UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142523_197142531delinsTCTTTCTTT | CA1148224858 | ASPM | c.1721_1729delinsAAAGAAAGA (p.Lys574=) n.1938_1946delinsAAAGAAAGA c.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA (n.561+1160_561+1168delinsAAAGAAAGA) | |
| 1 | g.197142528_197142531del | CA271008 | ASPM | c.1726_1729del (p.Lys576AlafsTer10) n.1943_1946del c.561+1165_561+1168del (n.561+1165_561+1168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142528_197142530del | CA729721910 | ASPM | c.1724_1726del (p.Arg575del) n.1941_1943del c.561+1163_561+1165del (n.561+1163_561+1165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142529T>A | CA344014698 | ASPM | c.1723A>T (p.Arg575Ter) n.1940A>T c.561+1162A>T (n.561+1162A>T) | |
| 1 | g.197142529T>C | CA344014697 | ASPM | c.1723A>G (p.Arg575Gly) n.1940A>G c.561+1162A>G (n.561+1162A>G) | |
| 1 | g.197142529T>G | CA422803537 | ASPM | c.1723A>C (p.Arg575=) n.1940A>C c.561+1162A>C (n.561+1162A>C) | |
| 1 | g.197142530T>A | CA344014702 | ASPM | c.1722A>T (p.Lys574Asn) n.1939A>T c.561+1161A>T (n.561+1161A>T) | |
| 1 | g.197142530T>C | CA422803538 | ASPM | c.1722A>G (p.Lys574=) n.1939A>G c.561+1161A>G (n.561+1161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142530T>G | CA344014704 | ASPM | c.1722A>C (p.Lys574Asn) n.1939A>C c.561+1161A>C (n.561+1161A>C) | |
| 1 | g.197142530T= | CA1217945366 | ASPM | c.1722A= (p.Lys574=) n.1939A= c.561+1161A= (n.561+1161A=) | |
| 1 | g.197142531T>A | CA344014708 | ASPM | c.1721A>T (p.Lys574Ile) n.1938A>T c.561+1160A>T (n.561+1160A>T) | |
| 1 | g.197142531T>C | CA344014715 | ASPM | c.1721A>G (p.Lys574Arg) n.1938A>G c.561+1160A>G (n.561+1160A>G) | |
| 1 | g.197142531T>G | CA344014717 | ASPM | c.1721A>C (p.Lys574Thr) n.1938A>C c.561+1160A>C (n.561+1160A>C) | |
| 1 | g.197142532T>A | CA344014720 | ASPM | c.1720A>T (p.Lys574Ter) n.1937A>T c.561+1159A>T (n.561+1159A>T) | |
| 1 | g.197142532T>C | CA344014722 | ASPM | c.1720A>G (p.Lys574Glu) n.1937A>G c.561+1159A>G (n.561+1159A>G) | |
| 1 | g.197142532T>G | CA344014724 | ASPM | c.1720A>C (p.Lys574Gln) n.1937A>C c.561+1159A>C (n.561+1159A>C) | |
| 1 | g.197142533C>A | CA422803544 | ASPM | c.1719G>T (p.Arg573=) n.1936G>T c.561+1158G>T (n.561+1158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142533C= | CA1217945370 | ASPM | c.1719G= (p.Arg573=) n.1936G= c.561+1158G= (n.561+1158G=) | |
| 1 | g.197142533C>G | CA422803547 | ASPM | c.1719G>C (p.Arg573=) n.1936G>C c.561+1158G>C (n.561+1158G>C) | |
| 1 | g.197142533C>T | CA422803549 | ASPM | c.1719G>A (p.Arg573=) n.1936G>A c.561+1158G>A (n.561+1158G>A) | |
| 1 | g.197142534C>A | CA344014727 | ASPM | c.1718G>T (p.Arg573Leu) n.1935G>T c.561+1157G>T (n.561+1157G>T) | |
| 1 | g.197142534C= | CA1149112241 | ASPM | c.1718G= (p.Arg573=) n.1935G= c.561+1157G= (n.561+1157G=) | |
| 1 | g.197142534C>G | CA344014730 | ASPM | c.1718G>C (p.Arg573Pro) n.1935G>C c.561+1157G>C (n.561+1157G>C) | |
| 1 | g.197142534C>T | CA1310662 | ASPM | c.1718G>A (p.Arg573Gln) n.1935G>A c.561+1157G>A (n.561+1157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142535G>A | CA271006 | ASPM | c.1717C>T (p.Arg573Trp) n.1934C>T c.561+1156C>T (n.561+1156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142535G>C | CA344014742 | ASPM | c.1717C>G (p.Arg573Gly) n.1934C>G c.561+1156C>G (n.561+1156C>G) | |
| 1 | g.197142535G= | CA1141967372 | ASPM | c.1717C= (p.Arg573=) n.1934C= c.561+1156C= (n.561+1156C=) | |
| 1 | g.197142535G>T | CA1310663 | ASPM | c.1717C>A (p.Arg573=) n.1934C>A c.561+1156C>A (n.561+1156C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142536A>C | CA422803552 | ASPM | c.1716T>G (p.Ala572=) n.1933T>G c.561+1155T>G (n.561+1155T>G) | |
| 1 | g.197142536A>G | CA422803554 | ASPM | c.1716T>C (p.Ala572=) n.1933T>C c.561+1155T>C (n.561+1155T>C) | |
| 1 | g.197142536A>T | CA422803553 | ASPM | c.1716T>A (p.Ala572=) n.1933T>A c.561+1155T>A (n.561+1155T>A) | |
| 1 | g.197142537G>A | CA344014749 | ASPM | c.1715C>T (p.Ala572Val) n.1932C>T c.561+1154C>T (n.561+1154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142537G>C | CA344014747 | ASPM | c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.1932C>G c.561+1154C>G (n.561+1154C>G) | |
| 1 | g.197142537G= | CA1217945382 | ASPM | c.1715C= (p.Ala572=) n.1932C= c.561+1154C= (n.561+1154C=) | |
| 1 | g.197142537G>T | CA344014745 | ASPM | c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.1932C>A c.561+1154C>A (n.561+1154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538C>A | CA344014752 | ASPM | c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1931G>T c.561+1153G>T (n.561+1153G>T) | |
| 1 | g.197142538C= | CA1217945386 | ASPM | c.1714G= (p.Ala572=) n.1931G= c.561+1153G= (n.561+1153G=) | |
| 1 | g.197142538C>G | CA344014755 | ASPM | c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1931G>C c.561+1153G>C (n.561+1153G>C) | |
| 1 | g.197142538C>T | CA344014757 | ASPM | c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1931G>A c.561+1153G>A (n.561+1153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142538dup | CA2574105282 | ASPM | c.1714dup (p.Ala572GlyfsTer?) n.1931dup c.561+1153dup (n.561+1153dup) | |
| 1 | g.197142539A>C | CA422803560 | ASPM | c.1713T>G (p.Val571=) n.1930T>G c.561+1152T>G (n.561+1152T>G) | |
| 1 | g.197142539A>G | CA422803561 | ASPM | c.1713T>C (p.Val571=) n.1930T>C c.561+1152T>C (n.561+1152T>C) | |
| 1 | g.197142539A>T | CA422803563 | ASPM | c.1713T>A (p.Val571=) n.1930T>A c.561+1152T>A (n.561+1152T>A) | |
| 1 | g.197142540A>C | CA344014759 | ASPM | c.1712T>G (p.Val571Gly) n.1929T>G c.561+1151T>G (n.561+1151T>G) | |
| 1 | g.197142540A>G | CA344014761 | ASPM | c.1712T>C (p.Val571Ala) n.1929T>C c.561+1151T>C (n.561+1151T>C) | |
| 1 | g.197142540A>T | CA344014763 | ASPM | c.1712T>A (p.Val571Asp) n.1929T>A c.561+1151T>A (n.561+1151T>A) | |
| 1 | g.197142541C>A | CA344014766 | ASPM | c.1711G>T (p.Val571Phe) n.1928G>T c.561+1150G>T (n.561+1150G>T) | |
| 1 | g.197142541C>G | CA344014768 | ASPM | c.1711G>C (p.Val571Leu) n.1928G>C c.561+1150G>C (n.561+1150G>C) | |
| 1 | g.197142541C>T | CA344014770 | ASPM | c.1711G>A (p.Val571Ile) n.1928G>A c.561+1150G>A (n.561+1150G>A) | |
| 1 | g.197142542T>A | CA422803566 | ASPM | c.1710A>T (p.Ser570=) n.1927A>T c.561+1149A>T (n.561+1149A>T) |