UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139760T>C | CA2698077085 | ASPM | c.2026+7A>G (n.2026+7A>G) n.2250A>G n.82+7A>G c.561+3931A>G (n.561+3931A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197139762C= | CA1217936783 | ASPM | c.2026+5G= (n.2026+5G=) n.2248G= n.82+5G= c.561+3929G= (n.561+3929G=) | |
| 1 | g.197139762C>G | CA2573976875 | ASPM | c.2026+5G>C (n.2026+5G>C) n.2248G>C n.82+5G>C c.561+3929G>C (n.561+3929G>C) | |
| 1 | g.197139762C>T | CA1310591 | ASPM | c.2026+5G>A (n.2026+5G>A) n.2248G>A n.82+5G>A c.561+3929G>A (n.561+3929G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139763T>C | CA1010893296 | ASPM | c.2026+4A>G (n.2026+4A>G) n.2247A>G n.82+4A>G c.561+3928A>G (n.561+3928A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139763T= | CA1217936784 | ASPM | c.2026+4A= (n.2026+4A=) n.2247A= n.82+4A= c.561+3928A= (n.561+3928A=) | |
| 1 | g.197139765G>A | CA344011480 | ASPM | c.2026+2C>T (n.2026+2C>T) n.2245C>T n.82+2C>T c.561+3926C>T (n.561+3926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139765G>C | CA1310592 | ASPM | c.2026+2C>G (n.2026+2C>G) n.2245C>G n.82+2C>G c.561+3926C>G (n.561+3926C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139765G= | CA1217936785 | ASPM | c.2026+2C= (n.2026+2C=) n.2245C= n.82+2C= c.561+3926C= (n.561+3926C=) | |
| 1 | g.197139765G>T | CA344011483 | ASPM | c.2026+2C>A (n.2026+2C>A) n.2245C>A n.82+2C>A c.561+3926C>A (n.561+3926C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139766C>A | CA1310593 | ASPM | c.2026+1G>T (n.2026+1G>T) n.2244G>T n.82+1G>T c.561+3925G>T (n.561+3925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139766C= | CA1217936786 | ASPM | c.2026+1G= (n.2026+1G=) n.2244G= n.82+1G= c.561+3925G= (n.561+3925G=) | |
| 1 | g.197139766C>G | CA344011486 | ASPM | c.2026+1G>C (n.2026+1G>C) n.2244G>C n.82+1G>C c.561+3925G>C (n.561+3925G>C) | |
| 1 | g.197139766C>T | CA344011487 | ASPM | c.2026+1G>A (n.2026+1G>A) n.2244G>A n.82+1G>A c.561+3925G>A (n.561+3925G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139767C>A | CA344011489 | ASPM | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) n.2243G>T n.82G>T c.561+3924G>T (n.561+3924G>T) | |
| 1 | g.197139767C>G | CA344011491 | ASPM | c.2026G>C (p.Asp676His) n.2243G>C n.82G>C c.561+3924G>C (n.561+3924G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139767C>T | CA344011493 | ASPM | c.2026G>A (p.Asp676Asn) n.2243G>A n.82G>A c.561+3924G>A (n.561+3924G>A) | |
| 1 | g.197139768T>A | CA422676921 | ASPM | c.2025A>T (p.Thr675=) n.2242A>T n.81A>T c.561+3923A>T (n.561+3923A>T) | |
| 1 | g.197139768T>C | CA422676922 | ASPM | c.2025A>G (p.Thr675=) n.2242A>G n.81A>G c.561+3923A>G (n.561+3923A>G) | |
| 1 | g.197139768T>G | CA422676923 | ASPM | c.2025A>C (p.Thr675=) n.2242A>C n.81A>C c.561+3923A>C (n.561+3923A>C) | |
| 1 | g.197139769G>A | CA344011498 | ASPM | c.2024C>T (p.Thr675Ile) n.2241C>T n.80C>T c.561+3922C>T (n.561+3922C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139769G>C | CA344011496 | ASPM | c.2024C>G (p.Thr675Arg) n.2241C>G n.80C>G c.561+3922C>G (n.561+3922C>G) | |
| 1 | g.197139769G>T | CA344011494 | ASPM | c.2024C>A (p.Thr675Lys) n.2241C>A n.80C>A c.561+3922C>A (n.561+3922C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139770T>A | CA344011500 | ASPM | c.2023A>T (p.Thr675Ser) n.2240A>T n.79A>T c.561+3921A>T (n.561+3921A>T) | |
| 1 | g.197139770T>C | CA344011502 | ASPM | c.2023A>G (p.Thr675Ala) n.2240A>G n.79A>G c.561+3921A>G (n.561+3921A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139770T>G | CA344011504 | ASPM | c.2023A>C (p.Thr675Pro) n.2240A>C n.79A>C c.561+3921A>C (n.561+3921A>C) | |
| 1 | g.197139771T>A | CA344011506 | ASPM | c.2022A>T (p.Lys674Asn) n.2239A>T n.78A>T c.561+3920A>T (n.561+3920A>T) | |
| 1 | g.197139771T>C | CA422676924 | ASPM | c.2022A>G (p.Lys674=) n.2239A>G n.78A>G c.561+3920A>G (n.561+3920A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139771T>G | CA344011509 | ASPM | c.2022A>C (p.Lys674Asn) n.2239A>C n.78A>C c.561+3920A>C (n.561+3920A>C) | |
| 1 | g.197139771T= | CA1217936787 | ASPM | c.2022A= (p.Lys674=) n.2239A= n.78A= c.561+3920A= (n.561+3920A=) | |
| 1 | g.197139772T>A | CA344011515 | ASPM | c.2021A>T (p.Lys674Ile) n.2238A>T n.77A>T c.561+3919A>T (n.561+3919A>T) | |
| 1 | g.197139772T>C | CA344011513 | ASPM | c.2021A>G (p.Lys674Arg) n.2238A>G n.77A>G c.561+3919A>G (n.561+3919A>G) | |
| 1 | g.197139772T>G | CA344011512 | ASPM | c.2021A>C (p.Lys674Thr) n.2238A>C n.77A>C c.561+3919A>C (n.561+3919A>C) | |
| 1 | g.197139773T>A | CA344011518 | ASPM | c.2020A>T (p.Lys674Ter) n.2237A>T n.76A>T c.561+3918A>T (n.561+3918A>T) | |
| 1 | g.197139773T>C | CA344011520 | ASPM | c.2020A>G (p.Lys674Glu) n.2237A>G n.76A>G c.561+3918A>G (n.561+3918A>G) | |
| 1 | g.197139773T>G | CA344011521 | ASPM | c.2020A>C (p.Lys674Gln) n.2237A>C n.76A>C c.561+3918A>C (n.561+3918A>C) | |
| 1 | g.197139774T>A | CA344011524 | ASPM | c.2019A>T (p.Leu673Phe) n.2236A>T n.75A>T c.561+3917A>T (n.561+3917A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197139774T>C | CA1310594 | ASPM | c.2019A>G (p.Leu673=) n.2236A>G n.75A>G c.561+3917A>G (n.561+3917A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139774T>G | CA344011528 | ASPM | c.2019A>C (p.Leu673Phe) n.2236A>C n.75A>C c.561+3917A>C (n.561+3917A>C) | |
| 1 | g.197139774T= | CA1148259801 | ASPM | c.2019A= (p.Leu673=) n.2236A= n.75A= c.561+3917A= (n.561+3917A=) | |
| 1 | g.197139774_197139778del | CA2649664051 | ASPM | c.2015_2019del (p.Pro672GlnfsTer19) n.2232_2236del n.71_75del c.561+3913_561+3917del (n.561+3913_561+3917del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139775A>C | CA344011535 | ASPM | c.2018T>G (p.Leu673Ter) n.2235T>G n.74T>G c.561+3916T>G (n.561+3916T>G) | |
| 1 | g.197139775A>G | CA344011542 | ASPM | c.2018T>C (p.Leu673Ser) n.2235T>C n.74T>C c.561+3916T>C (n.561+3916T>C) | |
| 1 | g.197139775A>T | CA344011536 | ASPM | c.2018T>A (p.Leu673Ter) n.2235T>A n.74T>A c.561+3916T>A (n.561+3916T>A) | |
| 1 | g.197139776A= | CA1217936788 | ASPM | c.2017T= (p.Leu673=) n.2234T= n.73T= c.561+3915T= (n.561+3915T=) | |
| 1 | g.197139776A>C | CA1310596 | ASPM | c.2017T>G (p.Leu673Val) n.2234T>G n.73T>G c.561+3915T>G (n.561+3915T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139776A>G | CA1310595 | ASPM | c.2017T>C (p.Leu673=) n.2234T>C n.73T>C c.561+3915T>C (n.561+3915T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139776A>T | CA344011548 | ASPM | c.2017T>A (p.Leu673Ile) n.2234T>A n.73T>A c.561+3915T>A (n.561+3915T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139777T>A | CA422676927 | ASPM | c.2016A>T (p.Pro672=) n.2233A>T n.72A>T c.561+3914A>T (n.561+3914A>T) | |
| 1 | g.197139777T>C | CA422676925 | ASPM | c.2016A>G (p.Pro672=) n.2233A>G n.72A>G c.561+3914A>G (n.561+3914A>G) |