WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139703A= | CA1217936758 | ASPM | c.2026+64T= (n.2026+64T=) n.2307T= n.82+64T= c.561+3988T= (n.561+3988T=) | |
| 1 | g.197139703A>T | CA729719263 | ASPM | c.2026+64T>A (n.2026+64T>A) n.2307T>A n.82+64T>A c.561+3988T>A (n.561+3988T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139705A>G | CA2573976722 | ASPM | c.2026+62T>C (n.2026+62T>C) n.2305T>C n.82+62T>C c.561+3986T>C (n.561+3986T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139707G>T | CA2649664024 | ASPM | c.2026+60C>A (n.2026+60C>A) n.2303C>A n.82+60C>A c.561+3984C>A (n.561+3984C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139708C>G | CA2573976748 | ASPM | c.2026+59G>C (n.2026+59G>C) n.2302G>C n.82+59G>C c.561+3983G>C (n.561+3983G>C) | |
| 1 | g.197139708C>T | CA2649664025 | ASPM | c.2026+59G>A (n.2026+59G>A) n.2302G>A n.82+59G>A c.561+3983G>A (n.561+3983G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139709A>C | CA2649664026 | ASPM | c.2026+58T>G (n.2026+58T>G) n.2301T>G n.82+58T>G c.561+3982T>G (n.561+3982T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139710A= | CA1217936759 | ASPM | c.2026+57T= (n.2026+57T=) n.2300T= n.82+57T= c.561+3981T= (n.561+3981T=) | |
| 1 | g.197139710A>G | CA35859516 | ASPM | c.2026+57T>C (n.2026+57T>C) n.2300T>C n.82+57T>C c.561+3981T>C (n.561+3981T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197139712del | CA2649664027 | ASPM | c.2026+56del (n.2026+56del) n.2299del n.82+56del c.561+3980del (n.561+3980del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139713A>T | CA2573976750 | ASPM | c.2026+54T>A (n.2026+54T>A) n.2297T>A n.82+54T>A c.561+3978T>A (n.561+3978T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139714A= | CA1217936760 | ASPM | c.2026+53T= (n.2026+53T=) n.2296T= n.82+53T= c.561+3977T= (n.561+3977T=) | |
| 1 | g.197139714A>C | CA1217936761 | ASPM | c.2026+53T>G (n.2026+53T>G) n.2296T>G n.82+53T>G c.561+3977T>G (n.561+3977T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139714A>G | CA2649664028 | ASPM | c.2026+53T>C (n.2026+53T>C) n.2296T>C n.82+53T>C c.561+3977T>C (n.561+3977T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139715T>C | CA2649664029 | ASPM | c.2026+52A>G (n.2026+52A>G) n.2295A>G n.82+52A>G c.561+3976A>G (n.561+3976A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139716G>A | CA1310579 | ASPM | c.2026+51C>T (n.2026+51C>T) n.2294C>T n.82+51C>T c.561+3975C>T (n.561+3975C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139716G= | CA1217936762 | ASPM | c.2026+51C= (n.2026+51C=) n.2294C= n.82+51C= c.561+3975C= (n.561+3975C=) | |
| 1 | g.197139716G>T | CA2573976757 | ASPM | c.2026+51C>A (n.2026+51C>A) n.2294C>A n.82+51C>A c.561+3975C>A (n.561+3975C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139717C>A | CA2649664030 | ASPM | c.2026+50G>T (n.2026+50G>T) n.2293G>T n.82+50G>T c.561+3974G>T (n.561+3974G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139719T>C | CA2649664031 | ASPM | c.2026+48A>G (n.2026+48A>G) n.2291A>G n.82+48A>G c.561+3972A>G (n.561+3972A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139722T>A | CA35859521 | ASPM | c.2026+45A>T (n.2026+45A>T) n.2288A>T n.82+45A>T c.561+3969A>T (n.561+3969A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139722T>C | CA1217936764 | ASPM | c.2026+45A>G (n.2026+45A>G) n.2288A>G n.82+45A>G c.561+3969A>G (n.561+3969A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139722T= | CA1217936763 | ASPM | c.2026+45A= (n.2026+45A=) n.2288A= n.82+45A= c.561+3969A= (n.561+3969A=) | |
| 1 | g.197139724C= | CA1143473007 | ASPM | c.2026+43G= (n.2026+43G=) n.2286G= n.82+43G= c.561+3967G= (n.561+3967G=) | |
| 1 | g.197139724C>G | CA1010893271 | ASPM | c.2026+43G>C (n.2026+43G>C) n.2286G>C n.82+43G>C c.561+3967G>C (n.561+3967G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139724C>T | CA1310580 | ASPM | c.2026+43G>A (n.2026+43G>A) n.2286G>A n.82+43G>A c.561+3967G>A (n.561+3967G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139725G>A | CA1310581 | ASPM | c.2026+42C>T (n.2026+42C>T) n.2285C>T n.82+42C>T c.561+3966C>T (n.561+3966C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139725G= | CA1217936765 | ASPM | c.2026+42C= (n.2026+42C=) n.2285C= n.82+42C= c.561+3966C= (n.561+3966C=) | |
| 1 | g.197139725G>T | CA1310582 | ASPM | c.2026+42C>A (n.2026+42C>A) n.2285C>A n.82+42C>A c.561+3966C>A (n.561+3966C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139726A= | CA1217936766 | ASPM | c.2026+41T= (n.2026+41T=) n.2284T= n.82+41T= c.561+3965T= (n.561+3965T=) | |
| 1 | g.197139726A>G | CA528280620 | ASPM | c.2026+41T>C (n.2026+41T>C) n.2284T>C n.82+41T>C c.561+3965T>C (n.561+3965T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139727T>A | CA1217936768 | ASPM | c.2026+40A>T (n.2026+40A>T) n.2283A>T n.82+40A>T c.561+3964A>T (n.561+3964A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139727T>G | CA2649664032 | ASPM | c.2026+40A>C (n.2026+40A>C) n.2283A>C n.82+40A>C c.561+3964A>C (n.561+3964A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139727T= | CA1217936767 | ASPM | c.2026+40A= (n.2026+40A=) n.2283A= n.82+40A= c.561+3964A= (n.561+3964A=) | |
| 1 | g.197139729T>C | CA1310583 | ASPM | c.2026+38A>G (n.2026+38A>G) n.2281A>G n.82+38A>G c.561+3962A>G (n.561+3962A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139729T= | CA1217936769 | ASPM | c.2026+38A= (n.2026+38A=) n.2281A= n.82+38A= c.561+3962A= (n.561+3962A=) | |
| 1 | g.197139730C>A | CA2649664033 | ASPM | c.2026+37G>T (n.2026+37G>T) n.2280G>T n.82+37G>T c.561+3961G>T (n.561+3961G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139730_197139732delinsCAT | CA1217936770 | ASPM | c.2026+35_2026+37delinsATG (n.2026+35_2026+37delinsATG) n.2278_2280delinsATG n.82+35_82+37delinsATG c.561+3959_561+3961delinsATG (n.561+3959_561+3961delinsATG) | |
| 1 | g.197139731_197139732del | CA528280621 | ASPM | c.2026+35_2026+36del (n.2026+35_2026+36del) n.2278_2279del n.82+35_82+36del c.561+3959_561+3960del (n.561+3959_561+3960del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139732T>A | CA1310584 | ASPM | c.2026+35A>T (n.2026+35A>T) n.2278A>T n.82+35A>T c.561+3959A>T (n.561+3959A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139732T>C | CA2649664034 | ASPM | c.2026+35A>G (n.2026+35A>G) n.2278A>G n.82+35A>G c.561+3959A>G (n.561+3959A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139732T>G | CA528280622 | ASPM | c.2026+35A>C (n.2026+35A>C) n.2278A>C n.82+35A>C c.561+3959A>C (n.561+3959A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139732T= | CA1217936771 | ASPM | c.2026+35A= (n.2026+35A=) n.2278A= n.82+35A= c.561+3959A= (n.561+3959A=) | |
| 1 | g.197139733G>T | CA2573976809 | ASPM | c.2026+34C>A (n.2026+34C>A) n.2277C>A n.82+34C>A c.561+3958C>A (n.561+3958C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139734T>G | CA2649664035 | ASPM | c.2026+33A>C (n.2026+33A>C) n.2276A>C n.82+33A>C c.561+3957A>C (n.561+3957A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139736T>C | CA2649664036 | ASPM | c.2026+31A>G (n.2026+31A>G) n.2274A>G n.82+31A>G c.561+3955A>G (n.561+3955A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139738C>T | CA2649664037 | ASPM | c.2026+29G>A (n.2026+29G>A) n.2272G>A n.82+29G>A c.561+3953G>A (n.561+3953G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139738_197139740delinsCAG | CA1217936772 | ASPM | c.2026+27_2026+29delinsCTG (n.2026+27_2026+29delinsCTG) n.2270_2272delinsCTG n.82+27_82+29delinsCTG c.561+3951_561+3953delinsCTG (n.561+3951_561+3953delinsCTG) | |
| 1 | g.197139739A= | CA1144110494 | ASPM | c.2026+28T= (n.2026+28T=) n.2271T= n.82+28T= c.561+3952T= (n.561+3952T=) | |
| 1 | g.197139739A>G | CA35859530 | ASPM | c.2026+28T>C (n.2026+28T>C) n.2271T>C n.82+28T>C c.561+3952T>C (n.561+3952T>C) | dbSNP gnomAD v4 |