| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143675G>A | CA342262 | ASPM | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.794C>T c.561+16C>T (n.561+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143675G>C | CA344020124 | ASPM | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.794C>G c.561+16C>G (n.561+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143675G= | CA1143355894 | ASPM | c.577C= (p.Gln193=) n.794C= c.561+16C= (n.561+16C=) | |
| 1 | g.197143675G>T | CA1310849 | ASPM | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.794C>A c.561+16C>A (n.561+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143676T>A | CA422804484 | ASPM | c.576A>T (p.Leu192=) n.793A>T c.561+15A>T (n.561+15A>T) | |
| 1 | g.197143676T>C | CA1310850 | ASPM | c.576A>G (p.Leu192=) n.793A>G c.561+15A>G (n.561+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143676T>G | CA422804485 | ASPM | c.576A>C (p.Leu192=) n.793A>C c.561+15A>C (n.561+15A>C) | |
| 1 | g.197143676T= | CA1141985124 | ASPM | c.576A= (p.Leu192=) n.793A= c.561+15A= (n.561+15A=) | |
| 1 | g.197143677A= | CA1141819458 | ASPM | c.575T= (p.Leu192=) n.792T= c.561+14T= (n.561+14T=) | |
| 1 | g.197143677A>C | CA1310851 | ASPM | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.792T>G c.561+14T>G (n.561+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143677A>G | CA344020129 | ASPM | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.792T>C c.561+14T>C (n.561+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143677A>T | CA344020131 | ASPM | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.792T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) | |
| 1 | g.197143678G>A | CA1310852 | ASPM | c.574C>T (p.Leu192=) n.791C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143678G>C | CA344020137 | ASPM | c.574C>G (p.Leu192Val) n.791C>G c.561+13C>G (n.561+13C>G) | |
| 1 | g.197143678G= | CA1217946689 | ASPM | c.574C= (p.Leu192=) n.791C= c.561+13C= (n.561+13C=) | |
| 1 | g.197143678G>T | CA344020134 | ASPM | c.574C>A (p.Leu192Ile) n.791C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) | |
| 1 | g.197143679T>A | CA422804486 | ASPM | c.573A>T (p.Pro191=) n.790A>T c.561+12A>T (n.561+12A>T) | |
| 1 | g.197143679T>C | CA1310853 | ASPM | c.573A>G (p.Pro191=) n.790A>G c.561+12A>G (n.561+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143679T>G | CA422804488 | ASPM | c.573A>C (p.Pro191=) n.790A>C c.561+12A>C (n.561+12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143679T= | CA1217946690 | ASPM | c.573A= (p.Pro191=) n.790A= c.561+12A= (n.561+12A=) | |
| 1 | g.197143680G>A | CA35861917 | ASPM | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.789C>T c.561+11C>T (n.561+11C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143680G>C | CA344020142 | ASPM | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.789C>G c.561+11C>G (n.561+11C>G) | |
| 1 | g.197143680G= | CA1143537113 | ASPM | c.572C= (p.Pro191=) n.789C= c.561+11C= (n.561+11C=) | |
| 1 | g.197143680G>T | CA344020143 | ASPM | c.572C>A (p.Pro191Gln) n.789C>A c.561+11C>A (n.561+11C>A) | |
| 1 | g.197143681G>A | CA344020148 | ASPM | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.788C>T c.561+10C>T (n.561+10C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143681G>C | CA344020146 | ASPM | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.788C>G c.561+10C>G (n.561+10C>G) | |
| 1 | g.197143681G>T | CA344020144 | ASPM | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.788C>A c.561+10C>A (n.561+10C>A) | |
| 1 | g.197143682G>A | CA422804577 | ASPM | c.570C>T (p.Ser190=) n.787C>T c.561+9C>T (n.561+9C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143682G>C | CA344020150 | ASPM | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.787C>G c.561+9C>G (n.561+9C>G) | |
| 1 | g.197143682G>T | CA344020153 | ASPM | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.787C>A c.561+9C>A (n.561+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143682_197143685delinsGCTC | CA1217946691 | ASPM | c.567_570delinsGAGC (p.Arg189=) n.784_787delinsGAGC c.561+6_561+9delinsGAGC (n.561+6_561+9delinsGAGC) | |
| 1 | g.197143683C>A | CA344020156 | ASPM | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.786G>T c.561+8G>T (n.561+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143683C= | CA1217946692 | ASPM | c.569G= (p.Ser190=) n.786G= c.561+8G= (n.561+8G=) | |
| 1 | g.197143683C>G | CA344020157 | ASPM | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.786G>C c.561+8G>C (n.561+8G>C) | |
| 1 | g.197143683C>T | CA344020160 | ASPM | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.786G>A c.561+8G>A (n.561+8G>A) | |
| 1 | g.197143683_197143687delinsCTCCT | CA1148875272 | ASPM | c.565_569delinsAGGAG (p.Arg189=) n.782_786delinsAGGAG c.561+4_561+8delinsAGGAG (n.561+4_561+8delinsAGGAG) | |
| 1 | g.197143685_197143687del | CA1310854 | ASPM | c.567_569del (p.Arg189del) n.784_786del c.561+6_561+8del (n.561+6_561+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143684T>A | CA344020166 | ASPM | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.785A>T c.561+7A>T (n.561+7A>T) | |
| 1 | g.197143684T>C | CA344020165 | ASPM | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.785A>G c.561+7A>G (n.561+7A>G) | |
| 1 | g.197143684T>G | CA344020163 | ASPM | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.785A>C c.561+7A>C (n.561+7A>C) | |
| 1 | g.197143685C>A | CA344020168 | ASPM | c.567G>T (p.Arg189Ser) n.784G>T c.561+6G>T (n.561+6G>T) | |
| 1 | g.197143685C= | CA1217946693 | ASPM | c.567G= (p.Arg189=) n.784G= c.561+6G= (n.561+6G=) | |
| 1 | g.197143685C>G | CA344020170 | ASPM | c.567G>C (p.Arg189Ser) n.784G>C c.561+6G>C (n.561+6G>C) | |
| 1 | g.197143685C>T | CA1310855 | ASPM | c.567G>A (p.Arg189=) n.784G>A c.561+6G>A (n.561+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143686C>A | CA344020175 | ASPM | c.566G>T (p.Arg189Met) n.783G>T c.561+5G>T (n.561+5G>T) | |
| 1 | g.197143686C>G | CA344020176 | ASPM | c.566G>C (p.Arg189Thr) n.783G>C c.561+5G>C (n.561+5G>C) | |
| 1 | g.197143686C>T | CA344020178 | ASPM | c.566G>A (p.Arg189Lys) n.783G>A c.561+5G>A (n.561+5G>A) | |
| 1 | g.197143687T>A | CA344020181 | ASPM | c.565A>T (p.Arg189Trp) n.782A>T c.561+4A>T (n.561+4A>T) | |
| 1 | g.197143687T>C | CA344020182 | ASPM | c.565A>G (p.Arg189Gly) n.782A>G c.561+4A>G (n.561+4A>G) | |
| 1 | g.197143687T>G | CA422804587 | ASPM | c.565A>C (p.Arg189=) n.782A>C c.561+4A>C (n.561+4A>C) |