| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) 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(n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
| 1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421261C>A | CA344030886 | CRB1 | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-425C>A (n.-425C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.393C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1642C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.-125C>A (n.-125C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1594C>A | |
| 1 | g.197421261C= | CA1218063062 | CRB1 | c.1433C= (p.Ser478=) c.314C= (p.Ser105=) c.-425C= (n.-425C=) c.1097C= (p.Ser366=) n.393C= c.1226C= (p.Ser409=) n.1642C= c.851C= (p.Ser284=) c.-125C= (n.-125C=) c.590C= (p.Ser197=) n.1594C= | |
| 1 | g.197421261C>G | CA344030888 | CRB1 | c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-425C>G (n.-425C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.393C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1642C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.-125C>G (n.-125C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1594C>G | |
| 1 | g.197421261C>T | CA1311918 | CRB1 | c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-425C>T (n.-425C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.393C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1642C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.-125C>T (n.-125C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421262C>A | CA422808454 | CRB1 | c.1434C>A (p.Ser478=) c.315C>A (p.Ser105=) c.-424C>A (n.-424C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) n.394C>A c.1227C>A (p.Ser409=) n.1643C>A c.852C>A (p.Ser284=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.591C>A (p.Ser197=) n.1595C>A | |
| 1 | g.197421262C>G | CA422808452 | CRB1 | c.1434C>G (p.Ser478=) c.315C>G (p.Ser105=) c.-424C>G (n.-424C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) n.394C>G c.1227C>G (p.Ser409=) n.1643C>G c.852C>G (p.Ser284=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.591C>G (p.Ser197=) n.1595C>G | |
| 1 | g.197421262C>T | CA422808453 | CRB1 | c.1434C>T (p.Ser478=) c.315C>T (p.Ser105=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) n.394C>T c.1227C>T (p.Ser409=) n.1643C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.591C>T (p.Ser197=) n.1595C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421263C>A | CA344030891 | CRB1 | c.1435C>A (p.Leu479Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.-423C>A (n.-423C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.395C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) n.1644C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.-123C>A (n.-123C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1596C>A | |
| 1 | g.197421263C>G | CA344030892 | CRB1 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.-423C>G (n.-423C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.395C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1644C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.-123C>G (n.-123C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1596C>G | |
| 1 | g.197421263C>T | CA422808455 | CRB1 | c.1435C>T (p.Leu479=) c.316C>T (p.Leu106=) c.-423C>T (n.-423C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) n.395C>T c.1228C>T (p.Leu410=) n.1644C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.-123C>T (n.-123C>T) c.592C>T (p.Leu198=) n.1596C>T | |
| 1 | g.197421264T>A | CA344030896 | CRB1 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-422T>A (n.-422T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.396T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1645T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1597T>A | |
| 1 | g.197421264T>C | CA35893495 | CRB1 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-422T>C (n.-422T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.396T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1645T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1597T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421264T>G | CA344030899 | CRB1 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-422T>G (n.-422T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.396T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1645T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1597T>G | |
| 1 | g.197421264T= | CA1218063063 | CRB1 | c.1436T= (p.Leu479=) c.317T= (p.Leu106=) c.-422T= (n.-422T=) c.1100T= (p.Leu367=) n.396T= c.1229T= (p.Leu410=) n.1645T= c.854T= (p.Leu285=) c.-122T= (n.-122T=) c.593T= (p.Leu198=) n.1597T= | |
| 1 | g.197421265G>A | CA422808459 | CRB1 | c.1437G>A (p.Leu479=) c.318G>A (p.Leu106=) c.-421G>A (n.-421G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) n.397G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.1646G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.594G>A (p.Leu198=) n.1598G>A | |
| 1 | g.197421265G>C | CA422808460 | CRB1 | c.1437G>C (p.Leu479=) c.318G>C (p.Leu106=) c.-421G>C (n.-421G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) n.397G>C c.1230G>C (p.Leu410=) n.1646G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.-121G>C (n.-121G>C) c.594G>C (p.Leu198=) n.1598G>C | |
| 1 | g.197421265G>T | CA422808461 | CRB1 | c.1437G>T (p.Leu479=) c.318G>T (p.Leu106=) c.-421G>T (n.-421G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) n.397G>T c.1230G>T (p.Leu410=) n.1646G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.-121G>T (n.-121G>T) c.594G>T (p.Leu198=) n.1598G>T | |
| 1 | g.197421272_197421273insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA | CA2649669873 | CRB1 | c.1444_1445insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile482SerfsTer12) c.325_326insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile109SerfsTer12) c.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA) c.1108_1109insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile370SerfsTer12) n.404_405insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA c.1237_1238insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile413SerfsTer12) n.1653_1654insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA c.862_863insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile288SerfsTer12) c.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA) c.601_602insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile201SerfsTer12) n.1605_1606insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421266T>A | CA344030905 | CRB1 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.-420T>A (n.-420T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.398T>A c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1647T>A c.856T>A (p.Cys286Ser) c.-120T>A (n.-120T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.1599T>A | |
| 1 | g.197421266T>C | CA227993 | CRB1 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.-420T>C (n.-420T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.398T>C c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1647T>C c.856T>C (p.Cys286Arg) c.-120T>C (n.-120T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.1599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421266T>G | CA344030903 | CRB1 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.-420T>G (n.-420T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.398T>G c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1647T>G c.856T>G (p.Cys286Gly) c.-120T>G (n.-120T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.1599T>G | |
| 1 | g.197421266T= | CA1140762932 | CRB1 | c.1438T= (p.Cys480=) c.319T= (p.Cys107=) c.-420T= (n.-420T=) c.1102T= (p.Cys368=) n.398T= c.1231T= (p.Cys411=) n.1647T= c.856T= (p.Cys286=) c.-120T= (n.-120T=) c.595T= (p.Cys199=) n.1599T= | |
| 1 | g.197421267G>A | CA227994 | CRB1 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.-419G>A (n.-419G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.399G>A c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1648G>A c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.-119G>A (n.-119G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421267G>C | CA344030908 | CRB1 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.320G>C (p.Cys107Ser) c.-419G>C (n.-419G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.399G>C c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1648G>C c.857G>C (p.Cys286Ser) c.-119G>C (n.-119G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.1600G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421267G= | CA1140762933 | CRB1 | c.1439G= (p.Cys480=) c.320G= (p.Cys107=) c.-419G= (n.-419G=) c.1103G= (p.Cys368=) n.399G= c.1232G= (p.Cys411=) n.1648G= c.857G= (p.Cys286=) c.-119G= (n.-119G=) c.596G= (p.Cys199=) n.1600G= | |
| 1 | g.197421267G>T | CA344030910 | CRB1 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.320G>T (p.Cys107Phe) c.-419G>T (n.-419G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.399G>T c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1648G>T c.857G>T (p.Cys286Phe) c.-119G>T (n.-119G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.1600G>T | |
| 1 | g.197421268T>A | CA344030913 | CRB1 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) c.321T>A (p.Cys107Ter) c.-418T>A (n.-418T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.400T>A c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.1649T>A c.858T>A (p.Cys286Ter) c.-118T>A (n.-118T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) n.1601T>A | |
| 1 | g.197421268T>C | CA422808471 | CRB1 | c.1440T>C (p.Cys480=) c.321T>C (p.Cys107=) c.-418T>C (n.-418T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) n.400T>C c.1233T>C (p.Cys411=) n.1649T>C c.858T>C (p.Cys286=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.597T>C (p.Cys199=) n.1601T>C | |
| 1 | g.197421268T>G | CA344030914 | CRB1 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) c.321T>G (p.Cys107Trp) c.-418T>G (n.-418T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.400T>G c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.1649T>G c.858T>G (p.Cys286Trp) c.-118T>G (n.-118T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) n.1601T>G | |
| 1 | g.197421269G>A | CA344030916 | CRB1 | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-417G>A (n.-417G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.401G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1650G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1602G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421269G>C | CA344030918 | CRB1 | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-417G>C (n.-417G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.401G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1650G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1602G>C | |
| 1 | g.197421269G>T | CA344030920 | CRB1 | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-417G>T (n.-417G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.401G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1650G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1602G>T | |
| 1 | g.197421269_197421277del | CA2586964500 | CRB1 | c.1441_1449del (p.Glu481_Ala483del) c.322_330del (p.Glu108_Ala110del) c.-417_-409del (n.-417_-409del) c.1105_1113del (p.Glu369_Ala371del) n.401_409del c.1234_1242del (p.Glu412_Ala414del) n.1650_1658del c.859_867del (p.Glu287_Ala289del) c.-117_-109del (n.-117_-109del) c.598_606del (p.Glu200_Ala202del) n.1602_1610del | |
| 1 | g.197421270A>C | CA344030922 | CRB1 | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-416A>C (n.-416A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.402A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1651A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1603A>C | |
| 1 | g.197421270A>G | CA344030924 | CRB1 | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-416A>G (n.-416A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.402A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1651A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1603A>G | |
| 1 | g.197421270A>T | CA344030926 | CRB1 | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.-416A>T (n.-416A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.402A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1651A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.1603A>T | |
| 1 | g.197421271A>C | CA344030929 | CRB1 | c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.-415A>C (n.-415A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.403A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.1652A>C c.861A>C (p.Glu287Asp) c.-115A>C (n.-115A>C) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.1604A>C | |
| 1 | g.197421271A>G | CA422808477 | CRB1 | c.1443A>G (p.Glu481=) c.324A>G (p.Glu108=) c.-415A>G (n.-415A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) n.403A>G c.1236A>G (p.Glu412=) n.1652A>G c.861A>G (p.Glu287=) c.-115A>G (n.-115A>G) c.600A>G (p.Glu200=) n.1604A>G | |
| 1 | g.197421271A>T | CA344030928 | CRB1 | c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.-415A>T (n.-415A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.403A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.1652A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) c.-115A>T (n.-115A>T) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.1604A>T | |
| 1 | g.197421271_197421280delinsAATCGCAACC | CA1218063064 | CRB1 | c.1443_1452delinsAATCGCAACC (p.Glu481=) c.324_333delinsAATCGCAACC (p.Glu108=) c.-415_-406delinsAATCGCAACC (n.-415_-406delinsAATCGCAACC) c.1107_1116delinsAATCGCAACC (p.Glu369=) n.403_412delinsAATCGCAACC c.1236_1245delinsAATCGCAACC (p.Glu412=) n.1652_1661delinsAATCGCAACC c.861_870delinsAATCGCAACC (p.Glu287=) c.-115_-106delinsAATCGCAACC (n.-115_-106delinsAATCGCAACC) c.600_609delinsAATCGCAACC (p.Glu200=) n.1604_1613delinsAATCGCAACC | |
| 1 | g.197421272A>C | CA344030932 | CRB1 | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.-414A>C (n.-414A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.404A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1653A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.-114A>C (n.-114A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1605A>C | |
| 1 | g.197421272A>G | CA344030933 | CRB1 | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.-414A>G (n.-414A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.404A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1653A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.-114A>G (n.-114A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1605A>G | |
| 1 | g.197421272A>T | CA344030935 | CRB1 | c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.-414A>T (n.-414A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.404A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.1653A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.1605A>T | |
| 1 | g.197421273_197421281del | CA1311919 | CRB1 | c.1445_1453del (p.Ile482_Thr484del) c.326_334del (p.Ile109_Thr111del) c.-413_-405del (n.-413_-405del) c.1109_1117del (p.Ile370_Thr372del) n.405_413del c.1238_1246del (p.Ile413_Thr415del) n.1654_1662del c.863_871del (p.Ile288_Thr290del) c.-113_-105del (n.-113_-105del) c.602_610del (p.Ile201_Thr203del) n.1606_1614del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421273T>A | CA344030938 | CRB1 | c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.-413T>A (n.-413T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.405T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.1654T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.-113T>A (n.-113T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.1606T>A | |
| 1 | g.197421273T>C | CA344030940 | CRB1 | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.-413T>C (n.-413T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.405T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1654T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.-113T>C (n.-113T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1606T>C | |
| 1 | g.197421273T>G | CA344030943 | CRB1 | c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.-413T>G (n.-413T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.405T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.1654T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.-113T>G (n.-113T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.1606T>G | |
| 1 | g.197421274C>A | CA422808486 | CRB1 | c.1446C>A (p.Ile482=) c.327C>A (p.Ile109=) c.-412C>A (n.-412C>A) c.1110C>A (p.Ile370=) n.406C>A c.1239C>A (p.Ile413=) n.1655C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.-112C>A (n.-112C>A) c.603C>A (p.Ile201=) n.1607C>A |