UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142892G>A | CA422803987 | ASPM | c.1360C>T (p.Leu454=) n.1577C>T c.561+799C>T (n.561+799C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197142892G>C | CA1310721 | ASPM | c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1577C>G c.561+799C>G (n.561+799C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142892G= | CA1144183505 | ASPM | c.1360C= (p.Leu454=) n.1577C= c.561+799C= (n.561+799C=) | |
| 1 | g.197142892G>T | CA344016625 | ASPM | c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.1577C>A c.561+799C>A (n.561+799C>A) | |
| 1 | g.197142893T>A | CA344016627 | ASPM | c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.1576A>T c.561+798A>T (n.561+798A>T) | |
| 1 | g.197142893T>C | CA1310722 | ASPM | c.1359A>G (p.Glu453=) n.1576A>G c.561+798A>G (n.561+798A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142893T>G | CA344016629 | ASPM | c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.1576A>C c.561+798A>C (n.561+798A>C) | |
| 1 | g.197142893T= | CA1217945923 | ASPM | c.1359A= (p.Glu453=) n.1576A= c.561+798A= (n.561+798A=) | |
| 1 | g.197142894T>A | CA344016633 | ASPM | c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1575A>T c.561+797A>T (n.561+797A>T) | |
| 1 | g.197142894T>C | CA344016635 | ASPM | c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1575A>G c.561+797A>G (n.561+797A>G) | |
| 1 | g.197142894T>G | CA344016631 | ASPM | c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1575A>C c.561+797A>C (n.561+797A>C) | |
| 1 | g.197142895C>A | CA344016636 | ASPM | c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1574G>T c.561+796G>T (n.561+796G>T) | |
| 1 | g.197142895C>G | CA344016637 | ASPM | c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1574G>C c.561+796G>C (n.561+796G>C) | |
| 1 | g.197142895C>T | CA344016638 | ASPM | c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1574G>A c.561+796G>A (n.561+796G>A) | |
| 1 | g.197142896T>A | CA344016639 | ASPM | c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.1573A>T c.561+795A>T (n.561+795A>T) | |
| 1 | g.197142896T>C | CA1310723 | ASPM | c.1356A>G (p.Glu452=) n.1573A>G c.561+795A>G (n.561+795A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142896T>G | CA344016642 | ASPM | c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.1573A>C c.561+795A>C (n.561+795A>C) | |
| 1 | g.197142896T= | CA1149065005 | ASPM | c.1356A= (p.Glu452=) n.1573A= c.561+795A= (n.561+795A=) | |
| 1 | g.197142897T>A | CA344016644 | ASPM | c.1355A>T (p.Glu452Val) n.1572A>T c.561+794A>T (n.561+794A>T) | |
| 1 | g.197142897T>C | CA344016645 | ASPM | c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1572A>G c.561+794A>G (n.561+794A>G) | |
| 1 | g.197142897T>G | CA344016647 | ASPM | c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.1572A>C c.561+794A>C (n.561+794A>C) | |
| 1 | g.197142898C>A | CA344016649 | ASPM | c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1571G>T c.561+793G>T (n.561+793G>T) | |
| 1 | g.197142898C= | CA1217945925 | ASPM | c.1354G= (p.Glu452=) n.1571G= c.561+793G= (n.561+793G=) | |
| 1 | g.197142898C>G | CA344016650 | ASPM | c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.1571G>C c.561+793G>C (n.561+793G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142898C>T | CA344016651 | ASPM | c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1571G>A c.561+793G>A (n.561+793G>A) | |
| 1 | g.197142898_197142901delinsCAAA | CA1217945926 | ASPM | c.1351_1354delinsTTTG (p.Phe451=) n.1568_1571delinsTTTG c.561+790_561+793delinsTTTG (n.561+790_561+793delinsTTTG) | |
| 1 | g.197142899A= | CA1217945933 | ASPM | c.1353T= (p.Phe451=) n.1570T= c.561+792T= (n.561+792T=) | |
| 1 | g.197142899A>C | CA344016655 | ASPM | c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.1570T>G c.561+792T>G (n.561+792T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142899A>G | CA422803995 | ASPM | c.1353T>C (p.Phe451=) n.1570T>C c.561+792T>C (n.561+792T>C) | |
| 1 | g.197142899A>T | CA344016653 | ASPM | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.1570T>A c.561+792T>A (n.561+792T>A) | |
| 1 | g.197142903dup | CA10602751 | ASPM | c.1353dup (p.Glu452Ter) n.1570dup c.561+792dup (n.561+792dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142903del | CA916374922 | ASPM | c.1353del (p.Phe451LeufsTer4) n.1570del c.561+792del (n.561+792del) | dbSNP |
| 1 | g.197142901_197142903del | CA1310724 | ASPM | c.1351_1353del (p.Phe451del) n.1568_1570del c.561+790_561+792del (n.561+790_561+792del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142900A>C | CA344016656 | ASPM | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.1569T>G c.561+791T>G (n.561+791T>G) | |
| 1 | g.197142900A>G | CA344016657 | ASPM | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.1569T>C c.561+791T>C (n.561+791T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142900A>T | CA344016659 | ASPM | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.1569T>A c.561+791T>A (n.561+791T>A) | |
| 1 | g.197142901A>C | CA344016661 | ASPM | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.1568T>G c.561+790T>G (n.561+790T>G) | |
| 1 | g.197142901A>G | CA344016663 | ASPM | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.1568T>C c.561+790T>C (n.561+790T>C) | |
| 1 | g.197142901A>T | CA344016664 | ASPM | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.1568T>A c.561+790T>A (n.561+790T>A) | |
| 1 | g.197142902A>C | CA344016666 | ASPM | c.1350T>G (p.Ile450Met) n.1567T>G c.561+789T>G (n.561+789T>G) | |
| 1 | g.197142902A>G | CA422803998 | ASPM | c.1350T>C (p.Ile450=) n.1567T>C c.561+789T>C (n.561+789T>C) | |
| 1 | g.197142902A>T | CA422803997 | ASPM | c.1350T>A (p.Ile450=) n.1567T>A c.561+789T>A (n.561+789T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142903A= | CA1217945936 | ASPM | c.1349T= (p.Ile450=) n.1566T= c.561+788T= (n.561+788T=) | |
| 1 | g.197142903A>C | CA344016668 | ASPM | c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1566T>G c.561+788T>G (n.561+788T>G) | |
| 1 | g.197142903A>G | CA344016669 | ASPM | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1566T>C c.561+788T>C (n.561+788T>C) | |
| 1 | g.197142903A>T | CA344016671 | ASPM | c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1566T>A c.561+788T>A (n.561+788T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197142904T>A | CA344016673 | ASPM | c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1565A>T c.561+787A>T (n.561+787A>T) | |
| 1 | g.197142904T>C | CA1310725 | ASPM | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1565A>G c.561+787A>G (n.561+787A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142904T>G | CA344016675 | ASPM | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1565A>C c.561+787A>C (n.561+787A>C) | |
| 1 | g.197142904T= | CA1217945940 | ASPM | c.1348A= (p.Ile450=) n.1565A= c.561+787A= (n.561+787A=) |