WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142616_197142621delinsGAAGAT | CA1217945502 | ASPM | c.1631_1636delinsATCTTC (p.Tyr544=) n.1848_1853delinsATCTTC c.561+1070_561+1075delinsATCTTC (n.561+1070_561+1075delinsATCTTC) | |
| 1 | g.197142617_197142625delinsAAGATAAGA | CA1143355884 | ASPM | c.1627_1635delinsTCTTATCTT (p.Ser543=) n.1844_1852delinsTCTTATCTT c.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT (n.561+1066_561+1074delinsTCTTATCTT) | |
| 1 | g.197142621_197142625del | CA342220 | ASPM | c.1631_1635del (p.Tyr544SerfsTer9) n.1848_1852del c.561+1070_561+1074del (n.561+1070_561+1074del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142621T>A | CA344015174 | ASPM | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) n.1848A>T c.561+1070A>T (n.561+1070A>T) | |
| 1 | g.197142621T>C | CA344015176 | ASPM | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) n.1848A>G c.561+1070A>G (n.561+1070A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142621T>G | CA344015178 | ASPM | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) n.1848A>C c.561+1070A>C (n.561+1070A>C) | |
| 1 | g.197142621_197142622insGC | CA2549623806 | ASPM | c.1630_1631insGC (p.Tyr544CysfsTer6) n.1847_1848insGC c.561+1069_561+1070insGC (n.561+1069_561+1070insGC) | |
| 1 | g.197142622A>C | CA344015181 | ASPM | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) n.1847T>G c.561+1069T>G (n.561+1069T>G) | |
| 1 | g.197142622A>G | CA344015183 | ASPM | c.1630T>C (p.Tyr544His) n.1847T>C c.561+1069T>C (n.561+1069T>C) | |
| 1 | g.197142622A>T | CA344015186 | ASPM | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) n.1847T>A c.561+1069T>A (n.561+1069T>A) | |
| 1 | g.197142623A>C | CA422803738 | ASPM | c.1629T>G (p.Ser543=) n.1846T>G c.561+1068T>G (n.561+1068T>G) | |
| 1 | g.197142623A>G | CA422803741 | ASPM | c.1629T>C (p.Ser543=) n.1846T>C c.561+1068T>C (n.561+1068T>C) | |
| 1 | g.197142623A>T | CA422803753 | ASPM | c.1629T>A (p.Ser543=) n.1846T>A c.561+1068T>A (n.561+1068T>A) | |
| 1 | g.197142623_197142624insATGTGA | CA2563377352 | ASPM | c.1629_1630insCACATT (p.Ser543_Tyr544insHisIle) n.1846_1847insCACATT c.561+1068_561+1069insCACATT (n.561+1068_561+1069insCACATT) | |
| 1 | g.197142624G>A | CA1310678 | ASPM | c.1628C>T (p.Ser543Phe) n.1845C>T c.561+1067C>T (n.561+1067C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142624G>C | CA344015190 | ASPM | c.1628C>G (p.Ser543Cys) n.1845C>G c.561+1067C>G (n.561+1067C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197142624G= | CA1149141034 | ASPM | c.1628C= (p.Ser543=) n.1845C= c.561+1067C= (n.561+1067C=) | |
| 1 | g.197142624G>T | CA344015192 | ASPM | c.1628C>A (p.Ser543Tyr) n.1845C>A c.561+1067C>A (n.561+1067C>A) | |
| 1 | g.197142625A>C | CA344015195 | ASPM | c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1844T>G c.561+1066T>G (n.561+1066T>G) | |
| 1 | g.197142625A>G | CA344015196 | ASPM | c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1844T>C c.561+1066T>C (n.561+1066T>C) | |
| 1 | g.197142625A>T | CA344015199 | ASPM | c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1844T>A c.561+1066T>A (n.561+1066T>A) | |
| 1 | g.197142626A= | CA1217945508 | ASPM | c.1626T= (p.His542=) n.1843T= c.561+1065T= (n.561+1065T=) | |
| 1 | g.197142626A>C | CA344015201 | ASPM | c.1626T>G (p.His542Gln) n.1843T>G c.561+1065T>G (n.561+1065T>G) | |
| 1 | g.197142626A>G | CA1310679 | ASPM | c.1626T>C (p.His542=) n.1843T>C c.561+1065T>C (n.561+1065T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142626A>T | CA344015203 | ASPM | c.1626T>A (p.His542Gln) n.1843T>A c.561+1065T>A (n.561+1065T>A) | |
| 1 | g.197142627T>A | CA344015207 | ASPM | c.1625A>T (p.His542Leu) n.1842A>T c.561+1064A>T (n.561+1064A>T) | |
| 1 | g.197142627T>C | CA344015211 | ASPM | c.1625A>G (p.His542Arg) n.1842A>G c.561+1064A>G (n.561+1064A>G) | |
| 1 | g.197142627T>G | CA344015209 | ASPM | c.1625A>C (p.His542Pro) n.1842A>C c.561+1064A>C (n.561+1064A>C) | |
| 1 | g.197142628G>A | CA1310680 | ASPM | c.1624C>T (p.His542Tyr) n.1841C>T c.561+1063C>T (n.561+1063C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142628G>C | CA344015212 | ASPM | c.1624C>G (p.His542Asp) n.1841C>G c.561+1063C>G (n.561+1063C>G) | |
| 1 | g.197142628G= | CA1217945510 | ASPM | c.1624C= (p.His542=) n.1841C= c.561+1063C= (n.561+1063C=) | |
| 1 | g.197142628G>T | CA344015213 | ASPM | c.1624C>A (p.His542Asn) n.1841C>A c.561+1063C>A (n.561+1063C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197142629A>C | CA344015216 | ASPM | c.1623T>G (p.Phe541Leu) n.1840T>G c.561+1062T>G (n.561+1062T>G) | |
| 1 | g.197142629A>G | CA422803761 | ASPM | c.1623T>C (p.Phe541=) n.1840T>C c.561+1062T>C (n.561+1062T>C) | |
| 1 | g.197142629A>T | CA344015218 | ASPM | c.1623T>A (p.Phe541Leu) n.1840T>A c.561+1062T>A (n.561+1062T>A) | |
| 1 | g.197142630A>C | CA344015222 | ASPM | c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.1839T>G c.561+1061T>G (n.561+1061T>G) | |
| 1 | g.197142630A>G | CA344015223 | ASPM | c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.1839T>C c.561+1061T>C (n.561+1061T>C) | |
| 1 | g.197142630A>T | CA344015225 | ASPM | c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1839T>A c.561+1061T>A (n.561+1061T>A) | |
| 1 | g.197142631A>C | CA344015226 | ASPM | c.1621T>G (p.Phe541Val) n.1838T>G c.561+1060T>G (n.561+1060T>G) | |
| 1 | g.197142631A>G | CA344015228 | ASPM | c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.1838T>C c.561+1060T>C (n.561+1060T>C) | |
| 1 | g.197142631A>T | CA344015231 | ASPM | c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.1838T>A c.561+1060T>A (n.561+1060T>A) | |
| 1 | g.197142632A= | CA1217945515 | ASPM | c.1620T= (p.Asp540=) n.1837T= c.561+1059T= (n.561+1059T=) | |
| 1 | g.197142632A>C | CA344015235 | ASPM | c.1620T>G (p.Asp540Glu) n.1837T>G c.561+1059T>G (n.561+1059T>G) | |
| 1 | g.197142632A>G | CA422803767 | ASPM | c.1620T>C (p.Asp540=) n.1837T>C c.561+1059T>C (n.561+1059T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142632A>T | CA344015236 | ASPM | c.1620T>A (p.Asp540Glu) n.1837T>A c.561+1059T>A (n.561+1059T>A) | |
| 1 | g.197142632_197142635delinsATCT | CA1217945514 | ASPM | c.1617_1620delinsAGAT (p.Glu539=) n.1834_1837delinsAGAT c.561+1056_561+1059delinsAGAT (n.561+1056_561+1059delinsAGAT) | |
| 1 | g.197142633T>A | CA344015237 | ASPM | c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1836A>T c.561+1058A>T (n.561+1058A>T) | |
| 1 | g.197142633T>C | CA344015243 | ASPM | c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1836A>G c.561+1058A>G (n.561+1058A>G) | |
| 1 | g.197142633T>G | CA344015240 | ASPM | c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1836A>C c.561+1058A>C (n.561+1058A>C) | |
| 1 | g.197142633dup | CA1139656466 | ASPM | c.1619dup (p.Asp540GlufsTer15) n.1836dup c.561+1058dup (n.561+1058dup) | ClinVar |