UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197139645_197139646del | CA2649663997 | ASPM | c.2026+125_2026+126del (n.2026+125_2026+126del) n.2368_2369del n.82+125_82+126del c.561+4049_561+4050del (n.561+4049_561+4050del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139644C>A | CA2649663999 | ASPM | c.2026+123G>T (n.2026+123G>T) n.2366G>T n.82+123G>T c.561+4047G>T (n.561+4047G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139644C>G | CA2649664000 | ASPM | c.2026+123G>C (n.2026+123G>C) n.2366G>C n.82+123G>C c.561+4047G>C (n.561+4047G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139646C>A | CA1010893252 | ASPM | c.2026+121G>T (n.2026+121G>T) n.2364G>T n.82+121G>T c.561+4045G>T (n.561+4045G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139646C= | CA1217936735 | ASPM | c.2026+121G= (n.2026+121G=) n.2364G= n.82+121G= c.561+4045G= (n.561+4045G=) | |
| 1 | g.197139646C>T | CA2649664001 | ASPM | c.2026+121G>A (n.2026+121G>A) n.2364G>A n.82+121G>A c.561+4045G>A (n.561+4045G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139647T>C | CA1217936737 | ASPM | c.2026+120A>G (n.2026+120A>G) n.2363A>G n.82+120A>G c.561+4044A>G (n.561+4044A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139647T= | CA1217936736 | ASPM | c.2026+120A= (n.2026+120A=) n.2363A= n.82+120A= c.561+4044A= (n.561+4044A=) | |
| 1 | g.197139650A>G | CA2649664003 | ASPM | c.2026+117T>C (n.2026+117T>C) n.2360T>C n.82+117T>C c.561+4041T>C (n.561+4041T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139651dup | CA2649664002 | ASPM | c.2026+117dup (n.2026+117dup) n.2360dup n.82+117dup c.561+4041dup (n.561+4041dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139652C>A | CA2649664004 | ASPM | c.2026+115G>T (n.2026+115G>T) n.2358G>T n.82+115G>T c.561+4039G>T (n.561+4039G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139652C= | CA1217936738 | ASPM | c.2026+115G= (n.2026+115G=) n.2358G= n.82+115G= c.561+4039G= (n.561+4039G=) | |
| 1 | g.197139652C>G | CA1217936739 | ASPM | c.2026+115G>C (n.2026+115G>C) n.2358G>C n.82+115G>C c.561+4039G>C (n.561+4039G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197139654A>G | CA2649664005 | ASPM | c.2026+113T>C (n.2026+113T>C) n.2356T>C n.82+113T>C c.561+4037T>C (n.561+4037T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139657C>A | CA2649664006 | ASPM | c.2026+110G>T (n.2026+110G>T) n.2353G>T n.82+110G>T c.561+4034G>T (n.561+4034G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139658T>C | CA35859509 | ASPM | c.2026+109A>G (n.2026+109A>G) n.2352A>G n.82+109A>G c.561+4033A>G (n.561+4033A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139658T= | CA1217936740 | ASPM | c.2026+109A= (n.2026+109A=) n.2352A= n.82+109A= c.561+4033A= (n.561+4033A=) | |
| 1 | g.197139661C= | CA1217936741 | ASPM | c.2026+106G= (n.2026+106G=) n.2349G= n.82+106G= c.561+4030G= (n.561+4030G=) | |
| 1 | g.197139661C>T | CA729719227 | ASPM | c.2026+106G>A (n.2026+106G>A) n.2349G>A n.82+106G>A c.561+4030G>A (n.561+4030G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139663G>T | CA2649664007 | ASPM | c.2026+104C>A (n.2026+104C>A) n.2347C>A n.82+104C>A c.561+4028C>A (n.561+4028C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139664G>A | CA2649664008 | ASPM | c.2026+103C>T (n.2026+103C>T) n.2346C>T n.82+103C>T c.561+4027C>T (n.561+4027C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139664G>T | CA2649664009 | ASPM | c.2026+103C>A (n.2026+103C>A) n.2346C>A n.82+103C>A c.561+4027C>A (n.561+4027C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139665del | CA2649664010 | ASPM | c.2026+102del (n.2026+102del) n.2345del n.82+102del c.561+4026del (n.561+4026del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139667G>A | CA2649664011 | ASPM | c.2026+100C>T (n.2026+100C>T) n.2343C>T n.82+100C>T c.561+4024C>T (n.561+4024C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139667G>C | CA729719228 | ASPM | c.2026+100C>G (n.2026+100C>G) n.2343C>G n.82+100C>G c.561+4024C>G (n.561+4024C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197139667G= | CA1217936742 | ASPM | c.2026+100C= (n.2026+100C=) n.2343C= n.82+100C= c.561+4024C= (n.561+4024C=) | |
| 1 | g.197139667G>T | CA2573976608 | ASPM | c.2026+100C>A (n.2026+100C>A) n.2343C>A n.82+100C>A c.561+4024C>A (n.561+4024C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139670del | CA2747241218 | ASPM | c.2026+97del (n.2026+97del) n.2340del n.82+97del c.561+4021del (n.561+4021del) | |
| 1 | g.197139671T>C | CA528280619 | ASPM | c.2026+96A>G (n.2026+96A>G) n.2339A>G n.82+96A>G c.561+4020A>G (n.561+4020A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139671T= | CA1217936743 | ASPM | c.2026+96A= (n.2026+96A=) n.2339A= n.82+96A= c.561+4020A= (n.561+4020A=) | |
| 1 | g.197139672T>G | CA2573976637 | ASPM | c.2026+95A>C (n.2026+95A>C) n.2338A>C n.82+95A>C c.561+4019A>C (n.561+4019A>C) | |
| 1 | g.197139673C>A | CA2649664013 | ASPM | c.2026+94G>T (n.2026+94G>T) n.2337G>T n.82+94G>T c.561+4018G>T (n.561+4018G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139679_197139681del | CA2649664012 | ASPM | c.2026+92_2026+94del (n.2026+92_2026+94del) n.2335_2337del n.82+92_82+94del c.561+4016_561+4018del (n.561+4016_561+4018del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139676del | CA2649664014 | ASPM | c.2026+91del (n.2026+91del) n.2334del n.82+91del c.561+4015del (n.561+4015del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139676C>A | CA2573976641 | ASPM | c.2026+91G>T (n.2026+91G>T) n.2334G>T n.82+91G>T c.561+4015G>T (n.561+4015G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139677A= | CA1217936744 | ASPM | c.2026+90T= (n.2026+90T=) n.2333T= n.82+90T= c.561+4014T= (n.561+4014T=) | |
| 1 | g.197139677A>C | CA729719237 | ASPM | c.2026+90T>G (n.2026+90T>G) n.2333T>G n.82+90T>G c.561+4014T>G (n.561+4014T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139678A= | CA1217936745 | ASPM | c.2026+89T= (n.2026+89T=) n.2332T= n.82+89T= c.561+4013T= (n.561+4013T=) | |
| 1 | g.197139678A>T | CA1217936746 | ASPM | c.2026+89T>A (n.2026+89T>A) n.2332T>A n.82+89T>A c.561+4013T>A (n.561+4013T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197139679C= | CA1217936748 | ASPM | c.2026+88G= (n.2026+88G=) n.2331G= n.82+88G= c.561+4012G= (n.561+4012G=) | |
| 1 | g.197139679C>G | CA2649664015 | ASPM | c.2026+88G>C (n.2026+88G>C) n.2331G>C n.82+88G>C c.561+4012G>C (n.561+4012G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139679C>T | CA1217936749 | ASPM | c.2026+88G>A (n.2026+88G>A) n.2331G>A n.82+88G>A c.561+4012G>A (n.561+4012G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197139679_197139681delinsCAA | CA1217936747 | ASPM | c.2026+86_2026+88delinsTTG (n.2026+86_2026+88delinsTTG) n.2329_2331delinsTTG n.82+86_82+88delinsTTG c.561+4010_561+4012delinsTTG (n.561+4010_561+4012delinsTTG) | |
| 1 | g.197139684dup | CA2747241219 | ASPM | c.2026+87dup (n.2026+87dup) n.2330dup n.82+87dup c.561+4011dup (n.561+4011dup) | |
| 1 | g.197139683_197139684del | CA729719239 | ASPM | c.2026+86_2026+87del (n.2026+86_2026+87del) n.2329_2330del n.82+86_82+87del c.561+4010_561+4011del (n.561+4010_561+4011del) | dbSNP |
| 1 | g.197139684A= | CA1217936750 | ASPM | c.2026+83T= (n.2026+83T=) n.2326T= n.82+83T= c.561+4007T= (n.561+4007T=) | |
| 1 | g.197139684A>C | CA2649664016 | ASPM | c.2026+83T>G (n.2026+83T>G) n.2326T>G n.82+83T>G c.561+4007T>G (n.561+4007T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197139684A>G | CA1217936751 | ASPM | c.2026+83T>C (n.2026+83T>C) n.2326T>C n.82+83T>C c.561+4007T>C (n.561+4007T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197139685T>A | CA1010893256 | ASPM | c.2026+82A>T (n.2026+82A>T) n.2325A>T n.82+82A>T c.561+4006A>T (n.561+4006A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197139685T= | CA1217936752 | ASPM | c.2026+82A= (n.2026+82A=) n.2325A= n.82+82A= c.561+4006A= (n.561+4006A=) |