UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142796_197142798del | CA528535223 | ASPM | c.1457_1459del (p.Gln486del) n.1674_1676del c.561+896_561+898del (n.561+896_561+898del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142798T>A | CA344016130 | ASPM | c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1671A>T c.561+893A>T (n.561+893A>T) | |
| 1 | g.197142798T>C | CA344016132 | ASPM | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1671A>G c.561+893A>G (n.561+893A>G) | |
| 1 | g.197142798T>G | CA344016135 | ASPM | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1671A>C c.561+893A>C (n.561+893A>C) | |
| 1 | g.197142799T>A | CA344016140 | ASPM | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1670A>T c.561+892A>T (n.561+892A>T) | |
| 1 | g.197142799T>C | CA344016139 | ASPM | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1670A>G c.561+892A>G (n.561+892A>G) | |
| 1 | g.197142799T>G | CA344016138 | ASPM | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1670A>C c.561+892A>C (n.561+892A>C) | |
| 1 | g.197142800A= | CA1217945781 | ASPM | c.1452T= (p.Asn484=) n.1669T= c.561+891T= (n.561+891T=) | |
| 1 | g.197142800A>C | CA344016141 | ASPM | c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.1669T>G c.561+891T>G (n.561+891T>G) | |
| 1 | g.197142800A>G | CA1310708 | ASPM | c.1452T>C (p.Asn484=) n.1669T>C c.561+891T>C (n.561+891T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142800A>T | CA344016142 | ASPM | c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.1669T>A c.561+891T>A (n.561+891T>A) | |
| 1 | g.197142801T>A | CA344016143 | ASPM | c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1668A>T c.561+890A>T (n.561+890A>T) | |
| 1 | g.197142801T>C | CA171174 | ASPM | c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1668A>G c.561+890A>G (n.561+890A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142801T>G | CA344016144 | ASPM | c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1668A>C c.561+890A>C (n.561+890A>C) | |
| 1 | g.197142801T= | CA1141421184 | ASPM | c.1451A= (p.Asn484=) n.1668A= c.561+890A= (n.561+890A=) | |
| 1 | g.197142802T>A | CA344016146 | ASPM | c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1667A>T c.561+889A>T (n.561+889A>T) | |
| 1 | g.197142802T>C | CA1310709 | ASPM | c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1667A>G c.561+889A>G (n.561+889A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142802T>G | CA344016148 | ASPM | c.1450A>C (p.Asn484His) n.1667A>C c.561+889A>C (n.561+889A>C) | |
| 1 | g.197142802T= | CA1217945789 | ASPM | c.1450A= (p.Asn484=) n.1667A= c.561+889A= (n.561+889A=) | |
| 1 | g.197142803G>A | CA422803840 | ASPM | c.1449C>T (p.His483=) n.1666C>T c.561+888C>T (n.561+888C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142803G>C | CA344016151 | ASPM | c.1449C>G (p.His483Gln) n.1666C>G c.561+888C>G (n.561+888C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142803G= | CA1217945792 | ASPM | c.1449C= (p.His483=) n.1666C= c.561+888C= (n.561+888C=) | |
| 1 | g.197142803G>T | CA344016154 | ASPM | c.1449C>A (p.His483Gln) n.1666C>A c.561+888C>A (n.561+888C>A) | |
| 1 | g.197142804T>A | CA344016159 | ASPM | c.1448A>T (p.His483Leu) n.1665A>T c.561+887A>T (n.561+887A>T) | |
| 1 | g.197142804T>C | CA344016160 | ASPM | c.1448A>G (p.His483Arg) n.1665A>G c.561+887A>G (n.561+887A>G) | |
| 1 | g.197142804T>G | CA344016161 | ASPM | c.1448A>C (p.His483Pro) n.1665A>C c.561+887A>C (n.561+887A>C) | |
| 1 | g.197142805G>A | CA344016163 | ASPM | c.1447C>T (p.His483Tyr) n.1664C>T c.561+886C>T (n.561+886C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142805G>C | CA344016166 | ASPM | c.1447C>G (p.His483Asp) n.1664C>G c.561+886C>G (n.561+886C>G) | |
| 1 | g.197142805G>T | CA344016168 | ASPM | c.1447C>A (p.His483Asn) n.1664C>A c.561+886C>A (n.561+886C>A) | |
| 1 | g.197142806G>A | CA422803843 | ASPM | c.1446C>T (p.Ser482=) n.1663C>T c.561+885C>T (n.561+885C>T) | |
| 1 | g.197142806G>C | CA344016171 | ASPM | c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.1663C>G c.561+885C>G (n.561+885C>G) | |
| 1 | g.197142806G>T | CA344016173 | ASPM | c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.1663C>A c.561+885C>A (n.561+885C>A) | |
| 1 | g.197142807C>A | CA344016176 | ASPM | c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1662G>T c.561+884G>T (n.561+884G>T) | |
| 1 | g.197142807C>G | CA344016180 | ASPM | c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1662G>C c.561+884G>C (n.561+884G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197142807C>T | CA344016179 | ASPM | c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1662G>A c.561+884G>A (n.561+884G>A) | |
| 1 | g.197142808T>A | CA344016182 | ASPM | c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1661A>T c.561+883A>T (n.561+883A>T) | |
| 1 | g.197142808T>C | CA344016188 | ASPM | c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1661A>G c.561+883A>G (n.561+883A>G) | |
| 1 | g.197142808T>G | CA344016186 | ASPM | c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1661A>C c.561+883A>C (n.561+883A>C) | |
| 1 | g.197142808_197142809insGAACATGAAAAAGTAATAAATAATCAAA | CA2698076012 | ASPM | c.1443_1444insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (p.Ser482PhefsTer13) n.1660_1661insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC c.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC (n.561+882_561+883insTTTGATTATTTATTACTTTTTCATGTTC) | dbSNP |
| 1 | g.197142809A>C | CA344016191 | ASPM | c.1443T>G (p.His481Gln) n.1660T>G c.561+882T>G (n.561+882T>G) | |
| 1 | g.197142809A>G | CA422803853 | ASPM | c.1443T>C (p.His481=) n.1660T>C c.561+882T>C (n.561+882T>C) | |
| 1 | g.197142809A>T | CA344016203 | ASPM | c.1443T>A (p.His481Gln) n.1660T>A c.561+882T>A (n.561+882T>A) | |
| 1 | g.197142810T>A | CA344016206 | ASPM | c.1442A>T (p.His481Leu) n.1659A>T c.561+881A>T (n.561+881A>T) | |
| 1 | g.197142810T>C | CA344016208 | ASPM | c.1442A>G (p.His481Arg) n.1659A>G c.561+881A>G (n.561+881A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142810T>G | CA344016212 | ASPM | c.1442A>C (p.His481Pro) n.1659A>C c.561+881A>C (n.561+881A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142811G>A | CA1310710 | ASPM | c.1441C>T (p.His481Tyr) n.1658C>T c.561+880C>T (n.561+880C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142811G>C | CA344016217 | ASPM | c.1441C>G (p.His481Asp) n.1658C>G c.561+880C>G (n.561+880C>G) | |
| 1 | g.197142811G= | CA1217945793 | ASPM | c.1441C= (p.His481=) n.1658C= c.561+880C= (n.561+880C=) | |
| 1 | g.197142811G>T | CA344016220 | ASPM | c.1441C>A (p.His481Asn) n.1658C>A c.561+880C>A (n.561+880C>A) | |
| 1 | g.197142812A>C | CA344016224 | ASPM | c.1440T>G (p.Ser480Arg) n.1657T>G c.561+879T>G (n.561+879T>G) |