Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197144049G>ACA340329ASPMc.349C>T (p.Arg117Ter)
n.566C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197144049G>CCA344021291ASPMc.349C>G (p.Arg117Gly)
n.566C>G
1g.197144049G=CA1141581335ASPMc.349C= (p.Arg117=)
n.566C=
1g.197144049G>TCA422804495ASPMc.349C>A (p.Arg117=)
n.566C>A
1g.197144050G>ACA422804496ASPMc.348C>T (p.Gly116=)
n.565C>T
1g.197144050G>CCA422804497ASPMc.348C>G (p.Gly116=)
n.565C>G
dbSNP
1g.197144050G=CA1217946822ASPMc.348C= (p.Gly116=)
n.565C=
1g.197144050G>TCA422804498ASPMc.348C>A (p.Gly116=)
n.565C>A
1g.197144051C>ACA344021293ASPMc.347G>T (p.Gly116Val)
n.564G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.197144051C=CA1217946823ASPMc.347G= (p.Gly116=)
n.564G=
1g.197144051C>GCA344021295ASPMc.347G>C (p.Gly116Ala)
n.564G>C
1g.197144051C>TCA344021297ASPMc.347G>A (p.Gly116Asp)
n.564G>A
1g.197144052C>ACA344021303ASPMc.346G>T (p.Gly116Cys)
n.563G>T
1g.197144052C=CA1217946824ASPMc.346G= (p.Gly116=)
n.563G=
1g.197144052C>GCA344021300ASPMc.346G>C (p.Gly116Arg)
n.563G>C
1g.197144052C>TCA344021302ASPMc.346G>A (p.Gly116Ser)
n.563G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197144053T>ACA344021305ASPMc.345A>T (p.Glu115Asp)
n.562A>T
1g.197144053T>CCA422804499ASPMc.345A>G (p.Glu115=)
n.562A>G
1g.197144053T>GCA344021307ASPMc.345A>C (p.Glu115Asp)
n.562A>C
1g.197144054T>ACA344021309ASPMc.344A>T (p.Glu115Val)
n.561A>T
dbSNP
1g.197144054T>CCA344021311ASPMc.344A>G (p.Glu115Gly)
n.561A>G
1g.197144054T>GCA344021314ASPMc.344A>C (p.Glu115Ala)
n.561A>C
gnomAD v4
1g.197144054T=CA1217946825ASPMc.344A= (p.Glu115=)
n.561A=
1g.197144055C>ACA344021316ASPMc.343G>T (p.Glu115Ter)
n.560G>T
1g.197144055C=CA1217946826ASPMc.343G= (p.Glu115=)
n.560G=
1g.197144055C>GCA344021318ASPMc.343G>C (p.Glu115Gln)
n.560G>C
1g.197144055C>TCA344021320ASPMc.343G>A (p.Glu115Lys)
n.560G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197144055_197144056insCAAACA2649664393ASPMc.342_343insTTTG (p.Glu115PhefsTer15)
n.559_560insTTTG
gnomAD v4
1g.197144056T>ACA344021321ASPMc.342A>T (p.Lys114Asn)
n.559A>T
1g.197144056T>CCA422804500ASPMc.342A>G (p.Lys114=)
n.559A>G
1g.197144056T>GCA344021323ASPMc.342A>C (p.Lys114Asn)
n.559A>C
1g.197144057T>ACA344021325ASPMc.341A>T (p.Lys114Ile)
n.558A>T
1g.197144057T>CCA344021327ASPMc.341A>G (p.Lys114Arg)
n.558A>G
dbSNP
1g.197144057T>GCA344021329ASPMc.341A>C (p.Lys114Thr)
n.558A>C
1g.197144057T=CA1217946827ASPMc.341A= (p.Lys114=)
n.558A=
1g.197144058T>ACA344021333ASPMc.340A>T (p.Lys114Ter)
n.557A>T
1g.197144058T>CCA344021336ASPMc.340A>G (p.Lys114Glu)
n.557A>G
1g.197144058T>GCA344021334ASPMc.340A>C (p.Lys114Gln)
n.557A>C
gnomAD v4
1g.197144059G>ACA422804501ASPMc.339C>T (p.Leu113=)
n.556C>T
gnomAD v4
1g.197144059G>CCA422804502ASPMc.339C>G (p.Leu113=)
n.556C>G
COSMIC
1g.197144059G>TCA422804503ASPMc.339C>A (p.Leu113=)
n.556C>A
1g.197144060A>CCA344021338ASPMc.338T>G (p.Leu113Arg)
n.555T>G
1g.197144060A>GCA344021339ASPMc.338T>C (p.Leu113Pro)
n.555T>C
1g.197144060A>TCA344021340ASPMc.338T>A (p.Leu113His)
n.555T>A
1g.197144061G>ACA344021343ASPMc.337C>T (p.Leu113Phe)
n.554C>T
1g.197144061G>CCA1310903ASPMc.337C>G (p.Leu113Val)
n.554C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197144061G=CA1217946828ASPMc.337C= (p.Leu113=)
n.554C=
1g.197144061G>TCA344021346ASPMc.337C>A (p.Leu113Ile)
n.554C>A
1g.197144062T>ACA422804506ASPMc.336A>T (p.Pro112=)
n.553A>T
dbSNP
1g.197144062T>CCA422804504ASPMc.336A>G (p.Pro112=)
n.553A>G
gnomAD v4

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