UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197128485C>A | CA342230 | ASPM | n.888+5G>T c.2936+5G>T (n.2936+5G>T) n.992+5G>T c.686+5G>T (n.686+5G>T) c.561+15206G>T (n.561+15206G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197128485C= | CA1143355831 | ASPM | n.888+5G= c.2936+5G= (n.2936+5G=) n.992+5G= c.686+5G= (n.686+5G=) c.561+15206G= (n.561+15206G=) | |
| 1 | g.197128485C>T | CA1310318 | ASPM | n.888+5G>A c.2936+5G>A (n.2936+5G>A) n.992+5G>A c.686+5G>A (n.686+5G>A) c.561+15206G>A (n.561+15206G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128486G>A | CA1310319 | ASPM | n.888+4C>T c.2936+4C>T (n.2936+4C>T) n.992+4C>T c.686+4C>T (n.686+4C>T) c.561+15205C>T (n.561+15205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128486G= | CA1217941057 | ASPM | n.888+4C= c.2936+4C= (n.2936+4C=) n.992+4C= c.686+4C= (n.686+4C=) c.561+15205C= (n.561+15205C=) | |
| 1 | g.197128487T>C | CA2698076335 | ASPM | n.888+3A>G c.2936+3A>G (n.2936+3A>G) n.992+3A>G c.686+3A>G (n.686+3A>G) c.561+15204A>G (n.561+15204A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197128488A= | CA1217941058 | ASPM | n.888+2T= c.2936+2T= (n.2936+2T=) n.992+2T= c.686+2T= (n.686+2T=) c.561+15203T= (n.561+15203T=) | |
| 1 | g.197128488A>C | CA344048050 | ASPM | n.888+2T>G c.2936+2T>G (n.2936+2T>G) n.992+2T>G c.686+2T>G (n.686+2T>G) c.561+15203T>G (n.561+15203T>G) | |
| 1 | g.197128488A>G | CA35886059 | ASPM | n.888+2T>C c.2936+2T>C (n.2936+2T>C) n.992+2T>C c.686+2T>C (n.686+2T>C) c.561+15203T>C (n.561+15203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128488A>T | CA344048061 | ASPM | n.888+2T>A c.2936+2T>A (n.2936+2T>A) n.992+2T>A c.686+2T>A (n.686+2T>A) c.561+15203T>A (n.561+15203T>A) | |
| 1 | g.197128489C>A | CA344048069 | ASPM | n.888+1G>T c.2936+1G>T (n.2936+1G>T) n.992+1G>T c.686+1G>T (n.686+1G>T) c.561+15202G>T (n.561+15202G>T) | |
| 1 | g.197128489C= | CA1217941059 | ASPM | n.888+1G= c.2936+1G= (n.2936+1G=) n.992+1G= c.686+1G= (n.686+1G=) c.561+15202G= (n.561+15202G=) | |
| 1 | g.197128489C>G | CA344048078 | ASPM | n.888+1G>C c.2936+1G>C (n.2936+1G>C) n.992+1G>C c.686+1G>C (n.686+1G>C) c.561+15202G>C (n.561+15202G>C) | |
| 1 | g.197128489C>T | CA344048081 | ASPM | n.888+1G>A c.2936+1G>A (n.2936+1G>A) n.992+1G>A c.686+1G>A (n.686+1G>A) c.561+15202G>A (n.561+15202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128490A>C | CA344048090 | ASPM | n.888T>G c.2936T>G (p.Val979Gly) n.992T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.561+15201T>G (n.561+15201T>G) | |
| 1 | g.197128490A>G | CA344048093 | ASPM | n.888T>C c.2936T>C (p.Val979Ala) n.992T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.561+15201T>C (n.561+15201T>C) | |
| 1 | g.197128490A>T | CA344048096 | ASPM | n.888T>A c.2936T>A (p.Val979Glu) n.992T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.561+15201T>A (n.561+15201T>A) | |
| 1 | g.197128490dup | CA277254 | ASPM | n.888dup c.2936dup (p.Arg980AlafsTer?) n.992dup c.686dup (p.Arg230AlafsTer?) c.561+15201dup (n.561+15201dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197128491C>A | CA344048104 | ASPM | n.887G>T c.2935G>T (p.Val979Leu) n.991G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.561+15200G>T (n.561+15200G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197128491C>G | CA344048106 | ASPM | n.887G>C c.2935G>C (p.Val979Leu) n.991G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.561+15200G>C (n.561+15200G>C) | |
| 1 | g.197128491C>T | CA344048109 | ASPM | n.887G>A c.2935G>A (p.Val979Met) n.991G>A c.685G>A (p.Val229Met) c.561+15200G>A (n.561+15200G>A) | |
| 1 | g.197128492A>C | CA422675525 | ASPM | n.886T>G c.2934T>G (p.Leu978=) n.990T>G c.684T>G (p.Leu228=) c.561+15199T>G (n.561+15199T>G) | |
| 1 | g.197128492A>G | CA422675527 | ASPM | n.886T>C c.2934T>C (p.Leu978=) n.990T>C c.684T>C (p.Leu228=) c.561+15199T>C (n.561+15199T>C) | |
| 1 | g.197128492A>T | CA422675529 | ASPM | n.886T>A c.2934T>A (p.Leu978=) n.990T>A c.684T>A (p.Leu228=) c.561+15199T>A (n.561+15199T>A) | |
| 1 | g.197128493A>C | CA344048119 | ASPM | n.885T>G c.2933T>G (p.Leu978Arg) n.989T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.561+15198T>G (n.561+15198T>G) | |
| 1 | g.197128493A>G | CA344048114 | ASPM | n.885T>C c.2933T>C (p.Leu978Pro) n.989T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.561+15198T>C (n.561+15198T>C) | |
| 1 | g.197128493A>T | CA344048111 | ASPM | n.885T>A c.2933T>A (p.Leu978His) n.989T>A c.683T>A (p.Leu228His) c.561+15198T>A (n.561+15198T>A) | |
| 1 | g.197128494G>A | CA344048139 | ASPM | n.884C>T c.2932C>T (p.Leu978Phe) n.988C>T c.682C>T (p.Leu228Phe) c.561+15197C>T (n.561+15197C>T) | |
| 1 | g.197128494G>C | CA344048143 | ASPM | n.884C>G c.2932C>G (p.Leu978Val) n.988C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.561+15197C>G (n.561+15197C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197128494G= | CA1217941060 | ASPM | n.884C= c.2932C= (p.Leu978=) n.988C= c.682C= (p.Leu228=) c.561+15197C= (n.561+15197C=) | |
| 1 | g.197128494G>T | CA344048147 | ASPM | n.884C>A c.2932C>A (p.Leu978Ile) n.988C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.561+15197C>A (n.561+15197C>A) | |
| 1 | g.197128495G>A | CA422675536 | ASPM | n.883C>T c.2931C>T (p.Arg977=) n.987C>T c.681C>T (p.Arg227=) c.561+15196C>T (n.561+15196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128495G>C | CA422675539 | ASPM | n.883C>G c.2931C>G (p.Arg977=) n.987C>G c.681C>G (p.Arg227=) c.561+15196C>G (n.561+15196C>G) | |
| 1 | g.197128495G= | CA1217941061 | ASPM | n.883C= c.2931C= (p.Arg977=) n.987C= c.681C= (p.Arg227=) c.561+15196C= (n.561+15196C=) | |
| 1 | g.197128495G>T | CA422675538 | ASPM | n.883C>A c.2931C>A (p.Arg977=) n.987C>A c.681C>A (p.Arg227=) c.561+15196C>A (n.561+15196C>A) | |
| 1 | g.197128496C>A | CA344048149 | ASPM | n.882G>T c.2930G>T (p.Arg977Leu) n.986G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) c.561+15195G>T (n.561+15195G>T) | |
| 1 | g.197128496C= | CA1217941062 | ASPM | n.882G= c.2930G= (p.Arg977=) n.986G= c.680G= (p.Arg227=) c.561+15195G= (n.561+15195G=) | |
| 1 | g.197128496C>G | CA344048151 | ASPM | n.882G>C c.2930G>C (p.Arg977Pro) n.986G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) c.561+15195G>C (n.561+15195G>C) | |
| 1 | g.197128496C>T | CA1310320 | ASPM | n.882G>A c.2930G>A (p.Arg977His) n.986G>A c.680G>A (p.Arg227His) c.561+15195G>A (n.561+15195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128497G>A | CA1310321 | ASPM | n.881C>T c.2929C>T (p.Arg977Cys) n.985C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) c.561+15194C>T (n.561+15194C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197128497G>C | CA344048155 | ASPM | n.881C>G c.2929C>G (p.Arg977Gly) n.985C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) c.561+15194C>G (n.561+15194C>G) | |
| 1 | g.197128497G= | CA1217941063 | ASPM | n.881C= c.2929C= (p.Arg977=) n.985C= c.679C= (p.Arg227=) c.561+15194C= (n.561+15194C=) | |
| 1 | g.197128497G>T | CA344048158 | ASPM | n.881C>A c.2929C>A (p.Arg977Ser) n.985C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) c.561+15194C>A (n.561+15194C>A) | |
| 1 | g.197128498C>A | CA422675548 | ASPM | n.880G>T c.2928G>T (p.Val976=) n.984G>T c.678G>T (p.Val226=) c.561+15193G>T (n.561+15193G>T) | |
| 1 | g.197128498C>G | CA422675549 | ASPM | n.880G>C c.2928G>C (p.Val976=) n.984G>C c.678G>C (p.Val226=) c.561+15193G>C (n.561+15193G>C) | |
| 1 | g.197128498C>T | CA422675550 | ASPM | n.880G>A c.2928G>A (p.Val976=) n.984G>A c.678G>A (p.Val226=) c.561+15193G>A (n.561+15193G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197128499A= | CA1217941064 | ASPM | n.879T= c.2927T= (p.Val976=) n.983T= c.677T= (p.Val226=) c.561+15192T= (n.561+15192T=) | |
| 1 | g.197128499A>C | CA344048160 | ASPM | n.879T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) n.983T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.561+15192T>G (n.561+15192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128499A>G | CA344048163 | ASPM | n.879T>C c.2927T>C (p.Val976Ala) n.983T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.561+15192T>C (n.561+15192T>C) | |
| 1 | g.197128499A>T | CA344048164 | ASPM | n.879T>A c.2927T>A (p.Val976Glu) n.983T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.561+15192T>A (n.561+15192T>A) |