UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142898C>A | CA344016649 | ASPM | c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1571G>T c.561+793G>T (n.561+793G>T) | |
| 1 | g.197142898C= | CA1217945925 | ASPM | c.1354G= (p.Glu452=) n.1571G= c.561+793G= (n.561+793G=) | |
| 1 | g.197142898C>G | CA344016650 | ASPM | c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1571G>C c.561+793G>C (n.561+793G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142898C>T | CA344016651 | ASPM | c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1571G>A c.561+793G>A (n.561+793G>A) | |
| 1 | g.197142898_197142901delinsCAAA | CA1217945926 | ASPM | c.1351_1354delinsTTTG (p.Phe451=) n.1568_1571delinsTTTG c.561+790_561+793delinsTTTG (n.561+790_561+793delinsTTTG) | |
| 1 | g.197142899A= | CA1217945933 | ASPM | c.1353T= (p.Phe451=) n.1570T= c.561+792T= (n.561+792T=) | |
| 1 | g.197142899A>C | CA344016655 | ASPM | c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.1570T>G c.561+792T>G (n.561+792T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142899A>G | CA422803995 | ASPM | c.1353T>C (p.Phe451=) n.1570T>C c.561+792T>C (n.561+792T>C) | |
| 1 | g.197142899A>T | CA344016653 | ASPM | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.1570T>A c.561+792T>A (n.561+792T>A) | |
| 1 | g.197142903dup | CA10602751 | ASPM | c.1353dup (p.Glu452Ter) n.1570dup c.561+792dup (n.561+792dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142903del | CA916374922 | ASPM | c.1353del (p.Phe451LeufsTer4) n.1570del c.561+792del (n.561+792del) | dbSNP |
| 1 | g.197142901_197142903del | CA1310724 | ASPM | c.1351_1353del (p.Phe451del) n.1568_1570del c.561+790_561+792del (n.561+790_561+792del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142900A>C | CA344016656 | ASPM | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.1569T>G c.561+791T>G (n.561+791T>G) | |
| 1 | g.197142900A>G | CA344016657 | ASPM | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.1569T>C c.561+791T>C (n.561+791T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142900A>T | CA344016659 | ASPM | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.1569T>A c.561+791T>A (n.561+791T>A) | |
| 1 | g.197142901A>C | CA344016661 | ASPM | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.1568T>G c.561+790T>G (n.561+790T>G) | |
| 1 | g.197142901A>G | CA344016663 | ASPM | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.1568T>C c.561+790T>C (n.561+790T>C) | |
| 1 | g.197142901A>T | CA344016664 | ASPM | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.1568T>A c.561+790T>A (n.561+790T>A) | |
| 1 | g.197142902A>C | CA344016666 | ASPM | c.1350T>G (p.Ile450Met) n.1567T>G c.561+789T>G (n.561+789T>G) | |
| 1 | g.197142902A>G | CA422803998 | ASPM | c.1350T>C (p.Ile450=) n.1567T>C c.561+789T>C (n.561+789T>C) | |
| 1 | g.197142902A>T | CA422803997 | ASPM | c.1350T>A (p.Ile450=) n.1567T>A c.561+789T>A (n.561+789T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142903A= | CA1217945936 | ASPM | c.1349T= (p.Ile450=) n.1566T= c.561+788T= (n.561+788T=) | |
| 1 | g.197142903A>C | CA344016668 | ASPM | c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1566T>G c.561+788T>G (n.561+788T>G) | |
| 1 | g.197142903A>G | CA344016669 | ASPM | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1566T>C c.561+788T>C (n.561+788T>C) | |
| 1 | g.197142903A>T | CA344016671 | ASPM | c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1566T>A c.561+788T>A (n.561+788T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142904T>A | CA344016673 | ASPM | c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1565A>T c.561+787A>T (n.561+787A>T) | |
| 1 | g.197142904T>C | CA1310725 | ASPM | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1565A>G c.561+787A>G (n.561+787A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142904T>G | CA344016675 | ASPM | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1565A>C c.561+787A>C (n.561+787A>C) | |
| 1 | g.197142904T= | CA1217945940 | ASPM | c.1348A= (p.Ile450=) n.1565A= c.561+787A= (n.561+787A=) | |
| 1 | g.197142905A= | CA1217945944 | ASPM | c.1347T= (p.Ala449=) n.1564T= c.561+786T= (n.561+786T=) | |
| 1 | g.197142905A>C | CA422803999 | ASPM | c.1347T>G (p.Ala449=) n.1564T>G c.561+786T>G (n.561+786T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142905A>G | CA422804000 | ASPM | c.1347T>C (p.Ala449=) n.1564T>C c.561+786T>C (n.561+786T>C) | |
| 1 | g.197142905A>T | CA422804001 | ASPM | c.1347T>A (p.Ala449=) n.1564T>A c.561+786T>A (n.561+786T>A) | |
| 1 | g.197142906G>A | CA344016677 | ASPM | c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1563C>T c.561+785C>T (n.561+785C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142906G>C | CA344016679 | ASPM | c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1563C>G c.561+785C>G (n.561+785C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142906G>T | CA344016676 | ASPM | c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1563C>A c.561+785C>A (n.561+785C>A) | |
| 1 | g.197142907C>A | CA344016684 | ASPM | c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1562G>T c.561+784G>T (n.561+784G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142907C= | CA1217945946 | ASPM | c.1345G= (p.Ala449=) n.1562G= c.561+784G= (n.561+784G=) | |
| 1 | g.197142907C>G | CA344016681 | ASPM | c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1562G>C c.561+784G>C (n.561+784G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142907C>T | CA344016682 | ASPM | c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1562G>A c.561+784G>A (n.561+784G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142908T>A | CA344016686 | ASPM | c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.1561A>T c.561+783A>T (n.561+783A>T) | |
| 1 | g.197142908T>C | CA422804008 | ASPM | c.1344A>G (p.Lys448=) n.1561A>G c.561+783A>G (n.561+783A>G) | |
| 1 | g.197142908T>G | CA344016687 | ASPM | c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.1561A>C c.561+783A>C (n.561+783A>C) | |
| 1 | g.197142909T>A | CA344016689 | ASPM | c.1343A>T (p.Lys448Ile) n.1560A>T c.561+782A>T (n.561+782A>T) | |
| 1 | g.197142909T>C | CA344016691 | ASPM | c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1560A>G c.561+782A>G (n.561+782A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142909T>G | CA344016693 | ASPM | c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1560A>C c.561+782A>C (n.561+782A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142909T= | CA1217945949 | ASPM | c.1343A= (p.Lys448=) n.1560A= c.561+782A= (n.561+782A=) | |
| 1 | g.197142910T>A | CA344016694 | ASPM | c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1559A>T c.561+781A>T (n.561+781A>T) | |
| 1 | g.197142910T>C | CA344016696 | ASPM | c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1559A>G c.561+781A>G (n.561+781A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142910T>G | CA344016697 | ASPM | c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1559A>C c.561+781A>C (n.561+781A>C) |