UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142791_197142795del | CA2649664210 | ASPM | c.1459_1463del (p.Pro487GlufsTer11) n.1676_1680del c.561+898_561+902del (n.561+898_561+902del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142792G>A | CA35861079 | ASPM | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1677C>T c.561+899C>T (n.561+899C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142792G>C | CA344016099 | ASPM | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1677C>G c.561+899C>G (n.561+899C>G) | |
| 1 | g.197142792G= | CA1217945777 | ASPM | c.1460C= (p.Pro487=) n.1677C= c.561+899C= (n.561+899C=) | |
| 1 | g.197142792G>T | CA344016100 | ASPM | c.1460C>A (p.Pro487His) n.1677C>A c.561+899C>A (n.561+899C>A) | |
| 1 | g.197142792_197142795delinsGGTT | CA1217945776 | ASPM | c.1457_1460delinsAACC (p.Gln486=) n.1674_1677delinsAACC c.561+896_561+899delinsAACC (n.561+896_561+899delinsAACC) | |
| 1 | g.197142793G>A | CA344016102 | ASPM | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1676C>T c.561+898C>T (n.561+898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142793G>C | CA344016103 | ASPM | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1676C>G c.561+898C>G (n.561+898C>G) | |
| 1 | g.197142793G= | CA1217945779 | ASPM | c.1459C= (p.Pro487=) n.1676C= c.561+898C= (n.561+898C=) | |
| 1 | g.197142793G>T | CA344016105 | ASPM | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1676C>A c.561+898C>A (n.561+898C>A) | |
| 1 | g.197142796_197142798del | CA528535223 | ASPM | c.1457_1459del (p.Gln486del) n.1674_1676del c.561+896_561+898del (n.561+896_561+898del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142794T>A | CA344016108 | ASPM | c.1458A>T (p.Gln486His) n.1675A>T c.561+897A>T (n.561+897A>T) | |
| 1 | g.197142794T>C | CA422803828 | ASPM | c.1458A>G (p.Gln486=) n.1675A>G c.561+897A>G (n.561+897A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142794T>G | CA344016110 | ASPM | c.1458A>C (p.Gln486His) n.1675A>C c.561+897A>C (n.561+897A>C) | |
| 1 | g.197142795T>A | CA344016111 | ASPM | c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1674A>T c.561+896A>T (n.561+896A>T) | |
| 1 | g.197142795T>C | CA344016113 | ASPM | c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1674A>G c.561+896A>G (n.561+896A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142795T>G | CA344016116 | ASPM | c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1674A>C c.561+896A>C (n.561+896A>C) | |
| 1 | g.197142796G>A | CA344016121 | ASPM | c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1673C>T c.561+895C>T (n.561+895C>T) | |
| 1 | g.197142796G>C | CA344016124 | ASPM | c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1673C>G c.561+895C>G (n.561+895C>G) | |
| 1 | g.197142796G>T | CA344016119 | ASPM | c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1673C>A c.561+895C>A (n.561+895C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142797T>A | CA344016127 | ASPM | c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1672A>T c.561+894A>T (n.561+894A>T) | |
| 1 | g.197142797T>C | CA422803833 | ASPM | c.1455A>G (p.Lys485=) n.1672A>G c.561+894A>G (n.561+894A>G) | |
| 1 | g.197142797T>G | CA344016128 | ASPM | c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1672A>C c.561+894A>C (n.561+894A>C) | |
| 1 | g.197142798T>A | CA344016130 | ASPM | c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1671A>T c.561+893A>T (n.561+893A>T) | |
| 1 | g.197142798T>C | CA344016132 | ASPM | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1671A>G c.561+893A>G (n.561+893A>G) | |
| 1 | g.197142798T>G | CA344016135 | ASPM | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1671A>C c.561+893A>C (n.561+893A>C) | |
| 1 | g.197142799T>A | CA344016140 | ASPM | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1670A>T c.561+892A>T (n.561+892A>T) | |
| 1 | g.197142799T>C | CA344016139 | ASPM | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1670A>G c.561+892A>G (n.561+892A>G) | |
| 1 | g.197142799T>G | CA344016138 | ASPM | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1670A>C c.561+892A>C (n.561+892A>C) | |
| 1 | g.197142800A= | CA1217945781 | ASPM | c.1452T= (p.Asn484=) n.1669T= c.561+891T= (n.561+891T=) | |
| 1 | g.197142800A>C | CA344016141 | ASPM | c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.1669T>G c.561+891T>G (n.561+891T>G) | |
| 1 | g.197142800A>G | CA1310708 | ASPM | c.1452T>C (p.Asn484=) n.1669T>C c.561+891T>C (n.561+891T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142800A>T | CA344016142 | ASPM | c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.1669T>A c.561+891T>A (n.561+891T>A) | |
| 1 | g.197142801T>A | CA344016143 | ASPM | c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.1668A>T c.561+890A>T (n.561+890A>T) | |
| 1 | g.197142801T>C | CA171174 | ASPM | c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.1668A>G c.561+890A>G (n.561+890A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142801T>G | CA344016144 | ASPM | c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.1668A>C c.561+890A>C (n.561+890A>C) | |
| 1 | g.197142801T= | CA1141421184 | ASPM | c.1451A= (p.Asn484=) n.1668A= c.561+890A= (n.561+890A=) | |
| 1 | g.197142802T>A | CA344016146 | ASPM | c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.1667A>T c.561+889A>T (n.561+889A>T) | |
| 1 | g.197142802T>C | CA1310709 | ASPM | c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.1667A>G c.561+889A>G (n.561+889A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142802T>G | CA344016148 | ASPM | c.1450A>C (p.Asn484His) n.1667A>C c.561+889A>C (n.561+889A>C) | |
| 1 | g.197142802T= | CA1217945789 | ASPM | c.1450A= (p.Asn484=) n.1667A= c.561+889A= (n.561+889A=) | |
| 1 | g.197142803G>A | CA422803840 | ASPM | c.1449C>T (p.His483=) n.1666C>T c.561+888C>T (n.561+888C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197142803G>C | CA344016151 | ASPM | c.1449C>G (p.His483Gln) n.1666C>G c.561+888C>G (n.561+888C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142803G= | CA1217945792 | ASPM | c.1449C= (p.His483=) n.1666C= c.561+888C= (n.561+888C=) | |
| 1 | g.197142803G>T | CA344016154 | ASPM | c.1449C>A (p.His483Gln) n.1666C>A c.561+888C>A (n.561+888C>A) | |
| 1 | g.197142804T>A | CA344016159 | ASPM | c.1448A>T (p.His483Leu) n.1665A>T c.561+887A>T (n.561+887A>T) | |
| 1 | g.197142804T>C | CA344016160 | ASPM | c.1448A>G (p.His483Arg) n.1665A>G c.561+887A>G (n.561+887A>G) | |
| 1 | g.197142804T>G | CA344016161 | ASPM | c.1448A>C (p.His483Pro) n.1665A>C c.561+887A>C (n.561+887A>C) | |
| 1 | g.197142805G>A | CA344016163 | ASPM | c.1447C>T (p.His483Tyr) n.1664C>T c.561+886C>T (n.561+886C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142805G>C | CA344016166 | ASPM | c.1447C>G (p.His483Asp) n.1664C>G c.561+886C>G (n.561+886C>G) |