| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143951C= | CA1217946788 | ASPM | c.441+6G= (n.441+6G=) n.658+6G= | |
| 1 | g.197143951C>T | CA35862047 | ASPM | c.441+6G>A (n.441+6G>A) n.658+6G>A | dbSNP |
| 1 | g.197143952A= | CA1217946789 | ASPM | c.441+5T= (n.441+5T=) n.658+5T= | |
| 1 | g.197143952A>C | CA528535241 | ASPM | c.441+5T>G (n.441+5T>G) n.658+5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143952A>T | CA1217946790 | ASPM | c.441+5T>A (n.441+5T>A) n.658+5T>A | dbSNP |
| 1 | g.197143953T>C | CA1310883 | ASPM | c.441+4A>G (n.441+4A>G) n.658+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143953T= | CA1217946791 | ASPM | c.441+4A= (n.441+4A=) n.658+4A= | |
| 1 | g.197143954dup | CA2649664369 | ASPM | c.441+4dup (n.441+4dup) n.658+4dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143954del | CA2649664370 | ASPM | c.441+4del (n.441+4del) n.658+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143955del | CA2747232282 | ASPM | c.441+2del (n.441+2del) n.658+2del | |
| 1 | g.197143955A>C | CA344020833 | ASPM | c.441+2T>G (n.441+2T>G) n.658+2T>G | |
| 1 | g.197143955A>G | CA344020835 | ASPM | c.441+2T>C (n.441+2T>C) n.658+2T>C | |
| 1 | g.197143955A>T | CA344020837 | ASPM | c.441+2T>A (n.441+2T>A) n.658+2T>A | |
| 1 | g.197143956C>A | CA344020840 | ASPM | c.441+1G>T (n.441+1G>T) n.658+1G>T | |
| 1 | g.197143956C= | CA1217946792 | ASPM | c.441+1G= (n.441+1G=) n.658+1G= | |
| 1 | g.197143956C>G | CA344020842 | ASPM | c.441+1G>C (n.441+1G>C) n.658+1G>C | |
| 1 | g.197143956C>T | CA1310884 | ASPM | c.441+1G>A (n.441+1G>A) n.658+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143957C>A | CA344020845 | ASPM | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.658G>T | |
| 1 | g.197143957C>G | CA344020847 | ASPM | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.658G>C | |
| 1 | g.197143957C>T | CA422804269 | ASPM | c.441G>A (p.Lys147=) n.658G>A | |
| 1 | g.197143957_197143958delinsCT | CA1217946793 | ASPM | c.440_441delinsAG (p.Lys147=) n.657_658delinsAG | |
| 1 | g.197143965_197143970del | CA2549185048 | ASPM | c.436_441del (p.Lys146_Lys147del) n.653_658del | |
| 1 | g.197143958T>A | CA344020853 | ASPM | c.440A>T (p.Lys147Met) n.657A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197143958T>C | CA344020856 | ASPM | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.657A>G | dbSNP |
| 1 | g.197143958T>G | CA344020851 | ASPM | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.657A>C | |
| 1 | g.197143958T= | CA1217946794 | ASPM | c.440A= (p.Lys147=) n.657A= | |
| 1 | g.197143958_197143962delinsTTTTT | CA1143355895 | ASPM | c.436_440delinsAAAAA (p.Lys146=) n.653_657delinsAAAAA | |
| 1 | g.197143962del | CA342254 | ASPM | c.440del (p.Lys147ArgfsTer?) n.657del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143959T>A | CA344020859 | ASPM | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.656A>T | |
| 1 | g.197143959T>C | CA344020861 | ASPM | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.656A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143959T>G | CA344020863 | ASPM | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.656A>C | |
| 1 | g.197143960T>A | CA344020866 | ASPM | c.438A>T (p.Lys146Asn) n.655A>T | |
| 1 | g.197143960T>C | CA422804272 | ASPM | c.438A>G (p.Lys146=) n.655A>G | |
| 1 | g.197143960T>G | CA344020867 | ASPM | c.438A>C (p.Lys146Asn) n.655A>C | |
| 1 | g.197143961T>A | CA344020875 | ASPM | c.437A>T (p.Lys146Ile) n.654A>T | |
| 1 | g.197143961T>C | CA344020869 | ASPM | c.437A>G (p.Lys146Arg) n.654A>G | |
| 1 | g.197143961T>G | CA344020872 | ASPM | c.437A>C (p.Lys146Thr) n.654A>C | |
| 1 | g.197143962T>A | CA344020877 | ASPM | c.436A>T (p.Lys146Ter) n.653A>T | |
| 1 | g.197143962T>C | CA344020879 | ASPM | c.436A>G (p.Lys146Glu) n.653A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143962T>G | CA344020881 | ASPM | c.436A>C (p.Lys146Gln) n.653A>C | |
| 1 | g.197143963C>A | CA344020883 | ASPM | c.435G>T (p.Lys145Asn) n.652G>T | |
| 1 | g.197143963C= | CA1217946795 | ASPM | c.435G= (p.Lys145=) n.652G= | |
| 1 | g.197143963C>G | CA344020884 | ASPM | c.435G>C (p.Lys145Asn) n.652G>C | |
| 1 | g.197143963C>T | CA422804276 | ASPM | c.435G>A (p.Lys145=) n.652G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143964T>A | CA344020887 | ASPM | c.434A>T (p.Lys145Met) n.651A>T | |
| 1 | g.197143964T>C | CA344020890 | ASPM | c.434A>G (p.Lys145Arg) n.651A>G | |
| 1 | g.197143964T>G | CA344020889 | ASPM | c.434A>C (p.Lys145Thr) n.651A>C | |
| 1 | g.197143968del | CA2573051456 | ASPM | c.434del (p.Lys145ArgfsTer?) n.651del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143965T>A | CA344020893 | ASPM | c.433A>T (p.Lys145Ter) n.650A>T | |
| 1 | g.197143965T>C | CA344020897 | ASPM | c.433A>G (p.Lys145Glu) n.650A>G |