.960T>A (p.Phe320Leu) c.-16T>A (n.-16T>A) c.699T>A (p.Phe233Leu) n.1703T>A | |
| 1 | g.197421370T>C | CA422808265 | CRB1 | c.1542T>C (p.Phe514=) c.423T>C (p.Phe141=) c.-316T>C (n.-316T>C) c.1206T>C (p.Phe402=) n.502T>C c.1335T>C (p.Phe445=) n.1751T>C c.960T>C (p.Phe320=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.699T>C (p.Phe233=) n.1703T>C | |
| 1 | g.197421370T>G | CA344031391 | CRB1 | c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.-316T>G (n.-316T>G) c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.502T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) n.1751T>G c.960T>G (p.Phe320Leu) c.-16T>G (n.-16T>G) c.699T>G (p.Phe233Leu) n.1703T>G | dbSNP |
| 1 | g.197421370T= | CA1218063104 | CRB1 | c.1542T= (p.Phe514=) c.423T= (p.Phe141=) c.-316T= (n.-316T=) c.1206T= (p.Phe402=) n.502T= c.1335T= (p.Phe445=) n.1751T= c.960T= (p.Phe320=) c.-16T= (n.-16T=) c.699T= (p.Phe233=) n.1703T= | |
| 1 | g.197421371C>A | CA344031395 | CRB1 | c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.-315C>A (n.-315C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.503C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.1752C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1704C>A | |
| 1 | g.197421371C>G | CA344031399 | CRB1 | c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.-315C>G (n.-315C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.503C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.1752C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1704C>G | |
| 1 | g.197421371C>T | CA344031397 | CRB1 | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.-315C>T (n.-315C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.503C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.1752C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1704C>T | |
| 1 | g.197421372A>C | CA344031400 | CRB1 | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.-314A>C (n.-314A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.504A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.1753A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1705A>C | |
| 1 | g.197421372A>G | CA344031402 | CRB1 | c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.-314A>G (n.-314A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.504A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.1753A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1705A>G | |
| 1 | g.197421372A>T | CA344031401 | CRB1 | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.-314A>T (n.-314A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.504A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.1753A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1705A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421373G>A | CA422808266 | CRB1 | c.1545G>A (p.Gln515=) c.426G>A (p.Gln142=) c.-313G>A (n.-313G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) n.505G>A c.1338G>A (p.Gln446=) n.1754G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.702G>A (p.Gln234=) n.1706G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421373G>C | CA344031403 | CRB1 | c.1545G>C (p.Gln515His) c.426G>C (p.Gln142His) c.-313G>C (n.-313G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) n.505G>C c.1338G>C (p.Gln446His) n.1754G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.-13G>C (n.-13G>C) c.702G>C (p.Gln234His) n.1706G>C | |
| 1 | g.197421373G>T | CA344031404 | CRB1 | c.1545G>T (p.Gln515His) c.426G>T (p.Gln142His) c.-313G>T (n.-313G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) n.505G>T c.1338G>T (p.Gln446His) n.1754G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.-13G>T (n.-13G>T) c.702G>T (p.Gln234His) n.1706G>T | |
| 1 | g.197421374A>C | CA344031405 | CRB1 | c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.-312A>C (n.-312A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.506A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.1755A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1707A>C | |
| 1 | g.197421374A>G | CA344031407 | CRB1 | c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.-312A>G (n.-312A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.506A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.1755A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1707A>G |