| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143072_197143073delinsTA | CA1217946166 | ASPM | c.1179_1180delinsTA (p.Pro393=) n.1396_1397delinsTA c.561+618_561+619delinsTA (n.561+618_561+619delinsTA) | |
| 1 | g.197143073del | CA342214 | ASPM | c.1179del (p.Asn394IlefsTer4) n.1396del c.561+618del (n.561+618del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143073A= | CA1143355889 | ASPM | c.1179T= (p.Pro393=) n.1396T= c.561+618T= (n.561+618T=) | |
| 1 | g.197143073A>C | CA422803902 | ASPM | c.1179T>G (p.Pro393=) n.1396T>G c.561+618T>G (n.561+618T>G) | |
| 1 | g.197143073A>G | CA422803903 | ASPM | c.1179T>C (p.Pro393=) n.1396T>C c.561+618T>C (n.561+618T>C) | |
| 1 | g.197143073A>T | CA1310755 | ASPM | c.1179T>A (p.Pro393=) n.1396T>A c.561+618T>A (n.561+618T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143074G>A | CA344017322 | ASPM | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1395C>T c.561+617C>T (n.561+617C>T) | |
| 1 | g.197143074G>C | CA344017323 | ASPM | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1395C>G c.561+617C>G (n.561+617C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143074G>T | CA344017324 | ASPM | c.1178C>A (p.Pro393His) n.1395C>A c.561+617C>A (n.561+617C>A) | |
| 1 | g.197143075G>A | CA1310756 | ASPM | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1394C>T c.561+616C>T (n.561+616C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143075G>C | CA344017326 | ASPM | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1394C>G c.561+616C>G (n.561+616C>G) | |
| 1 | g.197143075G= | CA1217946176 | ASPM | c.1177C= (p.Pro393=) n.1394C= c.561+616C= (n.561+616C=) | |
| 1 | g.197143075G>T | CA344017325 | ASPM | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1394C>A c.561+616C>A (n.561+616C>A) | |
| 1 | g.197143076G>A | CA422803907 | ASPM | c.1176C>T (p.Ser392=) n.1393C>T c.561+615C>T (n.561+615C>T) | |
| 1 | g.197143076G>C | CA422803908 | ASPM | c.1176C>G (p.Ser392=) n.1393C>G c.561+615C>G (n.561+615C>G) | |
| 1 | g.197143076G= | CA1217946177 | ASPM | c.1176C= (p.Ser392=) n.1393C= c.561+615C= (n.561+615C=) | |
| 1 | g.197143076G>T | CA1310757 | ASPM | c.1176C>A (p.Ser392=) n.1393C>A c.561+615C>A (n.561+615C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143077G>A | CA344017330 | ASPM | c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1392C>T c.561+614C>T (n.561+614C>T) | |
| 1 | g.197143077G>C | CA1310758 | ASPM | c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1392C>G c.561+614C>G (n.561+614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143077G= | CA1217946179 | ASPM | c.1175C= (p.Ser392=) n.1392C= c.561+614C= (n.561+614C=) | |
| 1 | g.197143077G>T | CA344017335 | ASPM | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1392C>A c.561+614C>A (n.561+614C>A) | |
| 1 | g.197143078A= | CA1217946182 | ASPM | c.1174T= (p.Ser392=) n.1391T= c.561+613T= (n.561+613T=) | |
| 1 | g.197143078A>C | CA344017337 | ASPM | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1391T>G c.561+613T>G (n.561+613T>G) | |
| 1 | g.197143078A>G | CA344017339 | ASPM | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1391T>C c.561+613T>C (n.561+613T>C) | |
| 1 | g.197143078A>T | CA209299 | ASPM | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1391T>A c.561+613T>A (n.561+613T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143079T>A | CA344017341 | ASPM | c.1173A>T (p.Leu391Phe) n.1390A>T c.561+612A>T (n.561+612A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143079T>C | CA422803916 | ASPM | c.1173A>G (p.Leu391=) n.1390A>G c.561+612A>G (n.561+612A>G) | |
| 1 | g.197143079T>G | CA344017343 | ASPM | c.1173A>C (p.Leu391Phe) n.1390A>C c.561+612A>C (n.561+612A>C) | |
| 1 | g.197143079T= | CA1217946185 | ASPM | c.1173A= (p.Leu391=) n.1390A= c.561+612A= (n.561+612A=) | |
| 1 | g.197143080A>C | CA344017344 | ASPM | c.1172T>G (p.Leu391Ter) n.1389T>G c.561+611T>G (n.561+611T>G) | |
| 1 | g.197143080A>G | CA344017346 | ASPM | c.1172T>C (p.Leu391Ser) n.1389T>C c.561+611T>C (n.561+611T>C) | |
| 1 | g.197143080A>T | CA344017347 | ASPM | c.1172T>A (p.Leu391Ter) n.1389T>A c.561+611T>A (n.561+611T>A) | ClinVar |
| 1 | g.197143081A>C | CA344017348 | ASPM | c.1171T>G (p.Leu391Val) n.1388T>G c.561+610T>G (n.561+610T>G) | |
| 1 | g.197143081A>G | CA422803918 | ASPM | c.1171T>C (p.Leu391=) n.1388T>C c.561+610T>C (n.561+610T>C) | |
| 1 | g.197143081A>T | CA344017349 | ASPM | c.1171T>A (p.Leu391Ile) n.1388T>A c.561+610T>A (n.561+610T>A) | |
| 1 | g.197143082A= | CA1147259259 | ASPM | c.1170T= (p.Ile390=) n.1387T= c.561+609T= (n.561+609T=) | |
| 1 | g.197143082A>C | CA1310759 | ASPM | c.1170T>G (p.Ile390Met) n.1387T>G c.561+609T>G (n.561+609T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143082A>G | CA422803919 | ASPM | c.1170T>C (p.Ile390=) n.1387T>C c.561+609T>C (n.561+609T>C) | |
| 1 | g.197143082A>T | CA35861362 | ASPM | c.1170T>A (p.Ile390=) n.1387T>A c.561+609T>A (n.561+609T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143083A= | CA1217946193 | ASPM | c.1169T= (p.Ile390=) n.1386T= c.561+608T= (n.561+608T=) | |
| 1 | g.197143083A>C | CA344017351 | ASPM | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1386T>G c.561+608T>G (n.561+608T>G) | |
| 1 | g.197143083A>G | CA344017353 | ASPM | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1386T>C c.561+608T>C (n.561+608T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143083A>T | CA344017354 | ASPM | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1386T>A c.561+608T>A (n.561+608T>A) | |
| 1 | g.197143084T>A | CA344017355 | ASPM | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1385A>T c.561+607A>T (n.561+607A>T) | |
| 1 | g.197143084T>C | CA1310760 | ASPM | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1385A>G c.561+607A>G (n.561+607A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197143084T>G | CA344017357 | ASPM | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1385A>C c.561+607A>C (n.561+607A>C) | |
| 1 | g.197143084T= | CA1217946195 | ASPM | c.1168A= (p.Ile390=) n.1385A= c.561+607A= (n.561+607A=) | |
| 1 | g.197143085A>C | CA422803924 | ASPM | c.1167T>G (p.Pro389=) n.1384T>G c.561+606T>G (n.561+606T>G) | |
| 1 | g.197143085A>G | CA422803926 | ASPM | c.1167T>C (p.Pro389=) n.1384T>C c.561+606T>C (n.561+606T>C) | |
| 1 | g.197143085A>T | CA422803925 | ASPM | c.1167T>A (p.Pro389=) n.1384T>A c.561+606T>A (n.561+606T>A) |