UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139832_197139833del | CA2649664053 | ASPM | c.1962_1963del (p.Arg655AspfsTer?) n.2179_2180del n.18_19del c.561+3860_561+3861del (n.561+3860_561+3861del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139830_197139834delinsTTTTG | CA1217936801 | ASPM | c.1959_1963delinsCAAAA (p.Asn653=) n.2176_2180delinsCAAAA n.15_19delinsCAAAA c.561+3857_561+3861delinsCAAAA (n.561+3857_561+3861delinsCAAAA) | |
| 1 | g.197139833_197139837del | CA2546175995 | ASPM | c.1959_1963del (p.Asn653LysfsTer?) n.2176_2180del n.15_19del c.561+3857_561+3861del (n.561+3857_561+3861del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139831T>A | CA344011834 | ASPM | c.1962A>T (p.Lys654Asn) n.2179A>T n.18A>T c.561+3860A>T (n.561+3860A>T) | |
| 1 | g.197139831T>C | CA422676959 | ASPM | c.1962A>G (p.Lys654=) n.2179A>G n.18A>G c.561+3860A>G (n.561+3860A>G) | |
| 1 | g.197139831T>G | CA344011835 | ASPM | c.1962A>C (p.Lys654Asn) n.2179A>C n.18A>C c.561+3860A>C (n.561+3860A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139831_197139841delinsTTTGTTTGTTT | CA1143355882 | ASPM | c.1952_1962delinsAAACAAACAAA (p.Lys651=) n.2169_2179delinsAAACAAACAAA n.8_18delinsAAACAAACAAA c.561+3850_561+3860delinsAAACAAACAAA (n.561+3850_561+3860delinsAAACAAACAAA) | |
| 1 | g.197139838_197139841del | CA342222 | ASPM | c.1959_1962del (p.Asn653LysfsTer14) n.2176_2179del n.15_18del c.561+3857_561+3860del (n.561+3857_561+3860del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139832T>A | CA344011838 | ASPM | c.1961A>T (p.Lys654Ile) n.2178A>T n.17A>T c.561+3859A>T (n.561+3859A>T) | |
| 1 | g.197139832T>C | CA344011840 | ASPM | c.1961A>G (p.Lys654Arg) n.2178A>G n.17A>G c.561+3859A>G (n.561+3859A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139832T>G | CA344011837 | ASPM | c.1961A>C (p.Lys654Thr) n.2178A>C n.17A>C c.561+3859A>C (n.561+3859A>C) | |
| 1 | g.197139832T= | CA1217936802 | ASPM | c.1961A= (p.Lys654=) n.2178A= n.17A= c.561+3859A= (n.561+3859A=) | |
| 1 | g.197139833T>A | CA344011846 | ASPM | c.1960A>T (p.Lys654Ter) n.2177A>T n.16A>T c.561+3858A>T (n.561+3858A>T) | |
| 1 | g.197139833T>C | CA344011843 | ASPM | c.1960A>G (p.Lys654Glu) n.2177A>G n.16A>G c.561+3858A>G (n.561+3858A>G) | |
| 1 | g.197139833T>G | CA344011847 | ASPM | c.1960A>C (p.Lys654Gln) n.2177A>C n.16A>C c.561+3858A>C (n.561+3858A>C) | |
| 1 | g.197139834G>A | CA422676960 | ASPM | c.1959C>T (p.Asn653=) n.2176C>T n.15C>T c.561+3857C>T (n.561+3857C>T) | |
| 1 | g.197139834G>C | CA344011850 | ASPM | c.1959C>G (p.Asn653Lys) n.2176C>G n.15C>G c.561+3857C>G (n.561+3857C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139834G>T | CA344011853 | ASPM | c.1959C>A (p.Asn653Lys) n.2176C>A n.15C>A c.561+3857C>A (n.561+3857C>A) | |
| 1 | g.197139835T>A | CA344011856 | ASPM | c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.2175A>T n.14A>T c.561+3856A>T (n.561+3856A>T) | |
| 1 | g.197139835T>C | CA344011857 | ASPM | c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.2175A>G n.14A>G c.561+3856A>G (n.561+3856A>G) | |
| 1 | g.197139835T>G | CA344011859 | ASPM | c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.2175A>C n.14A>C c.561+3856A>C (n.561+3856A>C) | |
| 1 | g.197139837del | CA2649664054 | ASPM | c.1958del (p.Asn653ThrfsTer15) n.2175del n.14del c.561+3856del (n.561+3856del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139836T>A | CA344011862 | ASPM | c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.2174A>T n.13A>T c.561+3855A>T (n.561+3855A>T) | |
| 1 | g.197139836T>C | CA344011863 | ASPM | c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.2174A>G n.13A>G c.561+3855A>G (n.561+3855A>G) | |
| 1 | g.197139836T>G | CA344011864 | ASPM | c.1957A>C (p.Asn653His) n.2174A>C n.13A>C c.561+3855A>C (n.561+3855A>C) | |
| 1 | g.197139837T>A | CA422676961 | ASPM | c.1956A>T (p.Thr652=) n.2173A>T n.12A>T c.561+3854A>T (n.561+3854A>T) | |
| 1 | g.197139837T>C | CA422676963 | ASPM | c.1956A>G (p.Thr652=) n.2173A>G n.12A>G c.561+3854A>G (n.561+3854A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139837T>G | CA422676962 | ASPM | c.1956A>C (p.Thr652=) n.2173A>C n.12A>C c.561+3854A>C (n.561+3854A>C) | |
| 1 | g.197139838G>A | CA1310605 | ASPM | c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.2172C>T n.11C>T c.561+3853C>T (n.561+3853C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139838G>C | CA344011869 | ASPM | c.1955C>G (p.Thr652Arg) n.2172C>G n.11C>G c.561+3853C>G (n.561+3853C>G) | |
| 1 | g.197139838G= | CA1217936803 | ASPM | c.1955C= (p.Thr652=) n.2172C= n.11C= c.561+3853C= (n.561+3853C=) | |
| 1 | g.197139838G>T | CA344011874 | ASPM | c.1955C>A (p.Thr652Lys) n.2172C>A n.11C>A c.561+3853C>A (n.561+3853C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139839T>A | CA344011876 | ASPM | c.1954A>T (p.Thr652Ser) n.2171A>T n.10A>T c.561+3852A>T (n.561+3852A>T) | |
| 1 | g.197139839T>C | CA344011879 | ASPM | c.1954A>G (p.Thr652Ala) n.2171A>G n.10A>G c.561+3852A>G (n.561+3852A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139839T>G | CA344011881 | ASPM | c.1954A>C (p.Thr652Pro) n.2171A>C n.10A>C c.561+3852A>C (n.561+3852A>C) | |
| 1 | g.197139840T>A | CA344011882 | ASPM | c.1953A>T (p.Lys651Asn) n.2170A>T n.9A>T c.561+3851A>T (n.561+3851A>T) | |
| 1 | g.197139840T>C | CA422676964 | ASPM | c.1953A>G (p.Lys651=) n.2170A>G n.9A>G c.561+3851A>G (n.561+3851A>G) | |
| 1 | g.197139840T>G | CA344011884 | ASPM | c.1953A>C (p.Lys651Asn) n.2170A>C n.9A>C c.561+3851A>C (n.561+3851A>C) | |
| 1 | g.197139841T>A | CA344011886 | ASPM | c.1952A>T (p.Lys651Ile) n.2169A>T n.8A>T c.561+3850A>T (n.561+3850A>T) | |
| 1 | g.197139841T>C | CA344011889 | ASPM | c.1952A>G (p.Lys651Arg) n.2169A>G n.8A>G c.561+3850A>G (n.561+3850A>G) | |
| 1 | g.197139841T>G | CA344011892 | ASPM | c.1952A>C (p.Lys651Thr) n.2169A>C n.8A>C c.561+3850A>C (n.561+3850A>C) | |
| 1 | g.197139842T>A | CA344011895 | ASPM | c.1951A>T (p.Lys651Ter) n.2168A>T n.7A>T c.561+3849A>T (n.561+3849A>T) | |
| 1 | g.197139842T>C | CA344011897 | ASPM | c.1951A>G (p.Lys651Glu) n.2168A>G n.7A>G c.561+3849A>G (n.561+3849A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139842T>G | CA344011899 | ASPM | c.1951A>C (p.Lys651Gln) n.2168A>C n.7A>C c.561+3849A>C (n.561+3849A>C) | |
| 1 | g.197139842T= | CA1217936804 | ASPM | c.1951A= (p.Lys651=) n.2168A= n.7A= c.561+3849A= (n.561+3849A=) | |
| 1 | g.197139843A= | CA1217936805 | ASPM | c.1950T= (p.Ser650=) n.2167T= n.6T= c.561+3848T= (n.561+3848T=) | |
| 1 | g.197139843A>C | CA422676965 | ASPM | c.1950T>G (p.Ser650=) n.2167T>G n.6T>G c.561+3848T>G (n.561+3848T>G) | |
| 1 | g.197139843A>G | CA422676966 | ASPM | c.1950T>C (p.Ser650=) n.2167T>C n.6T>C c.561+3848T>C (n.561+3848T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139843A>T | CA422676967 | ASPM | c.1950T>A (p.Ser650=) n.2167T>A n.6T>A c.561+3848T>A (n.561+3848T>A) | |
| 1 | g.197139843_197139844insATGGTATCCCAAA | CA2649664055 | ASPM | c.1950_1951insTTGGGATACCATT (p.Lys651LeufsTer5) n.2167_2168insTTGGGATACCATT n.6_7insTTGGGATACCATT c.561+3848_561+3849insTTGGGATACCATT (n.561+3848_561+3849insTTGGGATACCATT) | gnomAD v4 |