| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139831_197139841delinsTTTGTTTGTTT | CA1143355882 | ASPM | c.1952_1962delinsAAACAAACAAA (p.Lys651=) n.2169_2179delinsAAACAAACAAA n.8_18delinsAAACAAACAAA c.561+3850_561+3860delinsAAACAAACAAA (n.561+3850_561+3860delinsAAACAAACAAA) | |
| 1 | g.197139838_197139841del | CA342222 | ASPM | c.1959_1962del (p.Asn653LysfsTer14) n.2176_2179del n.15_18del c.561+3857_561+3860del (n.561+3857_561+3860del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139838G>A | CA1310605 | ASPM | c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.2172C>T n.11C>T c.561+3853C>T (n.561+3853C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139838G>C | CA344011869 | ASPM | c.1955C>G (p.Thr652Arg) n.2172C>G n.11C>G c.561+3853C>G (n.561+3853C>G) | |
| 1 | g.197139838G= | CA1217936803 | ASPM | c.1955C= (p.Thr652=) n.2172C= n.11C= c.561+3853C= (n.561+3853C=) | |
| 1 | g.197139838G>T | CA344011874 | ASPM | c.1955C>A (p.Thr652Lys) n.2172C>A n.11C>A c.561+3853C>A (n.561+3853C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139839T>A | CA344011876 | ASPM | c.1954A>T (p.Thr652Ser) n.2171A>T n.10A>T c.561+3852A>T (n.561+3852A>T) | |
| 1 | g.197139839T>C | CA344011879 | ASPM | c.1954A>G (p.Thr652Ala) n.2171A>G n.10A>G c.561+3852A>G (n.561+3852A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139839T>G | CA344011881 | ASPM | c.1954A>C (p.Thr652Pro) n.2171A>C n.10A>C c.561+3852A>C (n.561+3852A>C) | |
| 1 | g.197139840T>A | CA344011882 | ASPM | c.1953A>T (p.Lys651Asn) n.2170A>T n.9A>T c.561+3851A>T (n.561+3851A>T) | |
| 1 | g.197139840T>C | CA422676964 | ASPM | c.1953A>G (p.Lys651=) n.2170A>G n.9A>G c.561+3851A>G (n.561+3851A>G) | |
| 1 | g.197139840T>G | CA344011884 | ASPM | c.1953A>C (p.Lys651Asn) n.2170A>C n.9A>C c.561+3851A>C (n.561+3851A>C) | |
| 1 | g.197139841T>A | CA344011886 | ASPM | c.1952A>T (p.Lys651Ile) n.2169A>T n.8A>T c.561+3850A>T (n.561+3850A>T) | |
| 1 | g.197139841T>C | CA344011889 | ASPM | c.1952A>G (p.Lys651Arg) n.2169A>G n.8A>G c.561+3850A>G (n.561+3850A>G) | |
| 1 | g.197139841T>G | CA344011892 | ASPM | c.1952A>C (p.Lys651Thr) n.2169A>C n.8A>C c.561+3850A>C (n.561+3850A>C) | |
| 1 | g.197139842T>A | CA344011895 | ASPM | c.1951A>T (p.Lys651Ter) n.2168A>T n.7A>T c.561+3849A>T (n.561+3849A>T) | |
| 1 | g.197139842T>C | CA344011897 | ASPM | c.1951A>G (p.Lys651Glu) n.2168A>G n.7A>G c.561+3849A>G (n.561+3849A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139842T>G | CA344011899 | ASPM | c.1951A>C (p.Lys651Gln) n.2168A>C n.7A>C c.561+3849A>C (n.561+3849A>C) | |
| 1 | g.197139842T= | CA1217936804 | ASPM | c.1951A= (p.Lys651=) n.2168A= n.7A= c.561+3849A= (n.561+3849A=) | |
| 1 | g.197139843A= | CA1217936805 | ASPM | c.1950T= (p.Ser650=) n.2167T= n.6T= c.561+3848T= (n.561+3848T=) | |
| 1 | g.197139843A>C | CA422676965 | ASPM | c.1950T>G (p.Ser650=) n.2167T>G n.6T>G c.561+3848T>G (n.561+3848T>G) | |
| 1 | g.197139843A>G | CA422676966 | ASPM | c.1950T>C (p.Ser650=) n.2167T>C n.6T>C c.561+3848T>C (n.561+3848T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139843A>T | CA422676967 | ASPM | c.1950T>A (p.Ser650=) n.2167T>A n.6T>A c.561+3848T>A (n.561+3848T>A) | |
| 1 | g.197139843_197139844insATGGTATCCCAAA | CA2649664055 | ASPM | c.1950_1951insTTGGGATACCATT (p.Lys651LeufsTer5) n.2167_2168insTTGGGATACCATT n.6_7insTTGGGATACCATT c.561+3848_561+3849insTTGGGATACCATT (n.561+3848_561+3849insTTGGGATACCATT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139844G>A | CA344011902 | ASPM | c.1949C>T (p.Ser650Phe) n.2166C>T n.5C>T c.561+3847C>T (n.561+3847C>T) | |
| 1 | g.197139844G>C | CA271012 | ASPM | c.1949C>G (p.Ser650Cys) n.2166C>G n.5C>G c.561+3847C>G (n.561+3847C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197139844G= | CA1141307857 | ASPM | c.1949C= (p.Ser650=) n.2166C= n.5C= c.561+3847C= (n.561+3847C=) | |
| 1 | g.197139844G>T | CA344011904 | ASPM | c.1949C>A (p.Ser650Tyr) n.2166C>A n.5C>A c.561+3847C>A (n.561+3847C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197139845A>C | CA344011907 | ASPM | c.1948T>G (p.Ser650Ala) n.2165T>G n.4T>G c.561+3846T>G (n.561+3846T>G) | |
| 1 | g.197139845A>G | CA344011910 | ASPM | c.1948T>C (p.Ser650Pro) n.2165T>C n.4T>C c.561+3846T>C (n.561+3846T>C) | |
| 1 | g.197139845A>T | CA344011912 | ASPM | c.1948T>A (p.Ser650Thr) n.2165T>A n.4T>A c.561+3846T>A (n.561+3846T>A) | |
| 1 | g.197139846A>C | CA344011914 | ASPM | c.1947T>G (p.Ile649Met) n.2164T>G n.3T>G c.561+3845T>G (n.561+3845T>G) | |
| 1 | g.197139846A>G | CA422676968 | ASPM | c.1947T>C (p.Ile649=) n.2164T>C n.3T>C c.561+3845T>C (n.561+3845T>C) | |
| 1 | g.197139846A>T | CA422676969 | ASPM | c.1947T>A (p.Ile649=) n.2164T>A n.3T>A c.561+3845T>A (n.561+3845T>A) | |
| 1 | g.197139847A>C | CA344011917 | ASPM | c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.2163T>G n.2T>G c.561+3844T>G (n.561+3844T>G) | |
| 1 | g.197139847A>G | CA344011921 | ASPM | c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.2163T>C n.2T>C c.561+3844T>C (n.561+3844T>C) | |
| 1 | g.197139847A>T | CA344011918 | ASPM | c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.2163T>A n.2T>A c.561+3844T>A (n.561+3844T>A) | |
| 1 | g.197139848T>A | CA344011931 | ASPM | c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.2162A>T n.1A>T c.561+3843A>T (n.561+3843A>T) | |
| 1 | g.197139848T>C | CA344011933 | ASPM | c.1945A>G (p.Ile649Val) n.2162A>G n.1A>G c.561+3843A>G (n.561+3843A>G) | |
| 1 | g.197139848T>G | CA344011935 | ASPM | c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.2162A>C n.1A>C c.561+3843A>C (n.561+3843A>C) | |
| 1 | g.197139849T>A | CA422676970 | ASPM | c.1944A>T (p.Pro648=) n.2161A>T c.561+3842A>T (n.561+3842A>T) | |
| 1 | g.197139849T>C | CA422676971 | ASPM | c.1944A>G (p.Pro648=) n.2161A>G c.561+3842A>G (n.561+3842A>G) | |
| 1 | g.197139849T>G | CA422676972 | ASPM | c.1944A>C (p.Pro648=) n.2161A>C c.561+3842A>C (n.561+3842A>C) | |
| 1 | g.197139850G>A | CA344011938 | ASPM | c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.2160C>T c.561+3841C>T (n.561+3841C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139850G>C | CA344011941 | ASPM | c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.2160C>G c.561+3841C>G (n.561+3841C>G) | |
| 1 | g.197139850G>T | CA344011944 | ASPM | c.1943C>A (p.Pro648Gln) n.2160C>A c.561+3841C>A (n.561+3841C>A) | |
| 1 | g.197139851dup | CA2586967849 | ASPM | c.1943dup (p.Ile649AsnfsTer3) n.2160dup c.561+3841dup (n.561+3841dup) | |
| 1 | g.197139851G>A | CA344011946 | ASPM | c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.2159C>T c.561+3840C>T (n.561+3840C>T) | |
| 1 | g.197139851G>C | CA344011949 | ASPM | c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.2159C>G c.561+3840C>G (n.561+3840C>G) | |
| 1 | g.197139851G>T | CA344011952 | ASPM | c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.2159C>A c.561+3840C>A (n.561+3840C>A) |