Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197128691_197128693dupCA2649662709ASPMn.688_690dup
c.2761-25_2761-23dup (n.2761-25_2761-23dup)
n.817-25_817-23dup
c.511-25_511-23dup (n.511-25_511-23dup)
c.561+15001_561+15003dup (n.561+15001_561+15003dup)
 gnomAD v4
1g.197128690T>CCA342227ASPMn.688A>G
c.2761-25A>G (n.2761-25A>G)
n.817-25A>G
c.511-25A>G (n.511-25A>G)
c.561+15001A>G (n.561+15001A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197128690T=CA1143355833ASPMn.688A=
c.2761-25A= (n.2761-25A=)
n.817-25A=
c.511-25A= (n.511-25A=)
c.561+15001A= (n.561+15001A=)
1g.197128691T>ACA2649662711ASPMn.687A>T
c.2761-26A>T (n.2761-26A>T)
n.817-26A>T
c.511-26A>T (n.511-26A>T)
c.561+15000A>T (n.561+15000A>T)
 gnomAD v4
1g.197128692A=CA1217941129ASPMn.686T=
c.2761-27T= (n.2761-27T=)
n.817-27T=
c.511-27T= (n.511-27T=)
c.561+14999T= (n.561+14999T=)
1g.197128692A>GCA528535211ASPMn.686T>C
c.2761-27T>C (n.2761-27T>C)
n.817-27T>C
c.511-27T>C (n.511-27T>C)
c.561+14999T>C (n.561+14999T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197128693T>CCA2573973827ASPMn.685A>G
c.2761-28A>G (n.2761-28A>G)
n.817-28A>G
c.511-28A>G (n.511-28A>G)
c.561+14998A>G (n.561+14998A>G)
 gnomAD v4
1g.197128695T>ACA528535213ASPMn.683A>T
c.2761-30A>T (n.2761-30A>T)
n.817-30A>T
c.511-30A>T (n.511-30A>T)
c.561+14996A>T (n.561+14996A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197128695T=CA1217941130ASPMn.683A=
c.2761-30A= (n.2761-30A=)
n.817-30A=
c.511-30A= (n.511-30A=)
c.561+14996A= (n.561+14996A=)
1g.197128697C>ACA2649662712ASPMn.681G>T
c.2761-32G>T (n.2761-32G>T)
n.817-32G>T
c.511-32G>T (n.511-32G>T)
c.561+14994G>T (n.561+14994G>T)
 gnomAD v4
1g.197128697C>GCA2649662713ASPMn.681G>C
c.2761-32G>C (n.2761-32G>C)
n.817-32G>C
c.511-32G>C (n.511-32G>C)
c.561+14994G>C (n.561+14994G>C)
 gnomAD v4
1g.197128698C>GCA2649662714ASPMn.680G>C
c.2761-33G>C (n.2761-33G>C)
n.817-33G>C
c.511-33G>C (n.511-33G>C)
c.561+14993G>C (n.561+14993G>C)
 gnomAD v4
1g.197128698C>TCA2649662715ASPMn.680G>A
c.2761-33G>A (n.2761-33G>A)
n.817-33G>A
c.511-33G>A (n.511-33G>A)
c.561+14993G>A (n.561+14993G>A)
 gnomAD v4
1g.197128701T>CCA2649662716ASPMn.677A>G
c.2761-36A>G (n.2761-36A>G)
n.817-36A>G
c.511-36A>G (n.511-36A>G)
c.561+14990A>G (n.561+14990A>G)
 gnomAD v4
1g.197128702A=CA1217941131ASPMn.676T=
c.2761-37T= (n.2761-37T=)
n.817-37T=
c.511-37T= (n.511-37T=)
c.561+14989T= (n.561+14989T=)
1g.197128702A>GCA729747512ASPMn.676T>C
c.2761-37T>C (n.2761-37T>C)
n.817-37T>C
c.511-37T>C (n.511-37T>C)
c.561+14989T>C (n.561+14989T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197128703T>CCA1010901348ASPMn.675A>G
c.2761-38A>G (n.2761-38A>G)
n.817-38A>G
c.511-38A>G (n.511-38A>G)
c.561+14988A>G (n.561+14988A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197128703T=CA1217941132ASPMn.675A=
c.2761-38A= (n.2761-38A=)
n.817-38A=
c.511-38A= (n.511-38A=)
c.561+14988A= (n.561+14988A=)
1g.197128704delCA2649662717ASPMn.675del
c.2761-38del (n.2761-38del)
n.817-38del
c.511-38del (n.511-38del)
c.561+14988del (n.561+14988del)
 gnomAD v4
1g.197128704T>ACA1310358ASPMn.674A>T
c.2761-39A>T (n.2761-39A>T)
n.817-39A>T
c.511-39A>T (n.511-39A>T)
c.561+14987A>T (n.561+14987A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197128704T>CCA1217941133ASPMn.674A>G
c.2761-39A>G (n.2761-39A>G)
n.817-39A>G
c.511-39A>G (n.511-39A>G)
c.561+14987A>G (n.561+14987A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197128704T=CA1147740367ASPMn.674A=
c.2761-39A= (n.2761-39A=)
n.817-39A=
c.511-39A= (n.511-39A=)
c.561+14987A= (n.561+14987A=)
1g.197128705A=CA1217941134ASPMn.673T=
c.2761-40T= (n.2761-40T=)
n.817-40T=
c.511-40T= (n.511-40T=)
c.561+14986T= (n.561+14986T=)
1g.197128705A>GCA1310359ASPMn.673T>C
c.2761-40T>C (n.2761-40T>C)
n.817-40T>C
c.511-40T>C (n.511-40T>C)
c.561+14986T>C (n.561+14986T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197128706delCA2573973831ASPMn.672del
c.2761-41del (n.2761-41del)
n.817-41del
c.511-41del (n.511-41del)
c.561+14985del (n.561+14985del)
1g.197128706T>ACA2649662718ASPMn.672A>T
c.2761-41A>T (n.2761-41A>T)
n.817-41A>T
c.511-41A>T (n.511-41A>T)
c.561+14985A>T (n.561+14985A>T)
 gnomAD v4
1g.197128706T>CCA729747517ASPMn.672A>G
c.2761-41A>G (n.2761-41A>G)
n.817-41A>G
c.511-41A>G (n.511-41A>G)
c.561+14985A>G (n.561+14985A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197128706T=CA1217941135ASPMn.672A=
c.2761-41A= (n.2761-41A=)
n.817-41A=
c.511-41A= (n.511-41A=)
c.561+14985A= (n.561+14985A=)
1g.197128707A=CA1217941136ASPMn.671T=
c.2761-42T= (n.2761-42T=)
n.817-42T=
c.511-42T= (n.511-42T=)
c.561+14984T= (n.561+14984T=)
1g.197128707A>TCA1217941137ASPMn.671T>A
c.2761-42T>A (n.2761-42T>A)
n.817-42T>A
c.511-42T>A (n.511-42T>A)
c.561+14984T>A (n.561+14984T>A)
 dbSNP
1g.197128708_197128709insGCAAAACA2649662719ASPMn.671_672insTTGCTT
c.2761-42_2761-41insTTGCTT (n.2761-42_2761-41insTTGCTT)
n.817-42_817-41insTTGCTT
c.511-42_511-41insTTGCTT (n.511-42_511-41insTTGCTT)
c.561+14984_561+14985insTTGCTT (n.561+14984_561+14985insTTGCTT)
 gnomAD v4
1g.197128708A=CA1217941138ASPMn.670T=
c.2761-43T= (n.2761-43T=)
n.817-43T=
c.511-43T= (n.511-43T=)
c.561+14983T= (n.561+14983T=)
1g.197128708A>GCA1310360ASPMn.670T>C
c.2761-43T>C (n.2761-43T>C)
n.817-43T>C
c.511-43T>C (n.511-43T>C)
c.561+14983T>C (n.561+14983T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197128709T>CCA1217941140ASPMn.669A>G
c.2761-44A>G (n.2761-44A>G)
n.817-44A>G
c.511-44A>G (n.511-44A>G)
c.561+14982A>G (n.561+14982A>G)
 dbSNP
1g.197128709T=CA1217941139ASPMn.669A=
c.2761-44A= (n.2761-44A=)
n.817-44A=
c.511-44A= (n.511-44A=)
c.561+14982A= (n.561+14982A=)
1g.197128710_197128711insATAATACA2649662720ASPMn.667_668insTATTAT
c.2761-46_2761-45insTATTAT (n.2761-46_2761-45insTATTAT)
n.817-46_817-45insTATTAT
c.511-46_511-45insTATTAT (n.511-46_511-45insTATTAT)
c.561+14980_561+14981insTATTAT (n.561+14980_561+14981insTATTAT)
 gnomAD v4
1g.197128711T>CCA2573973835ASPMn.667A>G
c.2761-46A>G (n.2761-46A>G)
n.817-46A>G
c.511-46A>G (n.511-46A>G)
c.561+14980A>G (n.561+14980A>G)
 gnomAD v4
1g.197128713G=CA1217941141ASPMn.665C=
c.2761-48C= (n.2761-48C=)
n.817-48C=
c.511-48C= (n.511-48C=)
c.561+14978C= (n.561+14978C=)
1g.197128713G>TCA528280241ASPMn.665C>A
c.2761-48C>A (n.2761-48C>A)
n.817-48C>A
c.511-48C>A (n.511-48C>A)
c.561+14978C>A (n.561+14978C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197128714C>ACA2649662721ASPMn.664G>T
c.2761-49G>T (n.2761-49G>T)
n.817-49G>T
c.511-49G>T (n.511-49G>T)
c.561+14977G>T (n.561+14977G>T)
 gnomAD v4
1g.197128714C=CA1217941142ASPMn.664G=
c.2761-49G= (n.2761-49G=)
n.817-49G=
c.511-49G= (n.511-49G=)
c.561+14977G= (n.561+14977G=)
1g.197128714C>TCA1010901349ASPMn.664G>A
c.2761-49G>A (n.2761-49G>A)
n.817-49G>A
c.511-49G>A (n.511-49G>A)
c.561+14977G>A (n.561+14977G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197128716delCA2573973842ASPMn.663del
c.2761-50del (n.2761-50del)
n.817-50del
c.511-50del (n.511-50del)
c.561+14976del (n.561+14976del)
1g.197128716T>CCA1310361ASPMn.662A>G
c.2761-51A>G (n.2761-51A>G)
n.817-51A>G
c.511-51A>G (n.511-51A>G)
c.561+14975A>G (n.561+14975A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197128716T=CA1217941143ASPMn.662A=
c.2761-51A= (n.2761-51A=)
n.817-51A=
c.511-51A= (n.511-51A=)
c.561+14975A= (n.561+14975A=)
1g.197128717A=CA1217941144ASPMn.661T=
c.2761-52T= (n.2761-52T=)
n.817-52T=
c.511-52T= (n.511-52T=)
c.561+14974T= (n.561+14974T=)
1g.197128717A>GCA1310363ASPMn.661T>C
c.2761-52T>C (n.2761-52T>C)
n.817-52T>C
c.511-52T>C (n.511-52T>C)
c.561+14974T>C (n.561+14974T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197128717dupCA1310362ASPMn.661dup
c.2761-52dup (n.2761-52dup)
n.817-52dup
c.511-52dup (n.511-52dup)
c.561+14974dup (n.561+14974dup)
 dbSNP ExAC
1g.197128718T>ACA2649662722ASPMn.660A>T
c.2761-53A>T (n.2761-53A>T)
n.817-53A>T
c.511-53A>T (n.511-53A>T)
c.561+14973A>T (n.561+14973A>T)
 gnomAD v4
1g.197128719A>GCA2649662723ASPMn.659T>C
c.2761-54T>C (n.2761-54T>C)
n.817-54T>C
c.511-54T>C (n.511-54T>C)
c.561+14972T>C (n.561+14972T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched