| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139738C>T | CA2649664037 | ASPM | c.2026+29G>A (n.2026+29G>A) n.2272G>A n.82+29G>A c.561+3953G>A (n.561+3953G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139738_197139740delinsCAG | CA1217936772 | ASPM | c.2026+27_2026+29delinsCTG (n.2026+27_2026+29delinsCTG) n.2270_2272delinsCTG n.82+27_82+29delinsCTG c.561+3951_561+3953delinsCTG (n.561+3951_561+3953delinsCTG) | |
| 1 | g.197139739A= | CA1144110494 | ASPM | c.2026+28T= (n.2026+28T=) n.2271T= n.82+28T= c.561+3952T= (n.561+3952T=) | |
| 1 | g.197139739A>G | CA35859530 | ASPM | c.2026+28T>C (n.2026+28T>C) n.2271T>C n.82+28T>C c.561+3952T>C (n.561+3952T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139743_197139744del | CA1310585 | ASPM | c.2026+27_2026+28del (n.2026+27_2026+28del) n.2270_2271del n.82+27_82+28del c.561+3951_561+3952del (n.561+3951_561+3952del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139740G>A | CA2649664038 | ASPM | c.2026+27C>T (n.2026+27C>T) n.2270C>T n.82+27C>T c.561+3951C>T (n.561+3951C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139740G>T | CA2649664039 | ASPM | c.2026+27C>A (n.2026+27C>A) n.2270C>A n.82+27C>A c.561+3951C>A (n.561+3951C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139741A= | CA1217936773 | ASPM | c.2026+26T= (n.2026+26T=) n.2269T= n.82+26T= c.561+3950T= (n.561+3950T=) | |
| 1 | g.197139741A>G | CA528280623 | ASPM | c.2026+26T>C (n.2026+26T>C) n.2269T>C n.82+26T>C c.561+3950T>C (n.561+3950T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139742G>A | CA1310586 | ASPM | c.2026+25C>T (n.2026+25C>T) n.2268C>T n.82+25C>T c.561+3949C>T (n.561+3949C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139742G= | CA1217936774 | ASPM | c.2026+25C= (n.2026+25C=) n.2268C= n.82+25C= c.561+3949C= (n.561+3949C=) | |
| 1 | g.197139742G>T | CA2649664040 | ASPM | c.2026+25C>A (n.2026+25C>A) n.2268C>A n.82+25C>A c.561+3949C>A (n.561+3949C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139743A>G | CA2649664041 | ASPM | c.2026+24T>C (n.2026+24T>C) n.2267T>C n.82+24T>C c.561+3948T>C (n.561+3948T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139744G>A | CA1310588 | ASPM | c.2026+23C>T (n.2026+23C>T) n.2266C>T n.82+23C>T c.561+3947C>T (n.561+3947C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139744G= | CA1217936775 | ASPM | c.2026+23C= (n.2026+23C=) n.2266C= n.82+23C= c.561+3947C= (n.561+3947C=) | |
| 1 | g.197139744G>T | CA1310587 | ASPM | c.2026+23C>A (n.2026+23C>A) n.2266C>A n.82+23C>A c.561+3947C>A (n.561+3947C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139745T>C | CA1217936777 | ASPM | c.2026+22A>G (n.2026+22A>G) n.2265A>G n.82+22A>G c.561+3946A>G (n.561+3946A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139745T= | CA1217936776 | ASPM | c.2026+22A= (n.2026+22A=) n.2265A= n.82+22A= c.561+3946A= (n.561+3946A=) | |
| 1 | g.197139746_197139752delinsTTAAGTA | CA1217936778 | ASPM | c.2026+15_2026+21delinsTACTTAA (n.2026+15_2026+21delinsTACTTAA) n.2258_2264delinsTACTTAA n.82+15_82+21delinsTACTTAA c.561+3939_561+3945delinsTACTTAA (n.561+3939_561+3945delinsTACTTAA) | |
| 1 | g.197139747T>C | CA528280624 | ASPM | c.2026+20A>G (n.2026+20A>G) n.2263A>G n.82+20A>G c.561+3944A>G (n.561+3944A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139747T= | CA1217936779 | ASPM | c.2026+20A= (n.2026+20A=) n.2263A= n.82+20A= c.561+3944A= (n.561+3944A=) | |
| 1 | g.197139750_197139755del | CA1310589 | ASPM | c.2026+15_2026+20del (n.2026+15_2026+20del) n.2258_2263del n.82+15_82+20del c.561+3939_561+3944del (n.561+3939_561+3944del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139748A>C | CA2649664042 | ASPM | c.2026+19T>G (n.2026+19T>G) n.2262T>G n.82+19T>G c.561+3943T>G (n.561+3943T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139748A>T | CA2649664043 | ASPM | c.2026+19T>A (n.2026+19T>A) n.2262T>A n.82+19T>A c.561+3943T>A (n.561+3943T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139749A>G | CA2649664044 | ASPM | c.2026+18T>C (n.2026+18T>C) n.2261T>C n.82+18T>C c.561+3942T>C (n.561+3942T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139749A>T | CA2649664045 | ASPM | c.2026+18T>A (n.2026+18T>A) n.2261T>A n.82+18T>A c.561+3942T>A (n.561+3942T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139750G>T | CA2649664046 | ASPM | c.2026+17C>A (n.2026+17C>A) n.2260C>A n.82+17C>A c.561+3941C>A (n.561+3941C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139752A= | CA1217936780 | ASPM | c.2026+15T= (n.2026+15T=) n.2258T= n.82+15T= c.561+3939T= (n.561+3939T=) | |
| 1 | g.197139752A>G | CA1010893289 | ASPM | c.2026+15T>C (n.2026+15T>C) n.2258T>C n.82+15T>C c.561+3939T>C (n.561+3939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139753del | CA2573976834 | ASPM | c.2026+14del (n.2026+14del) n.2257del n.82+14del c.561+3938del (n.561+3938del) | |
| 1 | g.197139753T>C | CA2649664047 | ASPM | c.2026+14A>G (n.2026+14A>G) n.2257A>G n.82+14A>G c.561+3938A>G (n.561+3938A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139756T>A | CA2649664048 | ASPM | c.2026+11A>T (n.2026+11A>T) n.2254A>T n.82+11A>T c.561+3935A>T (n.561+3935A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139756T>C | CA35859545 | ASPM | c.2026+11A>G (n.2026+11A>G) n.2254A>G n.82+11A>G c.561+3935A>G (n.561+3935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139756T= | CA1217936781 | ASPM | c.2026+11A= (n.2026+11A=) n.2254A= n.82+11A= c.561+3935A= (n.561+3935A=) | |
| 1 | g.197139757A>G | CA2649664049 | ASPM | c.2026+10T>C (n.2026+10T>C) n.2253T>C n.82+10T>C c.561+3934T>C (n.561+3934T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139758A= | CA1217936782 | ASPM | c.2026+9T= (n.2026+9T=) n.2252T= n.82+9T= c.561+3933T= (n.561+3933T=) | |
| 1 | g.197139758A>C | CA1310590 | ASPM | c.2026+9T>G (n.2026+9T>G) n.2252T>G n.82+9T>G c.561+3933T>G (n.561+3933T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139758A>T | CA2649664050 | ASPM | c.2026+9T>A (n.2026+9T>A) n.2252T>A n.82+9T>A c.561+3933T>A (n.561+3933T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139760T>C | CA2698077085 | ASPM | c.2026+7A>G (n.2026+7A>G) n.2250A>G n.82+7A>G c.561+3931A>G (n.561+3931A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197139762C= | CA1217936783 | ASPM | c.2026+5G= (n.2026+5G=) n.2248G= n.82+5G= c.561+3929G= (n.561+3929G=) | |
| 1 | g.197139762C>G | CA2573976875 | ASPM | c.2026+5G>C (n.2026+5G>C) n.2248G>C n.82+5G>C c.561+3929G>C (n.561+3929G>C) | |
| 1 | g.197139762C>T | CA1310591 | ASPM | c.2026+5G>A (n.2026+5G>A) n.2248G>A n.82+5G>A c.561+3929G>A (n.561+3929G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139763T>C | CA1010893296 | ASPM | c.2026+4A>G (n.2026+4A>G) n.2247A>G n.82+4A>G c.561+3928A>G (n.561+3928A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139763T= | CA1217936784 | ASPM | c.2026+4A= (n.2026+4A=) n.2247A= n.82+4A= c.561+3928A= (n.561+3928A=) | |
| 1 | g.197139765G>A | CA344011480 | ASPM | c.2026+2C>T (n.2026+2C>T) n.2245C>T n.82+2C>T c.561+3926C>T (n.561+3926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139765G>C | CA1310592 | ASPM | c.2026+2C>G (n.2026+2C>G) n.2245C>G n.82+2C>G c.561+3926C>G (n.561+3926C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139765G= | CA1217936785 | ASPM | c.2026+2C= (n.2026+2C=) n.2245C= n.82+2C= c.561+3926C= (n.561+3926C=) | |
| 1 | g.197139765G>T | CA344011483 | ASPM | c.2026+2C>A (n.2026+2C>A) n.2245C>A n.82+2C>A c.561+3926C>A (n.561+3926C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139766C>A | CA1310593 | ASPM | c.2026+1G>T (n.2026+1G>T) n.2244G>T n.82+1G>T c.561+3925G>T (n.561+3925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139766C= | CA1217936786 | ASPM | c.2026+1G= (n.2026+1G=) n.2244G= n.82+1G= c.561+3925G= (n.561+3925G=) |