UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139745T>C | CA1217936777 | ASPM | c.2026+22A>G (n.2026+22A>G) n.2265A>G n.82+22A>G c.561+3946A>G (n.561+3946A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139745T= | CA1217936776 | ASPM | c.2026+22A= (n.2026+22A=) n.2265A= n.82+22A= c.561+3946A= (n.561+3946A=) | |
| 1 | g.197139746_197139752delinsTTAAGTA | CA1217936778 | ASPM | c.2026+15_2026+21delinsTACTTAA (n.2026+15_2026+21delinsTACTTAA) n.2258_2264delinsTACTTAA n.82+15_82+21delinsTACTTAA c.561+3939_561+3945delinsTACTTAA (n.561+3939_561+3945delinsTACTTAA) | |
| 1 | g.197139747T>C | CA528280624 | ASPM | c.2026+20A>G (n.2026+20A>G) n.2263A>G n.82+20A>G c.561+3944A>G (n.561+3944A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139747T= | CA1217936779 | ASPM | c.2026+20A= (n.2026+20A=) n.2263A= n.82+20A= c.561+3944A= (n.561+3944A=) | |
| 1 | g.197139750_197139755del | CA1310589 | ASPM | c.2026+15_2026+20del (n.2026+15_2026+20del) n.2258_2263del n.82+15_82+20del c.561+3939_561+3944del (n.561+3939_561+3944del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139748A>C | CA2649664042 | ASPM | c.2026+19T>G (n.2026+19T>G) n.2262T>G n.82+19T>G c.561+3943T>G (n.561+3943T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139748A>T | CA2649664043 | ASPM | c.2026+19T>A (n.2026+19T>A) n.2262T>A n.82+19T>A c.561+3943T>A (n.561+3943T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139749A>G | CA2649664044 | ASPM | c.2026+18T>C (n.2026+18T>C) n.2261T>C n.82+18T>C c.561+3942T>C (n.561+3942T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139749A>T | CA2649664045 | ASPM | c.2026+18T>A (n.2026+18T>A) n.2261T>A n.82+18T>A c.561+3942T>A (n.561+3942T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139750G>T | CA2649664046 | ASPM | c.2026+17C>A (n.2026+17C>A) n.2260C>A n.82+17C>A c.561+3941C>A (n.561+3941C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139752A= | CA1217936780 | ASPM | c.2026+15T= (n.2026+15T=) n.2258T= n.82+15T= c.561+3939T= (n.561+3939T=) | |
| 1 | g.197139752A>G | CA1010893289 | ASPM | c.2026+15T>C (n.2026+15T>C) n.2258T>C n.82+15T>C c.561+3939T>C (n.561+3939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139753del | CA2573976834 | ASPM | c.2026+14del (n.2026+14del) n.2257del n.82+14del c.561+3938del (n.561+3938del) | |
| 1 | g.197139753T>C | CA2649664047 | ASPM | c.2026+14A>G (n.2026+14A>G) n.2257A>G n.82+14A>G c.561+3938A>G (n.561+3938A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139756T>A | CA2649664048 | ASPM | c.2026+11A>T (n.2026+11A>T) n.2254A>T n.82+11A>T c.561+3935A>T (n.561+3935A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139756T>C | CA35859545 | ASPM | c.2026+11A>G (n.2026+11A>G) n.2254A>G n.82+11A>G c.561+3935A>G (n.561+3935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139756T= | CA1217936781 | ASPM | c.2026+11A= (n.2026+11A=) n.2254A= n.82+11A= c.561+3935A= (n.561+3935A=) | |
| 1 | g.197139757A>G | CA2649664049 | ASPM | c.2026+10T>C (n.2026+10T>C) n.2253T>C n.82+10T>C c.561+3934T>C (n.561+3934T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139758A= | CA1217936782 | ASPM | c.2026+9T= (n.2026+9T=) n.2252T= n.82+9T= c.561+3933T= (n.561+3933T=) | |
| 1 | g.197139758A>C | CA1310590 | ASPM | c.2026+9T>G (n.2026+9T>G) n.2252T>G n.82+9T>G c.561+3933T>G (n.561+3933T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139758A>T | CA2649664050 | ASPM | c.2026+9T>A (n.2026+9T>A) n.2252T>A n.82+9T>A c.561+3933T>A (n.561+3933T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139760T>C | CA2698077085 | ASPM | c.2026+7A>G (n.2026+7A>G) n.2250A>G n.82+7A>G c.561+3931A>G (n.561+3931A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197139762C= | CA1217936783 | ASPM | c.2026+5G= (n.2026+5G=) n.2248G= n.82+5G= c.561+3929G= (n.561+3929G=) | |
| 1 | g.197139762C>G | CA2573976875 | ASPM | c.2026+5G>C (n.2026+5G>C) n.2248G>C n.82+5G>C c.561+3929G>C (n.561+3929G>C) | |
| 1 | g.197139762C>T | CA1310591 | ASPM | c.2026+5G>A (n.2026+5G>A) n.2248G>A n.82+5G>A c.561+3929G>A (n.561+3929G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139763T>C | CA1010893296 | ASPM | c.2026+4A>G (n.2026+4A>G) n.2247A>G n.82+4A>G c.561+3928A>G (n.561+3928A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139763T= | CA1217936784 | ASPM | c.2026+4A= (n.2026+4A=) n.2247A= n.82+4A= c.561+3928A= (n.561+3928A=) | |
| 1 | g.197139765G>A | CA344011480 | ASPM | c.2026+2C>T (n.2026+2C>T) n.2245C>T n.82+2C>T c.561+3926C>T (n.561+3926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139765G>C | CA1310592 | ASPM | c.2026+2C>G (n.2026+2C>G) n.2245C>G n.82+2C>G c.561+3926C>G (n.561+3926C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139765G= | CA1217936785 | ASPM | c.2026+2C= (n.2026+2C=) n.2245C= n.82+2C= c.561+3926C= (n.561+3926C=) | |
| 1 | g.197139765G>T | CA344011483 | ASPM | c.2026+2C>A (n.2026+2C>A) n.2245C>A n.82+2C>A c.561+3926C>A (n.561+3926C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139766C>A | CA1310593 | ASPM | c.2026+1G>T (n.2026+1G>T) n.2244G>T n.82+1G>T c.561+3925G>T (n.561+3925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139766C= | CA1217936786 | ASPM | c.2026+1G= (n.2026+1G=) n.2244G= n.82+1G= c.561+3925G= (n.561+3925G=) | |
| 1 | g.197139766C>G | CA344011486 | ASPM | c.2026+1G>C (n.2026+1G>C) n.2244G>C n.82+1G>C c.561+3925G>C (n.561+3925G>C) | |
| 1 | g.197139766C>T | CA344011487 | ASPM | c.2026+1G>A (n.2026+1G>A) n.2244G>A n.82+1G>A c.561+3925G>A (n.561+3925G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139767C>A | CA344011489 | ASPM | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) n.2243G>T n.82G>T c.561+3924G>T (n.561+3924G>T) | |
| 1 | g.197139767C>G | CA344011491 | ASPM | c.2026G>C (p.Asp676His) n.2243G>C n.82G>C c.561+3924G>C (n.561+3924G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139767C>T | CA344011493 | ASPM | c.2026G>A (p.Asp676Asn) n.2243G>A n.82G>A c.561+3924G>A (n.561+3924G>A) | |
| 1 | g.197139768T>A | CA422676921 | ASPM | c.2025A>T (p.Thr675=) n.2242A>T n.81A>T c.561+3923A>T (n.561+3923A>T) | |
| 1 | g.197139768T>C | CA422676922 | ASPM | c.2025A>G (p.Thr675=) n.2242A>G n.81A>G c.561+3923A>G (n.561+3923A>G) | |
| 1 | g.197139768T>G | CA422676923 | ASPM | c.2025A>C (p.Thr675=) n.2242A>C n.81A>C c.561+3923A>C (n.561+3923A>C) | |
| 1 | g.197139769G>A | CA344011498 | ASPM | c.2024C>T (p.Thr675Ile) n.2241C>T n.80C>T c.561+3922C>T (n.561+3922C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139769G>C | CA344011496 | ASPM | c.2024C>G (p.Thr675Arg) n.2241C>G n.80C>G c.561+3922C>G (n.561+3922C>G) | |
| 1 | g.197139769G>T | CA344011494 | ASPM | c.2024C>A (p.Thr675Lys) n.2241C>A n.80C>A c.561+3922C>A (n.561+3922C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139770T>A | CA344011500 | ASPM | c.2023A>T (p.Thr675Ser) n.2240A>T n.79A>T c.561+3921A>T (n.561+3921A>T) | |
| 1 | g.197139770T>C | CA344011502 | ASPM | c.2023A>G (p.Thr675Ala) n.2240A>G n.79A>G c.561+3921A>G (n.561+3921A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139770T>G | CA344011504 | ASPM | c.2023A>C (p.Thr675Pro) n.2240A>C n.79A>C c.561+3921A>C (n.561+3921A>C) | |
| 1 | g.197139771T>A | CA344011506 | ASPM | c.2022A>T (p.Lys674Asn) n.2239A>T n.78A>T c.561+3920A>T (n.561+3920A>T) | |
| 1 | g.197139771T>C | CA422676924 | ASPM | c.2022A>G (p.Lys674=) n.2239A>G n.78A>G c.561+3920A>G (n.561+3920A>G) | dbSNP gnomAD v4 |