| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142985_197142992delinsGGACTTGA | CA1217946046 | ASPM | c.1260_1267delinsTCAAGTCC (p.Ser420=) n.1477_1484delinsTCAAGTCC c.561+699_561+706delinsTCAAGTCC (n.561+699_561+706delinsTCAAGTCC) | |
| 1 | g.197142986_197142994delinsGACTTGAGA | CA1143355888 | ASPM | c.1258_1266delinsTCTCAAGTC (p.Ser420=) n.1475_1483delinsTCTCAAGTC c.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC (n.561+697_561+705delinsTCTCAAGTC) | |
| 1 | g.197142988_197142994del | CA342215 | ASPM | c.1260_1266del (p.Gln421HisfsTer?) n.1477_1483del c.561+699_561+705del (n.561+699_561+705del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142988C>A | CA344016978 | ASPM | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.1481G>T c.561+703G>T (n.561+703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142988C= | CA1148392633 | ASPM | c.1264G= (p.Val422=) n.1481G= c.561+703G= (n.561+703G=) | |
| 1 | g.197142988C>G | CA344016976 | ASPM | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1481G>C c.561+703G>C (n.561+703G>C) | |
| 1 | g.197142988C>T | CA1310746 | ASPM | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.1481G>A c.561+703G>A (n.561+703G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142989T>A | CA344016980 | ASPM | c.1263A>T (p.Gln421His) n.1480A>T c.561+702A>T (n.561+702A>T) | |
| 1 | g.197142989T>C | CA422804177 | ASPM | c.1263A>G (p.Gln421=) n.1480A>G c.561+702A>G (n.561+702A>G) | |
| 1 | g.197142989T>G | CA344016982 | ASPM | c.1263A>C (p.Gln421His) n.1480A>C c.561+702A>C (n.561+702A>C) | |
| 1 | g.197142990T>A | CA344016983 | ASPM | c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1479A>T c.561+701A>T (n.561+701A>T) | |
| 1 | g.197142990T>C | CA344016985 | ASPM | c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1479A>G c.561+701A>G (n.561+701A>G) | |
| 1 | g.197142990T>G | CA344016987 | ASPM | c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1479A>C c.561+701A>C (n.561+701A>C) | |
| 1 | g.197142991G>A | CA344016989 | ASPM | c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1478C>T c.561+700C>T (n.561+700C>T) | |
| 1 | g.197142991G>C | CA344016993 | ASPM | c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1478C>G c.561+700C>G (n.561+700C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142991G>T | CA344016994 | ASPM | c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1478C>A c.561+700C>A (n.561+700C>A) | |
| 1 | g.197142992A>C | CA422804185 | ASPM | c.1260T>G (p.Ser420=) n.1477T>G c.561+699T>G (n.561+699T>G) | |
| 1 | g.197142992A>G | CA422804186 | ASPM | c.1260T>C (p.Ser420=) n.1477T>C c.561+699T>C (n.561+699T>C) | |
| 1 | g.197142992A>T | CA422804184 | ASPM | c.1260T>A (p.Ser420=) n.1477T>A c.561+699T>A (n.561+699T>A) | |
| 1 | g.197142993G>A | CA344016996 | ASPM | c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1476C>T c.561+698C>T (n.561+698C>T) | |
| 1 | g.197142993G>C | CA344016997 | ASPM | c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1476C>G c.561+698C>G (n.561+698C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142993G>T | CA344016999 | ASPM | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1476C>A c.561+698C>A (n.561+698C>A) | |
| 1 | g.197142994A>C | CA344017000 | ASPM | c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1475T>G c.561+697T>G (n.561+697T>G) | |
| 1 | g.197142994A>G | CA344017002 | ASPM | c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1475T>C c.561+697T>C (n.561+697T>C) | |
| 1 | g.197142994A>T | CA344017004 | ASPM | c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1475T>A c.561+697T>A (n.561+697T>A) | |
| 1 | g.197142995A>C | CA344017006 | ASPM | c.1257T>G (p.Asn419Lys) n.1474T>G c.561+696T>G (n.561+696T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142995A>G | CA422804191 | ASPM | c.1257T>C (p.Asn419=) n.1474T>C c.561+696T>C (n.561+696T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142995A>T | CA344017007 | ASPM | c.1257T>A (p.Asn419Lys) n.1474T>A c.561+696T>A (n.561+696T>A) | |
| 1 | g.197142995_197142996delinsAT | CA1217946059 | ASPM | c.1256_1257delinsAT (p.Asn419=) n.1473_1474delinsAT c.561+695_561+696delinsAT (n.561+695_561+696delinsAT) | |
| 1 | g.197142996T>A | CA344017009 | ASPM | c.1256A>T (p.Asn419Ile) n.1473A>T c.561+695A>T (n.561+695A>T) | |
| 1 | g.197142996T>C | CA344017011 | ASPM | c.1256A>G (p.Asn419Ser) n.1473A>G c.561+695A>G (n.561+695A>G) | |
| 1 | g.197142996T>G | CA344017013 | ASPM | c.1256A>C (p.Asn419Thr) n.1473A>C c.561+695A>C (n.561+695A>C) | |
| 1 | g.197142999del | CA1010894411 | ASPM | c.1256del (p.Asn419IlefsTer?) n.1473del c.561+695del (n.561+695del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142997T>A | CA344017014 | ASPM | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) n.1472A>T c.561+694A>T (n.561+694A>T) | |
| 1 | g.197142997T>C | CA344017016 | ASPM | c.1255A>G (p.Asn419Asp) n.1472A>G c.561+694A>G (n.561+694A>G) | |
| 1 | g.197142997T>G | CA344017018 | ASPM | c.1255A>C (p.Asn419His) n.1472A>C c.561+694A>C (n.561+694A>C) | |
| 1 | g.197142998T>A | CA1310747 | ASPM | c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1471A>T c.561+693A>T (n.561+693A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142998T>C | CA422804199 | ASPM | c.1254A>G (p.Glu418=) n.1471A>G c.561+693A>G (n.561+693A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142998T>G | CA344017020 | ASPM | c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1471A>C c.561+693A>C (n.561+693A>C) | |
| 1 | g.197142998T= | CA1217946064 | ASPM | c.1254A= (p.Glu418=) n.1471A= c.561+693A= (n.561+693A=) | |
| 1 | g.197142999T>A | CA344017021 | ASPM | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1470A>T c.561+692A>T (n.561+692A>T) | |
| 1 | g.197142999T>C | CA344017023 | ASPM | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1470A>G c.561+692A>G (n.561+692A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142999T>G | CA344017024 | ASPM | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1470A>C c.561+692A>C (n.561+692A>C) | |
| 1 | g.197142999T= | CA1217946068 | ASPM | c.1253A= (p.Glu418=) n.1470A= c.561+692A= (n.561+692A=) | |
| 1 | g.197143000C>A | CA344017029 | ASPM | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1469G>T c.561+691G>T (n.561+691G>T) | |
| 1 | g.197143000C>G | CA344017028 | ASPM | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1469G>C c.561+691G>C (n.561+691G>C) | |
| 1 | g.197143000C>T | CA344017026 | ASPM | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1469G>A c.561+691G>A (n.561+691G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197143001A>C | CA344017030 | ASPM | c.1251T>G (p.Asn417Lys) n.1468T>G c.561+690T>G (n.561+690T>G) | |
| 1 | g.197143001A>G | CA422804204 | ASPM | c.1251T>C (p.Asn417=) n.1468T>C c.561+690T>C (n.561+690T>C) | |
| 1 | g.197143001A>T | CA344017032 | ASPM | c.1251T>A (p.Asn417Lys) n.1468T>A c.561+690T>A (n.561+690T>A) |