WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143150G>A | CA344017592 | ASPM | c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1319C>T c.561+541C>T (n.561+541C>T) | |
| 1 | g.197143150G>C | CA344017593 | ASPM | c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1319C>G c.561+541C>G (n.561+541C>G) | |
| 1 | g.197143150G>T | CA344017594 | ASPM | c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1319C>A c.561+541C>A (n.561+541C>A) | |
| 1 | g.197143151A>C | CA344017596 | ASPM | c.1101T>G (p.Ser367Arg) n.1318T>G c.561+540T>G (n.561+540T>G) | |
| 1 | g.197143151A>G | CA422804019 | ASPM | c.1101T>C (p.Ser367=) n.1318T>C c.561+540T>C (n.561+540T>C) | |
| 1 | g.197143151A>T | CA344017598 | ASPM | c.1101T>A (p.Ser367Arg) n.1318T>A c.561+540T>A (n.561+540T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143152C>A | CA344017600 | ASPM | c.1100G>T (p.Ser367Ile) n.1317G>T c.561+539G>T (n.561+539G>T) | |
| 1 | g.197143152C>G | CA344017601 | ASPM | c.1100G>C (p.Ser367Thr) n.1317G>C c.561+539G>C (n.561+539G>C) | |
| 1 | g.197143152C>T | CA344017599 | ASPM | c.1100G>A (p.Ser367Asn) n.1317G>A c.561+539G>A (n.561+539G>A) | |
| 1 | g.197143153T>A | CA344017603 | ASPM | c.1099A>T (p.Ser367Cys) n.1316A>T c.561+538A>T (n.561+538A>T) | |
| 1 | g.197143153T>C | CA344017605 | ASPM | c.1099A>G (p.Ser367Gly) n.1316A>G c.561+538A>G (n.561+538A>G) | |
| 1 | g.197143153T>G | CA344017606 | ASPM | c.1099A>C (p.Ser367Arg) n.1316A>C c.561+538A>C (n.561+538A>C) | |
| 1 | g.197143154T>A | CA344017608 | ASPM | c.1098A>T (p.Leu366Phe) n.1315A>T c.561+537A>T (n.561+537A>T) | |
| 1 | g.197143154T>C | CA422804022 | ASPM | c.1098A>G (p.Leu366=) n.1315A>G c.561+537A>G (n.561+537A>G) | |
| 1 | g.197143154T>G | CA344017609 | ASPM | c.1098A>C (p.Leu366Phe) n.1315A>C c.561+537A>C (n.561+537A>C) | |
| 1 | g.197143155A>C | CA344017614 | ASPM | c.1097T>G (p.Leu366Ter) n.1314T>G c.561+536T>G (n.561+536T>G) | |
| 1 | g.197143155A>G | CA344017613 | ASPM | c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1314T>C c.561+536T>C (n.561+536T>C) | |
| 1 | g.197143155A>T | CA344017611 | ASPM | c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1314T>A c.561+536T>A (n.561+536T>A) | |
| 1 | g.197143156A>C | CA344017616 | ASPM | c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1313T>G c.561+535T>G (n.561+535T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143156A>G | CA422804024 | ASPM | c.1096T>C (p.Leu366=) n.1313T>C c.561+535T>C (n.561+535T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197143156A>T | CA344017618 | ASPM | c.1096T>A (p.Leu366Ile) n.1313T>A c.561+535T>A (n.561+535T>A) | |
| 1 | g.197143157A= | CA1144070183 | ASPM | c.1095T= (p.Ile365=) n.1312T= c.561+534T= (n.561+534T=) | |
| 1 | g.197143157A>C | CA1310765 | ASPM | c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1312T>G c.561+534T>G (n.561+534T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143157A>G | CA422804026 | ASPM | c.1095T>C (p.Ile365=) n.1312T>C c.561+534T>C (n.561+534T>C) | |
| 1 | g.197143157A>T | CA422804025 | ASPM | c.1095T>A (p.Ile365=) n.1312T>A c.561+534T>A (n.561+534T>A) | |
| 1 | g.197143158A= | CA1217946305 | ASPM | c.1094T= (p.Ile365=) n.1311T= c.561+533T= (n.561+533T=) | |
| 1 | g.197143158A>C | CA344017620 | ASPM | c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1311T>G c.561+533T>G (n.561+533T>G) | |
| 1 | g.197143158A>G | CA344017622 | ASPM | c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1311T>C c.561+533T>C (n.561+533T>C) | |
| 1 | g.197143158A>T | CA1310766 | ASPM | c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1311T>A c.561+533T>A (n.561+533T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143159T>A | CA344017624 | ASPM | c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1310A>T c.561+532A>T (n.561+532A>T) | |
| 1 | g.197143159T>C | CA344017627 | ASPM | c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1310A>G c.561+532A>G (n.561+532A>G) | |
| 1 | g.197143159T>G | CA344017626 | ASPM | c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1310A>C c.561+532A>C (n.561+532A>C) | |
| 1 | g.197143160T>A | CA344017629 | ASPM | c.1092A>T (p.Lys364Asn) n.1309A>T c.561+531A>T (n.561+531A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143160T>C | CA422804030 | ASPM | c.1092A>G (p.Lys364=) n.1309A>G c.561+531A>G (n.561+531A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143160T>G | CA344017630 | ASPM | c.1092A>C (p.Lys364Asn) n.1309A>C c.561+531A>C (n.561+531A>C) | |
| 1 | g.197143160T= | CA1217946306 | ASPM | c.1092A= (p.Lys364=) n.1309A= c.561+531A= (n.561+531A=) | |
| 1 | g.197143161T>A | CA344017632 | ASPM | c.1091A>T (p.Lys364Ile) n.1308A>T c.561+530A>T (n.561+530A>T) | |
| 1 | g.197143161T>C | CA344017634 | ASPM | c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.1308A>G c.561+530A>G (n.561+530A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143161T>G | CA344017635 | ASPM | c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.1308A>C c.561+530A>C (n.561+530A>C) | |
| 1 | g.197143162T>A | CA344017637 | ASPM | c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.1307A>T c.561+529A>T (n.561+529A>T) | |
| 1 | g.197143162T>C | CA344017639 | ASPM | c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.1307A>G c.561+529A>G (n.561+529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143162T>G | CA344017640 | ASPM | c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.1307A>C c.561+529A>C (n.561+529A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143162T= | CA1217946307 | ASPM | c.1090A= (p.Lys364=) n.1307A= c.561+529A= (n.561+529A=) | |
| 1 | g.197143163C>A | CA344017642 | ASPM | c.1089G>T (p.Gln363His) n.1306G>T c.561+528G>T (n.561+528G>T) | |
| 1 | g.197143163C>G | CA344017644 | ASPM | c.1089G>C (p.Gln363His) n.1306G>C c.561+528G>C (n.561+528G>C) | |
| 1 | g.197143163C>T | CA422804034 | ASPM | c.1089G>A (p.Gln363=) n.1306G>A c.561+528G>A (n.561+528G>A) | |
| 1 | g.197143164T>A | CA344017646 | ASPM | c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1305A>T c.561+527A>T (n.561+527A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143164T>C | CA344017647 | ASPM | c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1305A>G c.561+527A>G (n.561+527A>G) | |
| 1 | g.197143164T>G | CA344017648 | ASPM | c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1305A>C c.561+527A>C (n.561+527A>C) | |
| 1 | g.197143164T= | CA1217946309 | ASPM | c.1088A= (p.Gln363=) n.1305A= c.561+527A= (n.561+527A=) |