WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197328935G>A | CA344081607 | CRB1 | c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.721G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.793G>A c.71-15346G>A (n.71-15346G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.745G>A | |
| 1 | g.197328935G>C | CA344081608 | CRB1 | c.584G>C (p.Cys195Ser) n.721G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) n.793G>C c.71-15346G>C (n.71-15346G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.745G>C | |
| 1 | g.197328935G= | CA1218022973 | CRB1 | c.584G= (p.Cys195=) n.721G= c.377G= (p.Cys126=) n.793G= c.71-15346G= (n.71-15346G=) c.-120G= (n.-120G=) n.745G= | |
| 1 | g.197328935G>T | CA1311659 | CRB1 | c.584G>T (p.Cys195Phe) n.721G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) n.793G>T c.71-15346G>T (n.71-15346G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.745G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197328936C>A | CA344081609 | CRB1 | c.585C>A (p.Cys195Ter) n.722C>A c.378C>A (p.Cys126Ter) n.794C>A c.71-15345C>A (n.71-15345C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.746C>A | |
| 1 | g.197328936C>G | CA344081610 | CRB1 | c.585C>G (p.Cys195Trp) n.722C>G c.378C>G (p.Cys126Trp) n.794C>G c.71-15345C>G (n.71-15345C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) n.746C>G | ClinVar |
| 1 | g.197328936C>T | CA422723835 | CRB1 | c.585C>T (p.Cys195=) n.722C>T c.378C>T (p.Cys126=) n.794C>T c.71-15345C>T (n.71-15345C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.746C>T | |
| 1 | g.197328937A>C | CA344081611 | CRB1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) n.723A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) n.795A>C c.71-15344A>C (n.71-15344A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) n.747A>C | |
| 1 | g.197328937A>G | CA344081612 | CRB1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) n.723A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) n.795A>G c.71-15344A>G (n.71-15344A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.747A>G | ClinVar |
| 1 | g.197328937A>T | CA344081613 | CRB1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) n.723A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) n.795A>T c.71-15344A>T (n.71-15344A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) n.747A>T | |
| 1 | g.197328938A>C | CA344081616 | CRB1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) n.724A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) n.796A>C c.71-15343A>C (n.71-15343A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) n.748A>C | |
| 1 | g.197328938A>G | CA344081615 | CRB1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) n.724A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) n.796A>G c.71-15343A>G (n.71-15343A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) n.748A>G | |
| 1 | g.197328938A>T | CA344081614 | CRB1 | c.587A>T (p.Lys196Met) n.724A>T c.380A>T (p.Lys127Met) n.796A>T c.71-15343A>T (n.71-15343A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) n.748A>T | |
| 1 | g.197328939G>A | CA422723836 | CRB1 | c.588G>A (p.Lys196=) n.725G>A c.381G>A (p.Lys127=) n.797G>A c.71-15342G>A (n.71-15342G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.749G>A | |
| 1 | g.197328939G>C | CA344081617 | CRB1 | c.588G>C (p.Lys196Asn) n.725G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) n.797G>C c.71-15342G>C (n.71-15342G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.749G>C | dbSNP |
| 1 | g.197328939G>T | CA344081618 | CRB1 | c.588G>T (p.Lys196Asn) n.725G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) n.797G>T c.71-15342G>T (n.71-15342G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.749G>T | |
| 1 | g.197328940A>C | CA344081619 | CRB1 | c.589A>C (p.Asn197His) n.726A>C c.382A>C (p.Asn128His) n.798A>C c.71-15341A>C (n.71-15341A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) n.750A>C | |
| 1 | g.197328940A>G | CA344081620 | CRB1 | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.726A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) n.798A>G c.71-15341A>G (n.71-15341A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) n.750A>G | |
| 1 | g.197328940A>T | CA344081621 | CRB1 | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.726A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.798A>T c.71-15341A>T (n.71-15341A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) n.750A>T | |
| 1 | g.197328941A>C | CA344081622 | CRB1 | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.727A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) n.799A>C c.71-15340A>C (n.71-15340A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) n.751A>C | |
| 1 | g.197328941A>G | CA344081623 | CRB1 | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.727A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) n.799A>G c.71-15340A>G (n.71-15340A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.751A>G | |
| 1 | g.197328941A>T | CA344081624 | CRB1 | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.727A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) n.799A>T c.71-15340A>T (n.71-15340A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) n.751A>T | |
| 1 | g.197328942C>A | CA344081625 | CRB1 | c.591C>A (p.Asn197Lys) n.728C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) n.800C>A c.71-15339C>A (n.71-15339C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.752C>A | |
| 1 | g.197328942C= | CA1218022974 | CRB1 | c.591C= (p.Asn197=) n.728C= c.384C= (p.Asn128=) n.800C= c.71-15339C= (n.71-15339C=) c.-113C= (n.-113C=) n.752C= | |
| 1 | g.197328942C>G | CA344081626 | CRB1 | c.591C>G (p.Asn197Lys) n.728C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) n.800C>G c.71-15339C>G (n.71-15339C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.752C>G | |
| 1 | g.197328942C>T | CA1311660 | CRB1 | c.591C>T (p.Asn197=) n.728C>T c.384C>T (p.Asn128=) n.800C>T c.71-15339C>T (n.71-15339C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197328943G>A | CA344081628 | CRB1 | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.729G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.801G>A c.71-15338G>A (n.71-15338G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.753G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197328943G>C | CA344081629 | CRB1 | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.729G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.801G>C c.71-15338G>C (n.71-15338G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.753G>C | |
| 1 | g.197328943G= | CA1218022975 | CRB1 | c.592G= (p.Glu198=) n.729G= c.385G= (p.Glu129=) n.801G= c.71-15338G= (n.71-15338G=) c.-112G= (n.-112G=) n.753G= | |
| 1 | g.197328943G>T | CA344081627 | CRB1 | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.729G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.801G>T c.71-15338G>T (n.71-15338G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.753G>T | |
| 1 | g.197328944A>C | CA344081630 | CRB1 | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.730A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.802A>C c.71-15337A>C (n.71-15337A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.754A>C | |
| 1 | g.197328944A>G | CA344081631 | CRB1 | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.730A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.802A>G c.71-15337A>G (n.71-15337A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.754A>G | |
| 1 | g.197328944A>T | CA344081632 | CRB1 | c.593A>T (p.Glu198Val) n.730A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.802A>T c.71-15337A>T (n.71-15337A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.754A>T | |
| 1 | g.197328945G>A | CA422723837 | CRB1 | c.594G>A (p.Glu198=) n.731G>A c.387G>A (p.Glu129=) n.803G>A c.71-15336G>A (n.71-15336G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.755G>A | |
| 1 | g.197328945G>C | CA344081633 | CRB1 | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.731G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) n.803G>C c.71-15336G>C (n.71-15336G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.755G>C | |
| 1 | g.197328945G>T | CA344081634 | CRB1 | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.731G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) n.803G>T c.71-15336G>T (n.71-15336G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.755G>T | |
| 1 | g.197328946G>A | CA344081635 | CRB1 | c.595G>A (p.Ala199Thr) n.732G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.804G>A c.71-15335G>A (n.71-15335G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.756G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197328946G>C | CA344081636 | CRB1 | c.595G>C (p.Ala199Pro) n.732G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.804G>C c.71-15335G>C (n.71-15335G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.756G>C | |
| 1 | g.197328946G>T | CA344081637 | CRB1 | c.595G>T (p.Ala199Ser) n.732G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.804G>T c.71-15335G>T (n.71-15335G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.756G>T | |
| 1 | g.197328947C>A | CA344081638 | CRB1 | c.596C>A (p.Ala199Asp) n.733C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.805C>A c.71-15334C>A (n.71-15334C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.757C>A | |
| 1 | g.197328947C>G | CA344081639 | CRB1 | c.596C>G (p.Ala199Gly) n.733C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.805C>G c.71-15334C>G (n.71-15334C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.757C>G | |
| 1 | g.197328947C>T | CA344081640 | CRB1 | c.596C>T (p.Ala199Val) n.733C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.805C>T c.71-15334C>T (n.71-15334C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.757C>T | |
| 1 | g.197328948T>A | CA422723838 | CRB1 | c.597T>A (p.Ala199=) n.734T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.806T>A c.71-15333T>A (n.71-15333T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) n.758T>A | |
| 1 | g.197328948T>C | CA422723839 | CRB1 | c.597T>C (p.Ala199=) n.734T>C c.390T>C (p.Ala130=) n.806T>C c.71-15333T>C (n.71-15333T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.758T>C | |
| 1 | g.197328948T>G | CA422723840 | CRB1 | c.597T>G (p.Ala199=) n.734T>G c.390T>G (p.Ala130=) n.806T>G c.71-15333T>G (n.71-15333T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.758T>G | |
| 1 | g.197328949A>C | CA344081643 | CRB1 | c.598A>C (p.Thr200Pro) n.735A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) n.807A>C c.71-15332A>C (n.71-15332A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) n.759A>C | |
| 1 | g.197328949A>G | CA344081642 | CRB1 | c.598A>G (p.Thr200Ala) n.735A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) n.807A>G c.71-15332A>G (n.71-15332A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.759A>G | |
| 1 | g.197328949A>T | CA344081641 | CRB1 | c.598A>T (p.Thr200Ser) n.735A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) n.807A>T c.71-15332A>T (n.71-15332A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.759A>T | |
| 1 | g.197328950C>A | CA344081644 | CRB1 | c.599C>A (p.Thr200Lys) n.736C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) n.808C>A c.71-15331C>A (n.71-15331C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.760C>A | |
| 1 | g.197328950C>G | CA344081645 | CRB1 | c.599C>G (p.Thr200Arg) n.736C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) n.808C>G c.71-15331C>G (n.71-15331C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.760C>G |