WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142786C>A | CA344016076 | ASPM | c.1466G>T (p.Arg489Ile) n.1683G>T c.561+905G>T (n.561+905G>T) | |
| 1 | g.197142786C>G | CA344016078 | ASPM | c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.1683G>C c.561+905G>C (n.561+905G>C) | |
| 1 | g.197142786C>T | CA344016079 | ASPM | c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.1683G>A c.561+905G>A (n.561+905G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142787T>A | CA344016081 | ASPM | c.1465A>T (p.Arg489Ter) n.1682A>T c.561+904A>T (n.561+904A>T) | |
| 1 | g.197142787T>C | CA344016083 | ASPM | c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.1682A>G c.561+904A>G (n.561+904A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142787T>G | CA422803812 | ASPM | c.1465A>C (p.Arg489=) n.1682A>C c.561+904A>C (n.561+904A>C) | |
| 1 | g.197142787T= | CA1217945769 | ASPM | c.1465A= (p.Arg489=) n.1682A= c.561+904A= (n.561+904A=) | |
| 1 | g.197142788C>A | CA344016087 | ASPM | c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.1681G>T c.561+903G>T (n.561+903G>T) | |
| 1 | g.197142788C= | CA1217945772 | ASPM | c.1464G= (p.Lys488=) n.1681G= c.561+903G= (n.561+903G=) | |
| 1 | g.197142788C>G | CA35861078 | ASPM | c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.1681G>C c.561+903G>C (n.561+903G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142788C>T | CA422803813 | ASPM | c.1464G>A (p.Lys488=) n.1681G>A c.561+903G>A (n.561+903G>A) | |
| 1 | g.197142789T>A | CA344016095 | ASPM | c.1463A>T (p.Lys488Met) n.1680A>T c.561+902A>T (n.561+902A>T) | |
| 1 | g.197142789T>C | CA344016093 | ASPM | c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.1680A>G c.561+902A>G (n.561+902A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142789T>G | CA344016091 | ASPM | c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.1680A>C c.561+902A>C (n.561+902A>C) | |
| 1 | g.197142789T= | CA1217945774 | ASPM | c.1463A= (p.Lys488=) n.1680A= c.561+902A= (n.561+902A=) | |
| 1 | g.197142791_197142795del | CA2649664210 | ASPM | c.1459_1463del (p.Pro487GlufsTer11) n.1676_1680del c.561+898_561+902del (n.561+898_561+902del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142790T>A | CA344016096 | ASPM | c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.1679A>T c.561+901A>T (n.561+901A>T) | |
| 1 | g.197142790T>C | CA344016097 | ASPM | c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.1679A>G c.561+901A>G (n.561+901A>G) | |
| 1 | g.197142790T>G | CA344016098 | ASPM | c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.1679A>C c.561+901A>C (n.561+901A>C) | |
| 1 | g.197142791A>C | CA422803820 | ASPM | c.1461T>G (p.Pro487=) n.1678T>G c.561+900T>G (n.561+900T>G) | |
| 1 | g.197142791A>G | CA422803822 | ASPM | c.1461T>C (p.Pro487=) n.1678T>C c.561+900T>C (n.561+900T>C) | |
| 1 | g.197142791A>T | CA422803824 | ASPM | c.1461T>A (p.Pro487=) n.1678T>A c.561+900T>A (n.561+900T>A) | |
| 1 | g.197142792G>A | CA35861079 | ASPM | c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.1677C>T c.561+899C>T (n.561+899C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142792G>C | CA344016099 | ASPM | c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.1677C>G c.561+899C>G (n.561+899C>G) | |
| 1 | g.197142792G= | CA1217945777 | ASPM | c.1460C= (p.Pro487=) n.1677C= c.561+899C= (n.561+899C=) | |
| 1 | g.197142792G>T | CA344016100 | ASPM | c.1460C>A (p.Pro487His) n.1677C>A c.561+899C>A (n.561+899C>A) | |
| 1 | g.197142792_197142795delinsGGTT | CA1217945776 | ASPM | c.1457_1460delinsAACC (p.Gln486=) n.1674_1677delinsAACC c.561+896_561+899delinsAACC (n.561+896_561+899delinsAACC) | |
| 1 | g.197142793G>A | CA344016102 | ASPM | c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.1676C>T c.561+898C>T (n.561+898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142793G>C | CA344016103 | ASPM | c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.1676C>G c.561+898C>G (n.561+898C>G) | |
| 1 | g.197142793G= | CA1217945779 | ASPM | c.1459C= (p.Pro487=) n.1676C= c.561+898C= (n.561+898C=) | |
| 1 | g.197142793G>T | CA344016105 | ASPM | c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.1676C>A c.561+898C>A (n.561+898C>A) | |
| 1 | g.197142796_197142798del | CA528535223 | ASPM | c.1457_1459del (p.Gln486del) n.1674_1676del c.561+896_561+898del (n.561+896_561+898del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142794T>A | CA344016108 | ASPM | c.1458A>T (p.Gln486His) n.1675A>T c.561+897A>T (n.561+897A>T) | |
| 1 | g.197142794T>C | CA422803828 | ASPM | c.1458A>G (p.Gln486=) n.1675A>G c.561+897A>G (n.561+897A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142794T>G | CA344016110 | ASPM | c.1458A>C (p.Gln486His) n.1675A>C c.561+897A>C (n.561+897A>C) | |
| 1 | g.197142795T>A | CA344016111 | ASPM | c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1674A>T c.561+896A>T (n.561+896A>T) | |
| 1 | g.197142795T>C | CA344016113 | ASPM | c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1674A>G c.561+896A>G (n.561+896A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142795T>G | CA344016116 | ASPM | c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1674A>C c.561+896A>C (n.561+896A>C) | |
| 1 | g.197142796G>A | CA344016121 | ASPM | c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1673C>T c.561+895C>T (n.561+895C>T) | |
| 1 | g.197142796G>C | CA344016124 | ASPM | c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1673C>G c.561+895C>G (n.561+895C>G) | |
| 1 | g.197142796G>T | CA344016119 | ASPM | c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1673C>A c.561+895C>A (n.561+895C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142797T>A | CA344016127 | ASPM | c.1455A>T (p.Lys485Asn) n.1672A>T c.561+894A>T (n.561+894A>T) | |
| 1 | g.197142797T>C | CA422803833 | ASPM | c.1455A>G (p.Lys485=) n.1672A>G c.561+894A>G (n.561+894A>G) | |
| 1 | g.197142797T>G | CA344016128 | ASPM | c.1455A>C (p.Lys485Asn) n.1672A>C c.561+894A>C (n.561+894A>C) | |
| 1 | g.197142798T>A | CA344016130 | ASPM | c.1454A>T (p.Lys485Ile) n.1671A>T c.561+893A>T (n.561+893A>T) | |
| 1 | g.197142798T>C | CA344016132 | ASPM | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1671A>G c.561+893A>G (n.561+893A>G) | |
| 1 | g.197142798T>G | CA344016135 | ASPM | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1671A>C c.561+893A>C (n.561+893A>C) | |
| 1 | g.197142799T>A | CA344016140 | ASPM | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1670A>T c.561+892A>T (n.561+892A>T) | |
| 1 | g.197142799T>C | CA344016139 | ASPM | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1670A>G c.561+892A>G (n.561+892A>G) | |
| 1 | g.197142799T>G | CA344016138 | ASPM | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1670A>C c.561+892A>C (n.561+892A>C) |